基因總覽
PNCK(pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase)是蛋白質編碼基因,產物屬於蛋白激酶超家族中的 CAMK Ser/Thr protein kinase 家族及 CaMK 次家族。其蛋白質名稱指出它具有鈣/鈣調蛋白依賴性激酶的性質;序列中包含蛋白激酶區域與鈣調蛋白結合區域,構成其基本分子特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000340888 ★ | 153,669,733–153,673,813 | 12 |
| ENST00000955616 | 153,669,730–153,689,009 | 15 |
| ENST00001056031 | 153,669,730–153,673,785 | 11 |
| ENST00000870377 | 153,669,731–153,673,858 | 12 |
| ENST00000370150 | 153,669,733–153,673,693 | 12 |
| ENST00000870375 | 153,669,733–153,687,568 | 14 |
| ENST00000870376 | 153,669,733–153,686,773 | 12 |
| ENST00000870378 | 153,669,733–153,673,813 | 12 |
| ENST00000870379 | 153,669,733–153,673,813 | 12 |
| ENST00000870380 | 153,669,733–153,673,520 | 12 |
| ENST00000922477 | 153,669,733–153,689,033 | 14 |
| ENST00000922478 | 153,669,733–153,687,568 | 14 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PNCK 是鈣/鈣調蛋白依賴性蛋白激酶,可能參與由鈣訊號觸發的訊息傳遞級聯。現有資料將其置於此類訊號路徑中,但沒有進一步說明級聯的完整組成或各步驟,因此不宜據此推定更廣泛的生理作用。
體外實驗顯示,PNCK 可磷酸化 CREB1 與 SYN1/synapsin I。這表示在體外條件下,兩者可作為 PNCK 的磷酸化受質;資料未提供相關細胞或生物體情境,也未說明這些磷酸化事件所造成的下游結果。
PNCK 亦可磷酸化並活化 CAMK1;這項功能註記標示為依相似性推定(By similarity),因此應視為推論,而非此處資料直接描述的實驗證明。激酶反應可轉移磷酸基至蛋白質中的絲胺酸或蘇胺酸殘基,並消耗 ATP、產生 ADP 與 H+。整體而言,來源支持 PNCK 具有蛋白質磷酸化活性,並指出其與 CAMK1 活化的可能關聯,但未交代這些作用在特定生物過程中的功能後果。
Promoter 與基因調控
>PNCK ENST00000340888 GRCh38 chrX:153673713-153674813 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTTGTGATGCTGGCCACAACCTCATGGGACTGGATGGCGAGCAGCGAGGGGGGTCCAGTAACTGTTGGAT GCAGGATTGAATTCGGTCACCCGCACTTATTTCCTGGGCTCGTCTTGGTTGGGTTCGCGGAGATACACTC TCTGGGAGCGGACGCTTTGGTGAGGAAGACCAGGCGAAGAAGGTGATTTTTGCGGTTGGACGTTCTAAAG ACAGGGCAGGGTTATGCGGAGAGAATTGGCAGGGGCAGGGCGGGGGAGGCCGGTTTGAGGAGGGGACATT TGAGCCGAGATCTGATGGAACGAGGAGCCAAGCCAGGCAGATATCTGATCGAAGAACATTCCAGGCAGGG GAGCAAAGGCTAGGGCCGTCAGGAGGCCAGTGTGGCCGGGGAAGAGGTGGAGGAGGAGGGGCCAGGGCAG TCGTTAGGCCGCCCCCTAAGGACTCATGCTTTGACTTGGATTGACATAGAGAGCTGCAGGAGGGTGACAT GATCTCAATAAAAGGAATGCTCTGGCTGCTGGGTAGAGAAGAAAGCGAGGGTGAGGGATTAATGGTGGAG CCAGAGGGAGCCCAGTGAGTGCCGGGAGCCCAGGGTGGCAGAGCTGTGGTGCAGGGTTGCAGGGTCCTGG AGCTAGGCATGGAGGCTGCTTTCGGGCAAGTGGCCGGGTCAGCCTGTCCTCGGAGAGGCGGTGAAGGCAG AGACTGGAAGGCAGAGAGCCTTGCCGACCTGTGGCCGAAGAGCTCTCCGGGAGACAGCCACCGGTGGTGC AAAGGCCCTGGGGCCGGCCCAGCCGGGCCGCAGCTCCGGGAGGCGGCGCGAGCGAGCAGTGGGCTGGGCG GTGGCGGCCGGCACCCGAGCCGGATCCCGGCGATTGCCTTACAAGGTGCCCTGCGGCGCCGCGGCCGCGC TGGGCCACTGCGTGCTTGGGCGGCTGGCGGGGGCGTGCGCGGAGGGGGCGGGGCCGGCGGGGCGCGGGCG GGGGGCTTGGCGCTGCGGCCACTGCGCGGCACGACGCTGCGGCACCCGCTCCAGGTCTGCACCTGCTCCG GGGCGCGGGGACGCGCGGGGCGGGGGCGCACCGGATCCGGCCCGCGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PNCK_1 ↗ | X:153,673,813 | 負股 | 153,673,803–153,673,862 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_B35HF9 · enhancer · 153669062–153669706 · regulatory
ENSRX_53C5WBD · CTCF_binding_site · 153669172–153669193 · regulatory
ENSRX_53C5WCM · CTCF_binding_site · 153669440–153669461 · regulatory
ENSRX_53C5WD5 · CTCF_binding_site · 153669547–153669568 · regulatory
ENSRX_53C5X5P · CTCF_binding_site · 153673992–153674013 · regulatory
· motif · 153669174–153669190 · motif
· motif · 153669442–153669458 · motif
· motif · 153669549–153669565 · motif
· motif · 153673994–153674010 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:343 aa
PNCK 蛋白質長 343 個胺基酸。其蛋白激酶區域位於第 15–270 位胺基酸;第 290–311 位為鈣調蛋白結合區域。C 端第 319–343 位被註記為無序區域。這些特徵與其 CaMK 家族分類相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PNCK 被註記位於細胞質與細胞核。 資料未提供不同條件下的定位變化、兩處定位的相對差異或異構型間的差別。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PNCK 是鈣/鈣調蛋白依賴性蛋白激酶,屬於一個被提出的鈣訊號觸發級聯。在體外可磷酸化 CREB1 與 SYN1/synapsin I;另有依相似性推定的註記指出,PNCK 可磷酸化並活化 CAMK1。 | 推論支持 | 證據與來源Calcium/calmodulin-dependent protein kinase belonging to a proposed calcium-triggered signaling cascade. In vitro phosphorylates CREB1 and SYN1/synapsin I. Phosphorylates and activates CAMK1 (By similarity) |
| 分子活性 | L-seryl-[protein] + ATP = O-phospho-L-seryl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | L-threonyl-[protein] + ATP = O-phospho-L-threonyl-[protein] + ADP + H(+) | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | PNCK 的定位註記包括細胞質與細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTGCGCGGCACGACGCTGCGGCACCCGCTCCAGACATGC40TGCTGCTGAAGAAACACACGGAGGACATCAGCAGCGTCTA80CGAGATCCGCGAGAGGCTCGGCTCGGGTGCCTTCTCCGAG120GTGGTGCTGGCCCAGGAGCGGGGCTCCGCACACCTCGTGG160CCCTCAAGTGCATCCCCAAGAAGGCCCTCCGGGGCAAGGA200GGCCCTGGTGGAGAACGAGATCGCAGTGCTCCGTAGGATC240AGTCACCCCAACATCGTCGCTCTGGAGGATGTCCACGAGA280GCCCTTCCCACCTCTACCTGGCCATGGAACTGGTGACGGG320TGGCGAGCTGTTTGACCGCATCATGGAGCGCGGCTCCTAC360ACAGAGAAGGATGCCAGCCATCTGGTGGGTCAGGTCCTTG400GCGCCGTCTCCTACCTGCACAGCCTGGGGATCGTGCACCG440GGACCTCAAGCCCGAAAACCTCCTGTATGCCACGCCCTTT480GAGGACTCGAAGATCATGGTCTCTGACTTTGGACTCTCCA520AAATCCAGGCTGGGAACATGCTAGGCACCGCCTGTGGGAC560CCCTGGATATGTGGCCCCAGAGCTCTTGGAGCAGAAACCC600TACGGGAAGGCCGTAGATGTGTGGGCCCTGGGCGTCATCT640CCTACATCCTGCTGTGTGGGTACCCCCCCTTCTACGACGA680GAGCGACCCTGAGCTCTTCAGCCAGATCCTGAGGGCCAGC720TATGAGTTTGACTCTCCTTTCTGGGATGACATCTCAGAAT760CAGCCAAAGACTTCATCCGGCACCTTCTGGAGCGAGACCC800CCAGAAGAGGTTCACCTGCCAACAGGCCTTGCGGCACCTT840TGGATCTCTGGGGACACAGCCTTCGACAGGGACATCTTAG880GCTCTGTCAGTGAGCAGATCCGGAAGAACTTTGCTCGGAC920ACACTGGAAGCGAGCCTTCAATGCCACCTCGTTCCTGCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。