基因總覽
RASSF8 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 Ras association domain family member 8。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 12p12.1。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000689635 ★ | 25,958,682–26,072,869 | 6 |
| ENST00000688511 | 25,958,068–26,072,858 | 6 |
| ENST00000689434 | 25,958,068–26,072,866 | 5 |
| ENST00000953804 | 25,958,068–26,072,873 | 6 |
| ENST00000381352 | 25,958,459–26,079,892 | 6 |
| ENST00000405154 | 25,958,459–26,072,869 | 5 |
| ENST00000916362 | 25,958,459–26,072,873 | 5 |
| ENST00000916363 | 25,958,459–26,072,869 | 6 |
| ENST00000953805 | 25,958,459–26,072,868 | 7 |
| ENST00000953806 | 25,958,459–26,072,869 | 6 |
| ENST00000953807 | 25,958,459–26,072,870 | 7 |
| ENST00000953808 | 25,958,459–26,072,861 | 8 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>RASSF8 ENST00000689635 GRCh38 chr12:25957682-25958782 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGGGGGGGGGCATTTTAATTGGAATGCTTTCTTGTATCTCATCCACTATCCGCACCCCATCGCCCTGCA AATTAATAGCTGTTGCGGAGTTGGGGTATGTGTGACCACAAAATCCAAAGGCTGAATTTTGCCCAGTGCC TGAGTAATTGCATGCCACACACAAAAAAACAGTAGAATATTGAAAACAACATACACATCTGTATTTCCAT ATGAAAGCACCCGTTTCCTTTCTTGATTATCTGCTATTTTTAAAGGGGTTGGGAGTGCAGCGGGGCGGGG GGATGAGGCGTTTTTTCTGAATACGAGCCCAGCTCTTTCTAAACTTTTGTTACTCACGTCCGTTTGATTC ATTTGCTGTGTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCCCCTCTCCTGCCTCTGTCATTGCCTGCTGCTAA GAGGGACGCTGAATCACAGCCACTGCAGATGAAAAGCAATTCAAACCCAGTCCTTGGAGGGGGGATGGAA CGGCTCTTTTTGATTTTTTTCCCCTCTGCAGAAAAAGCCTCCTACTTTCCGGGTGACCGTAGAGGGCAGT TTGACAAGTCTCAGCCCCGGGCGATGGAAGATTTTGCCCGTGGGACCGTCACGAGCCACCGGTCATCTCC CCGCGCCCGGCTTTCGGGTCCTCAGGCCTCGGTGCGTCGCGGGCCAGGCGACAGCGGGGGGGCGTCGCGG GCCGGGCGAGCGTGGCCCGGTGGGCCCGAGGGTCGCGCCGAGCTCCCCGCCGCTTTAAAAGCTCCCACAA TGCAGCGCTGGCGTCCCAGTTCCGTTACGAGGTCTCTCCCGGCGCCGGCGAGCGGGCCAGGCGCGGGCGG GGCGCGGAGGAGCGGCGGCTGAAACCCGAGCGCCCGGCCGAGGGGGGCGCCCCCGCGCCGCTCCTCTCGC GCGCTCAGCCGCTGCCCGGCGAAGGGGCGGAGCCGCCTGGCCGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCCCGGCC CCCAGCCCGGCCCCCAGCCCAGAGGCACCGGCCGCGGGAGCGAGCGGGTCGCCGACTCCTACGCCCGCGC TCCTCCTACGCCCGCGCTCGTCCGGCGCCCCGCGCCGCGCCCCGCTCAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RASSF8_2 ↗ | 12:25,958,232 | 正股 | 25,958,183–25,958,242 |
| RASSF8_1 ↗ | 12:25,958,914 | 正股 | 25,958,865–25,958,924 |
| RASSF8_3 ↗ | 12:25,959,129 | 正股 | 25,959,080–25,959,139 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_C4KJR · promoter · 25957742–25959075 · regulatory
ENSR12_584T2M · CTCF_binding_site · 25958359–25958380 · regulatory
ENSR12_9DB7C · enhancer · 25959076–25959370 · regulatory
ENSR12_B764P · promoter · 25959371–25959932 · regulatory
ENSR12_9DB8H · enhancer · 25963032–25963478 · regulatory
· motif · 25958361–25958377 · motif
· motif · 25959119–25959132 · motif
· motif · 25959136–25959145 · motif
· motif · 25959136–25959145 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：419 aa
Ras association domain-containing protein 8 全長為 419 個胺基酸；其第 1 至 82 位胺基酸含有 Ras-associating 結構域。
蛋白質三維結構
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- FRMD6Q96NE9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SMAD4Q13485 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHOSPHO1Q8TCT1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP1R13BQ96KQ4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TP53BP2Q05BL1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXLNAP40222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZBTB2Q8N680 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
一種複雜型並指多指畸形（3/3′/4 synpolydactyly）病例中，曾發現涉及 RASSF8 的染色體異常。該型態與掌骨及蹠骨骨性融合相關；報告的異常為涉及 RASSF8 與 FBLN1 的互惠易位 t(12;22)(p11.2;q13.3)。此資料記錄的是染色體異常與疾病表型的關聯，未指出 RASSF8 異常具有因果作用。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 疾病關聯 | 一種複雜型並指多指畸形，稱為 3/3′/4 synpolydactyly，且伴有掌骨與蹠骨骨性融合的病例中，發現涉及 RASSF8 的染色體異常。具體異常為 t(12;22)(p11.2;q13.3) 互惠易位，並涉及 FBLN1；此資料指出兩者與該疾病表型相關，未證明因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving RASSF8 is found in a complex type of synpolydactyly referred to as 3/3-prime/4 synpolydactyly associated with metacarpal and metatarsal synostoses. Reciprocal translocation t(12;22)(p11.2;q13.3) with FBLN1 PMID 11836357 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGCACCGGCCGCGGGAGCGAGCGGGTCGCCGACTCCT40ACGCCCGCGCTCCTCCTACGCCCGCGCTCGTCCGGCGCCC80CGCGCCGCGCCCCGCTCAGCGTCTGCCGCCCAGCTCCTCG120CCCAGCCTCGCCGAGCCTCGCCCTTCCCGCCCGCGGCGGC160GTTGGCGCTGGGGGCGGCTCCCGCGGCGTCTCTGCCGCTG200GCCGAGCGCTCGCGCACCGCGGCACCCCCGCCAGTGGCGT240CCACACTCACCTAGCGCGGGCCGGGAGGTGCGCGGAGAGG280GAACGCCGGGGGGCCGGGGCCTCCAGCCGGTGCGGGGCGC320GCGGCGCGGGGAGCGCCGGGGAGTGCCGGGGAGTGCGGCG360CGGGGACGGGCGCTGGGCGGCCGCGGAGCTCCGGGTGCCG400CCGCGTCCCCAGCGCCCCGGCCGGCCCCTCTGGGCGGCCT440GCGGGGGCGGCGCAGTTGCGAAACTGAGTGCCTGTGTAGA480TCATCCTAGAATACCTGTGTGGTGCTGTCCTTCCTCAAGA520CTACCTCATTCTCACTGGCTCGGAGACTCCTGCCTGCTGA560GCTGACTACACAGACTTAGTCTTCTCCACTCCGTGTTCCT600GCAGCTAGAGACATGACCTAACACCCTGATGACCACTCTC640AGGGACCTTGAGTGACTGGCCGGTGCACCATGGAACTTAA680AGTATGGGTGGATGGAGTTCAGAGGATTGTTTGTGGAGTC720ACTGAAGTCACAACTTGCCAGGAGGTTGTCATAGCCTTAG760CTCAAGCAATAGGTCGAACTGGAAGGTACACCCTTATAGA800GAAATGGAGAGATACTGAAAGACACTTAGCACCTCATGAA840AATCCTATCATATCCTTAAACAAATGGGGGCAGTATGCTA880GTGATGTGCAGCTCATTCTACGACGAACTGGGCCGTCTCT920CAGTGAGCGACCCACTTCAGACAGTGTGGCTCGAATTCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。