基因總覽
RAB9B, member RAS oncogene family 是蛋白質編碼基因，產物為 Ras-related protein Rab-9B，屬於小型 GTPase 超家族中的 Rab 家族。來源將其描述為參與胞內體與 trans Golgi network 之間蛋白質運輸的 Rab 蛋白。其功能說明部分依據相似性推定，因此相關角色應保留此證據限制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000243298 ★ | 103,822,327–103,832,257 | 3 |
| ENST00000963275 | 103,822,327–103,832,271 | 3 |
| ENST00001132603 | 103,822,327–103,832,279 | 3 |
| ENST00000873736 | 103,824,651–103,832,279 | 2 |
| ENST00000963274 | 103,824,651–103,835,153 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Rab 小型 GTPase 是胞內膜運輸的重要調節因子，參與運輸囊泡形成，以及囊泡與膜融合等過程。RAB9B 被描述為參與蛋白質在胞內體與 trans Golgi network 之間的運輸；此功能標註依據相似性推定，並非來源所述的確證結論。
Rab 蛋白會在非活性的 GDP 結合型與活性的 GTP 結合型之間循環。GTP 結合型可招募不同的下游效應蛋白至膜上，這些效應蛋白直接參與囊泡形成、移動、繫留與融合。上述 Rab 家族的一般調控模式同樣標示為依相似性推定。
RAB9B 可能以 NDE1/NDEL1 作為效應蛋白，與 dynein 馬達複合體互動，藉此控制 RAB9 相關晚期胞內體逆向運輸至 TGN。這項說明使用「可能」表述，指出的是一種與 RAB9B 相關的運輸調控方式，不應視為無條件成立的機制。
RAB9B 具有 GTP 水解活性，可催化 GTP 與水反應生成 GDP、磷酸鹽及氫離子。此反應與其 GTP/GDP 狀態循環相符；來源未進一步說明此活性在上述運輸步驟中的具體時序或調控方式。
Promoter 與基因調控
>RAB9B ENST00000243298 GRCh38 chrX:103832157-103833257 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAGTATAAACTGGGGCACCATCTCTATTCTGAGATTATCGAGAAAGGTTATCCTGAGAAGTGACATTTA AGCTGGGGCCTGCGGAGATTGATTGCACGATTGCCTTGTCAAGAGACAGAGGAAGAGTGGCCTAGATGGA AGTAGCGGGTATGTGTGAGGGCCTGGACGGGGTCATGAGATGAGTGAGGGCCTGTGCCACAAGGTCACAG GGTTTCGGGCAATGGGGAAGCTTCAGAGATGGAGCTGCCTGACAGAGAGGTGGAGTGCAGGCTAAATGAC CTCAGGAGCTTTGTCCTTCTTCAATTCCAGGGGGAAAATCACAAACTAGTTGGAAGTACCAGAGGGCTAC AGAAAACAACAAAAAGAGACTAGCTGGTCGGCTAGGCACAATTAAAACATCAAATTCTGCCCCAGCAGCA ATTCCGGGAAATTCAAGTAATGCCCCCTGTGTGGCCCTCTAGAACTGTATCTGGTAAGAGTAAAGGGCAG TGTGTCCTCTATGCCTGCGCTACAGATGTGGACATTTTTTTTAATTGCCTGAAAATTTCATAAGCTGTAG CCAGTTAGAGGGCCTAGCAATGTGTTGTGATCATGTGTTTTCCTGAGTTATTTGAAACAAGAGGGTGTAT GTACTACCCTCTTGGCAAAATTAAAGGATTTTGAGCTAGGATAAATGAGGTAGATCAGAGGATAATTGCA GGAAGTGGGGCAGTGGCTAGCCCTGCTTGAGGGCTTAGGCCCAGGCTGCAGAGGAGCTAAGTGGAAGAGC AATATTTGACGGTCTATTGCCGCTGTGCCTACTAATCGGCTAGGGGAGGAGAAGGAGGACAAGGGAGACC AGGGTTGGACGATGAGCATGAAAGAAGAGTGGGCGAGCCAGGGAGCGCTTGCCACATGGAGGGCGGGAGG CGGCTACACCGGGTCCCCACCGCCGAGAAAGGGGCACGAGGAGGCGGCGCGGGCCCCGCCCCCTCCCCTG GCGGGCGCGGGCGCGGGCTCGAGACGCTGCGCGGCGGCAGCGGCGGGCGCGAGCGGCAGCTGTCAGGCCA CCGAGGTCCAAGCCGCACTTGCTGCCCCATTGAGGACGAGGAGGCAGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RAB9B_4 ↗ | X:103,828,893 | 負股 | 103,828,883–103,828,942 |
| RAB9B_2 ↗ | X:103,832,256 | 負股 | 103,832,246–103,832,305 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BQLCX · enhancer · 103831369–103832202 · regulatory
ENSRX_93J7Q4 · promoter · 103832203–103832590 · regulatory
ENSRX_5WFDW5 · CTCF_binding_site · 103832298–103832319 · regulatory
ENSRX_5WFDXM · CTCF_binding_site · 103832627–103832648 · regulatory
· motif · 103831781–103831792 · motif
· motif · 103831781–103831792 · motif
· motif · 103832300–103832316 · motif
· motif · 103832629–103832645 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：201 aa
RAB9B 蛋白長 201 個胺基酸，屬於小型 GTPase 超家族的 Rab 家族。序列註解標出兩個功能區域：Switch 1 位於第 31–42 位，Switch 2 位於第 64–78 位；這些區域的註解依據相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RAB9B 被標註位於細胞膜的細胞質側，並以脂質錨定方式連結膜；也見於吞噬體及其膜的細胞質側。 含有 S. aureus 或 M. tuberculosis 的吞噬體會招募 RAB9B。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RAB9B 的互作依核苷酸狀態而異：GTP 結合型可與 SGSM1 互作，GDP 結合型對 SGSM1 的親和力則低得多。GTP 結合型也能與 HPS4 及由 HPS1、HPS4 組成的 BLOC-3 複合體互作，但不與單獨的 HPS1 互作；此外，GTP 結合型可與 NDE1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Rab 小型 GTPase 是胞內膜運輸的重要調節因子，涵蓋運輸囊泡形成至與膜融合。它們在非活性的 GDP 結合型與活性的 GTP 結合型間循環；活性型可招募效應蛋白，參與囊泡形成、移動、繫留與融合，這些一般功能依相似性推定。RAB9B 依相似性推定參與胞內體與 trans Golgi network 間的蛋白質運輸；它可能透過 NDE1/NDEL1 與 dynein 馬達複合體互動，控制 RAB9 相關晚期胞內體逆向運輸至 TGN。 | 含實驗來源 | 證據與來源The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form and an active GTP-bound form that is able to recruit to membranes different sets of downstream effectors directly responsible for vesicle formation, movement, tethering and fusion (By similarity). RAB9B is involved in the transport of proteins between the endosomes and the trans Golgi network (By similarity). May use NDE1/NDEL1 as an effector to interact with the dynein motor complex in order to control retrograde trafficking of RAB9-associated late endosomes to the TGN PMID 34793709 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | RAB9B 的互作受核苷酸結合狀態影響：GTP 結合型可與 SGSM1 互作，GDP 結合型對 SGSM1 的親和力低得多。GTP 結合型可與 HPS4 及由 HPS1、HPS4 組成的 BLOC-3 複合體互作，但不與單獨的 HPS1 互作；GTP 結合型也可與 NDE1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (GTP-bound form) with SGSM1; the GDP-bound form has much lower affinity for SGSM1. The GTP-bound form but not the GDP-bound form interacts with HPS4 and the BLOC-3 complex (heterodimer of HPS1 and HPS4) but does not interact with HPS1 alone. Interacts (GTP-bound form) with NDE1 PMID 20048159 ↗ · PMID 22637480 ↗ · PMID 34793709 ↗ |
| 細胞定位 | RAB9B 位於細胞膜的細胞質側，並以脂質錨定方式連結膜；亦標註於細胞質囊泡中的吞噬體及其膜的細胞質側。含有 S. aureus 或 M. tuberculosis 的吞噬體會招募 RAB9B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Cytoplasmic vesicle, phagosome; Cytoplasmic vesicle, phagosome membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Recruited to phagosomes containing S.aureus or M.tuberculosis PMID 21255211 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGACGCTGCGCGGCGGCAGCGGCGGGCGCGAGCGGCAGC40TGTCAGGCCACCGAGGTCCAAGCCGCACTTGCTGCCCCAT80TGAGGACGAGGAGGCAGCAGGAGCAGTGACGGTGACTCTA120AGGAGCCGGATTCCCGGCACGCAGAGCTGACCTGCCTGGC160ACCCGCGGCCCTCTCCTGTTTCCTTCCCATTGTGTTGGCA200CCCTAAAAAGAAAGAATAAAACAACAACAGGAAAAAAAGG240AAAATATTTAAATTGTGACAAAAACCCACTGGGTTCTCTT280GGTTACAAACTCCTTCCCTTCTGGTGCTGCAAAAATGAGT320GGGAAATCCCTGCTCTTAAAGGTCATTCTCTTGGGTGATG360GTGGAGTTGGGAAAAGTTCGCTTATGAACCGTTACGTAAC400CAACAAATTTGACTCCCAGGCTTTTCACACCATAGGGGTA440GAGTTCTTAAATCGAGATCTGGAGGTAGATGGACGCTTTG480TAACCCTCCAGATCTGGGACACTGCAGGGCAGGAACGTTT520CAAGAGCCTTAGGACACCCTTCTACAGGGGAGCAGACTGC560TGCCTCTTGACCTTCAGCGTGGATGATCGGCAGAGCTTCG600AGAATCTTGGTAACTGGCAGAAAGAATTTATTTACTATGC640GGATGTGAAGGACCCTGAGCATTTCCCCTTTGTAGTTCTG680GGTAACAAGGTAGACAAAGAGGATAGGCAAGTGACTACTG720AGGAGGCACAAACCTGGTGCATGGAGAATGGGGATTACCC760TTATTTAGAAACTAGTGCCAAAGATGATACTAATGTGACA800GTGGCCTTTGAAGAAGCTGTCAGGCAGGTGCTGGCTGTAG840AGGAACAGCTGGAGCATTGCATGTTGGGTCACACCATTGA880CTTGAACAGTGGCTCCAAAGCAGGGTCTTCGTGCTGTTAA920AGATAGGGAGCCTTTTAAAAATGTGCCCCAAATTGATCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。