基因總覽
RDH8 是蛋白質編碼基因，產物為 retinol dehydrogenase 8，屬於 short-chain dehydrogenases/reductases（SDR）家族。此蛋白質長 311 個胺基酸，具有多重跨膜特徵；序列註解列出三段螺旋型跨膜區。其家族歸屬與跨膜結構，構成辨識此酵素的基本特性。來源將其描述為偏好使用 NADP 的 retinol dehydrogenase，並指出其可能與高光強度下視覺色素再生有關；這項生理角色是依相似性推定，並非此處直接確認的結果。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000591589 ★ | 10,013,483–10,022,279 | 6 |
| ENST00000651512 | 10,013,249–10,022,279 | 6 |
| ENST00000587782 | 10,020,761–10,022,070 | 3 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RDH8 的酵素功能涉及 all-trans-retinal 與 all-trans-retinol 之間的轉換。來源指出它明顯偏好 NADP，並列出反應式：all-trans-retinol 與 NADP(+) 反應，生成 all-trans-retinal、NADPH 與 H(+)。另一項功能描述則指出，RDH8 可將 all-trans-retinal 轉換為 all-trans-retinol。這些資訊呈現同一組分子可逆轉換的兩個方向；來源未進一步說明方向如何受細胞條件或底物供應調節。
視覺相關的生理角色仍須保留來源所標示的推論性質：RDH8 可能參與高光強度下視覺色素的再生，這項說法是依相似性推定，而非此處直接提供的實驗結論。因此，來源支持其與視覺色素再生的可能關聯，但沒有交代具體作用步驟、所在細胞區室，或該作用在不同光照條件下的量化變化。
就目前提供的資料而言，可以確定的功能重點是其偏好 NADP，並參與 retinal 與 retinol 的氧化還原轉換；視覺色素再生則是較具保留的功能推論。資料未提供該反應對視覺循環的完整貢獻、調控方式或其他生物過程，因此不宜據此延伸為更廣泛的機制描述。
Promoter 與基因調控
>RDH8 ENST00000591589 GRCh38 chr19:10012483-10013583 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGTTCTACACCCCTTCCCTCTATGAAACACTTCTGGATCCACATTCTCTGTCTCCTTCTCTCACTCTC TCCCTTCAATCAGAGATTCTTCACCCAGAATACAGACACTAATTCCCCCCAACTTTCACAGAAACTCTCC CCAGCCCTAAATAATTTATACTCGGCCAGGCTCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGC TGAGGCGGCTGGACCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCTCATCTCT ACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGG CAGGAGAATCATTTTACCCTGGAAAGCTGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATTGCACCACTGCACTCCAGCCT GGGTGACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAATAATAATAATTTACAGTCATAATAAAAATTATAAATT AAGAAAACAGTTACAAATGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAATCTGGGCA ACATAGCAAGATCCCATGTCTAAAAGAAAAAGAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGTGTGCGCCGG TAGCCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGATAGGAGGATCGCTTGAGGCTGTGGTGAGCTATGATGGTGCCAC TGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCAAGATGCTGTCTCTTAAAAACAAACAAACAAAAACCAGTGATGTC TATAGTAGGTGCGGAGAAGAAATGTTTGGCAGATGAAGAAAATGAGGTGCAGAGAGGATTTAAGAGATTC TCTCTTACTGCCTGTTCAGGGTCAGTCCAGAATTGAGGGTCTCCGGGGGAGGGCAGAGGCTTTGCCCTGC AGGGGATCTGTGGGAGGGGGTTAGGAGGGAGCAGATGAGCCCAGGATGAATGGTCAGAGTCAGGTGCTGC CCGGCGGAGGTCACGAGTCCAGGGAGGGGATCAACATGGCCGCTGCACCCCGGACTGTGTTGATCTCCGG CTGCTCATCAGGAATTGGTCTGGAACTTGCAGTGCAACTGGCCCATGACCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_95Z9L · promoter · 10010494–10010765 · regulatory
ENSR19_95ZCT · enhancer · 10018307–10018622 · regulatory
· motif · 10008574–10008596 · motif
· motif · 10008584–10008593 · motif
· motif · 10008782–10008791 · motif
· motif · 10008798–10008810 · motif
· motif · 10008800–10008822 · motif
· motif · 10008800–10008822 · motif
· motif · 10008807–10008829 · motif
· motif · 10008807–10008829 · motif
· motif · 10009016–10009029 · motif
· motif · 10009016–10009029 · motif
· motif · 10010121–10010133 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：311 aa
retinol dehydrogenase 8 長 311 個胺基酸，屬於 short-chain dehydrogenases/reductases（SDR）家族。序列註解列出三段螺旋型跨膜區，分別位於胺基酸 86–106、137–157 與 169–189。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RDH8 被註解為膜蛋白，具有多重跨膜特徵；來源未提供更細的細胞內位置或不同條件下的定位變化。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
RDH8 變異與 Stargardt disease 5（STGD5）相關。此病為常染色體隱性遺傳形式，屬於遺傳性黃斑部退化，特徵包括中央視力下降、黃斑部及其下方視網膜色素上皮萎縮，以及後極部常見明顯斑點；黃斑病變通常於生命第五個十年開始。資料將疾病歸因於影響 RDH8 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RDH8 是偏好 NADP 的 retinol dehydrogenase，可將 all-trans-retinal 轉換為 all-trans-retinol。它可能參與高光強度下視覺色素的再生，但此功能是依相似性推定，應保留其不確定性。 | 推論支持 | 證據與來源Retinol dehydrogenase with a clear preference for NADP. Converts all-trans-retinal to all-trans-retinol. May play a role in the regeneration of visual pigment at high light intensity (By similarity) |
| 分子活性 | all-trans-retinol + NADP(+) = all-trans-retinal + NADPH + H(+) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | RDH8 被註解為膜蛋白，並具有多重跨膜特徵；此項定位資料未提供更細的細胞內位置或動態條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | RDH8 變異與 Stargardt disease 5（STGD5）相關。STGD5 是常染色體隱性遺傳的黃斑部退化，常見中央視力下降、黃斑部與其下方視網膜色素上皮萎縮，以及後極部明顯斑點；黃斑病變於生命第五個十年開始。資料將病因指向影響 RDH8 的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Stargardt disease 5 STGD5 A form of Stargardt disease, a common hereditary macular degeneration characterized by decreased central vision, atrophy of the macula and underlying retinal pigment epithelium, and frequent presence of prominent flecks in the posterior pole of the retina. STGD5 is an autosomal recessive form characterized by onset of macular dystrophy in the fifth decade of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621259 PMID 37628710 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGAGGGGATCAACATGGCCGCTGCACCCCGGACTGTGT40TGATCTCCGGCTGCTCATCAGGAATTGGTCTGGAACTTGC80AGTGCAACTGGCCCATGACCCCAAGAAGCGCTACCAGGTC120GTGGCCACCATGAGGGACCTGGGGAAGAAGGAGACACTGG160AGGCAGCTGCTGGGGAGGCTCTGGGGCAGACCCTCACCGT200GGCCCAGCTGGACGTGTGCAGTGATGAGTCGGTGGCCCAG240TGTCTCAGCTGTATCCAGGGAGAAGTGGACGTGCTGGTGA280ATAATGCTGGAATGGGCCTGGTGGGGCCCCTGGAGGGGCT320CAGCCTTGCTGCCATGCAGAATGTCTTTGACACCAACTTT360TTCGGAGCTGTCCGTCTCGTCAAAGCTGTGCTTCCAGGCA400TGAAGAGGAGGCGGCAGGGCCACATCGTGGTGATCAGCAG440TGTCATGGGCCTGCAGGGTGTCATCTTCAACGATGTCTAT480GCAGCTTCCAAGTTCGCCCTGGAGGGATTCTTCGAAAGCC520TCGCTATCCAGCTGCTGCAGTTCAACATCTTCATCTCCCT560GGTGGAGCCAGGCCCCGTGGTCACCGAGTTTGAGGGGAAG600CTTCTGGCGCAGGTTTCTATGGCTGAGTTCCCAGGCACTG640ACCCTGAGACCCTGCACTACTTCCGGGACCTCTATCTCCC680AGCCTCCAGGAAGCTGTTTTGCTCCGTGGGACAGAACCCA720CAGGACGTGGTTCAGGCCATTGTCAACGTCATCAGCTCGA760CTCGACCACCCCTGCGCCGACAGACCAACATCCGCTACTC800GCCGCTGACCACGCTCAAAACCGTGGATTCCTCTGGCAGC840CTGTATGTGCGAACGACCCACCGCCTCCTCTTCCGCTGTC880CACGCCTCCTCAACCTTGGCCTTCAATGTCTGTCCTGCGG920CTGCCTCCCAACGCGGGTGCGGCCAAGATGAGCAGAACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。