基因總覽
RBM14 是位於人類第 11 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 RNA binding motif protein 14。其產物具有不同異構型，並含有兩個 RNA recognition motif（RRM）結構域；這些特徵反映其與 RNA 調控及轉錄相關功能的關聯。RBM14 並非只參與單一細胞過程：來源指出，不同異構型在轉錄調控中的作用方向可能不同，此外也涉及中心粒生成、DNA 病毒介導的先天免疫反應，以及前體 mRNA 選擇性剪接。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310137 ★ | 66,616,630–66,629,934 | 3 |
| ENST00000393979 | 66,616,594–66,629,934 | 3 |
| ENST00000409372 | 66,616,594–66,624,593 | 3 |
| ENST00000443702 | 66,616,594–66,624,467 | 3 |
| ENST00000409738 | 66,616,594–66,629,934 | 2 |
| ENST00000934695 | 66,616,594–66,629,934 | 4 |
| ENST00000990609 | 66,616,594–66,627,340 | 4 |
| ENST00001121423 | 66,616,594–66,629,934 | 3 |
| ENST00001140054 | 66,616,594–66,629,934 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RBM14 的轉錄調控作用具有異構型差異。Isoform 1 可能作為核受體共活化因子，透過 NCOA6、CITED1 等其他共活化因子增強轉錄；相對地，Isoform 2 可作為轉錄抑制因子，調節 Isoform 1、NCOA6 與 CITED1 等共活化因子的轉錄活性。因此，RBM14 的轉錄效應並非單一方向，而與所涉異構型及共調控因子有關。
在細胞質中，RBM14 參與中心粒生成的調節。它藉由抑制異常中心粒蛋白複合體形成，協助維持有絲分裂紡錘體完整性；其中特定作用是干擾 STIL 與 CPAP 的互作，避免 STIL-CPAP 複合體形成。由於該複合體可能誘發異常中心粒蛋白複合體生成，RBM14 對這項互作的抑制構成其調節中心粒生成的分子途徑。
RBM14 也參與 DNA 病毒介導的先天免疫反應調節。它可組成 HDP-RNP 複合體；該複合體提供 IRF3 磷酸化的平台，並促進經由 cGAS-STING 路徑的後續先天免疫反應活化。來源描述的是 RBM14 參與此複合體及反應調節，未將其表述為獨立完成整條訊息傳遞路徑。
此外，RBM14 參與前體 mRNA 的選擇性剪接調節。這項功能與其和 RBPMS 的互作相關；兩者可協同組裝 RNA 結合型、穩定且具細胞特異性的選擇性剪接調控複合體。這些作用顯示，RBM14 涉及轉錄調控、中心粒生成、先天免疫及 RNA 剪接等不同層面的細胞調節，但各功能所依賴的異構型、位置與分子夥伴並不相同。
Promoter 與基因調控
>RBM14 ENST00000310137 GRCh38 chr11:66615630-66616730 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCCATGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCT CCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTT AGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCCGGTGATCTGCTTGCC TTGGTCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCGGACTAAAATTTTTTTTAAGGCTC AACTTTTGCTTCCTGCAGAATTAATTTTCTCGTTTATTAAACTGTTTATTATGAAAACCTTCAACATACA ATAACGTCATTCCATTATTTCTTGACTGGGAATTCCATCAGGGCAGAGGCCTTTGATTTTTCACCGGCTG CCAGGACCTCAGCAACCCCAGGGAATGTTTCCAAAGAATCAATTAATGGCACGAGGGCTTCTCCGGGGCC TGCCTCAGGTCCCCTCGCGGTGCTCAGCACAGTCCTGGGAGCCGTTTGCCGACTCAAGGCGCCTGTCCTG GTTTCTCCCGCCAGGCCCGGCCTTCCCCCGTACACTCACGCGGCAACCCCCAGGCGCGGGTTTGGACAGG GCTTCCAGAATGGGAGGAGCCCTGACTTCCAATTGTACAAAGTTTTCCTGGGAGCCCGCCGGTCCCAGCC CCACCCGGGCCAGAGACCGCCTTACAGACTAGGCCTCTCTGCCGCCGGCGCCGCTCGCGCGCGTTCTCCT CTCTTCAGCCCTCCCTCTTCTTCCCAACCCCCTCTCCCGCCACGGGCTGTGGCGGTTGGTCGTCCCTTTC CCACCCCCTCAGCTAACGAGCGGGCTCTAGGCCCTCTGGGATTGGCTGTGCCTGAGCACATCTTCCCTCA GCGTTTCTGATTGGTCGCTGGACGCGCGGGATGCGAGTCCCCATTGGCTAGGCCAGGGCGCCTGCGCGGC GGGGTTCTCGGTCGCCAGCCATTCCTGAGGAGGACTGCCGGTCGTTCGGACGTCTTGCCTGTCGCTGGAG GAGAGGTCCGGGCTCTCCAGGAAGGTGGCTGCGGCGACAAAATGAAGATAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RBM14_1 ↗ | 11:66,616,630 | 正股 | 66,616,581–66,616,640 |
| RBM14_2 ↗ | 11:66,624,835 | 正股 | 66,624,786–66,624,845 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_83XTPF · enhancer · 66611589–66611790 · regulatory
ENSR11_BH7XR · promoter · 66616136–66616725 · regulatory
ENSR11_5KN3PN · CTCF_binding_site · 66617342–66617363 · regulatory
· motif · 66614907–66614922 · motif
· motif · 66615530–66615543 · motif
· motif · 66615978–66615991 · motif
· motif · 66615978–66615991 · motif
· motif · 66616053–66616070 · motif
· motif · 66616467–66616477 · motif
· motif · 66616469–66616479 · motif
· motif · 66616596–66616607 · motif
· motif · 66616596–66616607 · motif
· motif · 66616839–66616850 · motif
· motif · 66616839–66616850 · motif
· motif · 66616853–66616864 · motif
· motif · 66617182–66617191 · motif
· motif · 66617344–66617360 · motif
· motif · 66617382–66617395 · motif
· motif · 66617627–66617636 · motif
· motif · 66618142–66618153 · motif
· motif · 66619023–66619032 · motif
· motif · 66619286–66619301 · motif
· motif · 66619431–66619442 · motif
· motif · 66620194–66620206 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：669 aa
RBM14 蛋白長 669 個胺基酸，包含位於第 1–73 與第 79–149 個胺基酸的兩個 RNA recognition motif（RRM）結構域。序列註解另標示第 307–354 個胺基酸區段為 TRBP-interacting domain，並記載其與 STIL 的互作。另有數段區域被預測為無序區，分別位於第 147–175、193–232、284–303 及 566–590 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RBM14 位於細胞核、核仁及細胞質，也可見於常鄰近剪接斑點的點狀核內結構，即 paraspeckles。 其細胞質定位與抑制異常中心粒蛋白複合體形成的功能有關；這項定位條件不應與其核內分布混為一談。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- CRLF3Q8IUI8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPKP61978 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- HOMER3Q9NSC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KHDRBS2Q5VWX1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NFKBIDQ8NI38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM45Q8IUH3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0DTD1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Isoform 1 與 NCOA6、CITED1、XRCC5/KU86，以及 SS18 的 Isoform 1 和 Isoform 2 互作；RBM14 也與 STIL 及 gamma-tubulin 互作，並干擾 STIL 與 CPAP 的互作。RBM14 是 HDP-RNP 複合體的組成成員之一，該複合體至少包含 HEXIM1、PRKDC、XRCC5、XRCC6、paraspeckle proteins（SFPQ、NONO、PSPC1、RBM14、MATR3）及 NEAT1 RNA。此外，RBM14 與 RBPMS 互作，兩者可協同組裝 RNA 結合型的穩定、細胞特異性選擇性剪接調控複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RBM14 的 Isoform 1 可能作為核受體共活化因子，透過 NCOA6、CITED1 等共活化因子增強轉錄；Isoform 2 則作為轉錄抑制因子，調節 Isoform 1、NCOA6 與 CITED1 的轉錄活性。RBM14 亦藉由干擾 STIL 與 CPAP 互作、阻止 STIL-CPAP 複合體形成，抑制細胞質中的異常中心粒蛋白複合體生成並維持有絲分裂紡錘體完整性。它還參與由 HDP-RNP 複合體促進 IRF3 磷酸化及 cGAS-STING 路徑活化的 DNA 病毒介導先天免疫反應，並涉及前體 mRNA 選擇性剪接調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1 may function as a nuclear receptor coactivator, enhancing transcription through other coactivators such as NCOA6 and CITED1. Isoform 2, functions as a transcriptional repressor, modulating transcriptional activities of coactivators including isoform 1, NCOA6 and CITED1. Regulates centriole biogenesis by suppressing the formation of aberrant centriolar protein complexes in the cytoplasm and thus preserving mitotic spindle integrity. Prevents the formation of the STIL-CPAP complex (which can induce the formation of aberrant centriolar protein complexes) by interfering with the interaction of STIL with CPAP. Plays a role in the regulation of DNA virus-mediated innate immune response by assembling into the HDP-RNP complex, a complex that serves as a platform for IRF3 phosphorylation and subsequent innate immune response activation through the cGAS-STING pathway. Also involved in the regulation of pre-mRNA alternative splicing PMID 11443112 ↗ · PMID 25385835 ↗ · PMID 28712728 ↗ · PMID 37548402 ↗ |
| 交互作用 | Isoform 1 與 NCOA6、CITED1、XRCC5/KU86 及 SS18 的 Isoform 1 和 Isoform 2 互作。RBM14 也與 STIL、gamma-tubulin 互作，並干擾 STIL 與 CPAP 的互作。它是 HDP-RNP 複合體成員之一；該複合體至少由 HEXIM1、PRKDC、XRCC5、XRCC6、paraspeckle proteins（SFPQ、NONO、PSPC1、RBM14、MATR3）及 NEAT1 RNA 組成。RBM14 與 RBPMS 的互作則可促進 RNA 結合型、穩定且具細胞特異性的選擇性剪接調控複合體協同組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1: Interacts with NCOA6, CITED1 and XRCC5/KU86. Isoform 1: Interacts with SS18 isoform 1. Isoform 1: Interacts with SS18 isoform 2. Interacts with STIL and interferes with its interaction with CPAP. Interacts with gamma-tubulin. Part of the HDP-RNP complex composed of at least HEXIM1, PRKDC, XRCC5, XRCC6, paraspeckle proteins (SFPQ, NONO, PSPC1, RBM14, and MATR3) and NEAT1 RNA. Interacts with RBPMS; the interaction allows cooperative assembly of RNA-bound stable cell-specific alternative splicing regulatory complexes PMID 11443112 ↗ · PMID 15919756 ↗ · PMID 25385835 ↗ · PMID 28712728 ↗ · PMID 37548402 ↗ |
| 細胞定位 | RBM14 位於細胞核、核仁與細胞質，也出現在常鄰近剪接斑點、稱為 paraspeckles 的點狀核內結構。其細胞質定位對抑制異常中心粒蛋白複合體形成的功能至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Nucleus, nucleolus; Cytoplasm; In punctate subnuclear structures often located adjacent to splicing speckles, called paraspeckles. Cytoplasmic localization is crucial for its function in suppressing the formation of aberrant centriolar protein complexes PMID 25385835 ↗ · PMID 11790299 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCCTGAGGAGGACTGCCGGTCGTTCGGACGTCTTGCCT40GTCGCTGGAGGAGAGGTCCGGGCTCTCCAGGAAGGTGGCT80GCGGCGACAAAATGAAGATATTCGTGGGCAACGTCGACGG120GGCGGATACGACTCCGGAGGAGCTGGCAGCCCTCTTTGCG160CCCTACGGCACGGTCATGAGCTGCGCCGTCATGAAACAGT200TCGCCTTCGTGCACATGCGCGAGAACGCGGGCGCGCTGCG240CGCCATCGAAGCCCTGCACGGCCACGAGCTGCGGCCGGGG280CGCGCGCTCGTGGTGGAGATGTCGCGCCCAAGGCCTCTTA320ATACTTGGAAGATTTTCGTGGGCAATGTGTCGGCTGCATG360CACGAGCCAGGAACTGCGCAGCCTCTTCGAGCGCCGCGGA400CGCGTCATCGAGTGTGACGTGGTGAAAGACTACGCGTTTG440TTCACATGGAGAAGGAAGCAGATGCCAAAGCCGCAATCGC480GCAGCTCAACGGCAAAGAAGTGAAGGGCAAGCGCATCAAC520GTGGAACTCTCCACCAAGGGTCAGAAGAAGGGGCCTGGCC560TGGCTGTCCAGTCTGGGGACAAGACCAAGAAACCAGGGGC600TGGGGATACGGCCTTCCCTGGAACTGGTGGCTTCTCTGCC640ACCTTCGACTACCAGCAGGCTTTTGGCAACAGCACTGGTG680GCTTTGATGGGCAAGCCCGTCAGCCCACACCACCCTTCTT720TGGTCGCGACCGCAGCCCTCTGCGCCGTTCACCTCCCCGA760GCCTCTTATGTGGCTCCTCTGACGGCCCAGCCAGCTACCT800ACCGGGCCCAGCCGTCCGTGTCACTGGGAGCTGCCTACAG840GGCCCAGCCTTCTGCCTCTTTGGGTGTTGGCTATCGGACT880CAGCCCATGACAGCCCAGGCAGCCTCTTACCGCGCTCAGC920CCTCTGTCTCCCTTGGGGCACCATACAGGGGCCAGCTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。