基因總覽
POLR1H 是蛋白質編碼基因，產物 RNA polymerase I subunit H 屬於 archaeal RpoM/eukaryotic RPA12/RPB9/RPC11 RNA polymerase 家族。它是 RNA polymerase I（Pol I）的核心成分；Pol I 是依賴 DNA 的 RNA 聚合酶，負責合成核糖體 RNA 前驅物。RNA polymerase I subunit H 也稱為 RPA12，具有鋅指結構特徵，並帶有髮夾基序。這些基本特性使它成為 Pol I 複合體中的一個具辨識特徵的亞基。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000332435 ★ | 30,061,265–30,064,907 | 4 |
| ENST00000376782 | 30,061,257–30,064,909 | 5 |
| ENST00000359374 | 30,061,259–30,064,909 | 5 |
| ENST00000376785 | 30,061,263–30,064,909 | 5 |
| ENST00001134097 | 30,061,265–30,064,909 | 4 |
| ENST00000932219 | 30,061,287–30,064,909 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
RNA polymerase I subunit H 是 Pol I 的核心成分。Pol I 以 DNA 為模板，使用四種核糖核苷三磷酸作為底物，合成核糖體 RNA 前驅物。POLR1H 產物因此參與核糖體 RNA 前驅物的轉錄，所在複合體負責將核苷酸底物聚合為 RNA。
除了作為聚合酶核心組成之一，RNA polymerase I subunit H 還可參與新生 RNA 轉錄本的校對。它錨定於 Pol I 的活性位點，協助監測轉錄保真度；當新生 RNA 中納入錯誤的 5′-核糖核苷酸時，該亞基可促進其切除。這項作用將轉錄過程中的錯誤辨識與 RNA 鏈的修正連結起來。
因此，POLR1H 的來源支持功能包括參與核糖體 RNA 前驅物合成，以及在 Pol I 活性位點協助檢查並修正轉錄錯誤。現有資料指出它能執行上述校對作用，但未進一步界定其在不同條件下的調控方式或對細胞層級結果的影響。
Promoter 與基因調控
>POLR1H ENST00000332435 GRCh38 chr6:30060265-30061365 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTATCAGAGTGGATGGTGGTGGGAGGGCTAGCAGGAAACTAGTAAACAACTACAAGCTGCCCCTTCAGG GAAAGTTTCTACTTGGAATATAAGTTACAGATTAATGAAAATAGAAAGATTTCCCAAAGATACTTATTCT CATGTTTTATAAAAGATCAGGGAAATGTCAGCTGTCCACTTAACGGATGACATAATGAATTAAGAGTTCG ATAGGCGGCAGGCACAACTAAAAGCCAAACTCGACCTAAGTCTTATGAAATCCTACTTAATGAGCTTTCT TGACTACTGCTAGCCTCACTTATCTGGCAGGAGTCGAAGGAGAGGAAGCCCCAAGCTCCTCTGTTCCACC ACCTCCAAAGTCCTGAACCCCTTCTCAAGTGTACCACTTCATCCCTGCTTCCTTTCGTCCCGTGGGACTA AGCATTCCTCGGGCCTTCACTCTCACCACTTGCTGTCCCTCAAAAAGCCGACTCACCCCTTTCCAAGCGC AGTGAACCGTCCGCAAAGCACGAGGCCGGTTGCGAGCTGCAGAAAGCCCACGCTCGCCAGCGGGACCCAA GGAACGCTAGAACTATACGTCCCAGAACACTTAGCTTTGTTTTTAACTACGGTGCAGCCGCAAAAGGGAA ATACCGGCTCAGGACCCAGGGGAGTTGTAGTTCTCTAATCCAAAGAAATCATTATTTGGCAACGTACGGT TTTCAGGGGGATATACCCCGCGACTGCGTTCCTGTAGGATGTGAGACAAAGAGAATAAATATCCCAGGAT TGGGTGCTGGTGGGAAAATTTGCTGGAAGCGCAGCATTGGTTACCAATTTTGTGCTCAACCTCTCAGTAC CAGGGTGAAAGTGGAGACGCAATCTCCCTTGGAAGACGTTAGTCTCCATCTCTAACGCTCCCGAGACACG GTTCGCAATTAATTATGACGTCACAGCCAATCGTCAACGCGAAAGCCTGACGCTCTAGCCGGCTCTATCT CGCTGCCCCGCCGCGGGCGCAGAGCTGGCGCTCTAGCCCACGGAGTTGGTTAACTCCTCTCACCGGCCCC TGGAAAGGGTTCCAAGTCCTTTAGTACCCGACGCTGTCTGGGAATTCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNRD1_1 ↗ | 6:30,061,265 | 正股 | 30,061,216–30,061,275 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：126 aa
RNA polymerase I subunit H 長 126 個胺基酸，屬於 archaeal RpoM/eukaryotic RPA12/RPB9/RPC11 RNA polymerase 家族。蛋白質含 C4-type Zinc finger（第 20–41 位）及 TFIIS-type Zinc finger（第 83–123 位），另有位於第 106–107 位的髮夾基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
RNA polymerase I subunit H 位於細胞核與核仁；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIML2Q8N7C3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
RNA polymerase I subunit H 是由 13 個亞基組成的 Pol I 複合體之一，屬於十亞基催化核心。Pol I 核心也包含 POLR1A、POLR1B、POLR1C、POLR1D、POLR2E、POLR2F、POLR2H、POLR2K 與 POLR2L；複合體另有可移動的 POLR1F stalk，以及與一般轉錄因子同源的 POLR1E 和 POLR1G。Pol I 核心也參與 Pol I pre-initiation complex 的組成，該複合體由 Pol I 核心與 RRN3、結合於啟動子的 UTBF 及 SL1/TIF-IB complex 組裝而成。來源描述的是複合體組成與組裝關係，未個別指出 POLR1H 與上述成分之間的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | RNA polymerase I subunit H 是依賴 DNA 的 RNA polymerase I（Pol I）核心成分；Pol I 以四種核糖核苷三磷酸為底物合成核糖體 RNA 前驅物。此亞基可參與新生 RNA 轉錄本校對，錨定於 Pol I 活性位點以監測轉錄保真度，並切除錯誤納入的 5′-核糖核苷酸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Can mediate Pol I proofreading of the nascent RNA transcript. Anchors into the Pol I active site to monitor transcription fidelity and cleave mis-incorporated 5'-ribonucleotides PMID 34671025 ↗ · PMID 34887565 ↗ · PMID 36271492 ↗ |
| 交互作用 | RNA polymerase I（Pol I）複合體由 13 個亞基構成，包括含 POLR1H/RPA12 在內的十亞基催化核心、從核心突出的可移動 POLR1F/RPA43 stalk，以及與一般轉錄因子同源的 POLR1E/RPA49 和 POLR1G/RPA34。Pol I 核心也參與 pre-initiation complex（PIC）組成，並與 RRN3、結合於啟動子的 UTBF 及 SL1/TIF-IB complex 組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the RNA polymerase I (Pol I) complex consisting of 13 subunits: a ten-subunit catalytic core composed of POLR1A/RPA1, POLR1B/RPA2, POLR1C/RPAC1, POLR1D/RPAC2, POLR1H/RPA12, POLR2E/RPABC1, POLR2F/RPABC2, POLR2H/RPABC3, POLR2K/RPABC4 and POLR2L/RPABC5; a mobile stalk subunit POLR1F/RPA43 protruding from the core and additional subunits homologous to general transcription factors POLR1E/RPA49 and POLR1G/RPA34. Part of Pol I pre-initiation complex (PIC), in which Pol I core assembles with RRN3 and promoter-bound UTBF and SL1/TIF-IB complex PMID 34671025 ↗ · PMID 34887565 ↗ · PMID 36271492 ↗ |
| 細胞定位 | POLR1H 蛋白質的定位為細胞核與核仁。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTGGCGCTCTAGCCCACGGAGTTGGTTAACTCCTCT40CACCGGCCCCTGGAAAGGGTTCCAAGTCCTTTAGTACCCG80ACGCTGTCTGGGAATTCCGGGCGTTTCGGCTCCTTGGTCG120CAGAGGCAGGAGGCGTGCGTGGCAGGAGGGTTCGGGTTAT160ATACTCCTAGGTCCTGGGACAGAATAGTTACGACCTCTGG200GACAGGAACTCTTCTCTCTTTTGTTAATAAACTTCCAACT240CCCTCCTCAGACCCGACCGCATGTCTGTCATGGACCTCGC280CAATACTTGCTCCAGCTTTCAGTCGGACCTGGATTTCTGT320TCAGATTGCGGCTCGGTCCTGCCTCTGCCCGGGGCTCAGG360ATACGGTCACCTGTATTCGCTGTGGCTTCAACATCAACGT400TCGGGACTTTGAGGGGAAGGTTGTGAAGACTTCGGTTGTG440TTCCACCAACTGGGGACAGCCATGCCTATGTCGGTGGAGG480AAGGGCCTGAGTGCCAGGGACCTGTGGTTGACAGGCGCTG520CCCTCGATGTGGTCATGAAGGAATGGCATACCACACCAGA560CAGATGCGTTCAGCCGATGAAGGGCAAACTGTCTTCTACA600CCTGTACCAACTGCAAGTTCCAGGAGAAGGAAGACTCTTG640ACCTTTTTCCTGGGCAACTCTACAGTCCCTCCCTCCTTTC680GGAAGGTGAAGGATACTGGGTTTTTAGATGCCTTGTCCAT720CCTGTCTGGTTGCAATGTTTTGCTCCCAGAAGAGAATCAG760ATCATCATGTGGGGATTACCATTGTTCCTGGAGTACTCCT800ACCCTTAGTTGAATTTCCTTATTAAAGTTATATTTTTCTA840TAAGACCCTGA851cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。