基因總覽
RHBDD3 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 rhomboid domain containing 3。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 22q12.2。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216085 ★ | 29,259,872–29,267,981 | 7 |
| ENST00000879160 | 29,259,852–29,267,984 | 6 |
| ENST00000879161 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000879162 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000879163 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000879164 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000879165 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000925542 | 29,259,852–29,268,221 | 8 |
| ENST00000925543 | 29,259,852–29,267,984 | 7 |
| ENST00000925544 | 29,259,852–29,267,741 | 6 |
| ENST00000966150 | 29,259,852–29,268,221 | 6 |
| ENST00000966151 | 29,259,852–29,267,745 | 7 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>RHBDD3 ENST00000216085 GRCh38 chr22:29267881-29268981 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACATTCTGTCTAAAGCCCAGGCGAGCAGAAGTTCGGCTTGGGGCTGGAAGCCACAGAGGGGGCAGCTCGG CAGCGCCAGACGCCCCAGCCGACTGGGTCTTAAGGATGACGGGGCTCCCGCTCATAGGCCGGCACCCCTC GGCCCACAAATCCACGGTATCTTTATTTGCTTTTTCCCCTGGTTTCTCAGGAAACCCTGAAAACGGGGAG GGAGGCCTCACAGGGACAGCAGCCTGCGGGCCCCCCGGCGGTTTCATAGTGACCGGCTTGAGGCCTGGCC AAATCCTCCCCTTCACGCAGGGCCTCGAAGGCCGCAGGCCCCGCCCACGTGGCGGGAGGCCCGGAGCTCA GGGCGCGAGGACCGCCACACAATGGAGGCCAAGGCGGGCCCCGCGCGCCCCCGCCGCAGCAAGCCCCCCG CGCGCCACGGGCGCCGGAAGATTCCAGAACCGGCCCGCCCGGTTGGGGGAGGGGAGAGGAATGCGGATCC CCGAGCTCGTCGGGCCGCGGCGGGTGCCTCAACCCCCTCTCGGCAACTCCACTCAGTCTTCCCAGCCAAG CCCAGAGACGAACGACCCCCAGTTTGGGCGTTCCGGCTACCGCCGGCGCGACCGCAGTTCCACCATACTC ACCCGTGGACGCCATTTTCTCTCCTTCCTCCTCGTTCTCTCAACGTCCGTCTCCCTCTCGCTTTCCCTCT AGGCGCCGCACTGCGCAGGCGCAAATCTCGCAACCCCGGGCGCGACCATCGGGCCAGGCCACGGGGGTGG GGTCAGGAGGGATGAACCACCGCTTACTCGTTCTTCGCGTCCGCAACTCTTGTCCCAGTCCTCTCTAAAG AGCGCCCGACGTGACACTCGGGCCAAAATAGCATCTAAGGGGCCAGAGCGGGGGTGAGCGGGTCTCAGCG TGAAACCGGAGAGGCTCTCAGCACGAGACTAGGCTGTTTGGAATGGTTCCGTCCGCTGGCTCTAGGGACG GTCGCTGAAGAGTCGGCCCTGCAGGGAGACGGAGATCGGCGGGAGGGCTGGGGGAAGGGACCCGGACTAG AACAACTGCTGACTAATCCGCGGGCCGCGGGGAATGGGTGGCGCGCCAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RHBDD3_1 ↗ | 22:29,267,933 | 負股 | 29,267,923–29,267,982 |
| RHBDD3_2 ↗ | 22:29,268,200 | 負股 | 29,268,190–29,268,249 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_C4WF5 · enhancer · 29266469–29267970 · regulatory
ENSR22_58TTHF · CTCF_binding_site · 29267862–29267883 · regulatory
ENSR22_9FLMR · promoter · 29267971–29268336 · regulatory
· motif · 29266617–29266628 · motif
· motif · 29267045–29267058 · motif
· motif · 29267045–29267058 · motif
· motif · 29267277–29267290 · motif
· motif · 29267862–29267874 · motif
· motif · 29267864–29267880 · motif
· motif · 29267865–29267872 · motif
· motif · 29267919–29267930 · motif
· motif · 29267956–29267967 · motif
· motif · 29268203–29268215 · motif
· motif · 29268206–29268213 · motif
· motif · 29268259–29268270 · motif
· motif · 29268259–29268270 · motif
· motif · 29268279–29268299 · motif
· motif · 29268285–29268305 · motif
· motif · 29268335–29268345 · motif
· motif · 29268507–29268517 · motif
· motif · 29268654–29268664 · motif
· motif · 29268665–29268682 · motif
· motif · 29269931–29269939 · motif
· motif · 29270170–29270192 · motif
· motif · 29270170–29270192 · motif
· motif · 29270182–29270194 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：386 aa
Rhomboid domain-containing protein 3 長 386 個胺基酸，序列註記有五段螺旋型跨膜區，分別位於第 20–40、58–78、92–112、141–161 與 163–183 位胺基酸。另有一個 UBA domain，位於第 324–362 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RHBDD3 被註記為膜蛋白，具有多次跨膜特性。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 細胞定位 | RHBDD3 被描述為膜蛋白，並具有多次跨膜特性；此註記提供的是蛋白質整體的膜相關定位類別，未指出更細部的膜區室或定位變化。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCAGGGAGACGGAGATCGGCGGGAGGGCTGGGGGAAGGGA40CCCGGACTAGAACAACTGCTGACTAATCCGCGGGCCGCGG80GGAATGGGTGGCGCGCCAGCCGGTCGGCAGGGGTCACGCG120GCCGGGTGTGCGCGGAATGGATTCAGGGTTCTCGGGTCGC160GCCCGGGAGCTAGAGTCCTGACTCCCAGCCGGGGTCCCCG200ACCGGCCTTTCGGGGTTGCCGGGCGCGCTCTGCAAAGGGG240AAACTGAGGCCCAAGGAAATTGAGTATCTCTGCAAAGTCA280CCAGCTGAGTTCGAACCAGACAGATCCTGGGACCCCCTAC320TCTATCCGCCACCGGAAGAATCTCCGTCCTTGTCTTTCCA360TTCTGCCCTCCCGGCTTCCCAGTAAGCACACAGCCCCAGG400ACCACCCTTGACCGTCCTCAACCAAGCGATGCATGCCAGG440GGCCCCCATGGCCAACTGTCCCCAGCACTGCCTCTGGCCT480CCTCAGTCCTGATGCTGCTGATGAGCACCCTGTGGCTGGT520GGGGGCCGGCCCCGGCCTGGTCCTGGCCCCGGAGCTGTTG560CTGGACCCCTGGCAGGTGCACCGGCTGCTGACCCATGCCC600TGGGCCACACGGCCCTGCCAGGCCTGCTCCTGAGCCTGCT640GCTCCTGCCCACTGTGGGCTGGCAGCAGGAGTGCCACCTG680GGCACGCTGAGATTCCTGCATGCCTCAGCCCTGCTCGCCC720TGGCTTCTGGGCTGCTGGCAGTGCTGCTGGCAGGCCTTGG760GCTGTCCAGTGCAGCCGGCAGCTGTGGATACATGCCTGTC800CACCTGGCCATGCTGGCTGGGGAGGGACACCGCCCTAGAC840GGCCCCGTGGGGCACTGCCACCGTGGCTGTCGCCGTGGCT880GCTGCTTGCCCTGACCCCACTGCTCAGCTCTGAGCCACCC920TTCCTGCAGCTCCTTTGCGGCCTCCTTGCCGGCCTGGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。