基因總覽
RAB23, member RAS oncogene family 是蛋白質編碼基因，產物 Ras-related protein Rab-23 屬於小型 GTPase 超家族中的 Rab 家族。Rab 蛋白是細胞內膜運輸的調節因子；RAB23 的資料亦指出其參與初級纖毛相關過程、自噬體組裝及訊號調控。其蛋白質長 237 個胺基酸，含有兩段標註為 Switch 1 與 Switch 2 的基序，另有一段被註記為無序區域。這些資訊提供其家族歸屬與基本結構特徵；具體分子作用及生物學過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000468148 ★ | 57,186,992–57,222,307 | 7 |
| ENST00000317483 | 57,186,103–57,221,660 | 7 |
| ENST00000875526 | 57,186,103–57,222,429 | 7 |
| ENST00000875527 | 57,186,103–57,222,336 | 7 |
| ENST00000875528 | 57,186,103–57,222,314 | 7 |
| ENST00000875529 | 57,186,103–57,221,660 | 8 |
| ENST00000875530 | 57,186,103–57,221,635 | 8 |
| ENST00000875531 | 57,186,103–57,221,624 | 7 |
| ENST00000875532 | 57,186,103–57,221,616 | 7 |
| ENST00000875533 | 57,186,103–57,221,635 | 7 |
| ENST00000875534 | 57,186,103–57,221,467 | 7 |
| ENST00000938835 | 57,186,103–57,222,848 | 8 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RAB23 所屬的 Rab 小型 GTPase 家族調節細胞內膜運輸，涵蓋運輸囊泡的形成，以及囊泡與膜的融合。Rab 蛋白在非活化的 GDP 結合型與活化的 GTP 結合型之間循環；活化型可招募不同的下游效應分子，這些分子直接參與囊泡形成、移動、繫留與融合。RAB23 具有 GTP 水解酶活性，可將 GTP 水解為 GDP、磷酸與氫離子。
在初級纖毛相關功能中，RAB23 與 IFT57、KIF17 協同，促進特定 G 蛋白偶聯受體（例如多巴胺受體 DRD1）定位至初級纖毛。它也對神經元初級纖毛的形成與延長具有重要作用，進而影響 sonic hedgehog（Shh）訊號的活化。
RAB23 亦參與抑制 Shh 訊號：它與 SUFU 協同，阻止轉錄因子 GLI1 進入細胞核，從而抑制 GLI1 的轉錄活性。在分化中的軟骨細胞中，RAB23 調節 GLI1；此外，也調節 GLI3 的蛋白水解加工，並調節 GLI2 與 GLI3 的轉錄因子活性。這些功能涵蓋 Shh 訊號的不同調控環節。
在自噬與病原體防禦方面，RAB23 參與自噬液泡組裝，並可促進病原體（例如金黃色葡萄球菌）被自噬體捕捉；這些自噬體之後與溶酶體融合。來源所述的功能涵蓋膜運輸、纖毛形成、訊號調節及自噬相關過程，但未提供足以進一步描述其彼此因果關係的資料。
Promoter 與基因調控
>RAB23 ENST00000468148 GRCh38 chr6:57222207-57223307 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCTTCCAGTCACTATCCCCTGCCCACCAAGGTAACCATTATGCTAACTTTGAGCCTCTTAGTTCTTCT GTTTTTGTAGTTTATAGAAATGGACTTATGCCATGTGTACTTTTGTTGTCTTTTTATGCTGGGCATTAGG TTTCCCCAGTTGATTCACGTTATTGCCTGTAATTGCAGATGCTTTTTTGCGTTGCTGTATAGTGTTTCAT TATATGAACTCTGTGTAATTTCATTAATTTATTCTATTGTTGATGGTCTTTTGGGTTATTCTCATTAAGG AATTATTACAATAAATGCAGCTACGAACATTCTGATACCTGCCTGTCCGTGCACCCTAAGTATTCGTTTC TCTTTGCTCTATATGCAGGCGTGGAACTGCGGGGCCATAGGGTATGCACCTTTTGCAGACAGTCCCAAAC TGTTTTTCAAAGGAGTTGTTCCAGTTTACATTCCAGCAGCAAAGTAGAAGAATGCAGTTACTCTACATCC TGGCCAACACTTGGTATTTTCCATCTTTTTTTTCTATTCTATTTTATTTTGAAATATAAAAACAACTGAA GCAAAGTTGAGATTGCTTTTGCGGAACCTTTTCGTTTTTGGTTCGCTTCTCTGAATAATTAACCATCTCA GGCTTCTATTTTGTCCTGCAGGCTGTGTGAGTGCGTTTTCGACTTTGCTCGACATTTTTTTGCTCACTTG GCCACTTAAGATGTCATCTGGTCAAGAAAATAAGGTAGGTGTCCGAAGCGGGGCAAGCCCTTTGAGGACA CTGGAAGTGTGATAACTCTGTAGGCGAAACTCATGCGGACCGTCATTGGCCGATTTCTCTTTTCTAGAGT TCACGATCTAGGAGATCCTGCTCGTCTCTGATCTCCCCACTGCCCTCCCGGGCTCCCTTGGAGGCGCCTG GAAAGCTGAGCCGCCGCCAGCCACCCGCCAGAACAGGGGCGGGGCAGGGCCGCGGGTCCGCACAGAGCAT GCGCAGACGAAGCACGGCGCATGCTCCGCAGCGCGGCGGGTCCACAGATGAGGGGAGTCGAGACTCCCGC GCCCCACCACCCCCGGCGGAGCTGCTGCTGAGCCACTCAATCTGAGCCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| RAB23_3 ↗ | 6:57,213,995 | 負股 | 57,213,985–57,214,044 |
| RAB23_2 ↗ | 6:57,221,457 | 負股 | 57,221,447–57,221,506 |
| RAB23_1 ↗ | 6:57,222,251 | 負股 | 57,222,241–57,222,300 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_83NFG6 · enhancer · 57221157–57221396 · regulatory
ENSR6_9SP87 · promoter · 57221397–57221897 · regulatory
ENSR6_5HGDNG · CTCF_binding_site · 57221731–57221752 · regulatory
ENSR6_9SP8G · promoter · 57222297–57222797 · regulatory
ENSR6_83NFJB · enhancer · 57224872–57225126 · regulatory
· motif · 57221542–57221552 · motif
· motif · 57221672–57221685 · motif
· motif · 57221733–57221749 · motif
· motif · 57221736–57221749 · motif
· motif · 57222082–57222099 · motif
· motif · 57222142–57222154 · motif
· motif · 57222301–57222312 · motif
· motif · 57222301–57222312 · motif
· motif · 57222323–57222334 · motif
· motif · 57222323–57222334 · motif
· motif · 57222522–57222534 · motif
· motif · 57222524–57222546 · motif
· motif · 57222524–57222546 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：237 aa
Ras-related protein Rab-23 長 237 個胺基酸，屬於小型 GTPase 超家族的 Rab 家族。蛋白質註解標示第 28–46 位為 Switch 1 基序、第 65–84 位為 Switch 2 基序；第 188–237 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RAB23 被註記位於細胞膜的細胞質側，並以脂質錨定；亦見於細胞質、自噬體、胞內體膜及吞噬體。 含有金黃色葡萄球菌或結核分枝桿菌的吞噬體可招募 RAB23。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
RAB23 與 SUFU 及 KIF17 有直接互作記錄。功能資料另指出 RAB23 可與 SUFU 協同調節 GLI1，並與 KIF17、IFT57 協同促進特定受體定位至初級纖毛；這些功能關係不等同於來源未記載的複合體組成。
疾病與遺傳關聯
RAB23 基因變異可造成 Carpenter syndrome 1，這是一種罕見的常染色體隱性疾病。其特徵包括頭部異常增大及顱縫不同程度的骨性融合、特殊面容、手足指趾異常、先天性心臟缺陷、生長遲緩、智能障礙、生殖器發育不足與肥胖；也可能出現腦部、口腔或牙齒異常、髖外翻、膝外翻、腎積水、性早熟及聽力損失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RAB 小型 GTPase 調節細胞內膜運輸，蛋白質在 GDP 結合的非活化型與 GTP 結合的活化型間循環，後者招募參與囊泡形成、移動、繫留及融合的效應分子。RAB23 協同 IFT57、KIF17 定位 DRD1 等受體至初級纖毛，並參與神經元初級纖毛形成、延長及 Shh 訊號調控；也調節 GLI 因子、自噬液泡組裝與病原體自噬捕捉。 | 含實驗來源 | 證據與來源The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form and an active GTP-bound form that is able to recruit to membranes different set of downstream effectors directly responsible for vesicle formation, movement, tethering and fusion. In conjunction with IFT57 and KIF17, it drives the localization of specific G protein-coupled receptors, such as the dopamime receptor DRD1, to primary cilia. Has a critical role in the formation and elongation of neuronal primary cilia, thereby impacting the activation of sonic hedgehog (Shh) signaling. Additionally, it is involved in the down-regulation of Shh signaling by cooperating with SUFU to prevent the nuclear import of GLI1 transcription factor, thus suppressing its transcriptional activity. Regulates GLI1 in differentiating chondrocytes. Likewise, regulates GLI3 proteolytic processing and modulates GLI2 and GLI3 transcription factor activity. Plays a role in autophagic vacuole assembly, and mediates defense against pathogens, such as S.aureus, by promoting their capture by autophagosomes that then merge with lysosomes PMID 22365972 ↗ · PMID 22452336 ↗ · PMID 26182404 ↗ · PMID 39615683 ↗ · PMID 40825043 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | RAB23 與 SUFU 及 KIF17 有互作記錄。來源提供了這兩項互作關係，但未在此敘述中說明互作的實驗系統或其他條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | RAB23 註記位於細胞膜細胞質側、細胞質、自噬體、胞內體膜及吞噬體，並可經脂質錨定關聯於細胞膜或吞噬體膜。含有金黃色葡萄球菌或結核分枝桿菌的吞噬體會招募 RAB23。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Cytoplasm; Cytoplasmic vesicle, autophagosome; Endosome membrane; Cytoplasmic vesicle, phagosome; Cytoplasmic vesicle, phagosome membrane / Lipid-anchor / Cytoplasmic side; Recruited to phagosomes containing S.aureus or M.tuberculosis PMID 22365972 ↗ · PMID 22452336 ↗ · PMID 21255211 ↗ |
| 疾病關聯 | RAB23 基因變異可造成罕見的常染色體隱性 Carpenter syndrome 1。患者可能有顱縫融合、特殊面容、手足指趾異常、先天性心臟缺陷、生長遲緩、智能障礙、生殖器發育不足及肥胖；部分患者也可能出現腦部、口腔或牙齒異常、骨骼或泌尿問題、性早熟與聽力損失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Carpenter syndrome 1 CRPT1 A rare autosomal recessive disorder characterized by acrocephaly with variable synostosis of the sagittal, lambdoid, and coronal sutures; peculiar facies; brachydactyly of the hands with syndactyly; preaxial polydactyly and syndactyly of the feet; congenital heart defects; growth retardation; intellectual disability; hypogenitalism; and obesity. In addition, cerebral malformations, oral and dental abnormalities, coxa valga, genu valgum, hydronephrosis, precocious puberty, and hearing loss may be observed. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 201000 PMID 17503333 ↗ · PMID 21412941 ↗ · PMID 40825043 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCTCCGCAGCGCGGCGGGTCCACAGATGAGGGGAGTCG40AGACTCCCGCGCCCCACCACCCCCGGCGGAGCTGCTGCTG80AGCCACTCAATCTGAGCCCTGGCTACTAATAAAGTTCGTT120TAAAAATCATAATCATTCTTAAGAGAGCGAAAGAGGGTGC160GAACTAGCCGCTCGGCCCCGCAGGGAGAGCTGGCGCGTCG200GGAGGAGACAGCGGCGGCAGCGGTTGCGCCGCGACCAGGA240GGAGCCGGTGGCGCCGGGCGGCGGGTCCGCGGCCGGTGGG280GGACGGTGAGTAGCGGCTCGCGCTGCGGTGCAGCGGCGCT320GCACTCACTCGCCCTCTCCAGGGGCTGGGGGTTCGTCCGG360CTCCACTGGGGAAGACTCAGCTTCTCCCCGGGGTCCCGGG400TTGTGCCTTACTCTCCGGAGTGGGCAGGGGTATCGAGGGC440AGGGGCCTCCCGGCCCGGCTCCCCCATCCCCCGGTTCGGA480CCGCCGAGCGCCGGCTCTCCCCTCCCTGAGCACCGATCCC520AAGTTCCAGCTAGAGAAGGTGGGCGGCAGCGCCAGCCCGG560CGCCCCCTCCCAGCTCCCAGCGATTTGAGAGGGAAGATCT600GATCTCCTAGAATTAGAGTTGGTACAGAAACCATTTCAGC640TCCAAAAATGTTGGAGGAAGATATGGAAGTCGCCATAAAG680ATGGTGGTTGTAGGGAATGGAGCAGTTGGAAAATCAAGTA720TGATTCAGCGATATTGCAAAGGCATTTTTACAAAAGACTA760CAAGAAAACCATTGGAGTTGATTTTTTGGAGCGACAAATT800CAAGTTAATGATGAAGATGTCAGACTAATGTTATGGGACA840CTGCAGGTCAGGAGGAATTTGATGCAATTACAAAGGCCTA880CTATCGAGGAGCCCAGGCTTGTGTGCTCGTGTTCTCTACC920ACAGATAGGGAATCTTTTGAAGCAGTTTCCAGTTGGAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。