基因總覽
RAB26, member RAS oncogene family 是由 RAB26 基因編碼的蛋白質,屬於小型 GTPase 超家族中的 Rab 家族。Rab 蛋白質參與細胞內膜運輸;RAB26 的來源註解則涵蓋高基氏體至細胞膜的運輸,以及分泌顆粒相關作用。其蛋白質長度為 256 個胺基酸,序列包含標註為無序的區域,以及 Switch 1 和 Switch 2 基序。這些特徵提供其家族與序列層面的基本資訊;特定運輸及分泌作用的描述見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000210187 ★ | 2,148,625–2,154,165 | 9 |
| ENST00000541451 | 2,148,144–2,153,421 | 10 |
| ENST00000880062 | 2,148,604–2,154,139 | 9 |
| ENST00000880063 | 2,148,604–2,154,141 | 8 |
| ENST00000880064 | 2,148,604–2,154,137 | 9 |
| ENST00000927207 | 2,148,604–2,154,139 | 8 |
| ENST00000974650 | 2,148,604–2,154,141 | 9 |
| ENST00000974652 | 2,148,604–2,154,139 | 9 |
| ENST00000974653 | 2,148,604–2,154,139 | 9 |
| ENST00001117327 | 2,148,604–2,154,139 | 9 |
| ENST00001123184 | 2,148,604–2,154,141 | 9 |
| ENST00001138102 | 2,148,604–2,154,165 | 9 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Rab 小型 GTPase 參與細胞內膜運輸,作用範圍從運輸囊泡形成延伸至囊泡與膜融合。Rab 蛋白在結合 GDP 的非活化形式與結合 GTP 的活化形式之間循環;活化形式可招募不同的下游效應蛋白至膜上,這些效應蛋白直接參與囊泡形成、移動、繫留與融合。此循環及其下游作用為 Rab 家族的相似性註解,來源未將所有細節限定為 RAB26 的個別實驗結果。
RAB26 參與 ADRA2A 與 ADRA2B 從高基氏體運送至細胞膜。此功能描述的是運輸作用,不代表來源指出 RAB26 與兩者都存在直接結合;互作資料另列於交互作用段落。
在胃部,RAB26 參與酶原顆粒成熟及胃蛋白酶原分泌。這些描述將其作用連結至分泌顆粒成熟與分泌過程,但來源未進一步說明其分子步驟。
此外,RAB26 被註記為參與腮腺腺泡顆粒中的澱粉酶分泌;此項為相似性推定。來源亦記載其 GTP 水解反應為 GTP 與水生成 GDP、磷酸根及氫離子。現有資料支持 RAB26 涉及膜運輸與多種分泌相關過程,但各項作用的證據性質並不相同。
Promoter 與基因調控
>RAB26 ENST00000210187 GRCh38 chr16:2147625-2148725 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCCAAGGTCCTGGTGACAGCTGTCAGGTCTCCGGGGACAGCTGGGTCATCTCTCCAGCTCCCAAAGAAAC ACCAAGAAGCCCCTGCATGCCAAGGACACCACCCCTCTGGACCACTGTGCCCCAGCTCTGACCACTGCAG TCCCATCTTCTCTGTGAGAGGGGGTGACAGAGCTCCAGTGCAGCCCAGGTTGGGGAGGTGGGTCTGCCAG GGACCAGCTTAGGATTTGGAGAATCGGCCCTGGCCACCTGAAGGTCCGAACCTGGAGGAGAAGGACAAGG GGCCAGCCACACAGCCTGGGCAGGGGCCTCTGCTTTCCACCTTTCAGACCCTGAGGGCAGAGTCCCGTGG GAGGGGACCCTCAGGGGGCCGGGGGCTGGCTGCCACAGCGACTTCCTCCTTCCCGCAGATCCCCAGGCGT GCACAGCAGGCAGAAGCTGTGGGGGAGATCGCAGCGCCCGCTGTGTCCTCCCGGTGACCAGCTGTCACCT GAGCCCAGGGCGCCTGCCCCAGCAGCCTGGTGTGTTTGCCAAGCCAGGGCTGGAGCTTCCTGGACCCGCC TACCCTGGAGGGGATGGAGCAGTGAAGGGCACCGGGCCAAGCGCTAGGCATCTGGGGCTAAGGAGACAGA AGCCCGCGGTGCCCGTCCATGCGGGCCCTCTGCCCCAGCACCCACATCTCAGGACACCCCTTCCTCCCAG GTCTGGCGGTCCAGTTTGGGGGTCACCGAGCTGGGGTGGTGTGCAGCCAGCAGAGGGGATTCAGGATCCC GGGGTGACTCCTGGCCCAGGCCTGTCACCCCACAGCTGGCTCCTGGCCCCAAGGCAGCCACGGGCAGGGG TCGTGATCGGGGGCGGGACGGGGCCCGGACCTCCTGACCGCCCCCCACCCCCCGCCGAGCGGGGGTGTAT TTGCATGTCCCCGCCCCACGCACGGCATTGGCGGCGGCGGCGGGAGGCCGGGCCTGAGTGGCTGCGCGCC CGTGGAGCGGCGGGGGCGGGGCGCGAGCCGGGCGCCCGGGATGATGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCG CCGCCGCCAGGGGAAGGGTTCGGGTCCGGGTCGGGCTCGGCGGGCGCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RAB26_2 ↗ | 16:2,148,227 | 正股 | 2,148,178–2,148,237 |
| RAB26_1 ↗ | 16:2,148,607 | 正股 | 2,148,558–2,148,617 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_BFH5 · enhancer · 2143257–2143889 · regulatory
ENSR16_5HM89 · CTCF_binding_site · 2147522–2147543 · regulatory
ENSR16_BFHR · promoter · 2147654–2148635 · regulatory
ENSR16_5HMH5 · CTCF_binding_site · 2149005–2149026 · regulatory
· motif · 2147524–2147540 · motif
· motif · 2148343–2148350 · motif
· motif · 2148468–2148481 · motif
· motif · 2148490–2148505 · motif
· motif · 2148520–2148533 · motif
· motif · 2148562–2148575 · motif
· motif · 2148611–2148624 · motif
· motif · 2149007–2149023 · motif
· motif · 2150043–2150052 · motif
· motif · 2150043–2150054 · motif
· motif · 2150043–2150054 · motif
· motif · 2150529–2150542 · motif
· motif · 2151033–2151050 · motif
· motif · 2151035–2151050 · motif
· motif · 2151042–2151050 · motif
· motif · 2151328–2151340 · motif
· motif · 2151330–2151337 · motif
· motif · 2151330–2151345 · motif
· motif · 2151422–2151429 · motif
· motif · 2151587–2151598 · motif
· motif · 2151924–2151935 · motif
· motif · 2152751–2152764 · motif
· motif · 2152751–2152765 · motif
· motif · 2152751–2152766 · motif
· motif · 2152764–2152777 · motif
· motif · 2152927–2152940 · motif
· motif · 2152988–2153003 · motif
· motif · 2153359–2153368 · motif
· motif · 2153359–2153370 · motif
· motif · 2153359–2153370 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:256 aa
RAB26 長 256 個胺基酸,屬於小型 GTPase 超家族的 Rab 家族。序列第 1–51 位標註為無序區域;第 86–101 位與第 119–136 位分別標註為 Switch 1 和 Switch 2 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RAB26 定位於高基氏體膜及細胞質囊泡、分泌囊泡膜的細胞質側,並以脂質錨定。 來源指出它不定位於細胞膜,此項為相似性註解。 抑制 S-geranylgeranyl cysteine 形成會使其膜定位消失。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ADRA2BP18089 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FHL5Q5TD97 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT33BQ14525 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OIP5O43482 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UNKLQ9H9P5-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RAB26 與 RIMS1 的互作為相似性註解,並有與 ADRA2B 互作的記載。另有資料描述 RAB26 參與 ADRA2A 與 ADRA2B 的運輸;這是功能關係,不能據此推定兩者均與 RAB26 直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Rab 小型 GTPase 調控細胞內膜運輸,涵蓋運輸囊泡形成至其與膜融合;它們在 GDP 結合的非活化型與 GTP 結合的活化型之間循環,活化型可招募參與囊泡形成、移動、繫留與融合的不同效應蛋白。RAB26 參與 ADRA2A、ADRA2B 從高基氏體運至細胞膜,也參與胃部酶原顆粒成熟和胃蛋白酶原分泌;腮腺腺泡顆粒的澱粉酶分泌則屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form and an active GTP-bound form that is able to recruit to membranes different set of downstream effectors directly responsible for vesicle formation, movement, tethering and fusion (By similarity). RAB26 mediates transport of ADRA2A and ADRA2B from the Golgi to the cell membrane. Plays a role in the maturation of zymogenic granules and in pepsinogen secretion in the stomach. Plays a role in the secretion of amylase from acinar granules in the parotid gland (By similarity) PMID 20038531 ↗ · PMID 23105096 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | RAB26 與 RIMS1 有互作記載,但此關係標為相似性推定;此外,來源記載 RAB26 與 ADRA2B 互作。這些互作資訊不代表來源也記載 RAB26 與 ADRA2A 直接結合。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RAB26 以脂質錨定於高基氏體膜及細胞質囊泡、分泌囊泡膜的細胞質側;其不定位於細胞膜的敘述屬相似性註解。抑制 S-geranylgeranyl cysteine 形成會消除 RAB26 的膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Not localized at the plasma membrane (By similarity). Inhibition of S-geranylgeranyl cysteine formation abolishes membrane location PMID 23105096 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGCGAGCCGGGCGCCCGGGATGATGCCGCCGCCGCCGCC40GCCGCCGCCGCCGCCGCCAGGGGAAGGGTTCGGGTCCGGG80TCGGGCTCGGCGGGCGCGGGGTGCGGGACGGCCCAGGGCA120CGGCGGCTGCAGCGGGAGCACACTGAGCGCCCGCCCGCCA160TGTCCAGGAAGAAGACCCCCAAGAGCAAAGGGGCCAGCAC200CCCCGCTGCCTCCACGCTGCCCACCGCCAACGGGGCCCGA240CCGGCGCGCTCCGGGACTGCGCTTTCCGGCCCCGACGCGC280CGCCCAACGGGCCCTTGCAGCCCGGCCGGCCCTCGCTTGG320CGGCGGTGTCGACTTCTACGACGTCGCCTTCAAGGTCATG360CTGGTGGGGGACTCGGGTGTGGGGAAGACCTGTCTGCTGG400TGCGATTCAAGGATGGTGCTTTCCTGGCGGGGACCTTCAT440CTCCACCGTAGGCATTGACTTCCGGAACAAAGTTCTGGAC480GTGGATGGTGTGAAGGTGAAGCTGCAGATGTGGGACACAG520CTGGTCAGGAGCGGTTCCGCAGTGTTACCCATGCCTACTA560CCGGGATGCTCATGCTCTGCTGCTGCTCTACGATGTCACC600AACAAGGCCTCCTTTGACAACATCCAGGCCTGGCTGACCG640AGATCCACGAGTACGCCCAGCACGACGTGGCGCTCATGCT680GCTGGGGAACAAGGTGGACTCTGCCCATGAGCGTGTGGTG720AAGAGGGAGGACGGGGAGAAGCTGGCCAAGGAGTATGGAC760TGCCCTTCATGGAGACCAGCGCCAAGACGGGCCTCAACGT800GGACTTGGCCTTCACAGCCATAGCAAAGGAGTTGAAGCAG840CGCTCCATGAAGGCTCCCAGCGAGCCGCGCTTCCGGCTGC880ATGATTACGTTAAGAGGGAGGGTCGAGGGGCCTCCTGCTG920CCGCCCTTGAACCTGGCTGAGCTCAGTCCTCTGGAGGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。