基因總覽
PTPN23 是位於人類第 3 號染色體 3p21.31 的蛋白質編碼基因，其產物為 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23。此蛋白屬於 protein-tyrosine phosphatase 家族的非受體型亞家族，長 1,636 個胺基酸，具有 BRO1 結構域與酪胺酸蛋白磷酸酶結構域，並含有多段註記為無序區的序列。這些結構特色構成其蛋白質架構；其已知生物學角色包括參與內吞貨物分選與纖毛生成，可能也與 Ras 介導的促分裂活性調控有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265562 ★ | 47,381,021–47,413,435 | 25 |
| ENST00000889692 | 47,381,011–47,413,442 | 25 |
| ENST00000889693 | 47,381,011–47,413,442 | 24 |
| ENST00000889694 | 47,381,011–47,413,442 | 25 |
| ENST00000889695 | 47,381,011–47,413,442 | 22 |
| ENST00000889696 | 47,381,011–47,413,442 | 25 |
| ENST00000918778 | 47,381,011–47,413,442 | 25 |
| ENST00001128755 | 47,381,011–47,402,242 | 3 |
| ENST00001144700 | 47,381,011–47,413,442 | 25 |
| ENST00000456221 | 47,381,014–47,406,392 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PTPN23 參與內吞途徑中帶有泛素標記的貨物分選，協助這些貨物進入多囊泡體（multivesicular bodies, MVBs）。此作用與 PTPN23 和 ESCRT-I 複合體的交互作用有關；來源也指出它可能與其他 ESCRT 複合體共同參與，但這一點仍屬可能性，而非確定描述。這些資料支持 PTPN23 在內吞貨物分流過程中的角色，並未進一步界定它對特定貨物或分選步驟的影響方式。
此外，PTPN23 可能是 Ras 介導促分裂活性的負向調節因子。此處來源以「可能」描述其調節作用，因此不宜視為已確立的直接抑制機制；可支持的結論限於它可能參與限制 Ras 相關的促分裂活性。
PTPN23 也參與纖毛生成。現有資料確認其與這項生物學過程有關，但未說明參與的具體步驟或分子機制。綜合而言，來源支持 PTPN23 涉及內吞貨物分選與纖毛生成，並可能調節 Ras 介導的促分裂活性；各項功能的作用細節與相互關係並未在提供的資料中交代。
Promoter 與基因調控
>PTPN23 ENST00000265562 GRCh38 chr3:47380021-47381121 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTATCTCCAGGCCATTCTCTGTTATTTCTATTGTTACTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTC GCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCAAGATCTAGGCTCACCGCAATCTCCGCCTCCCAGGTCAAGCGATTGAA CCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCTATTATTTATTTCTAAAAGTAGGTGATACAGCCATATGATTTA ACAATTCCTGCTCTATAGGTCCCCTCTCCAGAGGCAACAGGTGCTCTCCATTCCGTGGTCTCCTTCCAGA TACTGTGGGCGTCCCTGGGTGCTCACCTGGCCGTATACCTTCCCCCACCCACTTCCCCACAGGGCCCGGG GCCTCCTCACTCCGCTTGAGACCCTCCATCCAGGCGCTCCCTCCCTATCGTCCGTCTCCCTTGGGCACTG CCCGGCCTCCCAGGCTGGGCTGAGTAGGCCAGTCTCCGGTCAGTGATTCTGTTCCAAAGCTCGAAAGCCT TCGCAGCACTGGGACTGAAACCCCCAGCTCTCAGCCCCGACTCCTTCAGGCCAGGTGCTCCCTCCGCACC CTCTCTAAGGCCCGTTTTCGCGTCATCTCTTTCCAGCGGCCCGCCCGCCACGTCATCTCTACCACAGCAC CAGTCCTCCACGGCTCTTGACAATACGTGGGAGGGCAAGTTCATAGGTGAGGTCTCATGCTCTTCCTAGG AGGGAGGAGCGCGGCGGGCGGGACCCGCAGCTGGGCTTGGCCCGGGAGCGGGGAATAAGCTCGCTCCGCG CCTCTCAGTTTAGTGGATGAAGACTACTATCCCAGAAGCCGTTTCGCCTCGGGCTGGCGAGCTCCTCCCC GCCCTACTCCCTCCGCGCGAAGAAGACTGAGCATGCGCAACAGGGACAGCGCCTGCGCAAAAGACTACGC GAGCGGGTGGCTGGGTTCACTGCAACTCCCGGCAGGCCGCTGGCATTTTTCATTCCCTCCCGTGACCAGT GACTTCCGGCACGAAGGGGCGGGGCTGGGCTCGTGGCTGAGCCAGCAGCTGCAGCAGCTACGGGAGTGGC CGGGTGGCCGGCGGGTGCCAGCCGCCATGGAGGCCGTGCCCCGCATGCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PTPN23_1 ↗ | 3:47,381,021 | 正股 | 47,380,972–47,381,031 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_5F5TK3 · CTCF_binding_site · 47376581–47376602 · regulatory
ENSR3_9NRQP · promoter · 47380531–47381031 · regulatory
ENSR3_9NRR2 · promoter · 47381610–47382110 · regulatory
ENSR3_9NRS2 · enhancer · 47385062–47385402 · regulatory
· motif · 47376583–47376599 · motif
· motif · 47379257–47379272 · motif
· motif · 47379704–47379717 · motif
· motif · 47379704–47379717 · motif
· motif · 47380142–47380154 · motif
· motif · 47380266–47380275 · motif
· motif · 47380560–47380569 · motif
· motif · 47380687–47380700 · motif
· motif · 47380888–47380899 · motif
· motif · 47380888–47380899 · motif
· motif · 47380908–47380919 · motif
· motif · 47380908–47380919 · motif
· motif · 47381001–47381010 · motif
· motif · 47381001–47381012 · motif
· motif · 47381001–47381012 · motif
· motif · 47381090–47381100 · motif
· motif · 47381198–47381209 · motif
· motif · 47381386–47381395 · motif
· motif · 47381460–47381471 · motif
· motif · 47381460–47381471 · motif
· motif · 47381460–47381473 · motif
· motif · 47381637–47381653 · motif
· motif · 47381637–47381653 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1636 aa
PTPN23 蛋白長 1,636 個胺基酸，屬非受體型 protein-tyrosine phosphatase 家族。其 N 端含 BRO1 結構域（胺基酸 8–394），另有 Tyrosine-protein phosphatase 結構域（1192–1452）。蛋白序列還含 TPR 重複、His 區域、約六組 P-Q 二胺基酸串聯重複，以及數段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PTPN23 的定位註記涵蓋細胞核、細胞質、細胞質囊泡、胞內體與早期胞內體；另有資料將其列於纖毛基底體所在的細胞骨架區域。 來源未提供不同條件下定位改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- BICD1Q96G01-4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CEP19Q96LK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP55Q53EZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHMP4BQ9H444 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GRAP2O75791 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PDCD6O75340 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMA3P25788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTK2Q05397 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SH3GL2Q99962 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TRIM27P14373 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSG101Q99816 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Grap2O89100 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PTPN23 與 GRAP2、GRB2、UBAP1 及 CHMP4B 有交互作用的紀錄。另有資料指出，PTPN23 透過與 ESCRT-I 複合體交互作用參與內吞貨物分選；這是功能關係的描述，不等同於來源列出的蛋白質交互作用清單。
疾病與遺傳關聯
影響 PTPN23 的基因變異與神經發育障礙及結構性腦部異常相關，可能伴隨癲癇或痙攣（NEDBASS），屬自體隱性疾病。描述的特徵包括整體發展遲緩、腦部異常（主要為腦室擴大及／或腦萎縮）、智能障礙、缺乏語言、周邊痙攣與小頭症；部分患者也可能有早發性癲癇、視神經萎縮或特殊面容，且可能早逝。這是基因變異與疾病的關聯描述，未提供特定變異的個別效應。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PTPN23 參與將內吞途徑中的泛素化貨物分選至多囊泡體，這與其和 ESCRT-I 複合體的交互作用有關，也可能涉及其他 ESCRT 複合體。它可能負向調節 Ras 介導的促分裂活性，並參與纖毛生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in sorting of endocytic ubiquitinated cargos into multivesicular bodies (MVBs) via its interaction with the ESCRT-I complex (endosomal sorting complex required for transport I), and possibly also other ESCRT complexes. May act as a negative regulator of Ras-mediated mitogenic activity. Plays a role in ciliogenesis PMID 18434552 ↗ · PMID 20393563 ↗ · PMID 21757351 ↗ |
| 分子活性 | O-phospho-L-tyrosyl-[protein] + H2O = L-tyrosyl-[protein] + phosphate | 推論支持 | |
| 交互作用 | PTPN23 與 GRAP2、GRB2、UBAP1 及 CHMP4B 均有交互作用紀錄；這些資訊僅指出交互作用對象，未提供各交互作用的條件或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GRAP2 and GRB2. Interacts with UBAP1. Interacts with CHMP4B PMID 18434552 ↗ · PMID 21179510 ↗ · PMID 21757351 ↗ · PMID 27839950 ↗ |
| 細胞定位 | PTPN23 的定位註記包括細胞核、細胞質、細胞質囊泡、胞內體及早期胞內體，並涵蓋纖毛基底體所在的細胞骨架區域；來源未說明特定條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cytoplasmic vesicle; Endosome; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Early endosome |
| 疾病關聯 | 影響 PTPN23 的變異與自體隱性神經發育障礙及結構性腦部異常相關，可能伴有癲癇或痙攣。特徵包括發展遲緩、腦室擴大及／或腦萎縮、智能障礙、缺乏語言、周邊痙攣與小頭症；部分患者另有早發性癲癇、視神經萎縮或特殊面容，亦可能早逝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity NEDBASS An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, brain abnormalities, mainly ventriculomegaly and/or brain atrophy, intellectual disability, absent speech, peripheral spasticity, and microcephaly. Additional variable features include early-onset seizures, optic atrophy, and dysmorphic facial features. Early death may occur. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618890 PMID 25558065 ↗ · PMID 27848944 ↗ · PMID 29090338 ↗ · PMID 29899372 ↗ · PMID 31395947 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGGCTGGGCTCGTGGCTGAGCCAGCAGCTGCAGCAGCTA40CGGGAGTGGCCGGGTGGCCGGCGGGTGCCAGCCGCCATGG80AGGCCGTGCCCCGCATGCCCATGATCTGGCTGGACCTGAA120GGAGGCCGGTGACTTTCACTTCCAGCCAGCTGTGAAGAAG160TTTGTCCTGAAGAATTATGGAGAGAACCCAGAAGCCTACA200ATGAAGAACTGAAGAAGCTGGAGTTGCTCAGACAGAATGC240TGTCCGTGTCCCACGAGACTTTGAGGGCTGTAGTGTCCTC280CGCAAGTACCTCGGCCAGCTTCATTACCTGCAGAGTCGGG320TCCCCATGGGCTCGGGCCAGGAGGCCGCTGTCCCTGTCAC360CTGGACAGAGATCTTCTCAGGCAAGTCTGTGGCCCATGAG400GACATCAAGTACGAGCAGGCCTGTATTCTCTACAACCTTG440GAGCGCTGCACTCCATGCTGGGGGCCATGGACAAGCGGGT480GTCTGAGGAGGGCATGAAGGTCTCCTGTACCCATTTCCAG520TGCGCAGCCGGCGCCTTCGCCTACCTACGGGAGCACTTCC560CTCAAGCCTACAGCGTCGACATGAGCCGCCAGATCCTTAC600GCTCAACGTCAACCTCATGCTGGGCCAGGCTCAGGAGTGC640CTCCTGGAGAAGTCGATGTTGGACAACAGGAAGAGCTTTC680TGGTGGCCCGCATCAGTGCACAGGTGGTAGATTACTACAA720GGAGGCATGCCGGGCCTTGGAGAACCCCGACACTGCCTCA760CTGCTGGGCCGGATCCAGAAGGACTGGAAGAAACTTGTGC800AGATGAAGATCTACTACTTCGCAGCCGTGGCTCATCTGCA840CATGGGAAAGCAGGCCGAGGAGCAGCAGAAGTTCGGGGAG880CGGGTTGCATACTTCCAGAGCGCCCTGGACAAGCTCAATG920AAGCCATCAAGTTGGCCAAGGGCCAGCCTGACACTGTGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。