基因總覽
POLR3D 是蛋白質編碼基因,產物 RNA polymerase III subunit D 屬於真核生物 RPC4/POLR3D RNA polymerase subunit 家族。此蛋白是 RNA polymerase III(Pol III)的特定周邊組成亞基,與 POLR3E/RPC5 組成一個次複合體,再與 Pol III 核心結合。Pol III 是由多個亞基構成的 DNA 依賴性 RNA polymerase,負責合成多種小型非編碼 RNA;POLR3D 則是其轉錄機構中的一員。蛋白質全長 398 個胺基酸,序列註解指出第 1–114 與第 220–244 個胺基酸區段為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000306433 ★ | 22,245,133–22,254,601 | 9 |
| ENST00000861620 | 22,245,078–22,254,601 | 9 |
| ENST00000861621 | 22,245,078–22,254,601 | 9 |
| ENST00001137848 | 22,245,078–22,254,601 | 9 |
| ENST00000519237 | 22,245,166–22,248,617 | 6 |
| ENST00000397802 | 22,245,235–22,254,601 | 8 |
| ENST00000861622 | 22,245,235–22,254,601 | 8 |
| ENST00000945693 | 22,245,235–22,254,601 | 8 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
POLR3D 是 RNA polymerase III(Pol III)的周邊亞基之一,與 POLR3E/RPC5 結合形成次複合體,並使此複合體能與 Pol III 核心連接。Pol III 以 DNA 為模板,使用四種核糖核苷三磷酸作為底物合成 RNA,產物包括 5S rRNA、snRNA、tRNA 與 miRNA;這些小型非編碼 RNA 來自至少 500 個不同的基因組位點。
在轉錄起始時,POLR3D 所屬的次複合體有助於將 Pol III 招募至起始位置,並促進其從第二型與第三型 DNA 啟動子開始轉錄。除了參與起始,POLR3D 也與轉錄終止及再起始有關;其對有效終止與再起始的必要性標註為相似性推論。這些作用使 Pol III 能在不同啟動子類型上執行小型 RNA 的轉錄,並支持轉錄週期中的後續步驟。
Pol III 也參與先天免疫反應,可在細胞核與細胞質中感知 DNA,並協助偵測及限制細胞內細菌與 DNA 病毒感染。當非自身雙股 DNA 作為轉錄模板時,Pol III 可產生雙股 RNA;非自身來源的轉錄產物,例如 Epstein-Barr virus 編碼的 EBER,可經由 RIG-I 路徑誘導第一型干擾素與 NF-kappa-B。這些免疫感知功能描述的是 Pol III 的作用,來源未進一步界定 POLR3D 在其中獨立於複合體的具體貢獻。
Promoter 與基因調控
>POLR3D ENST00000306433 GRCh38 chr8:22244133-22245233 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGCAGAGGTTGCGGTGTGTTGATCGCACCACTGCACTCCCGTCTGGGCAACAGAGAGAAACCTCGTCTCA AAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGGACACGAAATTGTGATACGACAACTCTGTGAAGACT ACTAGATACATTACAAAATTTTTAATAGTAGTACTCTACGTGGCATTCTGGTAGAAATGATTTCCTTTCC TCAAACTCCCCATAATATTGTTACATGGTTTTTATACGGTCTGGGGGATGGGGGATAACATTAAATGACA CCTTTTATGTTAAATCACAAACGCTGGAGTCAACAAAAGTTCTTTAAATTCCTCCAGCAGTAGAGCAAAC TTGGTATTCCAATTCCCTCCAGGCTTTGACCAAGAGCGCACACGAGGGCCACCGCCTTCGTGATCAGAAG CGGGTATGACTGGGCACCGGTTGGTCCACTGCGGCTGTTCCAAGCTGCCCCCACAGCCTCACCCCAGGAC TCCACCAGGAGCACAGGGAAGGGGTCCCCGAAAGTGGGCGAGGTCGCTGCCCGGAGGTAATGACCACTCC AAGGTCACCATGGAGAACCCGCAGACAGGGCTCGGTGTGGCCCAGGACTCCCCGACTCTTAAGTCCAGGT CTCACTCTCTGCGCCGCGCCGCGCCCCTCGCCCCATCCCGAGCAGCTACCCCGAAGCTCCCAGGGGCTCC GCCGAGGCGAATCCTCACATTGCGGCGTGGTGGCCGACAAAACCCGGGACCCTGATCTTGGCGCCTCCAC GCCACCGCCCGGAGGCCAAGACCCCCGAGCGCCGCAGCATAGCGTAGCCCAGACCAGTCACCTCATCCTT TTTCGCCCTCTCAACCCAGCTTTTCCCGACTCCGGGAAGAACCGGGAAGAGAAGGCGGAGGGGAGCGAAG CGCCGCCTGATAAATACTGTGGCCCAGTCCCGCCCCCCTAACGTCACTTCCGCCCCGCGCCAAGATGGCG GCGCCCAGGCCCTGCCACGCAGACTTCCGCCCGGCGCGGAGACCGAAGGCTGGCGGCTGGTCGCGTTGCA GGTGAGGTTGTGACGCGCGGTGTGGAGCCGCGGCCCGGGTGCGTCCCTGTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| POLR3D_1 ↗ | 8:22,245,133 | 正股 | 22,245,084–22,245,143 |
| POLR3D_2 ↗ | 8:22,245,393 | 正股 | 22,245,344–22,245,403 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_8MMQL · enhancer · 22243771–22243960 · regulatory
ENSR8_B6F78 · enhancer · 22244191–22245024 · regulatory
ENSR8_8MMRC · promoter · 22245025–22245245 · regulatory
ENSR8_5789CB · CTCF_binding_site · 22245248–22245269 · regulatory
· motif · 22244245–22244260 · motif
· motif · 22244404–22244416 · motif
· motif · 22244672–22244681 · motif
· motif · 22244898–22244908 · motif
· motif · 22245069–22245079 · motif
· motif · 22245087–22245096 · motif
· motif · 22245087–22245098 · motif
· motif · 22245105–22245115 · motif
· motif · 22245134–22245145 · motif
· motif · 22245250–22245266 · motif
· motif · 22245628–22245643 · motif
· motif · 22245628–22245643 · motif
· motif · 22246346–22246361 · motif
· motif · 22246348–22246361 · motif
· motif · 22246351–22246363 · motif
· motif · 22246354–22246361 · motif
· motif · 22246354–22246369 · motif
· motif · 22246664–22246679 · motif
· motif · 22246669–22246681 · motif
· motif · 22246672–22246679 · motif
· motif · 22246672–22246687 · motif
· motif · 22247175–22247182 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:398 aa
RNA polymerase III subunit D 全長 398 個胺基酸,屬於真核生物 RPC4/POLR3D RNA polymerase subunit 家族。序列註解將第 1–114 與第 220–244 個胺基酸區段標示為無序區;來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNA polymerase III subunit D 的定位資料為細胞核;來源未提供其在其他位置的定位或定位變化條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
POLR3D/RPC4 與 POLR3E/RPC5 組成異源二聚體,兩者共同屬於由 17 個亞基構成的 RNA polymerase III 複合體。該複合體另包含十亞基馬蹄形催化核心、主要參與轉錄起始的可移動 stalk,以及與 RNA polymerase II 一般轉錄因子同源的其他亞基。POLR3D/RPC4–POLR3E/RPC5 異源二聚體與轉錄起始及終止相關;這是複合體中的功能關係,來源未說明 POLR3D 單獨的催化作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | DNA 依賴性 RNA polymerase 以四種核糖核苷三磷酸為底物,催化 DNA 轉錄成 RNA。POLR3D 是 RNA polymerase III(Pol III)的特定周邊亞基,Pol III 由至少 500 個不同基因組位點合成 5S rRNA、snRNA、tRNA 與 miRNA 等小型非編碼 RNA。POLR3D 與 POLR3E/RPC5 組成可結合 Pol III 核心的次複合體,協助 Pol III 招募至轉錄起始位置,並促進第二型及第三型 DNA 啟動子的轉錄起始;有效轉錄終止與再起始所需的作用標註為相似性推論。Pol III 亦參與感知和限制細胞內細菌及 DNA 病毒感染,可在細胞核與細胞質感知 DNA。非自身雙股 DNA 可作為轉錄模板生成雙股 RNA;例如 Epstein-Barr virus 編碼的 EBER,可透過 RIG-I 路徑誘導第一型干擾素與 NF-kappa-B。 | 含實驗來源 | 證據與來源DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Specific peripheric component of RNA polymerase III (Pol III) which synthesizes small non-coding RNAs including 5S rRNA, snRNAs, tRNAs and miRNAs from at least 500 distinct genomic loci. Assembles with POLR3E/RPC5 forming a subcomplex that binds the Pol III core. Enables recruitment of Pol III at transcription initiation site and drives transcription initiation from both type 2 and type 3 DNA promoters. Required for efficient transcription termination and reinitiation (By similarity). Pol III plays a key role in sensing and limiting infection by intracellular bacteria and DNA viruses. Acts as nuclear and cytosolic DNA sensor involved in innate immune response. Can sense non-self dsDNA that serves as template for transcription into dsRNA. The non-self RNA polymerase III transcripts, such as Epstein-Barr virus-encoded RNAs (EBERs) induce type I interferon and NF-kappa-B through the RIG-I pathway PMID 12391170 ↗ · PMID 19609254 ↗ · PMID 19631370 ↗ · PMID 20413673 ↗ · PMID 33558764 ↗ · PMID 34675218 ↗ · PMID 35637192 ↗ |
| 交互作用 | RNA polymerase III 複合體由 17 個亞基構成,包含十亞基馬蹄形催化核心、由 POLR3H/RPC8 與 CRCP/RPC9 組成且主要參與轉錄起始的可移動 stalk,以及與 RNA polymerase II 一般轉錄因子同源的其他亞基。核心包含 POLR3A/RPC1、POLR3B/RPC2、POLR1C/RPAC1、POLR1D/RPAC2、POLR3K/RPC10、POLR2E/RPABC1、POLR2F/RPABC2、POLR2H/RPABC3、POLR2K/RPABC4 與 POLR2L/RPABC5。POLR3C/RPC3、POLR3F/RPC6、POLR3G/RPC7 組成參與轉錄起始的異源三聚體;POLR3D/RPC4 與 POLR3E/RPC5 則形成與轉錄起始及終止有關的異源二聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the RNA polymerase III complex consisting of 17 subunits: a ten-subunit horseshoe-shaped catalytic core composed of POLR3A/RPC1, POLR3B/RPC2, POLR1C/RPAC1, POLR1D/RPAC2, POLR3K/RPC10, POLR2E/RPABC1, POLR2F/RPABC2, POLR2H/RPABC3, POLR2K/RPABC4 and POLR2L/RPABC5; a mobile stalk composed of two subunits POLR3H/RPC8 and CRCP/RPC9, protruding from the core and functioning primarily in transcription initiation; and additional subunits homologous to general transcription factors of the RNA polymerase II machinery, POLR3C/RPC3-POLR3F/RPC6-POLR3G/RPC7 heterotrimer required for transcription initiation and POLR3D/RPC4-POLR3E/RPC5 heterodimer involved in both transcription initiation and termination PMID 12391170 ↗ · PMID 33335104 ↗ · PMID 33674783 ↗ · PMID 34675218 ↗ |
| 細胞定位 | RNA polymerase III subunit D 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGACTTCCGCCCGGCGCGGAGACCGAAGGCTGGCGGCTGG40TCGCGTTGCAGGCAACATGTCGGAAGGAAACGCCGCCGGC80GAGCCCAGCACGCCGGGAGGGCCCCGACCTCTCCTGACTG120GGGCCCGGGGGCTCATCGGGCGGCGGCCGGCGCCTCCCCT160CACCCCCGGCCGCCTTCCCTCCATCCGTTCCAGGGACCTC200ACCCTCGGGGGAGTCAAGAAGAAAACCTTCACCCCAAATA240TCATCAGTCGGAAGATCAAGGAAGAGCCCAAGGAAGAAGT280AACTGTCAAGAAGGAGAAGCGTGAAAGGGACAGAGACCGA320CAACGAGAGGGGCATGGACGAGGGCGAGGCCGTCCAGAAG360TGATCCAGTCTCACTCCATCTTTGAGCAGGGCCCAGCTGA400AATGATGAAGAAAAAAGGGAACTGGGATAAGACAGTGGAT440GTGTCAGACATGGGACCTTCTCATATCATCAACATCAAAA480AAGAGAAGAGAGAGACAGACGAAGAAACTAAACAGATCTT520GCGTATGCTGGAGAAGGACGATTTCCTCGATGACCCCGGC560CTGAGGAACGACACTCGAAATATGCCTGTGCAGCTGCCGC600TGGCTCACTCAGGATGGCTTTTTAAGGAAGAAAATGACGA640ACCAGATGTTAAACCTTGGCTGGCTGGCCCCAAGGAAGAG680GACATGGAGGTGGACATACCTGCTGTGAAAGTGAAAGAGG720AGCCACGAGATGAGGAGGAAGAGGCCAAGATGAAGGCTCC760TCCCAAAGCAGCCAGGAAGACTCCAGGCCTCCCGAAGGAT800GTATCTGTGGCAGAGCTGCTGAGGGAGCTGAGCCTCACCA840AGGAAGAGGAACTGCTGTTTCTGCAGCTGCCAGACACCCT880CCCTGGCCAGCCACCCACCCAGGACATCAAGCCTATCAAG920ACAGAGGTGCAGGGCGAGGACGGACAGGTGGTGCTCATCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。