基因總覽
PLEKHA4 的正式名稱為 pleckstrin homology domain containing A4，屬於蛋白質編碼基因。其產物具有可辨識 PtdIns3P 的特性；現有資料未提供更完整的家族分類或其他基本生化性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263265 ★ | 48,837,097–48,868,617 | 20 |
| ENST00000594100 | 48,837,091–48,868,855 | 19 |
| ENST00000882966 | 48,837,091–48,868,855 | 19 |
| ENST00000882967 | 48,837,091–48,868,855 | 20 |
| ENST00000882968 | 48,837,091–48,868,855 | 19 |
| ENST00000882969 | 48,837,091–48,868,855 | 19 |
| ENST00000882970 | 48,837,091–48,868,855 | 18 |
| ENST00000882971 | 48,837,091–48,868,855 | 17 |
| ENST00000882972 | 48,837,091–48,868,855 | 20 |
| ENST00000882973 | 48,837,091–48,868,855 | 19 |
| ENST00000882974 | 48,837,091–48,868,855 | 16 |
| ENST00000882975 | 48,837,091–48,868,855 | 18 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PLEKHA4 的蛋白質產物可專一結合 phosphatidylinositol 3-phosphate（PtdIns3P）。資料指出，這種結合具有脂質選擇性：該蛋白質會結合 PtdIns3P，但不結合其他 phosphoinositides。現有資訊未說明此結合在細胞中的下游作用或其涉及的生物學過程。
Promoter 與基因調控
>PLEKHA4 ENST00000263265 GRCh38 chr19:48868517-48869617 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAT TGCACCCAGCCAGGGCTCACTGCTTTCTTCTCAGTGGCTGCAACAGACAGTGCCTGCACACAGTAGGTGC TCAACAGGTGCATGGTGAATGGCAGTTAAACCGAAAGCTCAGATTCCTTCCCGGTCACAGGCACAAGGCT CCACTCCTGGGTGTCATCTGCTTCAGACTTAGGCAGTAGCTCTGCCCCCACAAGCCGCGATTCTGCCTGG GTGGCACTCTTTGTGCGGGTGGGGGCGCTTCTGCTACAAGTTCCAGGCCCTGGGTGACAGTTCCAGCCCC CCGCTCTCCTCCCCTGCCTACGGATGCATAATCTTGTTCCTCAAAATATACCAAGGAATCATGTCTCTCT CCTGAGGGAGTTGTCCTCAGTCTAGAAGAGAATTCTCACCTGGATCTGAGGTGGAGGTTTGGAACTCTCC ATTTCACCCTGCCCTACTGGGACCATCCCCTTTTCTCCCTAGGGGACCTGGACAAACCGTCCCTGGCCCC TTCCAAGCACAGCCATGTTTCCAGACCCCCAGCTCTTTCACGACTCAGGAGTCCTGATCCTAGCTCAGAC CTTCTCGGGCACCCAGGAGTCTGGATCCCTAACCCATTCCCTCCAGGGCTTTGGAAATTTGAGTCCCCAC CCCTTGCAGGACACAAGCCTCCTCCGTTTAGGACACCAGTGGCTCAGGCCCCCAACCACAGCAGCAAACC CACGGGGGCCCTGGAGTGCAGGCCTCAAGTCCAACTCTCCAAACACTGAGAAGTCCCAACCTTGGTCCTT AGGGGACCTGGGAATTGGGGGGCCCAAGCCCCTCCCTTCAGCTATGGGGGCAGCTGAGCCAGAGGTCAGG CTGTAGTGGGGAGGCCAGAAGGGGCGGGGACAGCCGGGATTGGGAGGGGAGAACAGCAGCGTGGGCGGCT GGCAGAGGCAGGGAAAGACCAGCAGAGAGGAAAGAGAAACTGGGAGAGGGAGGAAGGGAGAAAGTGAGAA GGGAAATCGGAAAGAGAAAAGGGAGGAAACGGCAGAGCCAGAGAGAAAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PLEKHA4_1 ↗ | 19:48,868,614 | 負股 | 48,868,604–48,868,663 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_C6SWZ · enhancer · 48866793–48868443 · regulatory
ENSR19_BCNT5 · promoter · 48868444–48869107 · regulatory
ENSR19_BCNTL · promoter · 48871722–48872431 · regulatory
ENSR19_9PDQF · promoter · 48872577–48873077 · regulatory
· motif · 48866478–48866489 · motif
· motif · 48866525–48866540 · motif
· motif · 48866530–48866542 · motif
· motif · 48866533–48866540 · motif
· motif · 48868377–48868391 · motif
· motif · 48872014–48872028 · motif
· motif · 48872014–48872028 · motif
· motif · 48872238–48872248 · motif
· motif · 48872246–48872262 · motif
· motif · 48872327–48872342 · motif
· motif · 48872334–48872342 · motif
· motif · 48872360–48872373 · motif
· motif · 48872360–48872373 · motif
· motif · 48872677–48872690 · motif
· motif · 48872677–48872690 · motif
· motif · 48872985–48872995 · motif
· motif · 48873044–48873050 · motif
· motif · 48873071–48873081 · motif
· motif · 48873151–48873159 · motif
· motif · 48873160–48873176 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：779 aa
PLEKHA4 蛋白質長 779 個胺基酸，包含位於第 54 至 153 個胺基酸的 PH 結構域。資料另將第 152–352、492–670 及 691–764 個胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PLEKHA4 被註記位於細胞質，並可作為周邊膜蛋白與膜相關聯。 資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ankXQ5ZXN6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KLHL12Q53G59 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEI4A8MW99 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PLEKHA4 蛋白質可專一結合 phosphatidylinositol 3-phosphate（PtdIns3P）；資料並指出，它不結合其他 phosphoinositides，顯示此結合具有脂質選擇性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds specifically to phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P), but not to other phosphoinositides PMID 11001876 ↗ |
| 細胞定位 | PLEKHA4 的定位註記包括細胞質與膜；在膜上的形式描述為周邊膜蛋白。資料未指出定位的條件或變化。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCAGAGAGGAAAGAGAAACTGGGAGAGGGAGGAAGGGAG40AAAGTGAGAAGGGAAATCGGAAAGAGAAAAGGGAGGAAAC80GGCAGAGCCAGAGAGAAAGAGGAAGAGACTGAGTGTGAAG120GAGAGAGGACACAGGGGATGACTGAGAGACAGAGAGAGAG160AGAGAGAGAGAATGAGACAGAGACTTAAGGAAGAGACCCT200GTGAGTCTGACAATAAAAGATTTGGACAGAAACAGAAAGA240TTGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAATGAGTGAGAGAGAG280ACTGGAAGAGACAGAGATCAGAGGGAGACACAGAAAGTGA320GAGTGGGGAGAGAGGTAGTGTAAAAGGAAGAGAGAGAGAG360AGAGACCGTAAGAGACAGGAGACAAAGAGACAAAAAGTGT400GAGTGAGCAGGTGAGGAGAGAGATTGAGAACTATGAGAGA440CAGCAGCTAAGAGACAAAGGAGGCGGGAGACTGCCTAGGT480GCCGCAGCACCCACACCGTCCTCTTGCCCCCCCGTCACTG520GGACCCCAGAGCTGGCCCTTGATGGAGGGGAGCCGACCTC560GCAGCAGCCTGAGCCTGGCCAGCAGCGCCTCCACCATCTC600CTCGCTCAGCAGCCTGAGCCCCAAGAAGCCCACCCGGGCA640GTAAACAAGATCCACGCCTTTGGGAAGAGAGGCAATGCGC680TCAGGAGGGATCCCAACCTTCCCGTGCACATCCGAGGCTG720GCTTCATAAGCAGGACAGCTCGGGGCTCCGTCTCTGGAAA760CGCCGCTGGTTCGTCCTCTCCGGCCATTGCCTCTTTTATT800ACAAGGACAGCCGCGAGGAGAGTGTCCTAGGCAGCGTCCT840GCTCCCCAGCTACAATATTAGACCAGATGGGCCGGGAGCC880CCCCGAGGGCGGCGCTTCACCTTCACCGCAGAGCACCCGG920GCATGAGGACCTACGTTTTGGCCGCTGACACCTTAGAAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。