演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

RGS4SCZD9

regulator of G protein signaling 4

RGS4(regulator of G protein signaling 4)是蛋白質編碼基因,其產物參與調節 G protein 訊號傳遞。

Homo sapiens1q23.3UniProt P49798
OFFICIAL SYMBOL
RGS4
CHROMOSOME
1
UNIPROT
P49798
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

RGS4 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 regulator of G protein signaling 4。其蛋白質產物屬於調節 G protein 訊號傳遞的分子,來源指出它可作用於 G protein alpha subunits。這項基本特性將 RGS4 定位為訊號調控相關蛋白;來源未提供其家族分類或其他整體結構資訊。

Official symbol
RGS4
Gene name
regulator of G protein signaling 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10000
UniProt
P49798
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SCZD9

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11q23.3
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegRGS4pq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr1:163,068,775–163,076,802
Gene span
8,028 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000367909 ★163,069,361–163,076,8025
ENST00000421743163,068,775–163,076,8026
ENST00000531057163,069,361–163,074,7085
ENST00000527809163,069,361–163,074,7555
ENST00000367908163,069,361–163,076,5914
ENST00000367906163,072,044–163,074,8165
ENST00000528938163,072,146–163,074,4275

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

RGS4 可抑制訊號傳遞,其作用方式是提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性。這會促使這些次單元轉為不活化的 GDP 結合形式,因而限制訊號傳遞。來源描述的是透過加速 GTP 水解來調節 G protein 活性的作用,並未進一步列出特定細胞或生理過程。

此調節作用會受到 G protein 本身修飾狀態的影響。當 G(z)-alpha 被磷酸化時,RGS4 對它的作用會受到抑制;來源將此影響描述為對 RGS4 活性的抑制,而非磷酸化增強其作用。

棕櫚醯化也會抑制 RGS4 對 G(z)-alpha 與 G(i)-alpha-1 的作用。這項條件具次單元選擇性:來源明確列出受棕櫚醯化影響的兩種 G protein alpha 次單元,而對 G(z)-alpha 另指出磷酸化亦會抑制 RGS4 活性。現有資料未說明其他次單元是否具有相同反應,也未提供這些修飾如何改變分子作用的細節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 163069361 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>RGS4 ENST00000367909 GRCh38 chr1:163068361-163069461 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CATGATATTGTATGTAAAAGATACTGATTGTCTAGGTGTTCAGAAACACCTATAGGGCTTAATATTCTTA
CAATCAGTTTGAAGGCTGGTGATACGCAAAGCAAACTACATATTTTTCTGCCTGCTCTCTCTCTTTCTCT
CTACATCTCTCTTTCTTTATCTTTTGAAATATCAGTTTGGAGACTTAGAATTACATAAGACATAAACCCA
TTTGATATAAGAATTGCTGTGTATATTTGCTCATCTACTCCCTCCTTTGGTCCTCGAGCTGCCGGTTTAG
ACTTTTTACAGGACGCAGGCATGTGAAGGAGAAACTGTCAGTGCTAGGCTGAATTCTGTTGTTACCAAGA
TTTCTAGAAAAGTATTCCTCAGTCAGGTTGATTACAGATATAGCAAATCTATTTTTCCTAGGGTAGTTTC
TGTATGCTGCCGGGCTTATAACTGTCTGTCATCCAGCTATTTCTCTCCACCTTCTTGTTTGCATAACAAC
CAAGGCAACTTCCGCAAATCACTGCGTGGAGACGATGATCCTGCCAGCTCCCTTTTGGAAATCGTGAGGA
TCAGATCTTGGACCATGTATAATATGATGCTTCTAATCCAAAAGAGGAAAGGCATTGGGAGTCAGCTCCT
AAGTAAGCTCCAGAATTCCTGCTGGTACTTTTCCTTCCAGGAAGCAACTTCCTTGATATTTTTTTTTTAC
AGGCATATGAATAAAAACTATATTTTGCAGCATTGTACACTTTTTTTCCTTTTCTAGAAATTCTAAACCT
CTGACATTGGTGGAGACATTGAGTACATTTTTTCCCATATCCCTACTTTTCAGAAGGATTTTCTCTGCTC
GTTCACTTAACATTGCTGATGCGTCAGTCTTTTCTTCCTCATCTCTTTCAGGGGCTGGAGAGGCAGAGGG
AGACAGAGGAGCTGGTACTGCAGAGCGGTCGTCTGATTGGCTGGACGGTCGTAGCTGGGCTATAAAAGAG
ACCCCTACAGGCTTAGCAGGAAGACGCTCAGAGGATTCTGACAATATCTTTACCGGAGAAGAGGCAAAGT
ACGCTCAAAGCCGAAGCCACAGCTCCTCCTGCCGCATTTCTTTCCTGCTTG
RGS4 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
RGS4_1 ↗1:163,069,362正股163,069,313–163,069,372

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_7CKW8X · promoter · 163068685–163068785 · regulatory

ENSR1_94DPKC · promoter · 163068871–163069371 · regulatory

ENSR1_94DPL5 · promoter · 163071567–163072054 · regulatory

ENSR1_53FCLK2 · CTCF_binding_site · 163071786–163071807 · regulatory

ENSR1_53FCLKT · CTCF_binding_site · 163071968–163071989 · regulatory

ENSR1_94DPL8 · enhancer · 163072055–163072325 · regulatory

· motif · 163069213–163069227 · motif

· motif · 163071788–163071804 · motif

· motif · 163071970–163071986 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:205 aa

1 aa205 aa結構域
依 P49798 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

RGS4 蛋白質長 205 個胺基酸,並具有一段 RGS 結構域,位於第 62 至 178 個胺基酸。來源將此區域註記為結構域;未提供其他功能區域或序列特徵。

結構域RGS62–178 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P49798…

AlphaFold · P49798

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SCZD9RGS4
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

RGS4 與思覺失調症易感性相關;來源指出,影響此基因的變異可能與疾病易感性有關,但未將此關聯描述為因果。思覺失調症是複雜且多因子的精神疾患,可能涉及思考內容或形式、情緒、自我感與行為等方面的障礙;部分患者也可能同時出現雙相情緒障礙症狀。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能RGS4 透過提高 G protein alpha subunits 的 GTPase 活性抑制訊號傳遞,使其轉為不活化的 GDP 結合形式。G(z)-alpha 的磷酸化會抑制 RGS4 對它的作用;G(z)-alpha 與 G(i)-alpha-1 的棕櫚醯化也會抑制 RGS4 活性。資料庫紀錄
證據與來源

Inhibits signal transduction by increasing the GTPase activity of G protein alpha subunits thereby driving them into their inactive GDP-bound form. Activity on G(z)-alpha is inhibited by phosphorylation of the G protein. Activity on G(z)-alpha and G(i)-alpha-1 is inhibited by palmitoylation of the G protein

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯思覺失調症是複雜且多因子的精神疾患,表現可涉及思考、情緒、自我感、與外界的關係及行為;部分患者也有雙相情緒障礙症狀。影響 RGS4 所代表基因的變異可能與疾病易感性相關,但來源未指出因果關係。含實驗來源
證據與來源

Schizophrenia SCZD A complex, multifactorial psychotic disorder or group of disorders characterized by disturbances in the form and content of thought (e.g. delusions, hallucinations), in mood (e.g. inappropriate affect), in sense of self and relationship to the external world (e.g. loss of ego boundaries, withdrawal), and in behavior (e.g bizarre or apparently purposeless behavior). Although it affects emotions, it is distinguished from mood disorders in which such disturbances are primary. Similarly, there may be mild impairment of cognitive function, and it is distinguished from the dementias in which disturbed cognitive function is considered primary. Some patients manifest schizophrenic as well as bipolar disorder symptoms and are often given the diagnosis of schizoaffective disorder. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 181500

PMID 12023979 ↗ · PMID 14755443 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000367909 · 2,984 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AAGACGCTCAGAGGATTCTGACAATATCTTTACCGGAGAA40
41GAGGCAAAGTACGCTCAAAGCCGAAGCCACAGCTCCTCCT80
81GCCGCATTTCTTTCCTGCTTGCGAATTCCAAGCTGTTAAA120
121TAAGATGTGCAAAGGGCTTGCAGGTCTGCCGGCTTCTTGC160
161TTGAGGAGTGCAAAAGATATGAAACATCGGCTAGGTTTCC200
201TGCTGCAAAAATCTGATTCCTGTGAACACAATTCTTCCCA240
241CAACAAGAAGGACAAAGTGGTTATTTGCCAGAGAGTGAGC280
281CAAGAGGAAGTCAAGAAATGGGCTGAATCACTGGAAAACC320
321TGATTAGTCATGAATGTGGGCTGGCAGCTTTCAAAGCTTT360
361CTTGAAGTCTGAATATAGTGAGGAGAATATTGACTTCTGG400
401ATCAGCTGTGAAGAGTACAAGAAAATCAAATCACCATCTA440
441AACTAAGTCCCAAGGCCAAAAAGATCTATAATGAATTCAT480
481CTCAGTCCAGGCAACCAAAGAGGTGAACCTGGATTCTTGC520
521ACCAGGGAAGAGACAAGCCGGAACATGCTAGAGCCTACAA560
561TAACCTGCTTTGATGAGGCCCAGAAGAAGATTTTCAACCT600
601GATGGAGAAGGATTCCTACCGCCGCTTCCTCAAGTCTCGA640
641TTCTATCTTGATTTGGTCAACCCGTCCAGCTGTGGGGCAG680
681AAAAGCAGAAAGGAGCCAAGAGTTCAGCAGACTGTGCTTC720
721CCTGGTCCCTCAGTGTGCCTAATTCTCACCTGAAGGCAGA760
761GGGATGAAATGCCAAGACTCTATGCTCTGGAAAACCTGAG800
801GCCAAATATTGATCTGTATTAAGCTCCAGTGCTTTATCCA840
841CATTGTAGCCTAATATTCATGCTGCCTGCCATGTGTGAGT880
881CACTTCTACGCATAAACTAGATATAGCTTTTGGTGTTTGA920
921GTGTTCATCAGGGTGGGACCCCATTCCAGTCCAATTTTCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。