基因總覽
RGS9（regulator of G protein signaling 9）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 G 蛋白訊號調節因子。RGS9 蛋白具有多個可辨識的結構區域，包括 DEP、G protein gamma 與 RGS 結構域，另有一段被註記為無序區。這些結構特色構成其分子層面的基本輪廓；來源指出它能與 GNAT1 結合，並參與視覺訊號傳遞，但相關作用的具體方式與生物學意義詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262406 ★ | 65,137,370–65,227,703 | 19 |
| ENST00000635833 | 65,100,986–65,227,690 | 19 |
| ENST00000443584 | 65,137,350–65,225,588 | 18 |
| ENST00000449996 | 65,137,350–65,227,703 | 19 |
| ENST00000929634 | 65,137,350–65,227,703 | 20 |
| ENST00000929635 | 65,137,350–65,227,703 | 20 |
| ENST00001112934 | 65,137,350–65,211,905 | 17 |
| ENST00001125749 | 65,137,350–65,227,696 | 19 |
| ENST00001140088 | 65,137,350–65,227,703 | 19 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RGS9 可抑制訊號傳遞，其作用方式是提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性，使這些次單元加速水解 GTP，轉為不活化的 GDP 結合型態。這種調節提供了終止或降低 G 蛋白訊號的途徑；來源未進一步說明此作用在不同細胞或刺激條件下的差異。
RGS9 也與視覺訊號傳遞有關，並被描述為視覺傳導恢復階段的重要元素。這項功能陳述標示為 By similarity，屬於相似性推論，不能視為來源明確提供了直接實驗驗證。來源同時指出 RGS9 會與 GNAT1 結合，但未詳述此結合如何影響訊號過程。
因此，來源支持的功能重點，是 RGS9 透過促進 G protein alpha subunits 失活來抑制訊號傳遞，並與視覺訊號從活化狀態恢復的過程相關。對於其在光轉導中的具體作用環節、調控條件或其他生理功能，現有資訊未提供更多細節。
Promoter 與基因調控
>RGS9 ENST00000262406 GRCh38 chr17:65136370-65137470 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAACCAGCCAGCTGCAGTGGCTCACTCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCGA TTGAGCCCAGGAGTTTGTGAAACTCCCTCTCCACAAACAATTTTTGTAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGC ACGTGCCTGTAGCCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTTGTAGCT GCAATGAGCCATGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAA GTTAAACAACAACAAACCCAACAACCAACTAACCGAAACACTAAGAATCAGAGAAGTAAAATATAATTCG CTTCATCCAGACAGCTAGCCCGGTGAGGACTACAACCTTCCTCTCTTCCTTCTTCACTTCTTTGCTCTCT CTTTTTAAACCCACATCTTAGCAATTCCTCTGCTATTGGGTCATTAAATCGCCACCTCTAATTTTTTTTT CTAAGCATTTATTGAGGGCCAAGCACTGTGTTACACATCTCCTCATTAAAATGGTATAGCAACCTTTTCT GGTCGATATTATGATCCCATTTTTCAATTTTTACTTTTGAGTGAAGGACATTGATTCTTAGAGATTGTAA GGAACTTGCCCAAGGCTGCCGGCTGGTTAGTGGCAGAGCTGGGATGGGAAAGTCCGTATTTTCCACCGCG CTGTATTAGTGAGGGCTCTTTGTGTCACTTCTGTGCATAACTCCGCCCCAAGTTAAAAGGCTCGCTGCTC TCGACAGGTCCTCCTCCTCCTCCCGCTAGGTCCTCCTCCTCCTCCCGCCAGGTCCTCCTCCTCCTTCTCC TCCCGGGGCCCTGCCCTGCGGGTCTCACCTGCTGCTCCGCGGGGTCCCGGCGGGGGCCGGATAGCGCCCC CTGGCGGCAGGTGGGCGCCCGCGCAGCGCATGCTAATGAGCCCGCGGCGCCGCTCGCGGATTGGCTGGCG CGGATTCCAGCTGCTTTCCAAGTCAGCGGCGCCTAGTGAGAGTCAGGGGGGCCCGGCCCGCGCCCTCCCC GCCCAGCCGCCTCCCCGTCGACGCCCAGGGCTGGGGCGAGCCAGGCTGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RGS9_1 ↗ | 17:65,137,436 | 正股 | 65,137,387–65,137,446 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9XT25 · enhancer · 65131954–65132432 · regulatory
ENSR17_BGX2R · promoter · 65136880–65137479 · regulatory
ENSR17_5KBMXH · CTCF_binding_site · 65137270–65137291 · regulatory
ENSR17_BGX2T · enhancer · 65137480–65138129 · regulatory
· motif · 65134311–65134325 · motif
· motif · 65137272–65137288 · motif
· motif · 65137285–65137294 · motif
· motif · 65137306–65137319 · motif
· motif · 65142031–65142046 · motif
· motif · 65142039–65142054 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：674 aa
RGS9 蛋白長 674 個胺基酸。序列註解標示 DEP 結構域位於第 30–105 位、G protein gamma 結構域位於第 219–280 位，RGS 結構域位於第 298–413 位；第 533–573 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
定位資料針對 Isoform 3：此異構型透過與 RGS9BP 互作而被導向膜，並被註記為膜周邊蛋白。 此定位描述不應延伸為其他異構型的定位結論。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GNB5O14775 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
RGS9 與 GNB5 形成異源二聚體，並與 RGS9BP、PDE6G 及 GNAT1 互作。RGS9、GNB5 與 RGS9BP 共同構成 RGS9-1-Gbeta5 複合體；RGS9BP 與該異源二聚體的次細胞定位調節有關。
疾病與遺傳關聯
RGS9 基因變異與 Prolonged electroretinal response suppression 1（PERRS1）相關。PERRS1 是 bradyopsia 的一種形式，屬常染色體隱性疾病，於兒童期發病；其特徵包括視網膜電反應抑制延長、難以適應亮度變化、視力正常至低於正常，以及畏光。來源將疾病描述為由影響 RGS9 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RGS9 可藉由提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性抑制訊號傳遞，促使其轉成不活化的 GDP 結合型態。它會與 GNAT1 結合，並參與光轉導；依相似性推論，RGS9 是視覺訊號傳導恢復階段的重要元素。 | 推論支持 | 證據與來源Inhibits signal transduction by increasing the GTPase activity of G protein alpha subunits thereby driving them into their inactive GDP-bound form. Binds to GNAT1. Involved in phototransduction; key element in the recovery phase of visual transduction (By similarity) |
| 交互作用 | RGS9 與 GNB5 形成異源二聚體，並與 RGS7BP、PDE6G 和 GNAT1 互作。RGS9、GNB5 與 RGS9BP 組成 RGS9-1-Gbeta5 複合體；RGS7BP 的互作與由 GNB5 形成之異源二聚體的次細胞定位調節有關。 | 推論支持 | 證據與來源Heterodimer with GNB5. Interacts with RGS7BP, leading to regulate the subcellular location of the heterodimer formed with GNB5. Component of the RGS9-1-Gbeta5 complex composed of RGS9 (RGS9-1), Gbeta5 (GNB5) and RGS9BP. Interacts with PDE6G and GNAT1 |
| 細胞定位 | 定位資訊適用於 Isoform 3。此異構型是膜周邊蛋白，並透過與 RGS9BP 的互作被導向膜；來源未提供其他異構型的定位資訊。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Isoform 3; Membrane / Peripheral membrane protein; Isoform 3 is targeted to the membrane via its interaction with RGS9BP |
| 疾病關聯 | 影響 RGS9 的基因變異與 Prolonged electroretinal response suppression 1（PERRS1）相關。此病是 bradyopsia 的一種常染色體隱性形式，兒童期發病，表現包括視網膜電反應抑制延長、難以適應亮度變化、視力正常至低於正常及畏光。 | 含實驗來源 | 證據與來源Prolonged electroretinal response suppression 1 PERRS1 A form of bradyopsia, an ocular disorder characterized by prolonged electroretinal response suppression leading to difficulties adjusting to changes in luminance, normal to subnormal acuity and photophobia. PERRS1 is an autosomal recessive form with onset in childhood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608415 PMID 14702087 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCAGCGGCGCCTAGTGAGAGTCAGGGGGGCCCGGCCCG40CGCCCTCCCCGCCCAGCCGCCTCCCCGTCGACGCCCAGGG80CTGGGGCGAGCCAGGCTGCCTTTCGAACTTGGGGGGCTTC120TCCTCTTGTCTCCCACTGGTGCTCTGGCTGTGAATCCATC160CAGGGGCCAGGATGACAATCCGACACCAAGGCCAGCAGTA200CAGGCCGAGGATGGCATTTCTCCAAAAGATTGAAGCGCTC240GTGAAGGACATGCAGAACCCAGAGACAGGGGTCCGAATGC280AGAACCAGAGGGTCCTGGTCACCAGCGTTCCTCATGCCAT320GACAGGAAGTGATGTTCTGCAATGGATCGTCCAGCGGCTT360TGGATCTCCAGTCTGGAGGCACAGAACTTGGGCAACTTTA400TTGTCAGGTATGGCTACATTTACCCCCTGCAAGACCCCAA440GAATCTCATTCTCAAGCCTGATGGCAGCCTCTACAGATTT480CAGACACCGTATTTCTGGCCCACCCAGCAGTGGCCAGCTG520AAGATACCGATTACGCCATCTATCTGGCCAAGCGAAATAT560CAAAAAGAAAGGGATTTTGGAAGAATATGAAAAGGAAAAT600TACAATTTCTTGAACCAAAAAATGAACTATAAGTGGGACT640TTGTCATTATGCAGGCCAAAGAGCAGTACAGGGCTGGAAA680GGAGAGGAACAAAGCAGACAGATATGCCCTGGACTGCCAG720GAGAAGGCATACTGGCTGGTGCACCGATGCCCTCCTGGAA760TGGACAATGTGCTGGACTACGGCCTGGACCGAGTGACCAA800TCCGAATGAAGTCAAGGTAAACCAGAAACAAACAGTCGTT840GCTGTCAAAAAAGAGATCATGTATTACCAACAGGCCTTGA880TGAGGTCCACAGTGAAGTCTTCTGTGTCCCTGGGAGGGAT920TGTGAAATACAGTGAGCAGTTCTCATCCAACGATGCCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。