基因總覽
PLEKHA2（pleckstrin homology domain containing A2）是人類的蛋白質編碼基因，其產物為 425 個胺基酸的蛋白質。蛋白質序列含有兩個 pleckstrin homology domain，分別位於第 7–113 與第 198–298 個胺基酸；此外，序列註解指出其部分區域具有無序特性。這些結構特色構成辨識此蛋白質的基本特徵。現有資料將其描述為可與特定磷脂互動的蛋白質，並記載其與 MPDZ、PTPN13 結合；更具體的分子作用方式見功能與交互作用內容。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000617275 ★ | 38,901,346–38,973,912 | 12 |
| ENST00000521746 | 38,901,024–38,971,779 | 9 |
| ENST00001136492 | 38,901,024–38,973,912 | 12 |
| ENST00000616927 | 38,901,279–38,970,227 | 11 |
| ENST00000519640 | 38,901,344–38,946,221 | 6 |
| ENST00000903010 | 38,901,560–38,971,797 | 12 |
| ENST00000616834 | 38,901,803–38,971,956 | 10 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PLEKHA2 可專一性結合 phosphatidylinositol 3,4-diphosphate（PtdIns3,4P2）；資料指出，這種結合具有選擇性，並不延伸至其他 phosphoinositides。這表示其磷脂辨識特性與 PtdIns3,4P2 相對特定，而非對多種磷脂皆有相同結合能力。
依相似性推定（By similarity），PLEKHA2 可能藉由辨識 PtdIns3,4P2，協助招募其他蛋白質至 plasma membrane。這項描述的語氣是可能參與招募，而非已確立其對所有相關蛋白質的作用；資料也未指出被招募的蛋白質種類、招募步驟或其後續效應。因此，較適合將其理解為一種與特定磷脂相關、可能影響蛋白質膜定位的功能。
這種磷脂選擇性結合與可能的膜招募作用，提供了 PLEKHA2 參與細胞膜相關調控的功能線索。不過，現有資料未進一步說明此作用涉及哪些生物過程，也未提供其在特定生理情境中的下游結果；因此不宜據此延伸推論更具體的機制或生物學效應。
Promoter 與基因調控
>PLEKHA2 ENST00000617275 GRCh38 chr8:38900346-38901446 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCTCACCGTGAACCGGACTGGTACCCATAGGTTGCGGCGTGGATCAAATGAGATAGCGCAGGGGCGGGA CCCGCGCACAGCAGCTCTCTTAGTTCCTCTTGGCGAGGTTTACGTAGTAACACATGCTTGTCTGTTTCCC ATTTTTTCCCAGAGCACCCTCATGCTCTGGGGGCAGGAAGGGAGTCTTCGCATCACACCGAAAAAGTCCC AACGGGCACGGTGTAGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAAGGATCGCTGGACCCA GGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGACTGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTG TCTTGATTAAAAAATAAAATAAAATAAAGAAATTAAAGTCCTTATAACCCTGGTTAGAGCGTTCCCGCCC ACTGGTCTCTTAGGGCACATTTAGGACAACCTGAAGAAGCCACTCTTCTTGGGACCCTAACCCTTACCCC AACTCCTCGGTCCCCAAAGGCTAAGGGCTCGGGATCCGAAGGAGGCCCAGCTGAGGTCGCTGGGTGGGGC TCTGGGAGGAGGAAATGGGGTTCTTGAGGGAGCTCGCGCTCCAGCTCGCCTCCTCCTGCGAGGACGCCCC CTGCCCGGACACCTGCTGCCCGAGCGAGCGTCGGGGCCGGGCCTCCCCGCGGGGCAGTCTCGGCGCGCAG GTCCCACCTGCCAGGCGCGGAACGCGGGCGGCCTCGGGCGCAGCCTCCGGGCGCCCCGCCCCCGCCTCCC CCGCGCGGCCCCGGCGCCCGGCCGCACCCCCTCCCAGCCCGCGGCGCCCCGGCACCCCTCTCCCTCCCCG GCGGGCTCCGCGGAGCATTGTACTCACATCCGGGGCTGGGTTTTGCTTTAATGCGAAACGTAATTAACCC GGAAAAAAGAGCCGAGGGACGGGAGAGAAGGAGGGGGCACTGGGGGAGACCAGAGCGAGGGGAGCGAGAG GCGCGGAGAGTTTGGCAGGCAGACCCAGAAATCCCTGGAGCGCGGCGGACCCGGCGGCCGGAGGGGCGAC CCCGCCCGATGTAACGCGCCCCGCCCGAGCCCCGGCCCCTGCACGGGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_B9PFR · enhancer · 38899058–38899744 · regulatory
ENSR8_C5T83 · promoter · 38900745–38901813 · regulatory
ENSR8_5C63BK · CTCF_binding_site · 38901278–38901299 · regulatory
ENSR8_5C63DJ · CTCF_binding_site · 38901708–38901729 · regulatory
ENSR8_D3X54 · enhancer · 38901814–38904031 · regulatory
ENSR8_5C63HW · CTCF_binding_site · 38902432–38902453 · regulatory
ENSR8_B9PGK · enhancer · 38904377–38905166 · regulatory
ENSR8_835TTR · enhancer · 38905455–38905687 · regulatory
ENSR8_B9PGR · enhancer · 38906005–38906728 · regulatory
· motif · 38899449–38899471 · motif
· motif · 38899791–38899806 · motif
· motif · 38899796–38899808 · motif
· motif · 38899863–38899871 · motif
· motif · 38899958–38899973 · motif
· motif · 38900006–38900028 · motif
· motif · 38900006–38900028 · motif
· motif · 38900229–38900242 · motif
· motif · 38900229–38900242 · motif
· motif · 38900464–38900473 · motif
· motif · 38900464–38900473 · motif
· motif · 38900464–38900475 · motif
· motif · 38900536–38900558 · motif
· motif · 38900536–38900558 · motif
· motif · 38900823–38900836 · motif
· motif · 38900983–38900992 · motif
· motif · 38901048–38901057 · motif
· motif · 38901100–38901113 · motif
· motif · 38901109–38901122 · motif
· motif · 38901210–38901219 · motif
· motif · 38901251–38901262 · motif
· motif · 38901280–38901296 · motif
· motif · 38901494–38901507 · motif
· motif · 38901621–38901636 · motif
· motif · 38901710–38901726 · motif
· motif · 38901750–38901763 · motif
· motif · 38901764–38901775 · motif
· motif · 38901780–38901792 · motif
· motif · 38901798–38901808 · motif
· motif · 38901896–38901909 · motif
· motif · 38901896–38901909 · motif
· motif · 38901976–38901989 · motif
· motif · 38901976–38901989 · motif
· motif · 38902116–38902127 · motif
· motif · 38902434–38902450 · motif
· motif · 38903734–38903742 · motif
· motif · 38903751–38903766 · motif
· motif · 38903844–38903857 · motif
· motif · 38904921–38904933 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：425 aa
PLEKHA2 蛋白質長 425 個胺基酸，含有兩個 pleckstrin homology domain：PH 1 位於第 7–113 個胺基酸，PH 2 位於第 198–298 個胺基酸。序列註解另將第 312–332 與第 352–425 個胺基酸區段標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PLEKHA2 記載於細胞質、細胞膜周邊及細胞核。 當處理條件會刺激 PtdIns3,4P2 生成時，PLEKHA2 會定位至 plasma membrane；此定位變化與該脂質生成受到刺激的條件相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EGLN3Q9H6Z9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL5Q5TD97 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GIPC1O14908 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GIPC2Q8TF65 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- GIPC3Q8TF64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KANK2Q63ZY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- M1APQ8TC57 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
PLEKHA2 被記載會與 MPDZ 和 PTPN13 結合。現有資料支持的是結合關係，未提供這些蛋白質是否共同形成複合體，或其結合對功能造成何種影響的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PLEKHA2 專一性結合 phosphatidylinositol 3,4-diphosphate（PtdIns3,4P2），而不結合其他 phosphoinositides。依相似性推定，它可能協助招募其他蛋白質至 plasma membrane；此招募作用仍屬推定。 | 推論支持 | 證據與來源Binds specifically to phosphatidylinositol 3,4-diphosphate (PtdIns3,4P2), but not to other phosphoinositides. May recruit other proteins to the plasma membrane (By similarity) |
| 交互作用 | PLEKHA2 被記載會與 MPDZ 及 PTPN13 結合；此敘述指出蛋白質結合關係，未提供複合體組成或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | PLEKHA2 記載位於細胞質、細胞膜周邊及細胞核。經由會刺激 PtdIns3,4P2 生成的處理後，PLEKHA2 會定位至 plasma membrane，顯示其膜定位與該脂質生成受到刺激的條件相關。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane / Peripheral membrane protein; Nucleus; Locates to the plasma membrane after treatments that stimulate the production of PtdIns3,4P2 |
核酸與蛋白質序列
AGACCCAGAAATCCCTGGAGCGCGGCGGACCCGGCGGCCG40GAGGGGCGACCCCGCCCGATGTAACGCGCCCCGCCCGAGC80CCCGGCCCCTGCACGGGGGGGGTGATGTGAGCAGAGCCCA120GGAATGCCTTATGTGGATCGGCAGAACCGAATCTGTGGGT160TTCTGGACATCGAGGAGCATGAGAACAGCGGCAAGTTTCT200GCGGAGGTACTTCATTCTGGACACCCAGGCTAACTGCCTC240CTCTGGTATATGGACAACCCCCAGAATCTGGCAATGGGGG280CAGGAGCTGTTGGAGCTTTGCAGCTGACCTACATCTCGAA320GGTGAGCATAGCTACCCCAAAACAGAAACCAAAAACTCCA360TTTTGCTTTGTTATCAATGCCCTGTCTCAGAGATATTTCC400TTCAAGCCAATGATCAGAAAGATATGAAGGACTGGGTTGA440AGCCCTGAACCAAGCCAGCAAGATCACCGTTCCCAAAGGT480GGGGGCCTACCCATGACCACTGAAGTTCTCAAGAGCTTAG520CAGCTCCTCCAGCCCTGGAGAAGAAGCCACAGGTGGCCTA560CAAGACGGAGATCATTGGAGGGGTGGTGGTCCACACACCC600ATCAGCCAGAACGGTGGGGATGGGCAGGAAGGGAGTGAGC640CCGGGTCCCACACCATCCTTCGAAGGTCTCAGAGTTACAT680CCCCACGTCAGGCTGCCGTGCTTCCACTGGGCCTCCCCTC720ATTAAGAGTGGTTACTGCGTGAAGCAAGGGAATGTGCGGA760AGAGCTGGAAACGTCGCTTCTTTGCACTTGATGACTTTAC800CATCTGCTACTTCAAGTGTGAGCAGGACCGAGAACCACTG840CGCACCATATTTCTTAAGGATGTTCTGAAGACCCATGAAT880GTCTGGTCAAGTCTGGTGATCTCTTAATGAGGGACAACCT920GTTTGAAATAATAACAAGCTCCAGGACCTTCTACGTACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。