基因總覽
PLEKHA3（pleckstrin homology domain containing A3）是人類蛋白質編碼基因，產物含有 pleckstrin homology domain。來源資料指出，此蛋白質與高基氏體膜上的 phosphatidylinositol 4-phosphate（PtdIns(4)P）相關，並參與高基氏體至細胞膜的囊泡貨物運輸。這些特性將 PLEKHA3 連結至膜脂質調節與細胞內運輸；其具體作用方式及相關分子關係見功能與交互作用說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000234453 ★ | 178,480,457–178,516,463 | 8 |
| ENST00000896476 | 178,480,347–178,516,463 | 9 |
| ENST00000923676 | 178,480,347–178,516,463 | 7 |
| ENST00000923677 | 178,480,347–178,516,463 | 9 |
| ENST00000956298 | 178,480,347–178,516,463 | 8 |
| ENST00001141452 | 178,480,347–178,516,463 | 8 |
| ENST00000421187 | 178,495,619–178,503,961 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PLEKHA3 參與調節囊泡貨物由 trans-Golgi network（TGN）運送至細胞膜。這項功能涉及高基氏體膜上的 PtdIns(4)P：PLEKHA3 對 PtdIns(4)P 有優先結合傾向，並可調節高基氏體中的 PtdIns(4)P 含量，將膜脂質辨識與囊泡運輸調節連結起來。
在一項特定作用關係中，當 PLEKHA3 以「trans」構型結合 PtdIns(4)P 時，會活化 SACM1L 的 PtdIns(4)P 磷酸酶活性。此結果顯示，PLEKHA3 不只辨識 PtdIns(4)P，也能在特定結合構型下影響其代謝酵素活性；來源所述的條件是「trans」構型，不能據此推廣為不受條件限制的活化作用。
PLEKHA3 亦負向調節肝細胞分泌 APOB。來源並未提供此作用與 TGN 貨物運輸或 SACM1L 活化之間的因果連結，因此這些功能應分別理解：PLEKHA3 與 TGN 至細胞膜的囊泡運輸及高基氏體 PtdIns(4)P 調節有關，另有抑制肝細胞 APOB 分泌的作用。
Promoter 與基因調控
>PLEKHA3 ENST00000234453 GRCh38 chr2:178479457-178480557 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCTCCTACACCCACCATCTGGATCCTGTCATTGAACTATATTATATTTATTACATATCCATCCATCACT CTATCCATCCATCAATTCGCCTTGTTTCCAAGTGAATACCCAAAGACTACCCAAACCAGAAAACCAGCAA AGGCCTTCTGCATTCGCCTGGATTAAGTTCTGGGAGTAGAGGTGCTATTCTACCTCGGTGATGCGAAGAA AAGCCGCAGCACTGAGCCTGATTGATGTGCTTTGCTTAAAGTTTGCAAAATTCCATAAACCTGAAAATTA CTGTCGATTATGCAAGATGACAATTGCGTCCAAGCAGGAGTTTCAAAAATCATAAAAGCTAGGGGGAAGT CCCCATTTCTAGACTAAAATTCCGAAGTCGAGTTCCATGTTTTATATTCTAAATAAAATTGTGGCTATCC AAGGTTATCGGCGTGATGACAGTTCCTTGGGGGCCCTCGCCATTCCTTGTCAGAGGACCCCGTCTGCTGC ACATTGCCTTCCTAGGAGATAATTTCAGACCCCTTGAATATGAGGAAAATACGAAGCAAACAGAAATAGG AAGGCTTTTATGTATTTTTGAAGAAAAAACAGGATTTTATGTAAAATAAAAACAGGATTTCATGAAGAAA CAGGATATTATGTATTTCTGAAGAAAACCCAGGAAAACCCGAGAGAACTAAGTGCCCGCGGGATGAGTGT GCGGGCAGCTCCTCCTTAGGTAGGCACCGGGGCTGCGCGCGCAGCGGAGCTCGAAGGTCTTGTCCCCCGG GGGCGGTCAGCCTGGGCCTTGGCGGCCAAGGGGAAACTTGGGAGCCTCGGGACTGTTGGCCACCGGCCCG TGGGAGGAGTAAAGGCGGCCCTGGCTGGCAGGCCGAGGGTGTGACGCGCCGGCCCGCCCTCCTCGCGCAG CCTCCGGCTAGGCGGCGAGGCCGCAGGCCGCGCCCGCTCCTTCAGCCCCGCCGCCGGGGAGGGGTTTCCC GGGACGATCCGGCCCCTTTCATCCAGGAAGTGAAATCGACGTCGGGGTCAATGAAAACAAACGGGGAGCC CAGGGGGAAGGAAGGCAGGCGAGGAAGAGGCAGCGCCGGGGCGCCGGAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PLEKHA3_2 ↗ | 2:178,480,184 | 正股 | 178,480,135–178,480,194 |
| PLEKHA3_1 ↗ | 2:178,480,489 | 正股 | 178,480,440–178,480,499 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_53JZG93 · CTCF_binding_site · 178478209–178478230 · regulatory
ENSR2_B3BFCK · promoter · 178478489–178479090 · regulatory
ENSR2_53JZGBZ · CTCF_binding_site · 178478629–178478650 · regulatory
ENSR2_53JZGFM · CTCF_binding_site · 178479202–178479223 · regulatory
ENSR2_94LSPK · promoter · 178479967–178480467 · regulatory
ENSR2_CMP6X · enhancer · 178480468–178481687 · regulatory
ENSR2_878NHK · enhancer · 178482532–178482751 · regulatory
ENSR2_94LSQW · enhancer · 178484692–178484972 · regulatory
· motif · 178477827–178477840 · motif
· motif · 178478006–178478019 · motif
· motif · 178478006–178478019 · motif
· motif · 178478211–178478227 · motif
· motif · 178478631–178478647 · motif
· motif · 178478916–178478929 · motif
· motif · 178478916–178478929 · motif
· motif · 178479204–178479220 · motif
· motif · 178479275–178479288 · motif
· motif · 178479275–178479288 · motif
· motif · 178479379–178479394 · motif
· motif · 178480217–178480230 · motif
· motif · 178480306–178480316 · motif
· motif · 178480384–178480399 · motif
· motif · 178480457–178480468 · motif
· motif · 178480459–178480468 · motif
· motif · 178480480–178480487 · motif
· motif · 178480608–178480625 · motif
· motif · 178480859–178480875 · motif
· motif · 178481211–178481223 · motif
· motif · 178482397–178482412 · motif
· motif · 178484437–178484451 · motif
· motif · 178484437–178484451 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：300 aa
PLEKHA3 蛋白質長 300 個胺基酸，N 端第 1–93 位為 PH domain。第 1–100 位區域註記為與 SACM1L 作用的區域，第 97–300 位則註記為與 VAPA、VAPB 作用的區域。第 197–300 位另被預測為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PLEKHA3 是高基氏體 trans-Golgi network（TGN）膜上的周邊膜蛋白，並定位於內質網與 TGN 的接觸位點。 來源未描述其定位會隨條件改變或存在異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- DOK3Q7L591-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORF4L1Q9UBU8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPL45Q9BRJ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYO15BQ96JP2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNMTO43148 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH2B2O14492-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCL1BO95988 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PLEKHA3 與 GTP 結合型 ARF1 有交互作用；另可與 SACM1L 及 VAPA 和／或 VAPB 形成三元複合體。此處所述的三元複合體成員包括 PLEKHA3 與 SACM1L，第三個成員為 VAPA 或 VAPB；來源未將這些關係描述為單純的功能關聯。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PLEKHA3 參與調節囊泡貨物由 trans-Golgi network（TGN）運送至細胞膜，並優先結合 phosphatidylinositol 4-phosphate（PtdIns(4)P）。它可調節高基氏體 PtdIns(4)P 含量；當以「trans」構型結合 PtdIns(4)P 時，會活化 SACM1L 的 PtdIns(4)P 磷酸酶活性。此外，PLEKHA3 會負向調節肝細胞 APOB 分泌。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in regulation of vesicular cargo transport from the trans-Golgi network (TGN) to the plasma membrane. Regulates Golgi phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4)P) levels and activates the PtdIns(4)P phosphatase activity of SACM1L when it binds PtdIns(4)P in 'trans' configuration. Binds preferentially to PtdIns(4)P. Negatively regulates APOB secretion from hepatocytes PMID 11001876 ↗ · PMID 15107860 ↗ · PMID 30659099 ↗ |
| 交互作用 | PLEKHA3 與 GTP 結合型 ARF1 有交互作用；它也與 SACM1L 及 VAPA 和／或 VAPB 形成三元複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GTP-bound ARF1. Interacts with SACM1L and VAPA and/or VAPB to form a ternary complex PMID 15107860 ↗ · PMID 21454700 ↗ · PMID 30659099 ↗ |
| 細胞定位 | PLEKHA3 是位於高基氏體 trans-Golgi network（TGN）膜的周邊膜蛋白，並定位於內質網與 TGN 的接觸位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Peripheral membrane protein; Localizes to ER-trans Golgi network (TGN) contacts sites PMID 15107860 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCCAGGAAGTGAAATCGACGTCGGGGTCAATGAAAACAA40ACGGGGAGCCCAGGGGGAAGGAAGGCAGGCGAGGAAGAGG80CAGCGCCGGGGCGCCGGAGGGAGCAGCCGGGCTGCGGAAG120CGCGAGCAGGAGGCCGGTCGCGGGCGCATTTTTGCCGTTG160TCGCGGCCGCCGCCGCCGAGGCTTACCCGGGAATGTCTGG200GCCCGCGCCTCGCGGCCCCCAAGCTCCACGCTGCGCCCGC240TGTCCCGGCCTCTAAAGGCCGCCACGTCCCTGCGGCGCGC280GCAGGCAGAAAGCGGCTTCGTGCCGGCGGAGGGGGCCCGG320GCGGGCCGGGAGGGGCTGCCCCAGGCCCTGCGCCTACCCC360ATCACCGCGGCCGGCGCCGGGCCGGGAGGATGCGCGGTGT400GGGGCTCTGAAGCATGGAGGGGGTGTTGTACAAGTGGACC440AACTATCTCACAGGCTGGCAGCCTCGTTGGTTTGTTTTAG480ATAATGGAATCTTATCCTACTATGATTCACAAGATGATGT520TTGCAAAGGGAGCAAAGGAAGCATAAAGATGGCAGTTTGT560GAAATTAAAGTTCATTCAGCAGACAACACAAGAATGGAAT600TAATCATTCCTGGAGAGCAGCATTTCTACATGAAGGCAGT640GAATGCAGCTGAAAGACAGAGGTGGCTGGTCGCTCTGGGG680AGCTCCAAAGCATGTTTGACTGATACAAGGACTAAAAAAG720AAAAAGAAATAAGTGAAACCAGTGAATCGCTGAAAACCAA760AATGTCTGAACTTCGCCTCTACTGTGACCTCTTAATGCAG800CAAGTTCATACAATACAGGAATTTGTTCACCATGATGAGA840ATCATTCATCTCCTAGTGCAGAGAACATGAATGAAGCCTC880TTCTCTGCTTAGTGCCACGTGTAACACATTCATCACAACG920CTTGAGGAATGTGTGAAGATAGCCAATGCCAAGTTTAAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。