基因總覽
RECK 是蛋白質編碼基因，其產物為 971 個胺基酸的 RECK family 蛋白。蛋白質具有 N 端訊號胜肽、五個 Knot repeats，以及三個 Kazal-like 結構域，呈現富含半胱胺酸與 Kazal motifs 的結構特色。來源所述的主要角色包括參與 Wnt7 訊號反應，以及調節蛋白酶活性；其具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377966 ★ | 36,036,913–36,124,455 | 21 |
| ENST00000905832 | 36,036,905–36,124,455 | 19 |
| ENST00000905833 | 36,036,905–36,124,455 | 18 |
| ENST00000905834 | 36,036,905–36,124,455 | 21 |
| ENST00000929594 | 36,036,905–36,124,455 | 20 |
| ENST00000929595 | 36,036,905–36,124,455 | 20 |
| ENST00000943608 | 36,036,905–36,124,455 | 17 |
| ENST00001000778 | 36,036,905–36,086,195 | 9 |
| ENST00001045863 | 36,036,905–36,069,480 | 7 |
| ENST00001071365 | 36,036,905–36,086,185 | 7 |
| ENST00001124917 | 36,036,905–36,086,281 | 9 |
| ENST00001128011 | 36,036,905–36,066,034 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RECK 與 ADGRA2 協同作用，使腦內皮細胞能選擇性回應 Wnt7 訊號，包括 WNT7A 與 WNT7B。RECK 可作為 canonical Wnt signaling 的 Wnt7 特異性共活化因子：它辨識 Wnt7，並特異性結合其無序 linker 區域，藉此賦予訊號對 Wnt7 的選擇性。
在此過程中，ADGRA2 負責將與 RECK 結合的 Wnt7 傳遞至 frizzled。這涉及組成較高階的 RECK-ADGRA2-Fzd-LRP5-LRP6 複合體。此 Wnt7 特異性反應與中樞神經系統血管生成及血腦障壁調節有關；來源指出 RECK 對這些功能具有關鍵作用，但該項描述標示為 By similarity。
RECK 也具有絲胺酸蛋白酶抑制作用，並能負向調節 matrix metalloproteinase-9（MMP9）：一方面抑制 MMP9 分泌，另一方面直接抑制其酵素活性。此外，RECK 也抑制 MMP2、MMP14（MT1-MMP）及 ADAM10 的金屬蛋白酶活性。來源未進一步說明這些蛋白酶調控作用與 Wnt7 訊號之間的關係。
Promoter 與基因調控
>RECK ENST00000377966 GRCh38 chr9:36035913-36037013 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCACGTAGCTGCTGGGCTGATGGGTGGGGTGGGACCCACTTCCAACTTGTCTCTTGGACAAAGTCTATAC TTCTCAGCCGGATATTCAAGGCTTTCCACATCTAGGTATACAAGCGTTCTCCTATCCTCTTTTCCTATCA GGAATAGGTGCTTAATAGTAACATCAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCCGTACTTTGGG AGGAGGAGGCTGGGGGATTGCTTGAGGCGAGGAGTTCGAGACCAGCTTGAGAAATATGGTGAAACCCCTT CTCTGCAAAAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCGTGGTCACCTGCGCCCGTGGTCCCAGCTATTCAGGAGG CTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACCC CAGCTTGGGCGACAGAGCGACTCTTGCCTAAATAAATAAATAAATAATTTTTAAAGTACAACAAAGACAC ATTGAGGCTATAGTGCCAAAGAGCTCTAGTGATGAACCCTTGTCAGGGGGCCGTGTCTGCGGGAGGCCGA AGGATCCCGGGTGACATGCTTTCTTTGGGTGCGAGGCAGCGTCTCGGCAGAAAGAATATTGCGAGTATTA CTGAGGGTACATGAAGGAGAGAAGCCCCTTTGGTTCGGCCTTGGACTAAGCCCTTGTTCTCAGGTGAACT TGCAGTGTGATCTTGAGTAAGGTCAGTCTCCTCTCTCACCTCAGTGGCCCGAAACCTCAGGAGGTGGCAG AGGTTTTCTAATGACTCTCCCAGCTCTGACATCCTCTGACTTCACTCTGGGAGAACGTGGGCTGGTGGAC TCCTGGCAGAAGCCGACACACAGTTGGGCCATAACAAAGAGCCCTGGTACGGGGCACGTTCCCGCCCCCG GGAGGTTTTGGAAACACTGTGAGGCAGGGGGCGGGGCTTGAGCGGGCCGCAGCCAGTCACCAAAGGGCCG GGCGCTGGGGGCGGGGCCTCGCGCGAGCGGCGGCGGTAGCGGCGGCAGCGGCTGCGGCCAAGCTGGGTCC GAGCATCCCGCGGCTCTGGAGCCGCCCGGCCCGGACATGGCGACCGTCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RECK_1 ↗ | 9:36,036,913 | 正股 | 36,036,864–36,036,923 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_833L9S · enhancer · 36031887–36032080 · regulatory
ENSR9_9JB6W · enhancer · 36035168–36035491 · regulatory
ENSR9_9JB79 · promoter · 36036423–36036923 · regulatory
ENSR9_C5KJT · enhancer · 36036924–36038033 · regulatory
ENSR9_5BGT76 · CTCF_binding_site · 36037031–36037052 · regulatory
ENSR9_5BGTBF · CTCF_binding_site · 36037738–36037759 · regulatory
ENSR9_5BGTC6 · CTCF_binding_site · 36037901–36037922 · regulatory
ENSR9_833LGF · enhancer · 36039750–36039999 · regulatory
ENSR9_9JB8F · enhancer · 36040428–36040850 · regulatory
ENSR9_833LHF · enhancer · 36041539–36041768 · regulatory
· motif · 36034391–36034406 · motif
· motif · 36034391–36034406 · motif
· motif · 36034392–36034406 · motif
· motif · 36034393–36034406 · motif
· motif · 36034520–36034535 · motif
· motif · 36036997–36037007 · motif
· motif · 36037033–36037049 · motif
· motif · 36037189–36037204 · motif
· motif · 36037216–36037231 · motif
· motif · 36037740–36037756 · motif
· motif · 36037903–36037919 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：971 aa
RECK 蛋白長 971 個胺基酸，N 端第 1–22 個胺基酸為訊號胜肽。第 37–338 位包含五個 Knot repeats；第 627–673、698–752 與 753–789 位則分別註解為 Kazal-like 1、Kazal-like 2 與 Kazal-like 3。蛋白質屬於 RECK family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RECK 定位於細胞膜，並透過 GPI-anchor 錨定。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
RECK 透過 Knot repeats 與 WNT7A、WNT7B 的無序 linker 區域直接結合，也與 ADGRA2 直接互作；此外，RECK 與 MMP9 有互作紀錄。RECK、ADGRA2、Fzd、LRP5 與 LRP6 可組成較高階複合體，以傳遞與 RECK 結合的 Wnt7；此複合體描述不代表來源已指出其中每一組分均與 RECK 直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RECK 與 ADGRA2 協助腦內皮細胞選擇性回應 WNT7A 或 WNT7B，並參與中樞神經系統血管生成及血腦障壁調節；後兩項作用標示為 By similarity。RECK 特異性結合 Wnt7 的無序 linker 區域，作為 canonical Wnt signaling 的 Wnt7 特異性共活化因子；ADGRA2 再協助將 RECK 結合的 Wnt7 傳至 frizzled，並組成 RECK-ADGRA2-Fzd-LRP5-LRP6 複合體。RECK 也抑制 MMP9 分泌及其酵素活性，並抑制 MMP2、MMP14（MT1-MMP）與 ADAM10 的金屬蛋白酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions together with ADGRA2 to enable brain endothelial cells to selectively respond to Wnt7 signals (WNT7A or WNT7B). Plays a key role in Wnt7-specific responses: required for central nervous system (CNS) angiogenesis and blood-brain barrier regulation (By similarity). Acts as a Wnt7-specific coactivator of canonical Wnt signaling by decoding Wnt ligands: acts by interacting specifically with the disordered linker region of Wnt7, thereby conferring ligand selectivity for Wnt7. ADGRA2 is then required to deliver RECK-bound Wnt7 to frizzled by assembling a higher-order RECK-ADGRA2-Fzd-LRP5-LRP6 complex. Also acts as a serine protease inhibitor: negatively regulates matrix metalloproteinase-9 (MMP9) by suppressing MMP9 secretion and by direct inhibition of its enzymatic activity. Also inhibits metalloproteinase activity of MMP2, MMP14 (MT1-MMP) and ADAM10 PMID 18194466 ↗ · PMID 28289266 ↗ · PMID 30026314 ↗ · PMID 33731436 ↗ · PMID 9789069 ↗ |
| 交互作用 | RECK 透過 Knot repeats 與 WNT7A、WNT7B 的無序 linker 區域直接互作，也與 ADGRA2 直接互作；此外，RECK 與 MMP9 有互作紀錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via knot repeats) with WNT7A (via disordered linker region); the interaction is direct. Interacts (via knot repeats) with WNT7B (via disordered linker region); the interaction is direct. Interacts with ADGRA2; the interaction is direct. Interacts with MMP9 PMID 30026314 ↗ · PMID 9789069 ↗ |
| 細胞定位 | RECK 位於細胞膜，並以脂質錨定方式定位；其錨定類型為 GPI-anchor。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGCGAGCGGCGGCGGTAGCGGCGGCAGCGGCTGCGGCCA40AGCTGGGTCCGAGCATCCCGCGGCTCTGGAGCCGCCCGGC80CCGGACATGGCGACCGTCCGGGCCTCTCTGCGAGGTGCGC120TGCTCCTTCTGCTGGCCGTGGCGGGGGTCGCGGAGGTGGC160AGGGGGCCTGGCTCCGGGCAGTGCGGGTGCATTGTGTTGT200AATCATTCAAAGGATAACCAAATGTGCCGTGATGTATGTG240AACAGATTTTCTCCTCAAAAAGTGAATCCCGACTAAAACA280TCTGTTGCAGCGAGCCCCAGATTATTGCCCAGAGACAATG320GTTGAAATTTGGAATTGTATGAATTCATCTTTGCCAGGTG360TGTTTAAGAAGTCTGATGGCTGGGTTGGCTTAGGCTGCTG400TGAACTGGCTATTGCCTTGGAGTGTCGACAGGCATGCAAG440CAGGCATCTTCAAAGAATGATATTTCCAAAGTTTGCAGAA480AAGAATATGAGAATGCTCTTTTCAGTTGCATTAGCAGAAA520TGAAATGGGCTCGGTTTGTTGCAGTTATGCAGGTCATCAC560ACAAACTGCCGAGAATACTGTCAAGCCATTTTTCGAACAG600ACTCTTCTCCTGGTCCATCTCAGATAAAAGCAGTGGAAAA640TTATTGCGCCTCTATTAGTCCACAATTAATACATTGTGTG680AACAATTATACTCAATCTTATCCAATGAGGAACCCAACGG720ATAGTTTATATTGCTGTGACAGAGCTGAAGACCATGCTTG760CCAAAATGCCTGCAAGAGAATCCTGATGTCCAAGAAAACG800GAAATGGAGATTGTTGATGGTCTCATCGAGGGTTGTAAGA840CCCAGCCCTTGCCTCAAGATCCTCTTTGGCAATGTTTTCT880TGAAAGCTCACAATCTGTTCACCCTGGAGTCACTGTACAC920CCTCCTCCCTCTACAGGCCTCGATGGGGCTAAATTGCATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。