基因總覽
POF1B 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，其正式名稱為 POF1B actin binding protein。其產物是具有 actin 結合特性的蛋白質，與細胞骨架的組織相關。現有資料將它的主要角色連結至上皮細胞單層的組織，並指出它可能參與卵巢發育；這項卵巢發育關聯仍以「可能」描述。來源未提供蛋白質長度、結構域或更細部的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262753 ★ | 85,277,396–85,379,665 | 17 |
| ENST00000871672 | 85,276,746–85,379,755 | 16 |
| ENST00000871673 | 85,276,746–85,379,755 | 16 |
| ENST00000871674 | 85,276,746–85,379,755 | 17 |
| ENST00000871675 | 85,276,746–85,379,755 | 16 |
| ENST00000871676 | 85,276,746–85,379,755 | 18 |
| ENST00000871677 | 85,276,746–85,379,755 | 14 |
| ENST00000871678 | 85,276,746–85,379,755 | 15 |
| ENST00000871679 | 85,276,746–85,379,755 | 16 |
| ENST00000871680 | 85,276,746–85,379,755 | 16 |
| ENST00000871681 | 85,276,746–85,379,581 | 16 |
| ENST00000871682 | 85,276,746–85,379,755 | 17 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
POF1B actin binding protein 的主要功能線索，是它透過調節 actin 細胞骨架，參與上皮細胞單層的組織。上皮細胞單層需要維持細胞間的排列與整體組織狀態；來源將 POF1B 的作用定位在細胞骨架調節與這類組織安排之間，但沒有進一步說明其分子步驟或調節方向。
POF1B 與肌肉非特異性 actin 互作，為其和 actin 細胞骨架相關的功能提供了具體線索。這項互作可與其在上皮細胞單層組織中的角色並列理解；然而，現有資料並未指出 POF1B 如何結合 actin、是否透過其他分子協同作用，或其作用對細胞形態及組織穩定性的具體影響，因此不宜將這些細節延伸為已確立的機制。
此外，POF1B 可能參與卵巢發育。來源以可能性描述這項角色，並未交代其在發育過程中的作用階段、作用細胞或分子途徑。這項線索與 POF1B 在上皮細胞單層組織中的主要功能敘述不同，應保留其推測性質，不應據此推定更具體的生殖生物學機制。
Promoter 與基因調控
>POF1B ENST00000262753 GRCh38 chrX:85379565-85380665 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTGGTAGTATACTAGGTCCTATTGCACATATACACATTAGGAAGATACTTTTTACTAAAGTCACTTTGA ATGAGAGTATTCTGGATTTAAGTGGTGCTGAAGTATATTGCATAGCAAAATCTGAGGGTAAGTAGGCATT ATGATCAAAATTTCAAGTAGTAATAAATGTAAGTTGTAAACACATTTAAATCTCATTATGTCAGTTAAGG CATCTTTCAGGACTTGCAGCTCCCTTAATAACTAGATATTAAAAAGTCAATCAAACTCAGTGTTTCCTAG GGCACATATAAGGGCAGGAGAAATTCCCTTGCATAAATGAAAAACAACAAATGTGAATGCCAAAATGCAA AGCATTTGTGGAATCTTTAGGTTTTTCTTGACCATCCACCTTTCTATACAGCAATTCAATCATTTAGACA AATTTCCTTCAACAAATGATAGAAAAGAATACGAGGCTTTGAGTAAGATAAACAAGTCCATATATTAGAC AGAGTCACTAGAAAGAGACCCCTTAGTAATCTTCCTTAACTGCAATTATCAGATGGGTTTTGCAAAGAAT GCAAATTTATCTGTGAAAATTGGTGTATTCCTAGACTAATACTCATTATTTTAGTCTGGGAATCTGGAAT AATAATACTTATGCTGGTAACTACCTTTGCTAAACTTAAGAACCATAAAAAGACACTTTCATATAACATG TGTGACTTTTTTTCTCTAGCAAGTTTTTTGCATTTTCATGTCTTTGTGAATTTTTAAGCCCATGTGCTTG GAAACTCTGGCTTCATCCCTGACATTCTACATTTCTGCTCTTCACAGACTCCTTTACCTGCTGGGCAGCC TTGTAGCTATCTCCGTGGCAAGGCAGGGCCTCTCCTGGCATGTAAACCTGCTAAGTGAATCCGCCCCTAA GGGCGTGTCAGTACCATTTCCTGGAGCAATGTCACAGGGTGGCTCCATTTTCCATTTGAGCTCAAATATT TTGCTGCTTCCTCTGTAGCTGCCAGACCTGCTCTTGCTGCTGCTCAGGTAGCTTTCTTCTCTTCCCGGCA CCACTATTGGCAGAGGTTTTGATAAGCGGTTTCCACACGTGTGTCGTGTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| POF1B_1 ↗ | X:85,379,665 | 負股 | 85,379,655–85,379,714 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_938TXK · enhancer · 85375340–85375717 · regulatory
ENSRX_84HQZK · promoter · 85379655–85379892 · regulatory
· motif · 85374995–85375004 · motif
· motif · 85374995–85375006 · motif
· motif · 85375568–85375581 · motif
· motif · 85375568–85375581 · motif
· motif · 85375597–85375608 · motif
· motif · 85378974–85378985 · motif
· motif · 85378974–85378985 · motif
· motif · 85378976–85378985 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
POF1B 的定位資料將其列於細胞連接處，並特別標示緊密連接。 來源未提供定位改變的條件、不同異構型之間的差異或細胞狀態相關的動態資訊。
未繪示構造：Cell junction, tight junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ARL4AP40617 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL6P41182 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL8A1P27658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRS3O43559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GEMP55040 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGFN1Q86VF2-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD9Q7L273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL38Q2WGJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LGALS14Q8TCE9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPLO60437 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RFPL3O75679 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYT17Q9BSW7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
POF1B 與肌肉非特異性 actin 互作，這是來源明確記載的分子互作。資料未指出兩者是否構成特定複合體，也未列出其他結合夥伴；其與上皮細胞單層組織的功能關係不等同於額外的實體結合證據。
疾病與遺傳關聯
POF1B 與 Premature ovarian failure 2B 有疾病關聯。此卵巢疾病指 40 歲以前卵巢功能停止，特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。來源指出，影響 POF1B 的變異會造成此疾病；此處不提供特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | POF1B actin binding protein 透過調節 actin 細胞骨架，對上皮細胞單層的組織具有重要作用；此外，該蛋白質可能參與卵巢發育，但此項角色仍以可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a key role in the organization of epithelial monolayers by regulating the actin cytoskeleton. May be involved in ovary development PMID 16773570 ↗ · PMID 21940798 ↗ |
| 交互作用 | POF1B actin binding protein 與肌肉非特異性 actin 互作；來源未提供互作方式或其他相關分子。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | POF1B actin binding protein 的細胞定位包括細胞連接處，並特別標示為緊密連接。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Premature ovarian failure 2B 是一種在 40 歲以前卵巢功能停止的疾病，常見特徵為月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。來源指出，影響 POF1B 的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 2B POF2B An ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300604 PMID 16773570 ↗ · PMID 21940798 ↗ · PMID 34707299 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCAGACCTGCTCTTGCTGCTGCTCAGGTAGAACATCTGG40GAGGTCCCTTGCTGACCACTGGAAGAAGATGAGCTCGAGC80TATTGGAGTGAGACGAGCAGCAGCAGCTGTGGAACCCAGC120AGCTCCCAGAGGTGCTGCAGTGCCAGCCCCAGCATTACCA160CTGCTACCATCAGTCAAGCCAAGCCCAGCAGCCTCCAGAA200AAAAATGTAGTGTATGAGCGAGTGAGGACCTACAGTGGGC240CCATGAACAAGGTGGTGCAGGCCTTGGACCCCTTCAACTC280ACGGGAAGTGCTCTCCCCTCTCAAAACCACCTCCTCCTAC320CAAAATTTGGTTTGGAGCGACCATTCTCAGGAACTCCATT360CTCCAACTTTAAAAATATCTACATGTGCCCCAAGTACTCT400ACATATAACCCAAAATACTGAACAGGAACTTCATTCTCCA440ACAGTGAAACTTACTACATATCCACAGACCACTATTAGGA480AATATGTAGTACAAAATCCTGAACAGGAACCACTGTCTCA520ATTCCTAAGAGGAAGCCATTTCTTCCCAGGAAACAATGTT560ATTTATGAAAAAACAATAAGAAAAGTGGAGAAGCTAAATA600CTGATCAGGGGTGCCATCCTCAGGCTCAATGCCATCATCA640CATTATCCAACAGCCCCAGGTCATCCACTCTGCACACTGG680CAACAACCTGATTCTAGCCAGCAAATCCAAGCCATCACAG720GAAATAATCCAATTTCTACACATATTGGAAATGAACTGTG760CCATAGTGGATCAAGCCAGATTTGTGAGCAGGTGATAATT800CAGGATGATGGCCCTGAAAAATTGGACCCCAGATATTTTG840GAGAGTTGCTTGCTGATCTGAGCCGTAAGAATACGGATCT880ATATCACTGCTTATTAGAACATTTGCAGAGAATTGGAGGA920AGCAAACAGGACTTTGAGTCTACAGATGAGTCGGAAGACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。