基因總覽
PTBP3 的正式名稱為 polypyrimidine tract binding protein 3，屬於蛋白質編碼基因，其產物是 RNA 結合蛋白。已知 PTBP3 可結合 RNA，並參與前體 mRNA 的選擇性剪接調控；來源指出它偏好結合含 poly(G) 與 poly(U) 的 RNA。蛋白質序列註解包含四個 RNA recognition motif（RRM），這些結構域構成其蛋白質結構特色。除剪接調控外，PTBP3 也與細胞增殖、分化及遷移的調節相關。這些基本資訊概述其 RNA 結合性質與主要角色；特定剪接事件及其生物學作用見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374257 ★ | 112,218,435–112,333,619 | 14 |
| ENST00000850866 | 112,215,071–112,333,554 | 13 |
| ENST00000374255 | 112,217,715–112,333,695 | 15 |
| ENST00000932756 | 112,218,435–112,298,616 | 13 |
| ENST00001066872 | 112,218,442–112,333,677 | 13 |
| ENST00000874007 | 112,218,604–112,333,695 | 14 |
| ENST00000932749 | 112,218,604–112,333,672 | 15 |
| ENST00000932750 | 112,218,604–112,333,664 | 12 |
| ENST00000932751 | 112,218,604–112,333,299 | 14 |
| ENST00000932752 | 112,218,604–112,333,045 | 14 |
| ENST00000874008 | 112,218,606–112,332,992 | 14 |
| ENST00001066875 | 112,218,608–112,333,434 | 14 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PTBP3 是前體 mRNA 選擇性剪接的調節因子。它結合 RNA，且對 poly(G) 與 poly(U) 序列具有偏好，並藉由調節組織特異性外顯子的剪接參與細胞分化調控。來源指出，PTBP3 可抑制這類外顯子的納入，並促進 FAS 第 6 外顯子跳躍，顯示它能影響特定轉錄本的剪接結果。
PTBP3 的作用也與多種細胞過程相關，包括細胞增殖、分化及遷移的調節。這些關聯說明其 RNA 剪接調節作用涉及細胞狀態與行為，但現有資料未進一步界定各過程中的具體分子步驟。
在造血相關過程中，PTBP3 被描述為 EPO 依賴性紅血球生成的正向調節因子。此功能與其促進 FAS 第 6 外顯子跳躍及抑制組織特異性外顯子的作用，分屬來源所列的不同功能主張；資料未提供可將它們串連成單一機制的細節。
Promoter 與基因調控
>PTBP3 ENST00000374257 GRCh38 chr9:112333519-112334619 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCGCTCTTTTTTACTCAGTAGGTTAAGAATTTGGCTTAACAGTTTAGGGGGTTACATTTTGGTGATCTG TGAGTTGAAAAAGTACTCAATTTCTCACTAAAAAGGGAAAAAAGCAAGCGTGTTGTCACTCGTTATATTA TATATATACTTTTTGCTCAGACCAGAGGGAAGGGCTCTGGTGCAAACGTTTCCTGGTTGTGAAACTGTGA GCAAATCACTCTCTTTGTATATGTATTTTCATCTGAAAAAAGGGAATAATGAGTAAACTTTTAAAAAATG CTGGGAATATAGCCATTCCATGTTTGTACAATGAATTTTTCATATAAATTCAATACTAGACGGTTAGGTC GAAATGCACTCAGATACTTAAATTGTATACAAATTCCAGTCCGGGCAGCCTCTTTCACCTCATTCATCGT CCCAGCCACACCTATGGGGCTGGTGTCGGTCCCAGCGGTCGACTCCAGCGCCGGGCTGCCAGAGGCTGGT CCCTGGACGTGTCATCTACAGCCTCGCGCACCCGGGGCAATTCCACCTCGTTTCTGGGGTCCTTGTGGGA CATTCCTTCCTACTCTTGGGAGTCAGGTCCCCATAGCTTTTCCTGCCGGCAGAGGGAGGCATTCAAACCT GGCAGGCCCGGTCTGCGAAGCCGGAAGGCCCGCGGGGCCGCGGGAGGGCGGGCGGGGTGCGCGGCGGAGC GGGAAGCACAAGGCGCGCGCTCCCGCGAACGCAGGAGGGAGGCTGGGGGCGCGCGCGCGCGCCGGGCCGA GGGGCCGAGAGGCGGGGTCTTACAGCGACCGCGGGAAGAGGGCGCCCCAGAGCTGAGCCGGAGGCCGGCT GCCAGCGGGGCGAGGGTGGGCGCGAGCGCAGGGGCGGGCCCCGAGGGAGGGCGGGGACGGTGAGGGGGCG GGGTCGGGCTAGGCGGGGACGCGCTCGCGGGGTGGGGAAGGCGGGGGCGCGGCGGTGGCGGGAGCGTGCC CGGTCCCCGCCCCTGTTCCCACTCTCCTTCCACCTCGGACCGGCCGGGGCTCCGCAGAGCCAAAGCTCGC TTGTCCCCGGAACCGCCCTGCTGCCGCCGCCTGCTTCCTCTGCTCGCGGTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PTBP3_1 ↗ | 9:112,333,619 | 負股 | 112,333,609–112,333,668 |
| PTBP3_2 ↗ | 9:112,334,176 | 負股 | 112,334,166–112,334,225 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：552 aa
PTBP3 蛋白質長 552 個胺基酸，序列註解包含四個 RNA recognition motif（RRM）：RRM 1 位於第 59–143 位、RRM 2 位於第 182–258 位、RRM 3 位於第 358–432 位，RRM 4 位於第 475–550 位。另有兩段被註記為無序區，分別位於第 32–55 位與第 435–455 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
PTBP3 與 THBS4 有交互作用；來源指出此交互作用經由 PTBP3 的酸性兩親性 C 端介導。資料未描述其是否形成特定複合體，或此交互作用所造成的功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PTBP3 是 RNA 結合蛋白，可調節前體 mRNA 選擇性剪接，並參與細胞增殖、分化與遷移的調節；它是 EPO 依賴性紅血球生成的正向調節因子，也會藉由抑制組織特異性外顯子參與細胞分化調控，並促進 FAS 第 6 外顯子跳躍。其 RNA 結合偏好為 poly(G) 與 poly(U)。 | 含實驗來源 | 證據與來源RNA-binding protein that mediates pre-mRNA alternative splicing regulation. Plays a role in the regulation of cell proliferation, differentiation and migration. Positive regulator of EPO-dependent erythropoiesis. Participates in cell differentiation regulation by repressing tissue-specific exons. Promotes FAS exon 6 skipping. Binds RNA, preferentially to both poly(G) and poly(U) PMID 10207106 ↗ · PMID 18335065 ↗ · PMID 19441079 ↗ · PMID 20937273 ↗ |
| 交互作用 | PTBP3 與 THBS4 有交互作用；此交互作用是透過 PTBP3 的酸性兩親性 C 端介導。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTCTCCTTCCACCTCGGACCGGCCGGGGCTCCGCAGAGC40CAAAGCTCGCTTGTCCCCGGAACCGCCCTGCTGCCGCCGC80CTGCTTCCTCTGCTCGCGGTTAGCCCGTCAGTCCCTGCTC120TGTGCGCGCCTCCATCTGGGCCATGGATGGCGGGGATCTG160ATGAGCTTCTTTCTTCTGGCATCATTAACGGACCTTTTAC200CATGAATAGTTCTACTCCTTCTACAGGTGTGTATGCTAAT240GGGAATGACAGCAAGAAATTTAAACGAGATAGACCTCCCT280GTTCGCCTTCCCGTGTTCTCCATCTTCGAAAAATTCCATG320TGATGTCACCGAAGCAGAGATCATATCATTAGGTCTACCA360TTTGGCAAAGTAACTAATCTTTTGATGTTGAAAGGAAAAA400GCCAGGCTTTCTTAGAAATGGCTTCTGAGGAAGCTGCCGT440TACTATGGTGAATTATTACACTCCTATTACTCCTCACCTT480CGAAGCCAGCCTGTTTATATTCAGTATTCCAATCACAGAG520AACTTAAGACTGACAATCTACCTAATCAAGCTCGAGCCCA560AGCTGCACTGCAGGCTGTCAGTGCCGTCCAATCAGGAAGC600CTGGCCCTTTCTGGAGGTCCTTCCAATGAAGGCACAGTCC640TACCTGGGCAGAGCCCTGTGCTTCGAATAATTATTGAAAA680CCTCTTTTACCCTGTTACCCTGGAAGTTCTTCATCAGATA720TTTTCTAAATTTGGCACAGTCTTGAAGATTATCACCTTTA760CAAAGAATAATCAGTTTCAAGCCTTGCTTCAGTATGCTGA800CCCAGTAAATGCACATTATGCCAAAATGGCTCTGGATGGC840CAGAATATCTATAATGCATGCTGCACTCTGCGCATTGACT880TCTCCAAGCTCACCAGCCTTAATGTGAAATATAATAATGA920CAAAAGCAGAGACTTCACTCGCTTAGACCTTCCTACTGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。