基因總覽
PTTG1IP(PTTG1 interacting protein)是位於第 21 號染色體 21q22.3 的蛋白質編碼基因,產生 180 個胺基酸的單次跨膜蛋白。其蛋白質具有第一型膜蛋白的拓樸特徵:N 端含訊號胜肽,接續胞外區與跨膜螺旋,C 端則位於細胞質側。胞外區包含 PSI domain,細胞質區有一段被註記為無序的區域。這些序列與結構特徵構成 PTTG1IP 的基本分子架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000330938 ★ | 44,849,598–44,873,690 | 6 |
| ENST00000397887 | 44,849,585–44,873,903 | 4 |
| ENST00000445724 | 44,849,585–44,873,903 | 3 |
| ENST00000397886 | 44,849,585–44,861,933 | 5 |
| ENST00000898877 | 44,849,585–44,873,903 | 2 |
| ENST00000898878 | 44,849,585–44,873,903 | 6 |
| ENST00000898879 | 44,849,585–44,873,903 | 4 |
| ENST00000898880 | 44,849,585–44,873,903 | 6 |
| ENST00000898882 | 44,849,585–44,873,903 | 7 |
| ENST00000949456 | 44,849,585–44,873,903 | 6 |
| ENST00000998133 | 44,849,585–44,873,903 | 5 |
| ENST00001131535 | 44,849,585–44,873,903 | 6 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PTTG1IP 的資料註解指出,它可能促進 PTTG1 轉入細胞核。此描述將 PTTG1IP 與 PTTG1 的核轉位聯繫起來,但使用「可能」表達推論性質;資料未進一步說明促進過程所需的條件、分子步驟或其對其他細胞活動的影響,因此不能據此延伸出更完整的轉運機制或生物學結果。
Promoter 與基因調控
>PTTG1IP ENST00000330938 GRCh38 chr21:44873590-44874690 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTAAGCAGTGCAGAAAACAGGGAAGTTCATCTACAAGGGTCATGAACTAAGAAGGCAGGAGGTTTCTGTC CCCGGCACCGGCGAATCCCGGACCCGAGAAAGGAGCTACGGGCGCACAGAAGCGGGCGGCCCCGGCTCTC GCGGGGCTTAAAGCGCGCAGTGTGTTCGGGTTCACACCTCTAAATGTATTTTTGCCATTTCTTAAGTAGC CTTAAAAATGTCCGTCACTATTTAGTCCTTTTATCAACCGAGGGGCCCGGAAGGCCGCAGCGAGGGCGTC GGCGAGAAGCCATGGAGGAGAAACGGCGCTTCTCTCGGGAGTTTAGGTGGCAGCTTCAGCAGCACACGTT TCAGCCCATTCTGGGGCCGTTTCTAGTGTGGTTAACGTACAAAAATAAACAAATCCCCTAAAAGTCCCAC GCGGACATCGGCGGGAGCCCAGGGCCGGACGCCGCGGTGTGGAGCGAGGGCGCCGGCGCGGACTATGAGG GCCCACCGCGCCTCGTCCAGGGCTCACTTAAGAGCAGCGTGAGCAGCGCTTGGGACCGCCGTCCGGGACG CCCGCAGCCCTTTAGGATGGAGGCCACCGTGACCTCCGCCACCGAAGCACCGCGCTCCCCTAGTCCCCTC AGCCGGTCGCCGTTCCCCGCCGCGCAGGCGCAGGAGCCGCGGCGAGCCCCTCGGTCACGCCTCGCCCCTC GGTCACGCCTCGCCCCTCGGTCACGCCTCGCCCCTCGGTCACGCCTCGCCCCTCGGTCACGCCTCGCCCC TCGGTCACGCCTCGCCCATCCGCGCCGCGCAGGCGCACTGAGCCTCAGCCGCTCTCCTCGCTACCAGGCT CCTTTCCTCTATCGCGCAGGCGCACTGAACCTCAGCCGCGCCGGGAGGCGAGCCCGTTGGCGAGGGGCGG GGCAGATGGCGAGGGAGCGGGGCGAGCTGCTTTTTGAGGCTGCGCACTCGCATGGCCCCACCTCGCAGGT CCACTTCCGGCGCCGCGGCTGTTCCGGGCGGAGACCGCTTGTGCTGGAGTCGGAGTTGTAACGCTCCACT GACTGATAGAGCGACCGGCCGACCATGGCGCCCGGAGTGGCCCGCGGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PTTG1IP_1 ↗ | 21:44,873,690 | 負股 | 44,873,680–44,873,739 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR21_5DJZ75 · CTCF_binding_site · 44872506–44872527 · regulatory
ENSR21_9MRWC · promoter · 44873680–44874052 · regulatory
ENSR21_C6G86 · enhancer · 44874053–44875719 · regulatory
ENSR21_5DJZPC · CTCF_binding_site · 44875576–44875597 · regulatory
ENSR21_9MRXL · enhancer · 44878135–44878464 · regulatory
ENSR21_9MRXQ · enhancer · 44878573–44879038 · regulatory
· motif · 44870617–44870624 · motif
· motif · 44872350–44872362 · motif
· motif · 44872469–44872481 · motif
· motif · 44872508–44872524 · motif
· motif · 44872608–44872623 · motif
· motif · 44872798–44872815 · motif
· motif · 44872874–44872882 · motif
· motif · 44872874–44872889 · motif
· motif · 44873148–44873163 · motif
· motif · 44873611–44873627 · motif
· motif · 44873638–44873654 · motif
· motif · 44873698–44873709 · motif
· motif · 44873700–44873709 · motif
· motif · 44873729–44873740 · motif
· motif · 44873729–44873740 · motif
· motif · 44873827–44873838 · motif
· motif · 44873827–44873838 · motif
· motif · 44873884–44873895 · motif
· motif · 44873884–44873895 · motif
· motif · 44873920–44873936 · motif
· motif · 44873938–44873954 · motif
· motif · 44873956–44873972 · motif
· motif · 44873974–44873990 · motif
· motif · 44873992–44874008 · motif
· motif · 44874029–44874040 · motif
· motif · 44874029–44874040 · motif
· motif · 44874093–44874105 · motif
· motif · 44874211–44874222 · motif
· motif · 44874511–44874523 · motif
· motif · 44874513–44874528 · motif
· motif · 44874642–44874655 · motif
· motif · 44874642–44874655 · motif
· motif · 44874645–44874657 · motif
· motif · 44874704–44874721 · motif
· motif · 44874885–44874894 · motif
· motif · 44874885–44874896 · motif
· motif · 44875578–44875594 · motif
· motif · 44878347–44878360 · motif
· motif · 44878486–44878498 · motif
PTTG1IP 的調控資料指出,轉錄因子 RUNX2 與其轉錄調控相關;來源未提供調控方向、作用條件或具體分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:180 aa
PTTG1IP 蛋白質長 180 個胺基酸,含 1–32 位的訊號胜肽、33–96 位的胞外區、97–117 位的跨膜螺旋,以及 118–180 位的細胞質區。胞外區的 39–92 位標註為 PSI domain;細胞質區的 131–157 位則被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PTTG1IP 被註記為單次跨膜第一型膜蛋白,並見於細胞質與細胞核。 資料亦記載其在兩處的定位觀察,但未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- AMIGO1Q86WK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATN1Q86V38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6AP2O75787 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC7AQ9BXN2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CRYAAP02489 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LDLRAD1Q5T700 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTGS1P23219 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGCBQ16585 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC22A23A1A5C7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM106CQ9BVX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMPRSS2O15393-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFSF14O43557 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PTTG1IP 與 PTTG1 有互作關係。現有資料僅註明兩者互作,未說明是否形成特定複合體,也未提供互作對其功能的額外證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PTTG1IP 可能促進 PTTG1 轉入細胞核;來源未說明此作用的具體條件或機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | PTTG1IP 與 PTTG1 互作;來源未進一步說明互作形式或其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | PTTG1IP 被註記為膜上的單次跨膜第一型蛋白,並位於細胞質與細胞核;來源記載其在細胞質和細胞核中的定位,但未交代變化條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Single-pass type I membrane protein; Cytoplasm; Nucleus; According to, it is found in the cytoplasm and the nucleus PMID 10781616 ↗ |
| 調控 | 轉錄因子 RUNX2 與 PTTG1IP 的轉錄調控相關;來源未提供調控方向、條件或作用機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTTCCGGGCGGAGACCGCTTGTGCTGGAGTCGGAGTTGTA40ACGCTCCACTGACTGATAGAGCGACCGGCCGACCATGGCG80CCCGGAGTGGCCCGCGGGCCGACGCCGTACTGGAGGTTGC120GCCTCGGTGGCGCCGCGCTGCTCCTGCTGCTCATCCCGGT160GGCCGCCGCGCAGGAGCCTCCCGGAGCTGCTTGTTCTCAG200AACACAAACAAAACCTGTGAAGAGTGCCTGAAGAACGTCT240CCTGTCTTTGGTGCAACACTAACAAGGCTTGTCTGGACTA280CCCAGTTACAAGCGTCTTGCCACCGGCTTCCCTTTGTAAA320TTGAGCTCTGCACGCTGGGGAGTTTGTTGGGTGAACTTTG360AGGCGCTGATCATCACCATGTCGGTAGTCGGGGGAACCCT400CCTCCTGGGCATTGCCATCTGCTGCTGCTGCTGCTGCAGG440AGGAAGAGGAGCCGGAAGCCGGACAGGAGTGAGGAGAAGG480CCATGCGTGAGCGGGAGGAGAGGCGGATACGGCAGGAGGA520ACGGAGAGCAGAGATGAAGACAAGACATGATGAAATCAGA560AAAAAATATGGCCTGTTTAAAGAAGAAAACCCGTATGCTA600GATTTGAAAACAACTAAAGCGCTCCAGCACATCAGTCCCG640ACGCTTCCTGTGAGGTGCACGCTCCGCAGCCCAGCCCAGC680CGGGAGACCACGTGGCCATTGCGGTCTCCTGACCTTGGCC720AGTGAACCTGCCAGCCTTCCAGGACAGGCGGCCGGAGAGC760TGCCCCTGAAGGACAGTCCTCTCGTCTTGCAGACTGGTGA800CCTTCTATTCCCTGTTCATCTCTGTTTCTAGATTTAGTCA840CTTGAAATAAGAAATCTTTGGGGTTTGGGCTTTTTTATAC880TCTTCTCAGTTTGTGAAACGCTAACTGCACACGAAGCCGC920CTGACGGCACCCAGCGCTGTGGCTGTCATTCTCCCAGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。