基因總覽
PRDM13（PR/SET domain 13）是蛋白質編碼基因，產生的蛋白質長707個胺基酸，屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族。其序列含有 N 端 SET domain，以及多個 C2H2-type zinc finger；另有數段被註解為無序區域。現有資料將 PRDM13 描述為可能參與轉錄調控，並指出它與下視丘及小腦中的神經發育過程有關；具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369215 ★ | 99,606,833–99,615,562 | 4 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRDM13 可能參與轉錄調控。現有資料未進一步說明其調控的基因、分子作用方式或轉錄活性變化，因此不宜據此推定更具體的機制。
在下視丘弓狀核（Arc）中，PRDM13 是 KISS1 表現神經元分化所必需的。這項描述指出它與特定神經元的形成有關，但未提供細胞或分子層級的作用細節。
在小腦，PRDM13 是 GABAergic 細胞命運的重要調節因子，並為出生後小腦正常發育所需。這些功能敘述標記為依相似性推定（By similarity），應保留其推論性質，不視為已在此來源中直接證實的機制。資料未詳述其如何影響細胞命運或小腦發育，也未提供相關實驗條件。
Promoter 與基因調控
>PRDM13 ENST00000369215 GRCh38 chr6:99605833-99606933 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGTGTAAGAAAGAGTTGTCCCAAACGCCCACCTCGCCCCTCTTCTCTACAACCTTTAACAGATTGCGGT GATTTTCGTTTTTGTTTACTGTTTTTTTTTTAATAGAAAAGTCCAGGTTGCTGGTTTTAGGGAAGTTAGT CCAAGGACATCTTCTAGGGGACGTGATCAATAACCCACTGGTAGAACTTCTTCCTCTTCAACCCTGGGCT GCGGACCGGGGCGCAGGATCCCCATTCGAAACTGTTGGTTCTGGGGCTGTTTCCCATTCTCCAGAGAAAG TGCAGGCCCGGGGTGTGCCCGAGAAAAGTGATGAGCAGTTGACCTCCCCTTCTCAACTTGGTCTGGAGGC TTCATCATATTTTCGGACGAAATGGGACAGAAGTGAGAATTAAAGCGGTTCTGAATAGACGACTGGCCTG AACCCAATCCCCTGAAATGGTAATATGGTTGTTATTTAAAAAGTGTAGGTATTTTCTGGTGTTTTCCCAT CAAGTACCTGCCTAATTTCTGTATGGCACACGCCAGAAATCAATAGTAGTTAACAAGTCCTCCAAACAGT CTCCATCTCTTTGTTTAATCTCCTTTACAATAAAGCCAAGGGGAGAGAATTAAAAATCTTTGAAGTAGAT CAAGGCTCAAAGGAATCAGCCAAGTAGACTTAAAGTAGTCACTTATTTCCCAAAACTGGTTTGTCGGGGA ACAATAAAAGGAAGTAAAATTTATGGAGAAATTATACAGTGGATTTGTCACTTAAAATATCGTAACTGTC TGGAGGACAATACCCCATGCTGAGGATTAATGGTCCCGCCGGACCTTTGATTCACCAGTGCCTTTTCTTC GCCCTTGACAAATTGGATTTTTAGGAATGGGAAGGTCGCCTGGACCATTGTGTGCTAGCCATTCAGCGGC CTCGATTATGCAGGGGGCTGAGGGAACCACTCCATGTGACCCTCTCGGGTGGGACTCTGCAGCTGCTTCG CAGCGCAACTCTCTCACCAAACTCCGCGCCCTTGCGCTAGCGGTGCCAAAAGGCTCCCGCCCCGATTGAA AAGGCGCAGTGCATGCCCGCCCGCGTCACTCCGCGGGCGGAGGACGCACGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PRDM13_1 ↗ | 6:99,606,783 | 正股 | 99,606,734–99,606,793 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_CCTT5 · enhancer · 99602516–99604461 · regulatory
ENSR6_5TFJSH · CTCF_binding_site · 99603747–99603768 · regulatory
ENSR6_5TFJSX · CTCF_binding_site · 99603838–99603859 · regulatory
ENSR6_CCTT8 · enhancer · 99604677–99605779 · regulatory
ENSR6_5TFK3J · CTCF_binding_site · 99605048–99605069 · regulatory
ENSR6_5TFK59 · CTCF_binding_site · 99605425–99605446 · regulatory
ENSR6_84X3WR · promoter · 99606610–99606843 · regulatory
ENSR6_BPQPW · enhancer · 99607724–99608414 · regulatory
ENSR6_93GJHP · enhancer · 99611038–99611523 · regulatory
· motif · 99603475–99603482 · motif
· motif · 99603749–99603765 · motif
· motif · 99603775–99603784 · motif
· motif · 99603775–99603784 · motif
· motif · 99603775–99603784 · motif
· motif · 99603775–99603784 · motif
· motif · 99603777–99603793 · motif
· motif · 99603777–99603793 · motif
· motif · 99603840–99603856 · motif
· motif · 99605050–99605066 · motif
· motif · 99605427–99605443 · motif
· motif · 99605456–99605464 · motif
· motif · 99611297–99611305 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：707 aa
PRDM13 蛋白質長707個胺基酸。其 N 端含 SET domain（第1–112位），並具有四個 C2H2-type zinc finger，分別位於第137–159、573–595、601–623及630–653位。序列另有多段註解為無序區域；蛋白質所屬超家族為 class V-like SAM-binding methyltransferase。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PRDM13 的定位註解為細胞核；來源未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
影響 PRDM13 的變異被列為兩種常染色體隱性疾病的致病原因：小腦功能障礙、智力發育受損與低促性腺激素性性腺功能低下症，以及橋腦小腦發育不全17。前者可有動作發育遲緩、小腦發育不全、共濟失調、進行性脊柱側彎、智力障礙及青春期延遲；後者為嚴重型，可見新生兒肌張力低下、餵食與呼吸困難、中樞性呼吸暫停及心搏過緩。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRDM13 可能參與轉錄調控；在下視丘弓狀核中，它是 KISS1 表現神經元分化所必需的；在小腦則是 GABAergic 細胞命運的重要調節因子，並為正常的出生後小腦發育所需。小腦相關功能註明為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源May be involved in transcriptional regulation. Is required for the differentiation of KISS1-expressing neurons in the arcuate (Arc) nucleus of the hypothalamus. Is a critical regulator of GABAergic cell fate in the cerebellum, required for normal postnatal cerebellar development (By similarity) |
| 細胞定位 | PRDM13 的細胞內定位註解為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 PRDM13 的變異會造成一種常染色體隱性疾病，特徵包括動作發育遲緩、小腦發育不全伴共濟失調、嚴重且進行性脊柱側彎、中度至重度智力障礙，以及先天性低促性腺激素性性腺功能低下所致的青春期延遲。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cerebellar dysfunction, impaired intellectual development, and hypogonadotropic hypogonadism CDIDHH An autosomal recessive disorder characterized by delayed motor development, ataxia with cerebellar hypoplasia, severe progressive scoliosis, moderate to severe intellectual disability, and delayed puberty with congenital hypogonadotropic hypogonadism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619761 PMID 34730112 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 PRDM13 的變異會造成常染色體隱性疾病橋腦小腦發育不全17。此嚴重型疾病可在新生兒期出現肌張力低下、餵食及呼吸困難、中樞性呼吸暫停與心搏過緩；影像可見小腦及腦幹發育不全，多數患者在嬰兒期死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pontocerebellar hypoplasia 17 PCH17 A form of pontocerebellar hypoplasia, a disorder characterized by structural defects of the pons and cerebellum, evident upon brain imaging. PCH17 is an autosomal recessive, severe form clinically characterized by neonatal hypotonia, feeding and respiratory difficulties, central apnea, and bradycardia. Most affected individuals die in infancy. Brain imaging shows cerebellar and brainstem hypoplasia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619909 PMID 35390279 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCGCGCCCTTGCGCTAGCGGTGCCAAAAGGCTCCCGC40CCCGATTGAAAAGGCGCAGTGCATGCCCGCCCGCGTCACT80CCGCGGGCGGAGGACGCACGTCGGGGCGCGGCTCTCTGGC120TAGCGCGCAGCTCCAGCTCTGTCACTCGCGCCCTTCCAAG160GACCTGGAGCACCCGAGCGCCTGCCTGGTGGCGGCGGCAA200CAATGCACGGAGCCGCCAGAGCGCCAGCCACCAGCGTGAG240TGCCGACTGCTGCATCCCGGCCGGCTTGCGCCTCGGACCG280GTGCCTGGTACCTTCAAGCTGGGCAAGTACCTGTCAGACC320GCAGGGAGCCCGGGCCTAAGAAAAAGGTGCGCATGGTGAG360AGGGGAGCTGGTGGACGAGTCGGGGGGCTCCCCTCTGGAG400TGGATAGGGTTAATCCGGGCAGCCAGAAACTCCCAGGAAC440AGACTCTGGAAGCTATTGCAGACTTACCCGGAGGACAGAT480CTTCTACCGAGCATTGCGAGACGTCCAGCCAGGGGAGGAG520CTGACAGTGTGGTATTCTAACTCCTTGGCTCAGTGGTTCG560ACATCCCCACCACAGCGACTCCGACTCACGACGAGAAAGG600GGAGGAGCGCTACATCTGCTGGTACTGCTGGAGGACGTTT640AGATACCCCAACAGCCTTAAGGCACACCTGCGTTTCCACT680GCGTGTTCAGCGGCGGTGGAGGCGGCGCCTTCCTGCACCA720CGAACACGCGGCTCGCCAAGGCGCCGTCCCAGCGGCTGAT760GGCCTCGGTCTCTCCCCAAAACCCCCGGCGCCCGATTTCG800CCGCGCCTTCCCAGGCAGGAACTTTGCGACCCCACCCCCT840GGGCCCGCCACCAGTTCAGGCCTGCGGTGCGCGGGAGGGC880ATCAAGCGCGAGGCCTCTTCCGCGCCCTCGGCCACCTCGC920CGACCCCAGGCAAGTGGGGGCAGCCCAAGAAGGGCAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。