基因總覽
PRRT1（proline rich transmembrane protein 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 CD225/Dispanin 家族。其蛋白質長 306 個胺基酸，具有單次跨膜區段，並分布於細胞膜與突觸。這些基本特徵將 PRRT1 定位為膜相關蛋白；它亦是 AMPA 受體複合體外層核心的組成成分。來源指出其與突觸發育及功能相關，但具體調節作用與發育階段差異見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000211413 ★ | 32,148,363–32,151,939 | 4 |
| ENST00000375150 | 32,147,292–32,153,083 | 6 |
| ENST00000897965 | 32,147,292–32,151,958 | 4 |
| ENST00000897966 | 32,147,292–32,151,958 | 3 |
| ENST00001049214 | 32,147,292–32,151,958 | 4 |
| ENST00001138548 | 32,147,292–32,151,939 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRRT1 參與維持突觸外的 AMPA 調控型麩胺酸受體（AMPAR）池；這一受體池對突觸發育與功能是必要的。來源將 PRRT1 的作用與受體在突觸外的維持相連，並指出其影響會隨發育階段而異。
在發育期間，PRRT1 可調節基礎 AMPAR 功能及突觸傳遞。相較之下，在成熟的海馬突觸中，PRRT1 並非必要。這表示來源所述的功能具有發育階段與突觸情境上的限制，不能概括為各階段均不可或缺。
PRRT1 也參與調節麩胺酸受體 GRIA1 的基礎磷酸化程度，並促進 GRIA1 與 GRIA2 表面表現。這些作用涉及受體的磷酸化狀態及其細胞表面呈現；來源未進一步說明其中的分子步驟或各作用間的因果關係。
Promoter 與基因調控
>PRRT1 ENST00000211413 GRCh38 chr6:32151839-32152939 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAATTATCTGGCTGTGTTTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAACTGGTGTAAATCTCCATAGACTTCCTATCC TCGCTCCCTTCACCCACCCACGCGCTCCCAAGATGCAATAAGCAAATAAAAAGACTAATAACGCTGTACT GCAGGTCGACTCAGGAGCTGGAGATGCGTCTTGGTGGGAGGTGGTGGGTGGGAGTAGGGGGGTTTAGGGA ATGGATCTGAACATTGACCAGCCCAGAGACTCTAAGCAGCCTCAAAAGCAAAGGGAAAGTGGGGGAACAA GCACACATTACCAACAGAGCTGCCAGAAATGAGCAGTTAAGTCATACCCCCTACCCCCTCCAAAAGAGCT TCAGCTCCTTAGTCCTGGACGAAGAAGGTATGTATGCACACCGCCCAAACTCTCTCTCCCTTTTCCCTCC AAGGCCCAGCTCCCCCTGATTTACAGACCTGGGCCTCCCTCTTTACTGCTAGGTTGGTAGGTTCACCAAA CCCTGGGAACTTTTCAGACCATCGCAGTTCTGAACTCTGCACAATTCTCTCTCACACACAAGTATTTATC TCTTCTAAAGAGGAGGAAACTGGGGCCAAGGATTTGGGAGAAGACCCTGGCACCTTGCAGGGAGCTAAGA GGGGGAGACGACCTGCCTCTGGAGGCACCTGGGTTATTAACTCCACTGAGAACCTGTTCACTTCCTCCCA CAATACAATCACTGAGTCTTGGTGGGGGAGACTCCAGAGAGTTCTCCTTCCTTCCTTTCCTTAGTCCCAC CCGCCTCGCCTGGTCTAGCCTCCGTGTTTCCATGACAACTCCAAAGGAACCCAAACTGGGGGCTTGAATG CCGGGGTAAGAGGAGGAGAGAGGTGGTCCGAGAGCAGAGAGAGACCGAGTGGGAAACATCTGAAGCGCTC CCCCTCCCTCGCCTCGGTCCCTTTAAGCTCCCCCCCTCCCCGCTCTCCCTCCGCCCGCCCCCCCCGCCCC CCCCCCCCGCCGCTGCCTTCATCTCTCCATCTCTGCGCTGCTGCCGGCTGCGCCATCCAGCACCCAGACT CCAGCACCGGCCGAGGACCCCCACTCCGGCTGCAGGGACCCTGTCCCAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PRRT1_1 ↗ | 6:32,151,939 | 負股 | 32,151,929–32,151,988 |
| PRRT1_4 ↗ | 6:32,153,040 | 負股 | 32,153,030–32,153,089 |
| PRRT1_3 ↗ | 6:32,153,755 | 負股 | 32,153,745–32,153,804 |
| PRRT1_2 ↗ | 6:32,154,384 | 負股 | 32,154,374–32,154,433 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_59K6BT · CTCF_binding_site · 32147890–32147911 · regulatory
ENSR6_59K6HM · CTCF_binding_site · 32148919–32148940 · regulatory
ENSR6_9GQJP · enhancer · 32149975–32150363 · regulatory
ENSR6_8XJ5C · enhancer · 32151688–32151928 · regulatory
ENSR6_9GQK9 · promoter · 32151929–32152429 · regulatory
ENSR6_B8D9R · promoter · 32153073–32153587 · regulatory
ENSR6_B8D9W · promoter · 32153605–32154151 · regulatory
ENSR6_8XJ6Q · enhancer · 32154152–32154315 · regulatory
ENSR6_B8D9Z · promoter · 32154316–32154863 · regulatory
ENSR6_59K7HL · CTCF_binding_site · 32154747–32154768 · regulatory
ENSR6_59K7JL · CTCF_binding_site · 32154961–32154982 · regulatory
· motif · 32147892–32147908 · motif
· motif · 32148849–32148859 · motif
· motif · 32148889–32148899 · motif
· motif · 32148921–32148937 · motif
· motif · 32153262–32153268 · motif
· motif · 32153463–32153471 · motif
· motif · 32153789–32153802 · motif
· motif · 32153789–32153802 · motif
· motif · 32153790–32153803 · motif
· motif · 32154122–32154132 · motif
· motif · 32154128–32154138 · motif
· motif · 32154174–32154184 · motif
· motif · 32154505–32154516 · motif
· motif · 32154606–32154621 · motif
· motif · 32154749–32154765 · motif
· motif · 32154876–32154889 · motif
· motif · 32154963–32154979 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：306 aa
PRRT1 蛋白質長 306 個胺基酸，屬於 CD225/Dispanin 家族。序列第 1–223 位為細胞質區，第 224–244 位為螺旋型跨膜區；第 245–275 位及第 297–306 位註解為細胞外區。第 1–142 位另標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PRRT1 位於細胞膜及突觸，並註解為第二型單次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MALP21145 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
依相似性註解，PRRT1 是 AMPAR 複合體外層核心的成分，並直接結合 GluA/GRIA 蛋白；其結合位置不同於內層核心成分的作用位置。AMPAR 內層核心含四個形成孔道的 GRIA 蛋白及四個主要輔助亞基，外層核心則包含 PRRT1 等成分。內、外層輔助亞基可影響複合體的閘控、藥理特性、生合成與蛋白質加工；這些複合體層級的描述並不等同於 PRRT1 單獨具有全部作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRRT1 有助於維持突觸外 AMPAR 池，而該受體池對突觸發育與功能是必要的。它在發育期間調節基礎 AMPAR 功能及突觸傳遞，但在成熟海馬突觸中並非必要；此外，PRRT1 參與調節 GRIA1 的基礎磷酸化程度，並促進 GRIA1 與 GRIA2 的細胞表面表現。 | 推論支持 | 證據與來源Required to maintain a pool of extrasynaptic AMPA-regulated glutamate receptors (AMPAR) which is necessary for synapse development and function. Regulates basal AMPAR function and synaptic transmission during development but is dispensable at mature hippocampal synapses. Plays a role in regulating basal phosphorylation levels of glutamate receptor GRIA1 and promotes GRIA1 and GRIA2 cell surface expression |
| 交互作用 | 依相似性註解，AMPAR 複合體由含四個 GRIA 孔道蛋白與四個主要輔助亞基的內層核心，以及可直接結合 GRIA 蛋白的外層核心構成。PRRT1 屬外層核心成分；兩層輔助亞基可影響受體閘控、藥理特性、生合成及蛋白質加工，並為周邊成分提供平台。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the outer core of AMPAR complex. AMPAR complex consists of an inner core made of 4 pore-forming GluA/GRIA proteins (GRIA1, GRIA2, GRIA3 and GRIA4) and 4 major auxiliary subunits arranged in a twofold symmetry. One of the two pairs of distinct binding sites is occupied either by CNIH2, CNIH3 or CACNG2, CACNG3. The other harbors CACNG2, CACNG3, CACNG4, CACNG8 or GSG1L. This inner core of AMPAR complex is complemented by outer core constituents binding directly to the GluA/GRIA proteins at sites distinct from the interaction sites of the inner core constituents. Outer core constituents include at least PRRT1, PRRT2, CKAMP44/SHISA9, FRRS1L and NRN1. The proteins of the inner and outer core serve as a platform for other, more peripherally associated AMPAR constituents. Alone or in combination, these auxiliary subunits control the gating and pharmacology of the AMPAR complex and profoundly impact their biogenesis and protein processing (By similarity) |
| 細胞定位 | PRRT1 的定位註解為細胞膜及突觸，並標示為第二型單次跨膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATCTCTCCATCTCTGCGCTGCTGCCGGCTGCGCCATCCAG40CACCCAGACTCCAGCACCGGCCGAGGACCCCCACTCCGGC80TGCAGGGACCCTGTCCCAGCGAGACCGCAGGCATGTCATC120CGAAAAGTCAGGACTCCCAGACTCAGTCCCTCACACTTCT160CCGCCGCCCTACAATGCCCCTCAGCCTCCAGCCGAACCCC200CAGCCCCACCGCCACAGGCAGCCCCTTCCTCACACCATCA240CCACCACCACCACTACCATCAGTCTGGCACCGCCACCCTC280CCGCGCTTAGGGGCAGGGGGCCTGGCCTCTTCCGCGGCCA320CCGCTCAGCGCGGTCCCTCCTCCTCTGCCACGCTGCCGAG360GCCCCCCCACCACGCCCCTCCCGGCCCTGCTGCCGGGGCA400CCCCCACCCGGCTGCGCTACCTTGCCCCGCATGCCACCCG440ACCCTTACCTGCAGGAGACTCGCTTCGAGGGCCCACTTCC480CCCGCCGCCGCCCGCTGCCGCCGCCCCGCCCCCGCCGGCG520CCAGCCCAGACTGCCCAGGCCCCTGGCTTCGTGGTGCCCA560CGCACGCGGGGACTGTGGGCACGCTGCCGCTGGGGGGCTA600CGTAGCGCCCGGATACCCCCTGCAGCTGCAGCCTTGCACT640GCTTACGTGCCGGTCTACCCGGTGGGCACGCCATATGCAG680GCGGGACCCCGGGGGGAACAGGAGTGACCTCCACTCTCCC720CCCGCCGCCCCAGGGCCCAGGGCTGGCCCTACTGGAGCCG760AGGCGCCCGCCACACGACTACATGCCCATCGCGGTGCTGA800CCACCATCTGTTGCTTCTGGCCTACTGGCATCATTGCCAT840CTTCAAGGCCGTGCAGGTGCGCACGGCCTTGGCCCGCGGA880GACATGGTGTCGGCCGAGATCGCTTCACGCGAGGCCCGGA920ACTTCTCCTTCATCTCCCTGGCCGTGGGCATCGCGGCCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。