基因總覽
POLR3K 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 RNA polymerase III subunit K。其產物屬於古菌 RpoM／真核生物 RPA12、RPB9、RPC11 RNA polymerase 家族，並是 RNA polymerase III（Pol III）的組成部分。蛋白質長 108 個胺基酸，具有 C4 型與 TFIIS 型鋅指特徵，另有一段被註記為 hairpin 的基序。這些家族與結構註解提供其分子身分的基本描述；具體的轉錄作用與功能意義見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000293860 ★ | 46,407–53,608 | 3 |
| ENST00001095966 | 44,356–53,663 | 2 |
| ENST00001134088 | 44,356–53,663 | 3 |
| ENST00001095965 | 46,978–53,663 | 3 |
| ENST00001014790 | 46,982–53,663 | 3 |
| ENST00000913642 | 46,991–53,663 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
POLR3K 是 RNA polymerase III（Pol III）的核心組成部分。Pol III 以四種核糖核苷三磷酸為底物，合成小型非編碼 RNA。POLR3K 參與的轉錄工作不只限於 RNA 鏈的生成，也與維持轉錄正確性及完成轉錄有關。
在 Pol III 轉錄過程中，POLR3K 可錨定於酵素活性位點，持續監測新生 RNA 的合成準確度。若有錯誤嵌入的 5′-核糖核苷酸，POLR3K 可促進切除，並使轉錄重新開始。這項校對作用有助於處理轉錄中的錯誤；來源也記載它可介導 Pol I 對新生 RNA 轉錄本的校對。
當 Pol III 到達 poly(dT) 終止訊號時，POLR3K 可促使 Pol III 的夾鉗開啟並終止轉錄。這項終止機制的描述標註為依相似性推定，因此不應視為已在此來源中明確證實的結論。
Pol III 也參與先天免疫反應，可作為核內及細胞質中的 DNA 感測器，辨識非自身雙股 DNA。此 DNA 可作為轉錄模板，生成雙股 RNA；例如 Epstein-Barr virus 編碼的 RNA（EBERs）等非自身 RNA polymerase III 轉錄產物，可經由 RIG-I pathway 誘導 type I interferon 與 NF-kappa-B。來源指出 Pol III 在感測並限制細胞內細菌及 DNA 病毒感染方面具有重要作用，呈現其轉錄功能與免疫感測之間的關聯。
Promoter 與基因調控
>POLR3K ENST00000293860 GRCh38 chr16:53508-54608 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATTTTTCTTTTACCGTAGGCTCTTTTTTTGCCTCAACTTTGACTTTTAAAGGTATTACAGGCCAGGCG GGTGGCTCACACCTAAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCCTGAGCCCAGGAGTTTC AGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCCCTCTGTACAAAATATTTAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGC GCGCACCTGTGGTCCCAATTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACGCCGCTGCACTCCAGCCCGGGCAAC GCAGCAAGACCCTGTCCCCCGAGCCCCCTAAATACAATTACATTAAAATGTCATTTGATGTCACTCACTA ATGAGGTTTTTGGTTCCTCTTTAAGCTTCGCGCCCCAGGCGAGTGCGCCCGGTCAAGGTTAAAACCCTCG TTTACGCCCAGAGGCGCCTTCCTCAGCCTTGGGCCGCAGTCTCCCACCAGCACCTTCGGAGGCTGCCGGC GCCCGGATGCCCGGACCCCGGGGAACGACTCCCGCGCCCCCAGCCCCCGCCCGCACACACCTGGATCGGC AGATCGCAGAGCAGCGGGTCCTGCACCACCATAGCCAGACCCTCCTGGAACACGTCCATGGCCTCGGAGT GCGGCAGCGCCTCTTCTTCGTCCTCATCTTCCTCTTGCGCCTCGGGCCCACCCGCGGCCTCCGTCTCCTC CAGGGCCGCCCCTCTCAGCCGGGCTCTGCCCGCACTGCCAGCCCGCACTAGGGAGGCCAAGCGCGCACGC GCAGGAACTGCGGCCCGCCCCAGCGAGGCCGCCCAGCCACTGGCGCGCCGGGGGGGGTGGGGCGGCTGCA GTGACCAATGACAAGTGCGAGACAGCCTGCAGCAGGGCCGGGAGCGCAGAATCGCCCTGTCTATTGGTTG GTTGGTGTGGCGGGAAGGCTGCCAGGACCAATGTGAGCTCGAGGCGGGCGGCGCATCGGCGCTGAGCGGC AGTGGGAGCTGCCGGGAGTTGGAGCCTGCGGAGTTCGAGACCATGCTGCTGTTCTGCCCCGGCTGCGGGA ACGGGCTGATCGTGGAGGAGGGACAACGCTGCCACCGCTTCGCCTGCAACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| POLR3K_1 ↗ | 16:53,608 | 負股 | 53,598–53,657 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_8364 · promoter · 53598–53838 · regulatory
· motif · 49913–49925 · motif
· motif · 50238–50253 · motif
· motif · 51444–51455 · motif
· motif · 51470–51483 · motif
· motif · 51470–51483 · motif
· motif · 53502–53511 · motif
· motif · 53502–53511 · motif
· motif · 53682–53693 · motif
· motif · 53776–53786 · motif
· motif · 53778–53788 · motif
· motif · 53836–53847 · motif
· motif · 53836–53847 · motif
· motif · 54054–54063 · motif
· motif · 54093–54106 · motif
· motif · 54093–54106 · motif
· motif · 54394–54409 · motif
· motif · 54524–54536 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：108 aa
RNA polymerase III subunit K 長 108 個胺基酸，屬於古菌 RpoM／真核生物 RPA12、RPB9、RPC11 RNA polymerase 家族。序列註解包含 C4 型鋅指（第 5–28 位）與 TFIIS 型鋅指（第 65–107 位）；第 88–89 位另標示為 hairpin 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 POLR3K 標示於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CENPPQ6IPU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM69Q86WT6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
POLR3K 是由 17 個次單元組成的 RNA polymerase III 複合體成員，位於十個次單元構成的馬蹄形催化核心中。該複合體另有可移動的 stalk，以及與 RNA polymerase II 一般轉錄因子同源的次單元組成部分；來源描述這些部分參與轉錄起始，另有部分也參與轉錄終止。此處支持的是複合體組成關係，未提供 POLR3K 與其他次單元間的個別直接結合資訊。
疾病與遺傳關聯
影響 POLR3K 的變異與常染色體隱性低髓鞘化白質失養症 21（HLD21）相關。此進行性神經退化疾病可在生命最初數十年間出現全面發展遲緩，以及運動、語言和認知里程碑退步；腦部影像可見白質瀰漫性低髓鞘化，以及小腦與胼胝體萎縮。臨床表現包括眼球震顫、共濟失調、肌張力不全和痙攣；部分患者另有餵食困難、生長不佳並伴隨小頭症、視神經萎縮或癲癇，疾病可能導致早逝。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | POLR3K 是 RNA polymerase III 的核心組成部分；該酵素以四種核糖核苷三磷酸為底物合成小型非編碼 RNA。POLR3K 可錨定在 Pol III 活性位點，監測轉錄正確性，切除錯誤嵌入的 5′-核糖核苷酸並重新啟動轉錄，也可介導 Pol I 新生 RNA 的校對。依相似性推定，它在 poly(dT) 終止訊號處促使 Pol III 夾鉗開啟並終止轉錄。Pol III 還可感測非自身雙股 DNA，並經 RIG-I pathway 誘發免疫反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of RNA polymerase III (Pol III) which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Can mediate Pol I proofreading of the nascent RNA transcript. Anchors into the Pol III active site to constantly monitor transcription fidelity, cleaves mis-incorporated 5'-ribonucleotides and restarts the transcription process. Once Pol III reaches the poly(dT) termination signal, can induce Pol III clamp opening and transcription termination (By similarity). Pol III plays an important role in sensing and limiting infection by intracellular bacteria and DNA viruses. Acts as a nuclear and cytosolic DNA sensor involved in innate immune response. Can sense non-self dsDNA that serves as template for transcription into dsRNA. The non-self RNA polymerase III transcripts, such as Epstein-Barr virus-encoded RNAs (EBERs) induce type I interferon and NF-kappa-B through the RIG-I pathway PMID 19609254 ↗ · PMID 19631370 ↗ · PMID 20413673 ↗ · PMID 30584594 ↗ · PMID 33335104 ↗ · PMID 33558764 ↗ · PMID 33558766 ↗ · PMID 33674783 ↗ · PMID 34675218 ↗ |
| 交互作用 | POLR3K 是 17 個次單元組成的 RNA polymerase III 複合體成員，屬於十個次單元構成的馬蹄形催化核心。複合體另有由 POLR3H 與 CRCP 組成、主要參與轉錄起始的可移動 stalk；此外，POLR3C、POLR3F、POLR3G 組成參與起始的異源三聚體，POLR3D 與 POLR3E 則形成參與轉錄起始及終止的異源二聚體。這些附加次單元與 RNA polymerase II 的一般轉錄因子同源。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the RNA polymerase III complex consisting of 17 subunits: a ten-subunit horseshoe-shaped catalytic core composed of POLR3A/RPC1, POLR3B/RPC2, POLR1C/RPAC1, POLR1D/RPAC2, POLR3K/RPC10, POLR2E/RPABC1, POLR2F/RPABC2, POLR2H/RPABC3, POLR2K/RPABC4 and POLR2L/RPABC5; a mobile stalk composed of two subunits POLR3H/RPC8 and CRCP/RPC9, protruding from the core and functioning primarily in transcription initiation; and additional subunits homologous to general transcription factors of the RNA polymerase II machinery, POLR3C/RPC3-POLR3F/RPC6-POLR3G/RPC7 heterotrimer required for transcription initiation and POLR3D/RPC4-POLR3E/RPC5 heterodimer involved in both transcription initiation and termination PMID 12391170 ↗ · PMID 33335104 ↗ · PMID 33558764 ↗ · PMID 33558766 ↗ · PMID 33674783 ↗ · PMID 34675218 ↗ |
| 細胞定位 | POLR3K 位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 POLR3K 的變異與常染色體隱性低髓鞘化白質失養症 21（HLD21）相關。患者可在生命最初數十年間出現全面發展遲緩及運動、語言、認知里程碑退步，影像可見白質瀰漫性低髓鞘化和小腦、胼胝體萎縮。其他表現包括眼球震顫、共濟失調、肌張力不全、痙攣，以及程度不一的餵食困難、生長不佳伴小頭症、視神經萎縮和癲癇；疾病會進展，可能造成早逝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 HLD21 An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by global developmental delay, loss of motor, speech and cognitive milestones in the first decades of life, and diffuse hypomyelination of the white matter and atrophy of the cerebellum and corpus callosum observed on brain imaging. Clinical features include nystagmus, ataxia, dystonia, and spasticity. Other more variable features are feeding difficulties, poor overall growth with microcephaly, optic atrophy, and seizures. The disorder is progressive and may lead to premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619310 PMID 30584594 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGCCTGCGGAGTTCGAGACCATGCTGCTGTTCTGCCCC40GGCTGCGGGAACGGGCTGATCGTGGAGGAGGGACAACGCT80GCCACCGCTTCGCCTGCAACACGTGCCCCTACGTGCACAA120CATCACCCGCAAGGTAACAAATCGGAAGTACCCAAAACTG160AAAGAAGTGGATGATGTGCTTGGTGGAGCAGCTGCCTGGG200AGAATGTTGACTCTACTGCAGAGTCGTGTCCCAAATGCGA240ACATCCTCGTGCTTACTTCATGCAGCTTCAGACCCGCTCT280GCAGATGAGCCGATGACCACCTTCTACAAGTGCTGCAATG320CTCAGTGTGGACACCGCTGGAGGGATTAGGGCCAGGATGG360CCCAGCTGCCCTAGTGTGTGCTTGCCTTGTCCCTCGGGGT400AGATGCTTAGCTGGCAGTATGAGTTGTGTGTCCTGAGGGT440CTTTGCTAGTGTGGTGGAAAGATAAACCTTTTGAGGTGAA480GAGCCAGGGGGTCAGGAAATATGGCCTATCTGCCAGGCAG520GGTGGATGAAGTCATGAATGTCTGGGAGTTTTTCTGTGTG560GGGAGGAGACAGAGACCCATAACTAAATATGCTCTGTGTA600AAGTCCTATTCTTTCATCTTCCACTTTATTGGCAGTTGAC640ATTCCCTTACTCCCAATCAACACTCTTAAATATTTGTACT680GTTTGTAAAACTTAGTACATGTCCCTAAATATTTAACTGT720TACTTGTAAACTTGTGTAATTTATTATTTATTTTAATCAA760AATTCTGAATATTTCATTTAAATGAAAGTTGGAATATTGC800CTTCTCAGTGTTTTAAATAGCTTAAGAGGTAGAAAGCAAA840CCCCAAATCACAGTGATCCCAGAATAGACTACATACTTAC880ATTTGAACAGGCTACGAAAATGTTAATCACCGGGATTTCA920ATTTCTTTCTTTATTCCTATTCTTACTCCCTTATTCATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。