基因總覽
PRDM14（PR/SET domain 14）是蛋白質編碼基因，其產物為具有轉錄調控作用的轉錄因子。來源指出它對轉錄具有正向與負向作用，並與胚胎幹細胞特性維持、體細胞重獲多能性及生殖細胞發育相關。這些資料呈現其在細胞多能性與生殖細胞形成中的角色；其中部分生殖細胞功能是依相似性推定。蛋白質的結構域與序列特徵另見蛋白質特徵說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000276594 ★ | 70,051,651–70,071,252 | 8 |
| ENST00000912626 | 70,049,063–70,072,782 | 7 |
| ENST00000912627 | 70,049,063–70,072,774 | 8 |
| ENST00000912628 | 70,049,063–70,072,862 | 9 |
| ENST00000912629 | 70,049,063–70,072,522 | 8 |
| ENST00000912630 | 70,049,063–70,071,297 | 7 |
| ENST00000912631 | 70,049,063–70,070,505 | 8 |
| ENST00000912632 | 70,049,063–70,071,297 | 8 |
| ENST00001137050 | 70,049,063–70,071,297 | 8 |
| ENST00000426346 | 70,069,562–70,071,693 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRDM14 是轉錄因子，可正向或負向調節轉錄。來源指出，它是維持胚胎幹細胞身分所必需的因子，也參與體細胞重新取得多能性的過程。這些功能將 PRDM14 與細胞多能性狀態的維持及恢復連結，但來源未進一步說明其在不同情境下如何切換轉錄促進或抑制作用。
在分子作用方面，PRDM14 可直接透過 POU5F1 的近端增強子上調多能性基因 POU5F1 的表現；它也會結合 DNA 共識序列 5'-GGTC[TC]CTAA-3'。這些資料指出 PRDM14 能與特定 DNA 序列及基因調控區域作用，並連結至多能性相關基因的表現調節。
PRDM14 可能在生殖細胞發育的兩個層面發揮重要作用：一是重新取得潛在多能性，包括上調 SOX2；二是成功進行表觀遺傳重編程，其特徵包括抑制 EHMT1。這些生殖細胞相關作用依相似性推定，並非在此處描述為已確立的普遍機制。PRDM14 與 CBFA2T2 的關聯被指出是其多能性及生殖細胞形成相關功能所必需；來源未提供更詳細的作用方式。
Promoter 與基因調控
>PRDM14 ENST00000276594 GRCh38 chr8:70071152-70072252 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGCCAGGCCGGGGGTGAGGCTGCACCTCAGTCTTCAGCCCCGAAGGCCGCGCCCGGGGCGGGTCGCTC CCCATTCAGCTAAGAGGAAGCAGCGGCCGGGGGGCAGGCGAGGAACCTGTCCCGGCTCACCCGGCAAGAC TGCGTTTCCCCCACCCTCGGCGCTTCTTTCTGTGAATGTGAATGGAACTAAGCGTTCCTTTCTCTCCCTC AATGGCCGGCGAGGAGAATTCAAATGCGGTCTTTGGGCGCTCGGTATGGGTCTGGACCTTGGTTTTCAGA GCCTGCGCGTCCAAGGTCGCTAGCCTTTCCCGAAGGAAGTGACAGCTGCGGCGGCGCGGGAGGCCCATCC TCGGTCGTTTAAAGCCACTTAAGGAATAAAAGCCCCCGAGAGAGCAAAACGACCACCCGAAACCTCGGAA GCGTCGGGGGTGCCGGGCCCAACGCTCCCACGTGTCACTGCCGGGGACTCGCGAGGCGAAGCTTCCCAGC GCTCAAGGCGCTCCCGCCTCGTCCCCAGGTATCAGGAACAGACACCCACCAGGTCCACCAGCGGGTCAGA CGCCGCCTTCGGGCAGGCTGGGATCTTCCGAACTGGGAGCGGAGAGTAAGGGGCTCGACCCCGGGACGCG AGTCCGGCCTTCTGGACTCCGGTTCAGGGTGTGTGTGCGCGCGGAGGGGCTTATCTGGGGGCCCTGGGTA GCACACGTGTTCGGTTTTTTTCTCCCCGACTCCGCACGCCTGGAGCGGCAATACTGCCTGCCCTAGAAGG CCAGCGGCGAGTGCTCGCCACTAGGGTCCCAGGGAGGGTTTGGAAAACTGATGAGTTAAGTGAGCGACCC CAGGGGACAGAGGGCGAGTCGAGAGTCGGCCAATGGCTGCGGTGGGCGGGGAGAAGACGACGCGGGGATC TGCGTGGGCCGGGTCAATTCCCTACCCTCGACCTGTCGATGCCCCGCGGCCCCGCCCGCCCTCTTAAGCC TGGCTCAGCCCTCAGGGCCCGCCCGAAGTCTACCGAGCCCGAGTGGCCTACCGAGCCCGAGTGGCCCCGC AGCGTCCAGGAGGCGCCCGCTCCGCGGTGGCGCTCTTGGAGGTGGTGTCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PRDM14_1 ↗ | 8:70,071,248 | 負股 | 70,071,238–70,071,297 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_5LGZNB · CTCF_binding_site · 70069596–70069617 · regulatory
ENSR8_932RXB · promoter · 70071242–70071742 · regulatory
ENSR8_843LWF · enhancer · 70072743–70072994 · regulatory
ENSR8_BHWH6 · enhancer · 70074770–70075376 · regulatory
· motif · 70069598–70069614 · motif
· motif · 70071542–70071551 · motif
· motif · 70071542–70071551 · motif
· motif · 70071797–70071806 · motif
· motif · 70071797–70071806 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：571 aa
PRDM14 蛋白長 571 個胺基酸，屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族。其結構包含 SET domain（251–367 位）、一段預測為無序的區域（129–191 位），以及六個 C2H2-type zinc finger，其中第一個為 atypical。194–384 位區域註記為與 CBFA2T2 作用相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間有所差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 53 個夥伴
- ABI2Q9NYB9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP9Q99996-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATPAF2Q8N5M1 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- BAHD1Q8TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEX2Q9BXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD10Q9BWT7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBFA2T2O43439 · UniProt INTERACTION · 14 experiments · 2 筆來源紀錄
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CREB5Q02930-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMRT3Q9NQL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF4E2O60573 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM83AQ86UY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAS8O95995 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GEMP55040 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLYCTKQ8IVS8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPATCH2LQ9NWQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- HEXIM2Q96MH2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HOXB5P09067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC8P31273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB7Q9UBY9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MIA3Q5JRA6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PRDM14 與 CBFA2T2 有交互作用。另有功能資料指出，PRDM14 與 CBFA2T2 的關聯是其多能性及生殖細胞形成相關功能所必需；這項功能描述不等同於另行界定特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRDM14 是兼具轉錄正向與負向調節作用的轉錄因子，對維持胚胎幹細胞身分及促使體細胞重獲多能性有必要。它可能參與生殖細胞發育，包括重新取得潛在多能性並上調 SOX2，以及以抑制 EHMT1 為特徵的表觀遺傳重編程；這些作用依相似性推定。PRDM14 透過 POU5F1 近端增強子直接上調 POU5F1，並結合指定的 DNA 共識序列。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that has both positive and negative roles on transcription. Required for the maintenance of embryonic stem cell identity and the reacquisition of pluripotency in somatic cells. May play an essential role in germ cell development at 2 levels: the reacquisition of potential pluripotency, including SOX2 up-regulation, and successful epigenetic reprogramming, characterized by EHMT1 repression. Its association with CBFA2T2 is required for the functions in pluripotency and germ cell formation (By similarity). Directly up-regulates the expression of pluripotency gene POU5F1 through its proximal enhancer. Binds to the DNA consensus sequence 5'-GGTC[TC]CTAA-3' PMID 17942894 ↗ · PMID 20953172 ↗ |
| 交互作用 | PRDM14 與 CBFA2T2 有交互作用。此項資料指出兩者存在交互作用，但未在此處提供作用發生的細胞情境、實驗系統或更進一步的分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | PRDM14 定位於細胞核。此定位資料未提供特定處理條件、異構型差異或定位變化的描述。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCCCGAAGTCTACCGAGCCCGAGTGGCCTACCGAGCCCGA40GTGGCCCCGCAGCGTCCAGGAGGCGCCCGCTCCGCGGTGG80CGCTCTTGGAGGTGGTGTCGGAGAGCCGCCGAGCGTGCGG120TCCCGGGATGGCTCTACCCCGGCCAAGTGAGGCCGTGCCT160CAGGACAAGGTGTGCTACCCGCCGGAGAGCAGCCCGCAGA200ACCTGGCCGCGTACTACACGCCTTTCCCGTCCTATGGACA240CTACAGAAACAGCCTGGCCACCGTGGAGGAAGACTTCCAA280CCTTTCCGGCAGCTGGAGGCCGCAGCGTCTGCTGCCCCCG320CCATGCCCCCCTTCCCCTTCCGGATGGCGCCTCCCTTGCT360GAGCCCGGGTCTGGGCCTACAGAGGGAGCCTCTCTACGAT400CTGCCCTGGTACAGCAAGCTGCCACCGTGGTACCCAATTC440CCCACGTCCCCAGGGAAGTGCCGCCCTTCCTGAGCAGCAG480CCACGAGTACGCGGGTGCCAGCAGTGAAGATCTGGGCCAC520CAAATCATTGGTGGCGACAACGAGAGTGGCCCGTGTTGTG560GACCTGACACTTTAATTCCACCGCCCCCTGCGGATGCTTC600TCTGTTACCTGAGGGGCTGAGGACCTCCCAGTTATTACCT640TGCTCACCCAGCAAGCAGTCAGAGGATGGTCCCAAACCCT680CCAACCAAGAAGGGAAGTCCCCTGCTCGGTTCCAGTTCAC720GGAGGAGGACCTGCACTTCGTTCTGTACGGGGTCACTCCC760AGCCTGGAGCACCCAGCCAGCCTGCACCATGCGATTTCAG800GCCTCCTGGTCCCCCCAGACAGCTCTGGATCTGATTCTCT840TCCTCAAACTCTGGATAAAGACTCCCTTCAACTTCCAGAA880GGTCTATGCCTCATGCAGACGGTGTTTGGTGAAGTCCCAC920ATTTTGGTGTGTTCTGCAGTAGTTTTATCGCCAAAGGAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。