基因總覽
PR/SET domain 10 是由蛋白質編碼基因 PRDM10 產生的蛋白質，屬於 class V-like SAM-binding methyltransferase superfamily。其序列具有 SET domain，並包含多個 C2H2-type zinc fingers；N 端有 PR domain，C 端則有 glutamine-rich region，兩者均被註記為轉錄活化所需區域。蛋白質的多處序列另被預測為無序區。這些結構特色構成 PRDM10 的基本分子特徵；其在早期發育中的轉錄調控角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000360871 ★ | 129,899,711–130,002,835 | 21 |
| ENST00000358825 | 129,899,706–130,002,860 | 22 |
| ENST00000304538 | 129,899,706–129,947,553 | 16 |
| ENST00000423662 | 129,899,706–129,947,622 | 18 |
| ENST00000528746 | 129,899,706–130,002,860 | 21 |
| ENST00000526082 | 129,899,706–129,947,461 | 18 |
| ENST00000887352 | 129,899,706–130,002,860 | 21 |
| ENST00000935517 | 129,899,706–130,002,860 | 20 |
| ENST00000960421 | 129,899,706–130,002,860 | 21 |
| ENST00001140562 | 129,899,706–130,002,860 | 21 |
| ENST00000527581 | 129,947,186–130,002,804 | 4 |
| ENST00000531431 | 129,948,056–130,002,785 | 5 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PRDM10 是轉錄活化因子。依序列相似性推定（By similarity），它對早期胚胎發育及胚胎幹細胞（ESCs）的存活至關重要；這些描述屬於相似性推論，而非此處直接呈現的實驗證據。來源進一步指出，PRDM10 在早期發育期間支持細胞生長與存活，可能透過轉錄活化 EIF3B 的表現達成。
EIF3B 是 translation initiation factor；PRDM10 活化其表現，有助於維持整體翻譯作用。此一作用將轉錄調控與蛋白質合成相連，並被描述為支持早期發育中的細胞生長及存活。這項 EIF3B 相關功能同樣標示為依相似性推定，因此不宜視為已在來源中直接確證的機制。
此外，來源記載 PRDM10 會活化 FLNC 的轉錄。這項記載與前述早期發育和 EIF3B 的相似性推論有所不同，來源列有 PubMed 證據，但未在此提供更細的作用條件或下游結果。現有資料支持 PRDM10 具有轉錄活化作用，並涉及 EIF3B 與 FLNC 的轉錄調控；對其更廣泛的生物學效應則未作說明。
Promoter 與基因調控
>PRDM10 ENST00000360871 GRCh38 chr11:130002735-130003835 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCACGAACATAGCAAGGTAGATATCACCGAAGGGAAAACCGCTCCCCGAAGGTCCGAAGGTCCAAGGTC TCTCTGCCATCTAGCTGCCCTGCGTATTGCCTGCCAGTGGGTAGTTGGAGCTGGGTATCTCTCCAAAGCT GGGCTCTTGGCTGCCCTTTGTGAAGGCAATTTTAAGGGACAGCAGGATGTGGAAGCCTGCGGTTAAGGAG TGAGCTGAGTCACTGGGTAACCAGTGTTGAATAATGTTTCTCAATGTCTGAAATGACACTCACTTCCTTT CCAGATTGGTAGAGGAGAAAAAAGAGGCGCAGTGAAAGCGCTCTCAAGGTGCGGTGGGTCAGGGTGATAG GCGGCGCCCGGCCGCTCCCTGGGGGTCCTGAGGGCGAGACCCCGGCAGGCTCCCGACTCCGGGAGCCGGG CGGGAGTTCGGTTTTCGCCGGCGCTCCACGGCCAGGCCACTTCGGAGGCAATCTGTGGCGGGGCGGGCGG ACGCGAGGGCCGCCTCACCCCCGCGCGTCTTCCGGGACACCGGGCCCTCGGGCGCGCGGGAGGCGGGCTT AGCACGGGCGCAGGCTGCCCTCGGCGCCCGAGACACCCAGGCACAGCTGGAAGCTTCCTCCCCGTTAGCA CGCGGGCCGCAGCGGGGGCTTGACCCCAATGCGAAGAGTCGGGTTTTCTGATTGGCTGAGAGTAGAAACG CAGGCGAGCGCCGCCTGAGACCCGCTCTGCGATTGGGTTTTACACGAACAGCAGAGCACGAAATAAAGAG GCCTTCAGTCATTGGGCCATTATGTGAATCTCCTTTTGGCTTCTCTGCAGACTGAATAAGCGTCTCAGGA TCTTCGTCATGACTCCTAAATCTGGGCCTGTCAGTTCGCCCCAGCGTTTCTCGTCTCTAGGCACGGCATG GGGCTTACAGAGTTTAACCAATCATATAACGTCGAGATCAGGTTGCCAGGCAGATTATGCTAATAAGACC CCGCCTTTTATGCTGCTCCCACTCTGCGGCGGGAAGAACCACCTGGAGGTGGCGGGGGGGGTTGATTTCT ATCACCCCTAGGGAGAGAGGATCGGGGACCCGCTGATCTTCCAGCTCCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PRDM10_3 ↗ | 11:129,971,260 | 負股 | 129,971,250–129,971,309 |
| PRDM10_1 ↗ | 11:130,002,835 | 負股 | 130,002,825–130,002,884 |
| PRDM10_4 ↗ | 11:130,002,999 | 負股 | 130,002,989–130,003,048 |
| PRDM10_2 ↗ | 11:130,003,516 | 負股 | 130,003,506–130,003,565 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_535KL4S · CTCF_binding_site · 130001713–130001734 · regulatory
ENSR11_93WL7F · promoter · 130002129–130002629 · regulatory
ENSR11_85S7F3 · enhancer · 130002630–130002824 · regulatory
ENSR11_535KL9T · CTCF_binding_site · 130002798–130002819 · regulatory
ENSR11_93WL7L · promoter · 130002825–130003315 · regulatory
ENSR11_BXRLF · enhancer · 130003316–130004261 · regulatory
ENSR11_535KLG8 · CTCF_binding_site · 130003745–130003766 · regulatory
· motif · 129999264–129999277 · motif
· motif · 129999466–129999476 · motif
· motif · 129999530–129999543 · motif
· motif · 129999530–129999545 · motif
· motif · 129999530–129999545 · motif
· motif · 130001715–130001731 · motif
· motif · 130002421–130002436 · motif
· motif · 130002453–130002460 · motif
· motif · 130002454–130002467 · motif
· motif · 130002554–130002564 · motif
· motif · 130002617–130002627 · motif
· motif · 130002766–130002788 · motif
· motif · 130002766–130002788 · motif
· motif · 130002770–130002783 · motif
· motif · 130002770–130002783 · motif
· motif · 130002798–130002808 · motif
· motif · 130002800–130002816 · motif
· motif · 130002859–130002872 · motif
· motif · 130003179–130003186 · motif
· motif · 130003179–130003192 · motif
· motif · 130003179–130003192 · motif
· motif · 130003182–130003192 · motif
· motif · 130003319–130003332 · motif
· motif · 130003449–130003464 · motif
· motif · 130003459–130003472 · motif
· motif · 130003459–130003472 · motif
· motif · 130003566–130003581 · motif
· motif · 130003566–130003581 · motif
· motif · 130003631–130003639 · motif
· motif · 130003747–130003763 · motif
· motif · 130003762–130003777 · motif
· motif · 130003771–130003785 · motif
· motif · 130003771–130003786 · motif
· motif · 130003784–130003799 · motif
· motif · 130007122–130007128 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1147 aa
PRDM10 蛋白質長 1,147 個胺基酸，具有 SET domain（位置 208–326）及 10 個 C2H2-type zinc fingers。位置 227–331 的 N-terminal PR domain 與位置 901–1127 的 C-terminal glutamine-rich region，均被註記為轉錄活化所需。序列另有多段預測的無序區；蛋白質家族歸屬為 class V-like SAM-binding methyltransferase superfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未指出異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
PRDM10 相關變異可能造成 Birt-Hogg-Dube syndrome 2（BHD2），但此處資料表述為可能致病，不能視為已確立的因果關係。BHD2 是一種罕見皮膚疾病，通常於成年期出現，可有多發性纖維毛囊瘤、毛盤瘤及軟垂疣；患者發生腎細胞癌、肺囊腫及自發性氣胸的易感性增加。其遺傳方式為體染色體顯性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PRDM10 是轉錄活化因子；依相似性推定，它對早期胚胎發育及胚胎幹細胞（ESCs）存活至關重要。它可能藉由活化 translation initiation factor EIF3B 的表現，維持整體翻譯，支持早期發育期間的細胞生長與存活。另有資料記載 PRDM10 會活化 FLNC 的轉錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional activator, essential for early embryonic development and survival of embryonic stem cells (ESCs) (By similarity). Supports cell growth and survival during early development by transcriptionally activating the expression of the translation initiation factor EIF3B, to sustain global translation (By similarity). Activates the transcription of FLNC PMID 36440963 ↗ |
| 細胞定位 | PRDM10 位於細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | PRDM10 相關變異可能造成 Birt-Hogg-Dube syndrome 2（BHD2），資料並未將此關聯表述為確定因果。BHD2 是罕見皮膚疾病，通常於成年期發病，特徵包括多發性纖維毛囊瘤、毛盤瘤及軟垂疣；患者對腎細胞癌、肺囊腫與自發性氣胸的易感性增加。其遺傳方式為體染色體顯性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Birt-Hogg-Dube syndrome 2 BHD2 A form of Birt-Hogg-Dube syndrome, a rare genodermatosis usually manifesting in adulthood and characterized by multiple fibrofolliculomas, trichodiscomas, and acrochordons. Patients with this syndrome have an increased susceptibility to develop renal cell carcinoma, lung cysts, and spontaneous pneumothorax. BHD2 inheritance is autosomal dominant. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620459 PMID 36440963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCTGCGGCGGGAAGAACCACCTGGAGGTGGCGGGGGGG40GTTGATTTCTATCACCCCTAGGGAGAGAGGATCGGGGACC80CGCTGATCTTCCAGCTCCCCTCACCCAACGTCGTGCATGC120TGCAGACAGACCTTTCCGTCCTTCATGAACACACGTGTGG160TAGACAGATGACTGTCCTGTACCCTGTGCTGCTCTAGGTG200TGCCAGACGTGGAGCTGTCCAGTTGGGAGAAGATGGATTC240CAAAGATGAAAGCTCGCATGTGTGGCCGACATCTGCAGAG280CATGAACAGAATGCCGCACAGGTGCACTTTGTTCCGGACA320CAGGAACAGTGGCTCAGATTGTCTATACCGATGACCAGGT360TCGCCCCCCACAGCAGGTGGTGTACACGGCAGATGGTGCC400TCCTACACATCAGTGGATGGTCCAGAGCACACGCTGGTGT440ACATCCACCCGGTGGAAGCTGCACAGACTCTGTTTACAGA480CCCCGGCCAGGTAGCTTATGTCCAACAGGATGCTACAGCT520CAGCAGGCCTCATTGCCAGTTCATAACCAGGTGCTGCCTT560CCATCGAGAGTGTAGATGGGTCCGACCCTTTGGCAACTCT600GCAGACCCCTCTAGGCAGACTGGAGGCCAAAGAGGAAGAG640GATGAGGATGAGGACGAGGACACTGAGGAAGATGAGGAAG680AAGACGGTGAGGACACGGATCTGGATGACTGGGAGCCAGA720CCCGCCCCGGCCCTTCGACCCACACGACTTGTGGTGTGAG760GAGTGCAATAACGCGCATGCTTCAGTGTGTCCGAAGCACG800GCCCCTTGCACCCGATCCCCAACCGGCCGGTGCTCACCCG840GGCCAGGGCGAGCCTCCCCCTGGTGCTCTACATAGACAGG880TTTCTGGGCGGGGTGTTCTCCAAGCGGCGCATCCCCAAGC920GCACCCAGTTTGGCCCCGTGGAGGGGCCTCTCGTCAGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。