01 / GENE OVERVIEW
基因總覽
POTEH 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 POTE ankyrin domain family member H。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 22q11.1。
Official symbol
POTEH
Gene name
POTE ankyrin domain family member H
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:133
UniProt
Q6S545
02 / NOMENCLATURE
基因異名與舊稱
Alternative gene names & synonyms
POTE22CT104.7ACTBL1A26C3
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
03 / GENOMIC CONTEXT
染色體位置與基因結構
Chromosome 2222q11.1
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr22:15,690,026–15,721,631
Gene span
31,606 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343518 ★ | 15,690,026–15,721,631 | 11 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
04 / BIOLOGICAL FUNCTION
分子功能與生物學過程
目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用；有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION
Promoter 與基因調控
依所選 TSS 來源，取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算；調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>POTEH ENST00000343518 GRCh38 chr22:15689026-15690126 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGCTTTCTTCAGAGGAGGCTGTCAGCATCCTCAAGTTCCAGCCACTTAGCCCCAGTCCTGCTTCAAGAA GCTTTTTCTTTCACCAGAGGCTTCTCAATGGCCTGAAAGCTCGGCTGACTCCCAGGAAGTTTGCCGGGAA CACCAGGCTGTCAGTGACATTTGTGGTTCCAAGACTTATGCAGGTTGCACGCATCCGCAACTGTCTGTGC CACGTGTACTGACACCACCAGAGATGCGCACGCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCAC GCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCACGCCGCACGCGCGGCAGTG GCTTGGCTGGCTTGTAACGGCTTGCACGTGCATGCCGCGCGCGCACGCCACACGCGTGGCAGTGGCTTGG CTGGCTTGTAAGGGCTTGCACGTGCATGCCGTGCGCGCACGCCGGACGCGTATAACGGTTTGGCTGGCCT GTAACTGCTTGCACGCGCATGCCGCACGTGCGTAATGGCTTGGCTGGCCTGTAATGGCTTGCACGCGCAT GCTGCACGCGCGTTAACGGCTTGGCTGGTCTGTAACAGTCGGCATGCGCACACTGCACGTGCGTAACGGC TTGGCTGGCCTGTAGCGCTTGGCTTGGCTTTGCGTTCTTTGCTTGGCTTGGCATTTGTCGCTTGGATTGA CATTTCTTCCTTGGACTGACGTTTTTTCTGTCACGTTACTTTGCTGGACTTGACCTTTTCTCTTCTGGGT TTGGCATTCCCTTGGGTGGGCCGGGTGTTTTCTTGGGGGGTGGGGTTGGCCCTTCCTGGGGTGGGCGTGG GGTCGCCCAGCGTGGGTGTGGGCTTTCCCCAGGTGGGTGTGGGTTTTCCCTGGGTGGGGTGGGCTGGGCT CCCCTGCTGGGGTTGGCAGGTTTTGGTCGGGACTTTTCTCTTCAAACAGATTAGAAACCCGGAGTTATCT GCCAGTTGGTGAAACTGGTTGGTAGACGCGATCTGCTGGCTACTACCGGCCTTCCCTGGCTGTTAAAAGC AGATGGTGGCTGAGGCTGGTTCAATGCCGGCTGCCTCCTCTGTGAAGAAGC
POTEH 位於正股。上下游依轉錄方向計算，序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示；負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算；該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：545 aa
POTEH 蛋白質長 545 個胺基酸，屬於 POTE family。序列第 180–404 位註記有七個 ANK 重複區；第 406–524 位則標示為無序區域。
重複區ANK 1180–208 aa
重複區ANK 2209–238 aa
重複區ANK 3242–271 aa
重複區ANK 4275–304 aa
重複區ANK 5308–337 aa
重複區ANK 6341–370 aa
重複區ANK 7374–404 aa
功能區域Disordered406–524 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY
蛋白質三維結構
自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q6S545…
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX
Contextual Functional Evidence Matrix
功能證據與細胞情境矩陣
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
0 筆功能證據／註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預／量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」，空白實驗欄位不以推測補齊。
情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 0 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀，不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識；未逐篇核對原始方法的紀錄，不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER
核酸與蛋白質序列
完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
完整拼接轉錄本，保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1
GGTAGACGCGATCTGCTGGCTACTACCGGCCTTCCCTGGC4041
TGTTAAAAGCAGATGGTGGCTGAGGCTGGTTCAATGCCGG8081
CTGCCTCCTCTGTGAAGAAGCCATTTGGTCTCAGAAGCAA120121
GATGGGCAAGTGGTGCCGCCACTGCTTCGCCTGGTGCAGG160161
GGGAGCGGCAAGAGCAACGTGGGCACTTCTGGAGACCACG200201
ACGATTCTGCTATGAAGACACTCAGGAGCAAGATGGGCAA240241
GTGGTGCTGCCACTGCTTCCCCTGGTGCAGGGGGAGCGGC280281
AAGAGCAACGTGGGCACTTCTGGAGACCACGACGATTCTG320321
CTATGAAGACACTCAGGAGCAAGATGGGCAAGTGGTGCTG360361
CCACTGCTTCCCCTGCTGCAGGGGGAGCGGCAAGAGCAAC400401
GTGGGCACTTCTGGAGACCACGACGACTCTGCTATGAAGA440441
CACTCAGGAGCAAGATGGGCAAGTGGTGCTGCCACTGCTT480481
CCCCTGCTGCAGGGGGAGCGGCAAGAACAAAGTGGGCCCT520521
TGGGGAGACTACGACGACAGCGCTTTCATGGAGCCGAGGT560561
ACCACGTCCGTCGAGAAGATCTGGACAAGCTCCACAGAGC600601
TGCCTGGTGGGGTAAAGTCCCCAGAAAGGATCTCATCGTC640641
ATGCTCAAGGACACTGACATGAACAAGAAGGACAAGCAAA680681
AGAGGACTGCTCTACATCTGGCCTCTGCCAATGGAAATTC720721
AGAAGTAGTAAAACTCCTGCTGGACAGACGATGTCAACTT760761
AATATCCTTGACAACAAAAAGAGGACAGCTCTGACAAAGG800801
CCGTACAATGCCAGGAAGATGAATGTGCGTTAATGTTGCT840841
GGAACATGGCACTGATCCGAATATTCCAGATGAGTATGGA880881
AATACCGCTCTACACTATGCTATCTACAATGAAGATAAAT920921
TAATGGCCAAAGCACTGCTCTTATACGGTGCTGATATCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。
13 / DATA PROVENANCE