基因總覽
RELT 的正式名稱為 RELT TNF receptor，屬於蛋白質編碼基因，產物歸入 RELT family。其蛋白質全長 430 個胺基酸，具有單次跨膜的第一型膜蛋白架構：N 端含訊號胜肽，之後為細胞外區段，跨膜區連接至較長的細胞質區段。細胞外部分含有 TNFR-Cys 重複區；另有數段被註記為無序區，以及一個與 STK39 互作相關的 RFRV motif。這些序列特徵提供其基本分子架構；具體生物學作用則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000064780 ★ | 73,376,399–73,397,474 | 11 |
| ENST00000857845 | 73,376,325–73,397,474 | 12 |
| ENST00000857846 | 73,376,325–73,396,639 | 11 |
| ENST00000925218 | 73,376,325–73,397,474 | 10 |
| ENST00000925219 | 73,376,325–73,397,474 | 11 |
| ENST00000940932 | 73,376,325–73,397,474 | 10 |
| ENST00000940933 | 73,376,325–73,397,474 | 11 |
| ENST00000940934 | 73,376,325–73,397,474 | 11 |
| ENST00000940935 | 73,376,325–73,397,474 | 12 |
| ENST00001139136 | 73,376,325–73,397,474 | 11 |
| ENST00000545687 | 73,376,400–73,391,160 | 7 |
| ENST00000393580 | 73,376,628–73,397,474 | 11 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RELT 可能參與細胞凋亡，但現有資料未指出其作用方向或具體分子步驟，因此不宜將其描述為已確立的促凋亡或抑凋亡因子。
在過量表現條件下，RELT 會誘導 MAPK14/p38 與 MAPK8/JNK MAPK 級聯活化。這項結果限定於過量表現情境，不能直接視為正常表現量下的作用，也不足以單獨界定 RELT 如何連結至這些級聯或其生理後果。
RELT 也與牙釉質形成有關。此功能與人類牙釉質發育缺陷的疾病資料相呼應，但來源未進一步說明 RELT 在牙釉質形成過程中的具體作用方式。現有資訊支持其涉及細胞凋亡、特定條件下的 MAPK 訊號活化，以及牙釉質形成；各項功能的分子機制與彼此關係仍未由這些資料界定。
Promoter 與基因調控
>RELT ENST00000064780 GRCh38 chr11:73375399-73376499 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAACCCCACCCCCAGCCATCTATCCCCAGCTGACTTATTTACCTTCCTTTCTCCATCTCTGTCATGGGCT GTGATTATCCTGACCCCAGCCAGGCCTCTGGCCCAGCACTAGGTCCTCCCTGGTGTCTCAGTCTCCCATC AGCCCTACTGTCCCAGGAGGACCGCCTGAGATCCCCTGAATAGTACTGAGAGGGGGAACGGGCCACTGAG CTGCTCCCTCCAGTCCTGGCACACCCTGTAGCACAACTCCAGGGGACACGATTCGGAGTCGGAATACAGT GTGAATACTGCCTGGAGTTTGTGATGACTGGCATTGGAAACTGGCAGGGTGGGATGGCTGTAGTAGGGAG GGGGGCACTGAGTCACCTGTCCTGCTGGAGGGAAACTAACTACCCTGGCACAGAGAAGTGGTGCGGGGAG TAGGGGAGTGGAGGCAGGAGACGCCTCCTGGAGGATTTCACTAGGCCTTGAAGGATGTGCCGAAGCCCAC CGTGTGGGCTTCCTTTATAGACTCACCTTCACCAGGCCTTTTCGCCAACTAGGTGAGGGTTTCCAGGGTT GGGCCTGGGCCTCGTCAACAAAGCAAAGTGAGGTTATTCTTCCTGGCCACCAACTGGCAGGAGGAAGATG AAGCCCAGAAAGGGGCAGAGGTGGCTCTAGTTACACTGGCAATGCTGAGAGGACCCAGAGGAGTATCTCA GTCTCCAGTCTCTTTATCTTGCTTCGCACAACTCCTTGCTTGGTTCAGAGCCTTGAAGAGGCGGATACAA GAGGCCCTCTGGGCACCGCCGCCCAGTCCCGCGCAGCCCCCTGCAGTTCCCAGGGGCGCGAGAGAGGGCG ACGTAGAGCAGCACCGCCCAGCGGCAGAGCGGCGAGCCCCTCCGCGGCTCGGGGTGAGTCGGGCGCGGGG CGCAGACCGCGCTCTGACGTCGGGGGCGGAGCGGCCGTGACGCGCGGGGGCGGGTCTGCGCACCTTCCCG GCCCAGCCGGCGATTCATTCAAAAGGCGCGCAGGCTGCGCGGCTGTCCGGGCGCTCGCCGAGCCGGGCCG CGGCGCCGAGTCGAACGGGGAGCCGAGCTGGAGCTGCCGCGGCGCAGCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RELT_3 ↗ | 11:73,376,214 | 正股 | 73,376,165–73,376,224 |
| RELT_2 ↗ | 11:73,376,427 | 正股 | 73,376,378–73,376,437 |
| RELT_1 ↗ | 11:73,376,636 | 正股 | 73,376,587–73,376,646 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BJK68 · enhancer · 73372172–73372879 · regulatory
ENSR11_5M8ZKZ · CTCF_binding_site · 73375836–73375857 · regulatory
ENSR11_BJK6R · promoter · 73375909–73376678 · regulatory
ENSR11_5M8ZMW · CTCF_binding_site · 73376246–73376267 · regulatory
ENSR11_6BLZT6 · CTCF_binding_site · 73376558–73376592 · regulatory
ENSR11_C99KZ · enhancer · 73376679–73377911 · regulatory
ENSR11_5M8ZTP · CTCF_binding_site · 73377503–73377524 · regulatory
ENSR11_C99L4 · enhancer · 73378422–73379819 · regulatory
· motif · 73375838–73375854 · motif
· motif · 73376248–73376264 · motif
· motif · 73376305–73376320 · motif
· motif · 73376325–73376338 · motif
· motif · 73376349–73376362 · motif
· motif · 73376560–73376576 · motif
· motif · 73376573–73376589 · motif
· motif · 73376639–73376652 · motif
· motif · 73376795–73376812 · motif
· motif · 73376804–73376812 · motif
· motif · 73377106–73377118 · motif
· motif · 73377108–73377115 · motif
· motif · 73377115–73377127 · motif
· motif · 73377117–73377124 · motif
· motif · 73377178–73377190 · motif
· motif · 73377251–73377263 · motif
· motif · 73377253–73377260 · motif
· motif · 73377351–73377360 · motif
· motif · 73377372–73377383 · motif
· motif · 73377505–73377521 · motif
· motif · 73378529–73378541 · motif
· motif · 73378532–73378539 · motif
· motif · 73378890–73378903 · motif
· motif · 73378895–73378907 · motif
· motif · 73379182–73379195 · motif
· motif · 73379182–73379195 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：430 aa
RELT TNF receptor 長 430 個胺基酸，含 1–25 位的訊號胜肽、26–162 位的細胞外區、163–183 位的螺旋跨膜區，以及 184–430 位的細胞質區。細胞外區的 50–90 位含 TNFR-Cys 重複區；134–156 位與 373–410 位被註記為無序區。349–352 位的 RFRV motif 被指出可介導與 STK39 的互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RELT 被定位於細胞膜，屬單次跨膜第一型膜蛋白；資料亦記載其位於細胞質及細胞質的核周區域。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RELT 與 TRAF1、RELL1、RELL2、OXSR1、PLSCR1 及 STK39 有互作記錄。資料未說明這些互作是否形成特定複合體；其中僅指出 RFRV motif 介導與 STK39 的互作，不應將其他互作延伸解讀為已知的功能關係。
疾病與遺傳關聯
RELT 相關變異被列為常染色體隱性遺傳的 amelogenesis imperfecta 3C（AI3C）病因。此病影響乳牙與恆牙，特徵包括廣泛牙釉質低鈣化、表面粗糙且常有染色；臼齒萌出後，咬合面的牙釉質會因磨耗而消失，側面則留有一圈完整牙釉質。資料支持變異與疾病的因果關聯，未提供特定變異資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RELT 可能參與細胞凋亡；在過量表現時，會誘導 MAPK14/p38 與 MAPK8/JNK MAPK 級聯活化，這項結果受限於過量表現條件。此外，RELT 也涉及牙釉質形成，但資料未說明各作用的具體分子機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in apoptosis. Induces activation of MAPK14/p38 and MAPK8/JNK MAPK cascades, when overexpressed. Involved in dental enamel formation PMID 16530727 ↗ · PMID 19969290 ↗ · PMID 28688764 ↗ · PMID 30506946 ↗ |
| 交互作用 | RELT 與 TRAF1、RELL1、RELL2、OXSR1、PLSCR1 及 STK39 有互作記錄。資料未交代這些互作是否構成複合體或各自的功能後果，因此不將互作記錄延伸為其他關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TRAF1. Interacts with RELL1, RELL2 and OXSR1. Interacts with PLSCR1. Interacts with STK39 PMID 11313261 ↗ · PMID 16389068 ↗ · PMID 16530727 ↗ · PMID 22052202 ↗ |
| 細胞定位 | RELT 被記錄位於細胞膜，並屬單次跨膜第一型膜蛋白；另外也記載於細胞質及細胞質核周區域。資料未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region PMID 16389068 ↗ · PMID 22052202 ↗ |
| 疾病關聯 | RELT 相關變異可導致常染色體隱性遺傳的 amelogenesis imperfecta 3C（AI3C），影響乳牙與恆牙，造成廣泛牙釉質低鈣化、表面粗糙及常見染色；臼齒萌出後，咬合面牙釉質會因磨耗而消失，側面仍留有一圈完整牙釉質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amelogenesis imperfecta 3C AI3C An autosomal recessive form of amelogenesis imperfecta, a defect of enamel formation. AI3C is characterized by generalized enamel hypocalcification affecting primary and secondary dentition. The surface of the enamel is rough and often stained. After eruption, the occlusal enamel on the molars disappears due to attrition, leaving a ring of intact enamel remaining on the sides. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618386 PMID 30506946 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAAGGCGCGCAGGCTGCGCGGCTGTCCGGGCGCTCGCCG40AGCCGGGCCGCGGCGCCGAGTCGAACGGGGAGCCGAGCTG80GAGCTGCCGCGGCGCAGCCAGGCCGGCGACCACCAGGGGC120CTGAGGATGAAGCCAAGTCTGCTGTGCCGGCCCCTGTCCT160GCTTCCTTATGCTGCTGCCCTGGCCTCTCGCCACCCTGAC200ATCAACAACCCTTTGGCAGTGCCCACCTGGGGAGGAGCCC240GACCTGGACCCAGGGCAGGGCACATTATGCAGGCCCTGCC280CCCCAGGCACCTTCTCAGCTGCATGGGGCTCCAGCCCATG320CCAGCCCCATGCCCGTTGCAGCCTTTGGAGGAGGCTGGAG360GCCCAGGTGGGCATGGCAACTCGAGATACACTCTGTGGAG400ACTGCTGGCCTGGGTGGTTTGGGCCTTGGGGGGTTCCCCG440CGTTCCATGTCAACCATGTTCCTGGGCACCTCTGGGTACT480CATGGCTGTGATGAGTGGGGGCGGCGGGCCCGACGTGGCG520TGGAGGTGGCAGCAGGGGCCAGCAGCGGTGGTGAGACACG560GCAGCCTGGGAACGGCACCCGGGCAGGTGGCCCAGAGGAG600ACAGCCGCCCAGTACGCGGTCATCGCCATCGTCCCTGTCT640TCTGCCTCATGGGGCTGTTGGGCATCCTGGTGTGCAACCT680CCTCAAGCGGAAGGGCTACCACTGCACGGCGCACAAGGAG720GTCGGGCCCGGCCCTGGAGGTGGAGGCAGTGGAATCAACC760CTGCCTACCGGACTGAGGATGCCAATGAGGACACCATTGG800GGTCCTGGTGCGCTTGATCACAGAGAAGAAAGAGAATGCT840GCGGCCCTGGAGGAGCTGCTGAAAGAGTACCACAGCAAAC880AGCTGGTGCAGACGAGCCACAGGCCTGTGTCCAAGCTGCC920GCCAGCGCCCCCGAACGTGCCACACATCTGCCCGCACCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。