基因總覽
PLVAP 是蛋白質編碼基因，產物 plasmalemma vesicle associated protein 為內皮細胞特異性的膜蛋白。其基本特徵是單次穿膜的第二型膜蛋白：蛋白質一端位於細胞質，另一端位於細胞外。這種膜拓樸使其位於內皮細胞膜相關結構中；來源也將其描述為與小窩膜相關的蛋白。PLVAP 的主要角色涉及內皮窗孔及跨內皮通道相關結構的形成，並與微血管通透性相關。其功能資料亦指出它在胚胎發育中具有特定作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252590 ★ | 17,351,455–17,377,342 | 6 |
| ENST00000595816 | 17,351,450–17,366,151 | 3 |
| ENST00000962152 | 17,351,455–17,377,356 | 7 |
| ENST00000962153 | 17,351,455–17,377,356 | 6 |
| ENST00001140488 | 17,351,455–17,377,356 | 6 |
| ENST00001017116 | 17,351,456–17,377,356 | 4 |
| ENST00000962151 | 17,351,457–17,377,356 | 4 |
| ENST00000962154 | 17,351,457–17,377,356 | 6 |
| ENST00001017117 | 17,351,457–17,377,356 | 6 |
| ENST00001108825 | 17,355,886–17,377,356 | 6 |
| ENST00000599426 | 17,365,416–17,377,342 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PLVAP 是內皮細胞特異性的膜蛋白，參與連接內皮窗孔的隔膜形成，也為小窩開口及跨內皮通道的形成所需。這些結構性作用使 PLVAP 與內皮細胞膜上的通道及窗孔構造相關聯。
在微血管中，PLVAP 參與調節通透性。內皮窗孔可讓水與溶質通過，而 PLVAP 所涉及的窗孔隔膜與通道形成，和物質穿越內皮的方式有關；來源指出，它參與不同器官中跨細胞運輸與細胞旁運輸之間的調節。資料未進一步指出不同器官中的具體差異或調控方向，因此不宜將其概括為單一方向的通透性變化。
除了微血管內皮相關作用，PLVAP 在胚胎發育中也具有特定角色。來源未說明此發育作用所涉及的階段、組織或分子機制，故其功能意義僅能概括為與胚胎發育有關，不能據此推定更具體的發育過程。
Promoter 與基因調控
>PLVAP ENST00000252590 GRCh38 chr19:17377242-17378342 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCGCTCCAAGTTCATTATTCCTTGTGCTGCAGTTTCCTGGAGCATTTACTGAGCATCTAAGTGAACAGG GCACTGGGGGCAATGACAGAGCTTGGGGAGCCAGCGCCACCGCCATCCATGGCTCAGCCCTCCGTGACGC CCTCCTATGCAATTACTAATCACCTACTGCTTCTCCATCCCTAGGCTAGCTAAGAGTTTCACACTTTTTC TGTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTTGCTCTATACCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCTG CTCACCGCAACCTCCGACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGGGTAGCTGGAATTAC AGGCGAGCACCACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGGTTTCACCACGGTGACC GGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGG CGTGAGCCACCGTGCCTGGCACATTTCCCACGTTTTGTGGCACTTAATCAGCACCGCCCTGGTGAAGTGG GTGCACGTCTGTAGCCAGCCTGTCTTGAGGTAAGTCAAGTTCGCTGAACTAACAGCGTGAGACCCCGAGG CAACCCCTTCTCCTCCCTGTGCCTCAGTTTCCTCCGCCACACAAGGGAGACAGCAACAGACCTGGCATGA TTCAGCGACCTAATCACAGCAGGTACTGAGAACAGCACCCGCCAGCAAGTAAAGGCGAACGCGAGGCTCG AAGAGGCCAGGAATGCCTGACCAGCCAGCCAGCGCCCCACCCAGCATTAATCAGAGGGGTCCAGCCGGTG CCCTGGCTCTGGGCCCCCAGCCCCACCCCCGCCTTCTCACAGCCAGAGTGGGAGTGTTGTGATAACCCGC AGCCCCCGTTTCCTCCGGGCCAGGAAGGAGCCAGGCAGAGGAAGTATTAAGAGGAGTAATATAAGCACTC CCCCCTGCGAGGCGGGGGCCAGAGCAGGCCTGGTGGTGAGCAGGGACGGTGCACCGGACGGCGGGATCGA GCAAATGGGTCTGGCCATGGAGCACGGAGGGTCCTACGCTCGGGCGGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PLVAP_1 ↗ | 19:17,377,342 | 負股 | 17,377,332–17,377,391 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_98W87 · promoter · 17377332–17377618 · regulatory
ENSR19_98W8R · enhancer · 17379310–17379671 · regulatory
· motif · 17372731–17372743 · motif
· motif · 17378640–17378652 · motif
· motif · 17378642–17378649 · motif
· motif · 17378642–17378657 · motif
· motif · 17379405–17379417 · motif
· motif · 17379409–17379422 · motif
· motif · 17379412–17379424 · motif
· motif · 17379416–17379429 · motif
· motif · 17381066–17381081 · motif
· motif · 17381071–17381083 · motif
· motif · 17381073–17381095 · motif
· motif · 17381073–17381095 · motif
在內皮細胞培養中，PLVAP 的調控資料記載與 phorbol myristate acetate（PMA）或 VEGF 有關；來源未提供調控方向或具體機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：442 aa
plasmalemma vesicle associated protein 長 442 個胺基酸。其第 1–27 個胺基酸位於細胞質，第 28–48 個胺基酸構成具螺旋結構的跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 49–442 個胺基酸位於細胞外。第 301–328 與第 394–418 個胺基酸區段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PLVAP 位於細胞膜，並與小窩膜及小窩相關；在有窗孔的內皮中可見於窗孔隔膜，也位於跨內皮通道。 它亦可在核周區與 CAV1 共定位。 來源未提供這些定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane, caveola。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- A0A1U9X8X8A0A1U9X8X8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源將 PLVAP 記載為同源二聚體，指出其可形成由兩個相同分子組成的複合體；未提供其他結合夥伴或相互作用細節。
疾病與遺傳關聯
PLVAP 基因變異與常染色體隱性先天性腹瀉疾病 protein-losing enteropathy type（DIAR10）相關。此病可有難治性分泌性腹瀉及大量蛋白質流失，並伴隨嚴重低白蛋白血症、低丙種球蛋白血症、高三酸甘油酯血症與電解質異常；病情嚴重度不一，重症可能在嬰兒期死亡。部分患者另有臉部形態異常，以及心臟或腎臟異常。來源指出此病由影響該基因的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PLVAP 是內皮細胞特異性膜蛋白，參與連接內皮窗孔的隔膜形成，也為小窩開口與跨內皮通道的形成所需。它與微血管通透性有關，涉及內皮窗孔中的水和溶質通過，並參與不同器官中跨細胞與細胞旁運輸的調節；此外，在胚胎發育中具有特定作用。 | 推論支持 | 證據與來源Endothelial cell-specific membrane protein involved in the formation of the diaphragms that bridge endothelial fenestrae. It is also required for the formation of stomata of caveolae and transendothelial channels. Functions in microvascular permeability, endothelial fenestrae contributing to the passage of water and solutes and regulating transcellular versus paracellular flow in different organs. Plays a specific role in embryonic development |
| 交互作用 | Homodimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | PLVAP 是單次穿膜的第二型膜蛋白，位於細胞膜及小窩膜，也見於核周區。它是小窩相關膜蛋白，在有窗孔的內皮中位於窗孔隔膜及跨內皮通道；在核周區則與 CAV1 共定位。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type II membrane protein; Membrane, caveola / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, perinuclear region; Membrane-associated protein of caveolae. Found in fenestral and stomatal diaphragms in fenestrated endothelia and transendothelial channels. Also colocalized with CAV1 in perinuclear region |
| 調控 | 在內皮細胞培養中，PLVAP 的調控資料記載與 phorbol myristate acetate（PMA）或 VEGF 有關。該資料未說明這些處理對 PLVAP 的影響方向，也未提供具體調控機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源By phorbol myristate acetate (PMA) or VEGF in endothelial cell culture PMID 15155804 ↗ · PMID 15971170 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 PLVAP 的變異可造成常染色體隱性先天性腹瀉疾病 protein-losing enteropathy type（DIAR10）。患者可能有難治性分泌性腹瀉、大量蛋白質流失及多種血液或電解質異常；嚴重程度不一，重症可能於嬰兒期死亡。部分患者亦有臉部形態異常，或心臟及腎臟異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type DIAR10 An autosomal recessive, congenital diarrheal disorder characterized by intractable secretory diarrhea with massive protein loss due to leaky fenestrated capillaries, severe hypoalbuminemia, hypogammaglobulinemia, hypertriglyceridemia, and electrolyte abnormalities. Disease severity is variable and death in infancy may occur in severe cases. Some patients show facial dysmorphic features, and cardiac and renal abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618183 PMID 26207260 ↗ · PMID 29661969 ↗ · PMID 29875123 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCAGGCCTGGTGGTGAGCAGGGACGGTGCACCGGACG40GCGGGATCGAGCAAATGGGTCTGGCCATGGAGCACGGAGG80GTCCTACGCTCGGGCGGGGGGCAGCTCTCGGGGCTGCTGG120TATTACCTGCGCTACTTCTTCCTCTTCGTCTCCCTCATCC160AATTCCTCATCATCCTGGGGCTCGTGCTCTTCATGGTCTA200TGGCAACGTGCACGTGAGCACAGAGTCCAACCTGCAGGCC240ACCGAGCGCCGAGCCGAGGGCCTATACAGTCAGCTCCTAG280GGCTCACGGCCTCCCAGTCCAACTTGACCAAGGAGCTCAA320CTTCACCACCCGCGCCAAGGATGCCATCATGCAGATGTGG360CTGAATGCTCGCCGCGACCTGGACCGCATCAATGCCAGCT400TCCGCCAGTGCCAGGGTGACCGGGTCATCTACACGAACAA440TCAGAGGTACATGGCTGCCATCATCTTGAGTGAGAAGCAA480TGCAGAGATCAATTCAAGGACATGAACAAGAGCTGCGATG520CCTTGCTCTTCATGCTGAATCAGAAGGTGAAGACGCTGGA560GGTGGAGATAGCCAAGGAGAAGACCATTTGCACTAAGGAT600AAGGAAAGCGTGCTGCTGAACAAACGCGTGGCGGAGGAAC640AGCTGGTTGAATGCGTGAAAACCCGGGAGCTGCAGCACCA680AGAGCGCCAGCTGGCCAAGGAGCAACTGCAAAAGGTGCAA720GCCCTCTGCCTGCCCCTGGACAAGGACAAGTTTGAGATGG760ACCTTCGTAACCTGTGGAGGGACTCCATTATCCCACGCAG800CCTGGACAACCTGGGTTACAACCTCTACCATCCCCTGGGC840TCGGAATTGGCCTCCATCCGCAGAGCCTGCGACCACATGC880CCAGCCTCATGAGCTCCAAGGTGGAGGAGCTGGCCCGGAG920CCTCCGGGCGGATATCGAACGCGTGGCCCGCGAGAACTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。