基因總覽
RGS4 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 regulator of G protein signaling 4。其蛋白質產物屬於調節 G protein 訊號傳遞的分子,來源指出它可作用於 G protein alpha subunits。這項基本特性將 RGS4 定位為訊號調控相關蛋白;來源未提供其家族分類或其他整體結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367909 ★ | 163,069,361–163,076,802 | 5 |
| ENST00000421743 | 163,068,775–163,076,802 | 6 |
| ENST00000531057 | 163,069,361–163,074,708 | 5 |
| ENST00000527809 | 163,069,361–163,074,755 | 5 |
| ENST00000367908 | 163,069,361–163,076,591 | 4 |
| ENST00000367906 | 163,072,044–163,074,816 | 5 |
| ENST00000528938 | 163,072,146–163,074,427 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RGS4 可抑制訊號傳遞,其作用方式是提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性。這會促使這些次單元轉為不活化的 GDP 結合形式,因而限制訊號傳遞。來源描述的是透過加速 GTP 水解來調節 G protein 活性的作用,並未進一步列出特定細胞或生理過程。
此調節作用會受到 G protein 本身修飾狀態的影響。當 G(z)-alpha 被磷酸化時,RGS4 對它的作用會受到抑制;來源將此影響描述為對 RGS4 活性的抑制,而非磷酸化增強其作用。
棕櫚醯化也會抑制 RGS4 對 G(z)-alpha 與 G(i)-alpha-1 的作用。這項條件具次單元選擇性:來源明確列出受棕櫚醯化影響的兩種 G protein alpha 次單元,而對 G(z)-alpha 另指出磷酸化亦會抑制 RGS4 活性。現有資料未說明其他次單元是否具有相同反應,也未提供這些修飾如何改變分子作用的細節。
Promoter 與基因調控
>RGS4 ENST00000367909 GRCh38 chr1:163068361-163069461 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CATGATATTGTATGTAAAAGATACTGATTGTCTAGGTGTTCAGAAACACCTATAGGGCTTAATATTCTTA CAATCAGTTTGAAGGCTGGTGATACGCAAAGCAAACTACATATTTTTCTGCCTGCTCTCTCTCTTTCTCT CTACATCTCTCTTTCTTTATCTTTTGAAATATCAGTTTGGAGACTTAGAATTACATAAGACATAAACCCA TTTGATATAAGAATTGCTGTGTATATTTGCTCATCTACTCCCTCCTTTGGTCCTCGAGCTGCCGGTTTAG ACTTTTTACAGGACGCAGGCATGTGAAGGAGAAACTGTCAGTGCTAGGCTGAATTCTGTTGTTACCAAGA TTTCTAGAAAAGTATTCCTCAGTCAGGTTGATTACAGATATAGCAAATCTATTTTTCCTAGGGTAGTTTC TGTATGCTGCCGGGCTTATAACTGTCTGTCATCCAGCTATTTCTCTCCACCTTCTTGTTTGCATAACAAC CAAGGCAACTTCCGCAAATCACTGCGTGGAGACGATGATCCTGCCAGCTCCCTTTTGGAAATCGTGAGGA TCAGATCTTGGACCATGTATAATATGATGCTTCTAATCCAAAAGAGGAAAGGCATTGGGAGTCAGCTCCT AAGTAAGCTCCAGAATTCCTGCTGGTACTTTTCCTTCCAGGAAGCAACTTCCTTGATATTTTTTTTTTAC AGGCATATGAATAAAAACTATATTTTGCAGCATTGTACACTTTTTTTCCTTTTCTAGAAATTCTAAACCT CTGACATTGGTGGAGACATTGAGTACATTTTTTCCCATATCCCTACTTTTCAGAAGGATTTTCTCTGCTC GTTCACTTAACATTGCTGATGCGTCAGTCTTTTCTTCCTCATCTCTTTCAGGGGCTGGAGAGGCAGAGGG AGACAGAGGAGCTGGTACTGCAGAGCGGTCGTCTGATTGGCTGGACGGTCGTAGCTGGGCTATAAAAGAG ACCCCTACAGGCTTAGCAGGAAGACGCTCAGAGGATTCTGACAATATCTTTACCGGAGAAGAGGCAAAGT ACGCTCAAAGCCGAAGCCACAGCTCCTCCTGCCGCATTTCTTTCCTGCTTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RGS4_1 ↗ | 1:163,069,362 | 正股 | 163,069,313–163,069,372 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_7CKW8X · promoter · 163068685–163068785 · regulatory
ENSR1_94DPKC · promoter · 163068871–163069371 · regulatory
ENSR1_94DPL5 · promoter · 163071567–163072054 · regulatory
ENSR1_53FCLK2 · CTCF_binding_site · 163071786–163071807 · regulatory
ENSR1_53FCLKT · CTCF_binding_site · 163071968–163071989 · regulatory
ENSR1_94DPL8 · enhancer · 163072055–163072325 · regulatory
· motif · 163069213–163069227 · motif
· motif · 163071788–163071804 · motif
· motif · 163071970–163071986 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:205 aa
RGS4 蛋白質長 205 個胺基酸,並具有一段 RGS 結構域,位於第 62 至 178 個胺基酸。來源將此區域註記為結構域;未提供其他功能區域或序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
RGS4 與思覺失調症易感性相關;來源指出,影響此基因的變異可能與疾病易感性有關,但未將此關聯描述為因果。思覺失調症是複雜且多因子的精神疾患,可能涉及思考內容或形式、情緒、自我感與行為等方面的障礙;部分患者也可能同時出現雙相情緒障礙症狀。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RGS4 透過提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性抑制訊號傳遞,使其轉為不活化的 GDP 結合形式。G(z)-alpha 的磷酸化會抑制 RGS4 對它的作用;G(z)-alpha 與 G(i)-alpha-1 的棕櫚醯化也會抑制 RGS4 活性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Inhibits signal transduction by increasing the GTPase activity of G protein alpha subunits thereby driving them into their inactive GDP-bound form. Activity on G(z)-alpha is inhibited by phosphorylation of the G protein. Activity on G(z)-alpha and G(i)-alpha-1 is inhibited by palmitoylation of the G protein |
| 疾病關聯 | 思覺失調症是複雜且多因子的精神疾患,表現可涉及思考、情緒、自我感、與外界的關係及行為;部分患者也有雙相情緒障礙症狀。影響 RGS4 所代表基因的變異可能與疾病易感性相關,但來源未指出因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Schizophrenia SCZD A complex, multifactorial psychotic disorder or group of disorders characterized by disturbances in the form and content of thought (e.g. delusions, hallucinations), in mood (e.g. inappropriate affect), in sense of self and relationship to the external world (e.g. loss of ego boundaries, withdrawal), and in behavior (e.g bizarre or apparently purposeless behavior). Although it affects emotions, it is distinguished from mood disorders in which such disturbances are primary. Similarly, there may be mild impairment of cognitive function, and it is distinguished from the dementias in which disturbed cognitive function is considered primary. Some patients manifest schizophrenic as well as bipolar disorder symptoms and are often given the diagnosis of schizoaffective disorder. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 181500 PMID 12023979 ↗ · PMID 14755443 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGACGCTCAGAGGATTCTGACAATATCTTTACCGGAGAA40GAGGCAAAGTACGCTCAAAGCCGAAGCCACAGCTCCTCCT80GCCGCATTTCTTTCCTGCTTGCGAATTCCAAGCTGTTAAA120TAAGATGTGCAAAGGGCTTGCAGGTCTGCCGGCTTCTTGC160TTGAGGAGTGCAAAAGATATGAAACATCGGCTAGGTTTCC200TGCTGCAAAAATCTGATTCCTGTGAACACAATTCTTCCCA240CAACAAGAAGGACAAAGTGGTTATTTGCCAGAGAGTGAGC280CAAGAGGAAGTCAAGAAATGGGCTGAATCACTGGAAAACC320TGATTAGTCATGAATGTGGGCTGGCAGCTTTCAAAGCTTT360CTTGAAGTCTGAATATAGTGAGGAGAATATTGACTTCTGG400ATCAGCTGTGAAGAGTACAAGAAAATCAAATCACCATCTA440AACTAAGTCCCAAGGCCAAAAAGATCTATAATGAATTCAT480CTCAGTCCAGGCAACCAAAGAGGTGAACCTGGATTCTTGC520ACCAGGGAAGAGACAAGCCGGAACATGCTAGAGCCTACAA560TAACCTGCTTTGATGAGGCCCAGAAGAAGATTTTCAACCT600GATGGAGAAGGATTCCTACCGCCGCTTCCTCAAGTCTCGA640TTCTATCTTGATTTGGTCAACCCGTCCAGCTGTGGGGCAG680AAAAGCAGAAAGGAGCCAAGAGTTCAGCAGACTGTGCTTC720CCTGGTCCCTCAGTGTGCCTAATTCTCACCTGAAGGCAGA760GGGATGAAATGCCAAGACTCTATGCTCTGGAAAACCTGAG800GCCAAATATTGATCTGTATTAAGCTCCAGTGCTTTATCCA840CATTGTAGCCTAATATTCATGCTGCCTGCCATGTGTGAGT880CACTTCTACGCATAAACTAGATATAGCTTTTGGTGTTTGA920GTGTTCATCAGGGTGGGACCCCATTCCAGTCCAATTTTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。