基因總覽
PRDM12（PR/SET domain 12）是蛋白質編碼基因，其產物為 PR/SET domain 12。這種蛋白質屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族，含有 SET domain 與三個 C2H2-type zinc finger。來源所述的主要角色與痛覺神經元相關：它是神經轉錄調節因子，參與此類神經元的發育及特性建立。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000253008 ★ | 130,664,594–130,682,983 | 5 |
| ENST00000676323 | 130,664,594–130,682,986 | 6 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRDM12 是痛覺神經元發育所需的轉錄調節因子，並在神經嵴細胞前驅細胞形成痛覺神經元譜系的過程中扮演關鍵角色。它啟動神經生成，並在痛覺神經元中特異性活化下游促神經元轉錄因子，包括 NEUROD1、BRN3A 與 ISL1；同時抑制非痛覺神經元的細胞命運。這些作用與痛覺神經元的譜系形成及其特性建立相關。
PRDM12 的作用也延續至成年期。來源指出，它對成年痛覺神經元的正常功能不可或缺，會影響神經元的興奮性與基因表現，進而影響這些神經元對不同疼痛刺激的反應。現有資料支持其在發育與成年神經元功能中的調節角色，但未進一步說明各項影響的分子機制。
Promoter 與基因調控
>PRDM12 ENST00000253008 GRCh38 chr9:130663594-130664694 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCCCGCGGAGGAGTTTCGCACCCGACCGTGCACAGCGACCGAGTTGGCGCGGCCCGTATGAAGCGAAGC GCCGGCTTCAGCAGCGCAGTCTGAGCAGGGGATCCGCGTGGCAACTAGGGCTGCGCGCGAGCTCGGGGCG ACTGTGGCGGCCCGGGGAGTGCAGGGCCGGAGAGGGAAGAGGACGCGGGCTCTGGCCGGGGAGGGAGAGC GGTGCAGGGCTGGGCCGGCCAGCCGGGGCAGCAAAGTAAAGGTGAACGCCGGGCTGGGCCAGGCCGGTGA ACATAGATCAGGCCTGAGGGGAGCGCGGGGCCCGAAGCCAGGCGTCCCCTCTTGTCTAGCCTGGTCCCTG GAGTCCTAGAGAGCCTCGCCGCACCCCCTCCCCTTCTCCGTCCCCTCCTCTCCTCAGAGCCGGCTGAGCC TCCCTCCCTGCCCTGCGCTTCCCACGGGGAGAGAAGGAAAAACAGGAGGGGGGAGGAAGGACCAGGAAGG GGAGAGAGGAGTGGAGGGGTACTGTTTGGAGCGGTCCGCGCGCCCCCGCCCCTCGCGCTCTCGCGACGAA GGCTCCTCGAGCCCAGCCGGGTACAACAAGTCTGTCCTCCGACGTCAGGGGGTCATTAATAACCAATTAG GAGGGTCACTGCGGCTCCTATAAAGGCGCTGAGATTTTGCCAAGGGGAAGACGGCCCCGGCCGAGTGTGC GAGAGGCTAGCGCGCGCCTGAGCCCCTTGCTGCCGCTTCCCTGCAACCACCCGCCTCTCACCCACCCTGC ACCCCCCGCACCCGCCTCCGCCTCCACCCGCGTCTCTCCACCCTCCGCGCCGCCTTTGCCATCTCTACAG ATTTCACCATCTCTCTTCCCCTCTCCCCCTCGTTCGCTTTCCTCCCAGTCGCCCCCTCACCTCCCGCTCC CTCCTGCGTCCTCCTCCTCTCCGTCCTCCCCCTGCTCTGGTTCCTTCTCCATCGCAGCGCTCTCCTCTCG CCCCTTGGGCTCCCCTCTCGCCCGCCCACCTCCCCCGTCGGCCCGGCCGTCCCCCGGCGCCGGGGAGCTC CGGGCCGCCCATGATGGGCTCCGTGCTCCCGGCTGAGGCCCTGGTGCTCAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93WT8P · enhancer · 130659773–130660193 · regulatory
ENSR9_535PRF2 · CTCF_binding_site · 130662497–130662518 · regulatory
ENSR9_93WT9Z · promoter · 130664104–130664604 · regulatory
ENSR9_BXX67 · enhancer · 130665536–130666209 · regulatory
· motif · 130662499–130662515 · motif
· motif · 130666758–130666767 · motif
· motif · 130666758–130666767 · motif
· motif · 130666789–130666805 · motif
· motif · 130666789–130666805 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：367 aa
PRDM12 蛋白質長 367 個胺基酸，含有位於第 86–203 個胺基酸的 SET domain，以及三個 C2H2-type zinc finger，分別位於第 243–265、271–293 與 299–323 個胺基酸。第 318–337 個胺基酸另被註記為無序區域；此區域與第三個 zinc finger 的位置部分重疊。蛋白質家族分類為 class V-like SAM-binding methyltransferase 超家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PRDM12 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間存在差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
PRDM12 與 EHMT2 有交互作用。來源未進一步說明這是何種實體結合或複合體關係，也未提供兩者之間的功能關係細節。
疾病與遺傳關聯
PRDM12 的變異與遺傳性感覺及自主神經病變 8（HSAN8）相關；來源指出該病由影響此基因的變異所致。HSAN8 屬於具遺傳與臨床異質性的疾病群，可見背根神經節及自主神經節細胞退化，並伴隨感覺或自主神經異常。患者可能先天痛覺不敏，因而在手指、舌、嘴唇及其他肢體末端出現潰瘍；部分患者也可能有出汗與淚液分泌減少。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRDM12 是痛覺神經元發育所需的轉錄調節因子，對神經嵴細胞前驅細胞形成痛覺神經元譜系具有關鍵作用。它啟動神經生成，並在痛覺神經元中特異性活化 NEUROD1、BRN3A、ISL1 等下游促神經元轉錄因子，同時抑制非痛覺神經元的細胞命運；在成年期也影響痛覺神經元的興奮性、基因表現及其對疼痛刺激的反應。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional regulator necessary for the development of nociceptive neurons, playing a key role in determining the nociceptive lineage from neural crest cell progenitors. Initiates neurogenesis and activates downstream pro-neuronal transcription factors, such as NEUROD1, BRN3A, and ISL1, specifically within nociceptive neurons, while repressing non-nociceptor cell fates. Essential for the proper function of nociceptors in adults, influencing both their excitability and their gene expression, thereby impacting how these neurons respond to various pain stimuli |
| 交互作用 | PRDM12 與 EHMT2 有交互作用。此項敘述未提供交互作用發生的條件、具體形式或其功能後果，因此不能據此判定兩者是否直接結合或共同構成複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | PRDM12 的細胞內定位為細胞核。此項定位資訊未指出特定條件、異構型差異或定位變化。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 PRDM12 的變異會導致遺傳性感覺及自主神經病變 8（HSAN8）。此病屬於具遺傳與臨床異質性的疾病群，特徵包括背根神經節及自主神經節細胞退化，以及感覺或自主神經異常。患者可先天痛覺不敏並在手指、舌、嘴唇等末端部位出現潰瘍；部分患者可能出汗或淚液分泌減少。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, 8 HSAN8 A form of hereditary sensory and autonomic neuropathy, a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of dorsal root and autonomic ganglion cells, and by sensory and/or autonomic abnormalities. HSAN8 patients manifest congenital insensitivity to pain resulting in ulceration to the fingers, tongue, lips, and other distal appendages. Some patients may also have decreased sweating and tear production. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616488 PMID 26005867 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCGCCCACCTCCCCCGTCGGCCCGGCCGTCCCCCGGCGC40CGGGGAGCTCCGGGCCGCCCATGATGGGCTCCGTGCTCCC80GGCTGAGGCCCTGGTGCTCAAGACCGGGCTGAAGGCGCCG120GGACTGGCGCTGGCCGAGGTTATCACCTCCGACATCCTGC160ACAGCTTCCTGTACGGCCGCTGGCGCAACGTGCTCGGGGA200GCAGCTCTTCGAGGACAAGAGCCACCACGCCAGCCCCAAG240ACAGCCTTCACCGCCGAGGTGCTGGCGCAGTCCTTCTCCG280GCGAAGTGCAGAAGCTGTCCAGCCTGGTGCTGCCTGCGGA320GGTGATCATCGCTCAGAGCTCCATCCCTGGCGAGGGCCTC360GGCATCTTCTCCAAGACGTGGATCAAGGCGGGAACCGAGA400TGGGCCCCTTCACCGGCCGCGTGATCGCCCCGGAGCACGT440GGACATCTGCAAGAACAACAACCTCATGTGGGAGGTGTTC480AATGAGGATGGCACGGTGCGCTACTTCATCGATGCCAGCC520AGGAGGACCACCGGAGCTGGATGACCTACATCAAGTGTGC560ACGTAACGAACAGGAGCAGAACCTGGAGGTGGTCCAGATC600GGCACCAGCATCTTCTACAAGGCCATTGAGATGATCCCAC640CTGACCAGGAACTGCTGGTGTGGTACGGAAACTCACACAA680CACCTTCCTGGGGATCCCAGGTGTGCCCGGGCTAGAGGAG720GACCAGAAAAAGAACAAGCATGAGGACTTCCACCCGGCGG760ACTCGGCGGCTGGCCCCGCGGGCCGCATGCGATGCGTCAT800CTGCCACCGCGGCTTCAACTCGCGCAGCAACCTGCGCTCG840CACATGCGCATCCACACGCTGGACAAGCCCTTCGTGTGCC880GCTTCTGCAACCGCCGCTTCAGCCAGTCGTCCACGCTGCG920CAACCACGTGCGCCTGCACACGGGCGAGCGCCCCTACAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。