基因總覽
PRDM8（PR/SET domain 8）是蛋白質編碼基因，產物屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族。此蛋白質長 689 個胺基酸，含有 SET domain 與三個 C2H2-type zinc finger；序列中另有兩段被註記為無序區域。這些結構特色構成其蛋白質基本輪廓；來源亦將其描述為可能具有組蛋白甲基轉移酶活性。關於其參與的生物過程與調控方式，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000415738 ★ | 80,197,503–80,204,329 | 4 |
| ENST00000861821 | 80,183,879–80,204,329 | 8 |
| ENST00000952373 | 80,183,879–80,204,329 | 10 |
| ENST00000952374 | 80,183,879–80,204,329 | 6 |
| ENST00000952375 | 80,183,879–80,204,329 | 7 |
| ENST00001127750 | 80,183,879–80,204,329 | 8 |
| ENST00000504452 | 80,184,285–80,204,329 | 8 |
| ENST00000515013 | 80,185,270–80,202,745 | 10 |
| ENST00000339711 | 80,185,270–80,204,329 | 10 |
| ENST00000861822 | 80,197,265–80,204,329 | 5 |
| ENST00000952376 | 80,197,292–80,204,326 | 4 |
| ENST00001127751 | 80,197,292–80,204,329 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRDM8 被描述為可能具有組蛋白甲基轉移酶活性，且偏好作用於組蛋白 H3 的 Lys-9；此功能註記依據相似性推定，應視為可能性，而非此處已獨立確認的作用。來源未提供該修飾如何影響特定基因的詳細機制。
在類固醇生成調控方面，PRDM8 可能透過轉錄抑制 CYP17A1、LHCGR 等類固醇生成標記基因，參與控制類固醇生成。這項功能同樣標示為依據相似性推定，來源未進一步說明其作用條件或抑制過程的分子細節。
PRDM8 也可能與 BHLHE22 形成轉錄抑制複合體，調控參與神經發育與神經元分化的基因。此描述將 PRDM8 的作用置於基因表現調控脈絡中，但來源沒有列出受調控基因，也未說明複合體如何辨識或抑制這些基因；相關功能屬相似性推定。
在視網膜中，來源指出 PRDM8 對 rod bipolar 細胞與 type 2 OFF-cone bipolar 細胞的存活是必要的，亦屬依據相似性推定。這項描述呈現其與特定視網膜細胞存活的關聯，但未提供細胞存活受影響的機制或實驗條件。
Promoter 與基因調控
>PRDM8 ENST00000415738 GRCh38 chr4:80196503-80197603 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCTTAGCGCACAAACGAGGCTCCCGAGACGGCCTCGGCAACTCCATCCCCTCCTCCACCACCCGCTGG ATGTGAAAAGCTTTCCGGAGCCCATCTTGGTAATCATTTTTATTTTTAATCACCCTTGCCCCCCAACCCC AAGACCTCAGAGTGCCAACAGTACCCATTATAGACTCCCTCTGGGGCTGCGCAGAACGCACCAAGCAGAG GGGGGGAAAAACCCCACGAAAACAAAAACAAACAAAAAAAAAACAGGAACTGTTTGAGTCCAGTAACCTG CGCTCTTCCCACCAACCTCCCACACCCCACCTCCGCCCACGTACCCGTGTCCTGGGACTAGGAGGTACCG TTATGTCCCCTTCCGAGGTCTGGTGACATTCTCACTCCAACCTCATCTCCCAAGCCACGGGAAGGCTGAG CCAAGTTCTCACCAAAGCGCATCCTTTCTGAATTTTGCAGGGGGAAGCTTGGTAGTGTTGGCGCTCCTGA AGAGAGACGACGCCCGTTTATCACCCCCAGGCAACTAGCTGCGCAAATCAGCGGTGGCTCCAGGGCTAGA GAATCCCTGGAGCTAACCGCACCCCTCTCCCTTTCACGGAACGCGGACTCCGGGGAAATACGCACGGGGT CCGCACGCGCTGGGTGTCCAGCTCTCTGTCACAGCTTCTCCAAGTGCCTAGTGAAACGGGGAAAGGCCCT CTCCAATCATTTTGGTACCTTCCTTTCCAATCCTGAAACGATTTTCCCCTCCTAGCAGTCCCAGAGGGCC CGAGCTTTAGGAGGAGGCGGGCCGGGACGCTCTCTGAGAGGCGTTGCCACCCGGGGTAGGCGCTCAGGAT CTGCGGGGCGCGGGCAGGCCGGGGGAAAAAGCTGCGAGGCAGGCGGCGCCGGAGGGAGCGCCTGGCCCAG CAAAGAGTTAAAGGGAGGGGACGTGGGCTGTCACGCGTCATTGGGCAGATTATGTGCAGCAAACAAAAAG TGTGTGTCTGCGTGCCAGTCAGTCACTGCATCGGGTCCATCTGTACAACTCTCTCCGTTTCTCCGTCTCT CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCACCCCCCCAATCTTTTTCTCCCCATCTCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PRDM8_3 ↗ | 4:80,183,341 | 正股 | 80,183,292–80,183,351 |
| PRDM8_2 ↗ | 4:80,183,879 | 正股 | 80,183,830–80,183,889 |
| PRDM8_1 ↗ | 4:80,197,503 | 正股 | 80,197,454–80,197,513 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_936SF3 · enhancer · 80193021–80193367 · regulatory
ENSR4_C9XT8 · enhancer · 80195836–80197333 · regulatory
ENSR4_84CMWJ · promoter · 80197334–80197513 · regulatory
ENSR4_BKWPP · enhancer · 80197514–80198364 · regulatory
ENSR4_5NTBHJ · CTCF_binding_site · 80198749–80198770 · regulatory
ENSR4_5NTC44 · CTCF_binding_site · 80202103–80202124 · regulatory
ENSR4_5NTC56 · CTCF_binding_site · 80202340–80202364 · regulatory
ENSR4_5NTC5R · CTCF_binding_site · 80202473–80202494 · regulatory
· motif · 80196027–80196040 · motif
· motif · 80196027–80196040 · motif
· motif · 80196387–80196400 · motif
· motif · 80196387–80196400 · motif
· motif · 80197441–80197457 · motif
· motif · 80198751–80198767 · motif
· motif · 80201994–80202007 · motif
· motif · 80201994–80202007 · motif
· motif · 80202105–80202121 · motif
· motif · 80202342–80202358 · motif
· motif · 80202345–80202361 · motif
· motif · 80202475–80202491 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：689 aa
PRDM8 蛋白質長 689 個胺基酸，含有位於第 16–131 個胺基酸的 SET domain，以及三個 C2H2-type zinc finger，分別位於第 155–183、625–648 與 666–688 個胺基酸。第 185–333 與 397–506 個胺基酸區段被註記為無序區域。此蛋白質屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PRDM8 的定位註記為細胞核。 來源未提供定位改變的條件、異構型差異或細胞內動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
PRDM8 與 EPM2A、NHLRC1 有交互作用；此交互作用會使 EPM2A 與 NHLRC1 被滯留於細胞核。PRDM8 也與 BHLHE22 交互作用，來源未說明此處的結合細節；另有資料指出兩者形成轉錄抑制複合體，詳見功能說明。
疾病與遺傳關聯
PRDM8 基因變異與進行性肌陣攣癲癇 10（EPM10）相關；來源將此病描述為由影響該基因的變異所致的常染色體隱性疾病。EPM10 通常於兒童期發病，可能出現進行性構音障礙、肌陣攣、共濟失調、認知衰退、精神病、失智與痙攣，患者間表現有所差異。進行性肌陣攣癲癇是一組臨床與遺傳異質性疾病，可包含動作性及反射性肌陣攣、其他癲癇發作、進行性神經退化與神經認知障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRDM8 可能具有組蛋白甲基轉移酶活性，偏好作用於組蛋白 H3 的 Lys-9；可能透過抑制 CYP17A1、LHCGR 等標記基因的轉錄參與類固醇生成控制；也可能與 BHLHE22 形成抑制基因轉錄的複合體，調控神經發育及神經元分化相關基因。來源另指出，它對視網膜 rod bipolar 與 type 2 OFF-cone bipolar 細胞存活是必要的。以上均標示為依據相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Probable histone methyltransferase, preferentially acting on 'Lys-9' of histone H3 (By similarity). Involved in the control of steroidogenesis through transcriptional repression of steroidogenesis marker genes such as CYP17A1 and LHCGR (By similarity). Forms with BHLHE22 a transcriptional repressor complex controlling genes involved in neural development and neuronal differentiation (By similarity). In the retina, it is required for rod bipolar and type 2 OFF-cone bipolar cell survival (By similarity) |
| 交互作用 | PRDM8 與 EPM2A、NHLRC1 有交互作用，且此交互作用會使 EPM2A 與 NHLRC1 被滯留於細胞核。PRDM8 也與 BHLHE22 交互作用；此項互作依據相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with EPM2A and NHLRC1. This interaction sequesters EPM2A and NHLRC1 to the nucleus. Interacts with BHLHE22 (By similarity) PMID 22961547 ↗ |
| 細胞定位 | PRDM8 的細胞內定位註記為細胞核；來源未提供定位變化條件或其他定位資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 PRDM8 的基因變異會造成常染色體隱性進行性肌陣攣癲癇 10（EPM10）。此病通常在兒童期發病，表現可包括進行性構音障礙、肌陣攣、共濟失調、認知衰退、精神病、失智與痙攣，且患者間症狀有所差異。進行性肌陣攣癲癇這類疾病具有臨床與遺傳異質性，可伴隨不同癲癇發作、進行性神經退化及神經認知障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Epilepsy, progressive myoclonic 10 EPM10 A form of progressive myoclonic epilepsy, a clinically and genetically heterogeneous group of disorders defined by the combination of action and reflex myoclonus, other types of epileptic seizures, and progressive neurodegeneration and neurocognitive impairment. EPM10 is an autosomal recessive form characterized by progressive dysarthria, myoclonus, ataxia, cognitive decline, psychosis, dementia and spasticity, with onset in childhood. There is variability between patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616640 PMID 22961547 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCACTGCATCGGGTCCATCTGTACAACTCTCTCCGTTT40CTCCGTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCACCCCCCCAA80TCTTTTTCTCCCCATCTCTCCATCTCTCTCTTATCTCTTC120AGGAAGAGCCTAAAAGGCGGCAACACCAACACCTCTTGAC160ATGGAAATACACTGATACAATAGGCAAAAGGAAACACTCG200ATTGCATCTTCCCGGTTCCAGGTGGCCTTATTTGGGAGAT240TCTATACTGACCTTATTCCTGTGATGGAGGATACTGGCAT280CCAGCGAGGCATCTGGGATGGAGATGCCAAGGCTGTCCAA320CAATGTCTGACAGATATTTTTACCAGCGTTTACACCACCT360GCGACATCCCTGAGAATGCTATATTTGGTCCCTGTGTCCT400GAGCCATACTTCCCTATATGACAGCATAGCTTTCATAGCT440CTCAAGTCTACTGACAAGAGAACAGTACCGTATATCTTTC480GGGTAGACACCTCAGCAGCAAATGGTTCCTCAGAAGGTCT520CATGTGGCTGCGGTTGGTCCAATCGGCCAGAGATAAGGAA560GAGCAGAACCTTGAAGCCTACATAAAAAACGGACAGCTGT600TCTACCGCTCTCTCCGCAGGATTGCCAAAGACGAGGAGTT640ACTAGTTTGGTACGGGAAAGAACTGACTGAGTTACTCTTG680CTCTGCCCCTCTAGATCCCACAACAAAATGAATGGGTCGT720CCCCTTACACATGCCTGGAATGCAGCCAACGTTTCCAGTT760TGAGTTCCCCTATGTGGCGCATCTGCGTTTCCGCTGCCCC800AAGAGACTTCACAGCGCTGATATAAGTCCCCAAGACGAAC840AAGGCGGCGGCGTGGGCACCAAGGACCACGGGGGCGGCGG880CGGCGGTGGCAAAGACCAGCAGCAGCAGCAGCAGGAGGCA920CCTTTAGGCCCGGGTCCCAAGTTTTGCAAAGCCGGCCCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。