演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

POLE3CHRAC17

DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit

POLE3 是 DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit,為 DNA polymerase epsilon 複合體的輔助成分,也能與 CHRAC1 組成異源二聚體並參與染色質相關作用。

Homo sapiens9q32UniProt Q9NRF9
OFFICIAL SYMBOL
POLE3
CHROMOSOME
9
UNIPROT
Q9NRF9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

POLE3 是蛋白質編碼基因,其產物正式名稱為 DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit。這種蛋白質是 DNA polymerase epsilon 複合體的輔助次單元;該複合體另含催化次單元 POLE,以及輔助次單元 POLE2、POLE4。POLE3 也可與 CHRAC1 形成異源二聚體,並是 CHRAC ISWI 染色質重塑複合體的組成成分。來源所述的功能涉及 DNA 修復、染色體 DNA 複製及染色質相關活動;具體分子作用見功能說明。

Official symbol
POLE3
Gene name
DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13546
UniProt
Q9NRF9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CHRAC17Ybl1p17CHARAC17CHRAC2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 99q32
chr9 · 138,394,717 bp · GRCh38chr9p24.3 · 1–2200000 · gnegchr9p24.2 · 2200001–4600000 · gpos25chr9p24.1 · 4600001–9000000 · gnegchr9p23 · 9000001–14200000 · gpos75chr9p22.3 · 14200001–16600000 · gnegchr9p22.2 · 16600001–18500000 · gpos25chr9p22.1 · 18500001–19900000 · gnegchr9p21.3 · 19900001–25600000 · gpos100chr9p21.2 · 25600001–28000000 · gnegchr9p21.1 · 28000001–33200000 · gpos100chr9p13.3 · 33200001–36300000 · gnegchr9p13.2 · 36300001–37900000 · gpos25chr9p13.1 · 37900001–39000000 · gnegchr9p12 · 39000001–40000000 · gpos50chr9p11.2 · 40000001–42200000 · gnegchr9p11.1 · 42200001–43000000 · acenchr9q11 · 43000001–45500000 · acenchr9q12 · 45500001–61500000 · gvarchr9q13 · 61500001–65000000 · gnegchr9q21.11 · 65000001–69300000 · gpos25chr9q21.12 · 69300001–71300000 · gnegchr9q21.13 · 71300001–76600000 · gpos50chr9q21.2 · 76600001–78500000 · gnegchr9q21.31 · 78500001–81500000 · gpos50chr9q21.32 · 81500001–84300000 · gnegchr9q21.33 · 84300001–87800000 · gpos50chr9q22.1 · 87800001–89200000 · gnegchr9q22.2 · 89200001–91200000 · gpos25chr9q22.31 · 91200001–93900000 · gnegchr9q22.32 · 93900001–96500000 · gpos25chr9q22.33 · 96500001–99800000 · gnegchr9q31.1 · 99800001–105400000 · gpos100chr9q31.2 · 105400001–108500000 · gnegchr9q31.3 · 108500001–112100000 · gpos25chr9q32 · 112100001–114900000 · gnegchr9q33.1 · 114900001–119800000 · gpos75chr9q33.2 · 119800001–123100000 · gnegchr9q33.3 · 123100001–127500000 · gpos25chr9q34.11 · 127500001–130600000 · gnegchr9q34.12 · 130600001–131100000 · gpos25chr9q34.13 · 131100001–133100000 · gnegchr9q34.2 · 133100001–134500000 · gpos25chr9q34.3 · 134500001–138394717 · gnegPOLE3pq1 bp138,394,717 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr9:113,407,232–113,410,723
Gene span
3,492 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000374171 ★113,407,235–113,410,6755
ENST00000374169113,407,232–113,410,6194
ENST00000858453113,407,232–113,410,6194
ENST00000940582113,407,232–113,410,7235
ENST00001135612113,407,232–113,410,7235
ENST00001056332113,407,235–113,410,6194

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

POLE3 是 DNA polymerase epsilon 複合體的輔助成分,並被指出參與 DNA 修復與染色體 DNA 複製;這兩項功能的依據標示為相似性推論。現有資料也描述了 POLE3 在染色質相關活動中的作用,但沒有提供足以詳述其如何直接促進 DNA 修復或複製的機制,因此不宜將這些角色延伸為更具體的反應步驟。

POLE3 與 CHRAC1 形成複合體並結合裸露 DNA。這些 DNA 隨後被納入染色質;此過程有 ISWI/SNF2H 與 ACF1 的核小體重塑活性協助。此描述支持 POLE3–CHRAC1 參與 DNA 染色質化,但沒有指出 POLE3 本身具有核小體重塑活性。

POLE3 所在的 CHRAC ISWI 染色質重塑複合體具有 ATP 依賴性的核小體重塑活性。研究描述中,CHRAC1–POLE3 異源二聚體偏好透過自身結合 DNA,連結複合體與 DNA;其中該異源二聚體與 SMARCA5/SNF2H、BAZ1A/ACF1 的互作,與核小體滑動活動相關。不過,POLE3 並非所有核小體滑動反應都會增強:資料指出,它不會提高 ACF-5 ISWI 染色質重塑複合體的核小體滑動活性。這項限制應與其在 CHRAC 複合體中的作用分開理解。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 113410675 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>POLE3 ENST00000374171 GRCh38 chr9:113410575-113411675 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TAAATAAAATCAGTGGGAGTGAGAATTTCTACGAACTTAATATAAAAATAACTTAAAAACAACTTAAAAC
ACCATTGCGCCGGGCGCGGTGACTGGCGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGACCGAGGCGGGCGGATCA
CGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAA
TTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGA
ACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAAATCGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAG
ACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAACGCCATTGCAAAACCTTGAGAATGGTTTTAACTGGAAAAAATG
TATGATGAACAATTTAACTGAAAAATAAATACAATTTTAACACGGTTTGTTTTTGAAAGCGAATGTGACG
TTGCATTCTTCATACAGTGAAAAGGCTGCTTCTCGCCCTTTCGTTACCTGCCCAGTCCGAATTGACTCCT
GAGACCTAATCAGGCGCATCTCTATATGGCCAGCATTATCCCTGGGCTGCCTAAATAGTTCGCGTTAAAC
ACAAACAACAACAATAAAATCTAAATAACACTCAGTCTTAGTACCATTATTACAAAAGCGTGAGGGGCGA
AAAGATTAAAAATGAACATCAACTTCGGTAGAGATGGAAAAAGACTGCCCACTCCATTCCAGGAAAGAAA
AAAGAAAGTGGGAGAATCTGATCACGACGGGCTGAGGTCCTGTGAGAGCAAAGCAGATTCCAAACCGCTT
AGGGTTGCTAAATCAAGTGGTAAAACGTGGCCCCTTGCGGCGCGGTGAGATTAACGGACCCGGCGGGCCC
AGAGCCTGCCTCGGGTCCTAAAGGGATCCGCCCCGCCGAGTCAGCCACGCCTTCGTCTCCCACGCGCTGC
GCCCGGCCGCGCCGTCACCCAGCAGCGGCGCAGGGCACCATGGGAAACGGACGGAAGCTCCATTGAGCCA
AATAAGTTGGTGAGAAGGTTCCCGACGCGGCGATGGCGAGAAGCAGAGAAA
POLE3 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
POLE3_1 ↗9:113,410,346負股113,410,336–113,410,395
POLE3_2 ↗9:113,410,675負股113,410,665–113,410,724

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR9_BSHN8 · enhancer · 113406548–113407389 · regulatory

ENSR9_5ZN7MS · CTCF_binding_site · 113407082–113407103 · regulatory

ENSR9_5ZN7SF · CTCF_binding_site · 113408075–113408096 · regulatory

ENSR9_5ZN86Q · CTCF_binding_site · 113410086–113410107 · regulatory

ENSR9_93N2DK · promoter · 113410372–113410757 · regulatory

ENSR9_BSHNT · enhancer · 113410758–113411615 · regulatory

ENSR9_5ZN8B2 · CTCF_binding_site · 113410792–113410813 · regulatory

· motif · 113407084–113407100 · motif

· motif · 113408077–113408093 · motif

· motif · 113410088–113410104 · motif

· motif · 113410095–113410105 · motif

· motif · 113410205–113410218 · motif

· motif · 113410285–113410295 · motif

· motif · 113410320–113410333 · motif

· motif · 113410461–113410471 · motif

· motif · 113410463–113410476 · motif

· motif · 113410542–113410557 · motif

· motif · 113410553–113410563 · motif

· motif · 113410558–113410568 · motif

· motif · 113410609–113410620 · motif

· motif · 113410698–113410711 · motif

· motif · 113410712–113410722 · motif

· motif · 113410719–113410733 · motif

· motif · 113410719–113410733 · motif

· motif · 113410794–113410810 · motif

· motif · 113411291–113411301 · motif

· motif · 113412002–113412013 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:147 aa

1 aa147 aa功能區域
依 Q9NRF9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

DNA polymerase epsilon 3, accessory subunit 長 147 個胺基酸。序列註解指出,其第 93 至 147 位胺基酸區域為無序區;資料未提供其他結構域或功能區域註解。

功能區域Disordered93–147 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NRF9…

AlphaFold · Q9NRF9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

POLE3 的細胞定位註記為細胞核;來源未提供定位變化條件或不同異構型間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 6 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CHRAC17POLE3CHRAC1DKFZp666G145DR1DRAP1POLE4ORF
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

POLE3 是 DNA polymerase epsilon 複合體的成分;與 POLE4 的互作是後續結合 POLE 和 POLE2 的先決條件。POLE3 也與 CHRAC1 形成可結合 DNA 的異源二聚體,並參與 CHRAC ISWI 染色質重塑複合體。該異源二聚體與 SMARCA5/SNF2H 及 BAZ1A/ACF1 有直接互作;相關複合體具有 ATP 依賴性的核小體重塑活性。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能POLE3 是 DNA polymerase epsilon 複合體的輔助成分,並被描述為參與 DNA 修復與染色體 DNA 複製;這兩項作用依相似性推論。POLE3 與 CHRAC1 組成複合體後可結合裸露 DNA,並在 ISWI/SNF2H、ACF1 的核小體重塑活性協助下,使 DNA 納入染色質。此外,POLE3 不會增強 ACF-5 ISWI 染色質重塑複合體的核小體滑動活性。含實驗來源
證據與來源

Accessory component of the DNA polymerase epsilon complex. Participates in DNA repair and in chromosomal DNA replication (By similarity). Forms a complex with CHRAC1 and binds naked DNA, which is then incorporated into chromatin, aided by the nucleosome-remodeling activity of ISWI/SNF2H and ACF1. Does not enhance nucleosome sliding activity of the ACF-5 ISWI chromatin remodeling complex

PMID 10801849 ↗ · PMID 14759371 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用POLE3 是含催化次單元 POLE 及輔助次單元 POLE2、POLE3、POLE4 的 DNA polymerase epsilon 複合體成員;先與 POLE4 互作是後續結合 POLE 和 POLE2 的必要條件。POLE3 也與 CHRAC1 形成結合 DNA 的異源二聚體,並參與 CHRAC ISWI 染色質重塑複合體。該異源二聚體與 SMARCA5/SNF2H、BAZ1A/ACF1 直接互作,相關複合體具有 ATP 依賴性核小體重塑活性。含實驗來源
證據與來源

Component of the DNA polymerase epsilon complex consisting of four subunits: the catalytic subunit POLE and the accessory subunits POLE2, POLE3 and POLE4. Interaction with POLE4 is a prerequisite for further binding with POLE and POLE2. Heterodimer with CHRAC1; binds to DNA. Component of the CHRAC ISWI chromatin remodeling complex at least composed of SMARCA5/SNF2H, BAZ1A/ACF1, CHRAC1 and POLE3; the complex preferentially binds DNA through the CHRAC1-POLE3 heterodimer and possesses ATP-dependent nucleosome-remodeling activity. Within the complex, the heterodimer with CHRAC1 interacts with SMARCA5/SNF2H; the interaction is direct and enhances nucleosome sliding activity by the SMARCA5/SNF2H and BAZ1A/ACF1 interaction. Within the complex, the heterodimer with CHRAC1 interacts with BAZ1A/ACF1; the interactions are direct

PMID 10801849 ↗ · PMID 10880450 ↗ · PMID 12434153 ↗ · PMID 14759371 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位POLE3 的細胞定位註記為細胞核;此項資料未說明特定實驗條件、定位改變或異構型差異。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000374171 · 2,194 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGCAGCGGCGCAGGGCACCATGGGAAACGGACGGAAGCTC40
41CATTGAGCCAAATAAGTTGGCCACGTGGGGCGGAACGGAA80
81ACCTCGCAGGGTCAGACCGTAGCGACGCGGGAAGTCCGGA120
121CGCAGTAGCTCCCTGAAGCGGAGGCGAAGGGGAGTTTAAG160
161CCCCAGCGGCGGCAATGGCGGAGAGGCCCGAGGACCTAAA200
201CCTGCCCAATGCCGTGATCACCAGGATCATCAAGGAGGCG240
241CTCCCGGACGGTGTCAACATCTCCAAGGAGGCCCGGAGCG280
281CCATCTCCCGCGCCGCCAGCGTCTTCGTGCTGTACGCCAC320
321ATCCTGTGCTAACAACTTTGCAATGAAAGGAAAGCGGAAG360
361ACGCTGAATGCCAGTGATGTGCTCTCAGCCATGGAAGAGA400
401TGGAGTTCCAGCGGTTCGTTACCCCATTGAAAGAAGCTCT440
441GGAAGCATATAGGCGGGAGCAGAAAGGCAAGAAGGAGGCC480
481TCAGAGCAAAAGAAGAAGGACAAAGACAAAAAAACAGACT520
521CGGAAGAGCAAGACAAGAGCAGGGATGAGGACAATGATGA560
561AGACGAAGAAAGGCTGGAAGAAGAAGAACAGAATGAAGAG600
601GAAGAAGTAGACAACTGAAAAGGGCGGGAGACTGTGGCAC640
641CTTGGAAGGTACCACTTGAAATGAGACGTGCTACGTGTTT680
681CTGTGAAGCTTTTCCATGCTGGGCAGAGTAGTCTCAGGCA720
721AAAGTGCCTGAAAAGATCAGAATAAAAACTGACTAGAAAT760
761ACCGTCAAAACCAGCACTTACCAAACTCAGAGCATCTGAG800
801TAGCAGAATCCTGTTTTGCTTCATCAATCTGAAGGTTATG840
841GCCTTTTGACAAGAGGGATTCTGAACGACTAAATTAGTCA880
881GTTTGCTCGCTTTTGTTTACTTAAATGTATGGTTAGATGG920
921TTTTTGATCTGCAGTCTTCCCTAGTCCCCCAAATAAGTAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。