基因總覽
RCE1 是蛋白質編碼基因，其產物 Ras converting CAAX endopeptidase 1 屬於蛋白酶，參與多種帶有 C 端 CAAX 基序之異戊二烯化蛋白質的加工。CAAX 基序中，C 代表經異戊二烯脂質修飾的半胱胺酸，A 代表脂肪族胺基酸，X 則可為任意 C 端胺基酸。這項辨識特徵界定了其可處理的蛋白質類型；具體的切割位置與受質範圍見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000309657 ★ | 66,843,441–66,846,552 | 8 |
| ENST00000524506 | 66,843,425–66,846,528 | 7 |
| ENST00000994334 | 66,843,425–66,846,524 | 8 |
| ENST00001031384 | 66,843,425–66,846,526 | 7 |
| ENST00001124011 | 66,843,425–66,848,159 | 8 |
| ENST00001142481 | 66,843,425–66,846,552 | 8 |
| ENST00000525356 | 66,843,723–66,846,528 | 7 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Ras converting CAAX endopeptidase 1 是一種蛋白酶，可處理多種帶有 C 端 CAAX 基序的異戊二烯化蛋白質。其受質中的半胱胺酸帶有異戊二烯脂質修飾；在這個基序裡，A 是脂肪族胺基酸，X 則代表任意 C 端胺基酸。這些基序特徵與脂質修飾共同界定了可被加工的蛋白質類型。
此酵素會水解異戊二烯化半胱胺酸之後的胜肽鍵，切除蛋白質 C 端的三個殘基。受質可帶有法呢基或牻牛兒基牻牛兒基修飾；切割後，原本經異戊二烯化的半胱胺酸成為新的 C 端。其切割位置的序列條件包括修飾半胱胺酸前方的 P2，以及其後方的 P1′、P2′與 P3′；其中 P1′和 P2′須為側鏈具脂肪族特性的胺基酸，P3′則可為任意 C 端殘基。
已列出的可處理受質包括 K-Ras、N-Ras、H-Ras、RAP1B 與 G-gamma-1。這些例子說明其受質不只限於 Ras 蛋白，也涵蓋其他帶有相應修飾與 C 端基序的蛋白質。來源所述的功能聚焦於特定胜肽鍵的水解與 C 端三個殘基的移除；不據此延伸推定其他下游作用。
Promoter 與基因調控
>RCE1 ENST00000309657 GRCh38 chr11:66842441-66843541 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAGCTGCCTATGGGCACTGCTCAATGCAACGTGAGCAACAAAGGGAGACAGAACTGAGGCCAGAAAGG TGAGGGGGGACAGAGGCTGGCAGGGAGGGGAGCTTGTCAGTGCAGACTCCAGGAAGAATCTATACAGAAA GTTACTGAGCGGCCTGAGTCCCCCAAGTGAGGGCTCGGGACAATCTCCCGCCTGGGTGAGAGAATAGGGA GACCCTGAAACGTCTCTGCAGCCTCGGGCTGCTCCAGAAGCGCCCACAGCTGCAGGGTTTTGGTGTGGAT GGGACCTGCTGACAGGGATGCGGTGGGAAGAGCCCCTCGGCGCCCGTTCTCCCAGGCTTCCCCTTGGCCA AGGGTGCTCCTAGCACAGGGCCATGAAAGTAAGATGAAGAGGCTTGTTTTTCTCCTAGATACCAGCGGGC AAGCAGAAAACAAGAGGCTCAAGAGGGGCAGCCCCCGCATAGAGGAGATGCGAGCTCTGCGCTCTGCCAG GGCCCCGAGCCCGTCAGAGGCCGCCCCGCGCCGCCCGGAAGCCACCGCGGCCCCCCTCACTCCTAGAGGA AGGGAGCACCGCGAGGCTCACGGCAGGGCCCTGGCGCCGGGCAGGGCGAGCCTCGGAAGCCGCCTGGAGG TAACTGGGCGAGGGCCGCGCAGGGAAGGGCTCAGCAGGAGGTGCAGGCCACGGGCCGCTGCTGAGAGGTC CTCACCCCGGGCCCCCTTGTTCCCGCAGGACGTGCTGTGGCTGCAGGAGGTCTCCAACCTGTCAGAGTGG CTGAGTCCCAGCCCTGGGCCCTGAGCCGGGTCCCCTTCCGCAAGCGCCCACCGATCCGGAGGCTGCGGGC AGCCGTTATCCCGTGGTTTAATAAAGCTGCCGCGCGCTCACCAAGTCCTCTTCCGCGTCTGCTTCCGCGT CGGGCCCGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGTGGAGCCGCGCCGCGGCCTGACGTCACCCACACCTCCCTGGGA CTGCGTCACTGGTGCGCGCCGCGGGTCAGGGCGCAATGGCGGCGCTGGGCGGGGATGGGCTGCGACTGCT GTCGGTGTCGCGGCCGGAGCGGCCGCCCGAGTCGGCGGCGCTGGGCGGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RCE1_1 ↗ | 11:66,843,441 | 正股 | 66,843,392–66,843,451 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BH96L · promoter · 66842947–66843733 · regulatory
ENSR11_5KPHX2 · CTCF_binding_site · 66845945–66845966 · regulatory
ENSR11_9ZJD9 · enhancer · 66846660–66847130 · regulatory
· motif · 66842964–66842973 · motif
· motif · 66843273–66843288 · motif
· motif · 66843328–66843339 · motif
· motif · 66843328–66843339 · motif
· motif · 66843340–66843351 · motif
· motif · 66843340–66843351 · motif
· motif · 66843361–66843371 · motif
· motif · 66843366–66843376 · motif
· motif · 66843371–66843381 · motif
· motif · 66843393–66843406 · motif
· motif · 66843393–66843406 · motif
· motif · 66843404–66843414 · motif
· motif · 66843406–66843415 · motif
· motif · 66843454–66843464 · motif
· motif · 66843636–66843645 · motif
· motif · 66843640–66843653 · motif
· motif · 66843693–66843706 · motif
· motif · 66843857–66843866 · motif
· motif · 66843874–66843887 · motif
· motif · 66845947–66845963 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：329 aa
Ras converting CAAX endopeptidase 1 長 329 個胺基酸，屬於 peptidase U48 家族。蛋白質具有七段螺旋型跨膜區，分布於胺基酸位置 25–45、75–95、112–132、186–206、229–249、254–274 與 283–303。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Ras converting CAAX endopeptidase 1 位於內質網膜，並屬於多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件或異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Ras converting CAAX endopeptidase 1 是參與多種異戊二烯化蛋白質加工的蛋白酶，受質帶有 C 端 CAAX 基序；其中 C 是經異戊二烯脂質修飾的半胱胺酸，A 為脂肪族胺基酸，X 可為任意 C 端胺基酸。此酵素移除法呢基化或牻牛兒基牻牛兒基化蛋白質末端三個殘基，使修飾後的半胱胺酸成為新的 C 端；可處理 K-Ras、N-Ras、H-Ras、RAP1B 與 G-gamma-1。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protease involved in the processing of a variety of prenylated proteins containing the C-terminal CAAX motif, where C is a cysteine modified with an isoprenoid lipid, A is an aliphatic amino acid and X is any C-terminal amino acid. Proteolytically removes the C-terminal three residues of farnesylated and geranylated proteins, leaving the prenylated cysteine as the new C-terminus. Is able to process K-Ras, N-Ras, H-Ras, RAP1B and G-gamma-1 PMID 10085068 ↗ · PMID 11038283 ↗ · PMID 19188362 ↗ |
| 分子活性 | 此酵素水解特定胜肽鍵：受質包含經 S-farnesyl 或 geranylgeranyl 修飾的半胱胺酸，且其前方為 P2、後方依序為 P1′、P2′及 P3′。其中 P1′與 P2′須是側鏈具脂肪族特性的胺基酸，P3′則可為任意 C 端殘基。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hydrolyzes the peptide bond -P2-(S-farnesyl or geranylgeranyl)C-P1'-P2'-P3'-COOH where P1' and P2' are amino acids with aliphatic sidechains and P3' is any C-terminal residue. PMID 10085068 ↗ |
| 細胞定位 | Ras converting CAAX endopeptidase 1 定位於內質網膜，並屬於多次跨膜蛋白；此項定位描述未提供其他條件、定位變化或異構型差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGGGTCAGGGCGCAATGGCGGCGCTGGGCGGGGATGGGC40TGCGACTGCTGTCGGTGTCGCGGCCGGAGCGGCCGCCCGA80GTCGGCGGCGCTGGGCGGCCTGGGCCCCGGGCTGTGCTGC120TGGGTGTCAGTGTTCTCCTGCCTCAGCCTCGCCTGCTCCT160ACGTGGGCAGCCTCTACGTCTGGAAGAGCGAACTGCCCAG200GGACCATCCCGCGGTCATCAAGCGACGCTTCACCAGCGTC240CTGGTGGTGTCCAGTCTCTCACCCCTGTGCGTGCTGCTCT280GGAGGGAACTCACAGGCATCCAGCCAGGCACATCCCTGCT320CACCCTGATGGGCTTCAGGCTGGAGGGCATTTTCCCAGCG360GCGCTGCTGCCCCTGTTGCTGACCATGATTCTTTTCCTGG400GCCCACTGATGCAGCTCTCTATGGATTGCCCTTGTGACCT440GGCAGATGGGCTGAAGGTTGTCCTGGCCCCCCGCTCCTGG480GCCCGCTGCCTCACAGACATGCGTTGGCTGCGGAACCAAG520TGATCGCCCCGCTGACAGAGGAGCTGGTGTTCCGGGCCTG560TATGCTGCCCATGTTAGCACCGTGCATGGGCCTGGGCCCT600GCTGTGTTCACCTGCCCGCTCTTTTTTGGAGTTGCCCATT640TTCACCATATTATTGAGCAGCTGCGTTTCCGCCAGAGCAG680CGTGGGGAACATCTTCTTGTCTGCTGCGTTCCAGTTCTCC720TACACAGCTGTCTTCGGTGCCTACACTGCTTTCCTCTTCA760TCCGCACAGGACACCTGATTGGGCCGGTTCTCTGCCATTC800CTTCTGCAATTACATGGGTTTCCCAGCTGTTTGCGCGGCC840TTGGAGCACCCACAGAGGCGGCCCCTGCTGGCAGGCTATG880CCCTGGGTGTGGGACTCTTCCTGCTTCTGCTCCAGCCCCT920CACGGACCCCAAGCTCTACGGCAGCCTTCCCCTTTGTGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。