基因總覽
PLEKHA1 是人類的蛋白質編碼基因，正式名稱為 pleckstrin homology domain containing A1。其蛋白質含有兩個 pleckstrin homology（PH）結構域，具備辨識特定磷脂的能力；來源指出，這項特性可能與協助其他蛋白質移至細胞膜有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368990 ★ | 122,374,708–122,432,345 | 12 |
| ENST00000878213 | 122,374,222–122,434,367 | 12 |
| ENST00000878215 | 122,374,222–122,434,367 | 14 |
| ENST00000878216 | 122,374,222–122,434,367 | 14 |
| ENST00000878219 | 122,374,222–122,434,367 | 11 |
| ENST00000878220 | 122,374,222–122,434,367 | 15 |
| ENST00000878221 | 122,374,222–122,434,367 | 14 |
| ENST00000919448 | 122,374,222–122,434,367 | 5 |
| ENST00000919449 | 122,374,222–122,434,367 | 11 |
| ENST00000919450 | 122,374,222–122,434,367 | 13 |
| ENST00000949908 | 122,374,222–122,434,367 | 13 |
| ENST00000949910 | 122,374,222–122,434,367 | 13 |
顯示 12/55 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PLEKHA1 蛋白可特異性結合磷脂醯肌醇 3,4-二磷酸（PtdIns3,4P2）。來源指出，這種結合具有選擇性：PLEKHA1 不會結合其他磷脂醯肌醇類分子。
PLEKHA1 可能藉由辨識 PtdIns3,4P2，協助招募其他蛋白質至細胞膜。此作用的描述帶有可能性，來源未進一步說明被招募的蛋白質種類或其後續作用，因此不宜延伸推論其參與的具體細胞過程。
Promoter 與基因調控
>PLEKHA1 ENST00000368990 GRCh38 chr10:122373708-122374808 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGAGGAAAGGAAGAAGCACACAAAAAGAACAAATATTTATTAAGAGCCTAGAGTGGCATGCGCTGTGA AAGGCGTGGCATGTAATTCTTTCCCAGTTCTTTGCCTGTCTGAATATTTCTCATTCTTCAGGTTTCAGCT CAGATATCACATCCTCAGAGAACTTGCCTTGCCACTCTCTCTGAAGAGCCTCCCCCCGTCCCCGCCACCG CTACTGTCTCTTGAACTTTCTCAGTCTGGCCATTCTATTAAAATCTGGAACGATTTTGCTAGTTTGCGGA CGAGTTTCCCCCAAGCTGCAGGCTCCATAAGGGCAGTGACAGTGTCTCTTTCTCAGATGAATGCCGGGTT GCCTATCGCGTACTTGGCACACAGTTAAGTGCTCGAGAAATTGCTAAACACTCAACGAATATTTACCAGA ATACATATTTATGCTCCACCGTTGCTGAAAGAATTTCGACTAACCCTTCTTTAAGTCTCTCTTACCCTCC TGTACTATTAACACCATTGTAAGTAGGCAGTGGAGCTACATTTGCAGGGAGAGAGAAGAGCGAAAAATTG GCGCGCAGAGCTGTAAAGCGTTTTTCTCCAGGTCACACCGCAGCCTGTAAATTTGTGACACTTGGACCGA TTATGGGACAGCTTGCAAACAAATTATCTGCAAACTAACGAAGCCTATTTTTAAAGATCCCTGTTCCTCG CAGCTCTAGGCGATGACATCAGAGAACCCGGAGTTCTACCTCCGAGCCAAGCCCAGTGGTGGTCAAAAAC TACGAATACCAGGAAGCACCGCGGCGCGGCGGCCCAGAGCTCCGCGCGCAGGCCTCCCCGGCGCGCCGAG GCCGCCGCCGCTGGAACCAGGAAGACGCCAGAAACTCGGCCCGCCACGCCGCAGGGACCCGCGCGGGGCC TGCCGGGACTCGTAGTCTCTGCGGGCTGGGAGCGCCCGCTCCGGAATCTCAGCCGCCGTCTGAGGGCTGA GGCAGCGTGGGGACGCGTGCGCAGTGCGCGGGCTGGCCGTCGCGGACGCCGCTCCGGGCAGCCGAGCCTC TGTGGGAGCCGGGGCCGCGGCGGCGCGGGTGCTCCGGGCCGAGGCCGCGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PLEKHA1_2 ↗ | 10:122,374,529 | 正股 | 122,374,480–122,374,539 |
| PLEKHA1_1 ↗ | 10:122,374,708 | 正股 | 122,374,659–122,374,718 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BW9PM · promoter · 122374218–122374770 · regulatory
ENSR10_CG5TD · enhancer · 122374771–122376053 · regulatory
ENSR10_533R6CB · CTCF_binding_site · 122374861–122374882 · regulatory
ENSR10_533R6D8 · CTCF_binding_site · 122375055–122375076 · regulatory
ENSR10_533R6KR · CTCF_binding_site · 122376261–122376282 · regulatory
· motif · 122373291–122373305 · motif
· motif · 122374418–122374431 · motif
· motif · 122374484–122374495 · motif
· motif · 122374562–122374573 · motif
· motif · 122374627–122374644 · motif
· motif · 122374699–122374710 · motif
· motif · 122374699–122374710 · motif
· motif · 122374863–122374879 · motif
· motif · 122374991–122375007 · motif
· motif · 122374991–122375007 · motif
· motif · 122375057–122375073 · motif
· motif · 122375455–122375467 · motif
· motif · 122375522–122375530 · motif
· motif · 122375548–122375563 · motif
· motif · 122375555–122375563 · motif
· motif · 122375578–122375590 · motif
· motif · 122375581–122375588 · motif
· motif · 122375887–122375900 · motif
· motif · 122375887–122375900 · motif
· motif · 122376263–122376279 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：404 aa
PLEKHA1 蛋白長 404 個胺基酸，含有兩個 PH 結構域：第一個位於第 7–112 位，第二個位於第 191–289 位。序列註解另標示第 291–332 位及第 355–404 位為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PLEKHA1 可位於細胞質、細胞膜周邊及細胞核。 當處理條件促使 PtdIns3,4P2 生成時，PLEKHA1 會移至質膜；此定位變化與該磷脂的生成條件相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3BP4Q9P0V3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
PLEKHA1 與 MPDZ 及 PTPN13 有交互作用。來源未說明這些關係是否構成特定複合體，也未提供其交互作用對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PLEKHA1 特異性結合磷脂醯肌醇 3,4-二磷酸（PtdIns3,4P2），但不結合其他磷脂醯肌醇類分子；它也可能協助招募其他蛋白質至細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds specifically to phosphatidylinositol 3,4-diphosphate (PtdIns3,4P2), but not to other phosphoinositides. May recruit other proteins to the plasma membrane PMID 11001876 ↗ · PMID 11513726 ↗ · PMID 14516276 ↗ |
| 交互作用 | PLEKHA1 與 MPDZ 及 PTPN13 有交互作用；此項資訊未進一步說明交互作用的條件、形式或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | PLEKHA1 可見於細胞質、細胞膜周邊及細胞核；在促使 PtdIns3,4P2 生成的處理條件下，PLEKHA1 會定位至質膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane / Peripheral membrane protein; Nucleus; Locates to the plasma membrane after treatments that stimulate the production of PtdIns3,4P2 PMID 11802782 ↗ · PMID 12101241 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTGCGCGGGCTGGCCGTCGCGGACGCCGCTCCGGGCA40GCCGAGCCTCTGTGGGAGCCGGGGCCGCGGCGGCGCGGGT80GCTCCGGGCCGAGGCCGCGTGTAATGTTCAAGCTCAGAAA120TGCCTTATGTGGATCGTCAGAATCGCATTTGTGGTTTTCT160AGACATTGAAGAAAATGAAAACAGTGGGAAATTTCTTCGA200AGGTACTTCATACTGGATACCAGAGAAGATAGTTTCGTGT240GGTACATGGATAATCCACAGAACCTACCTTCTGGATCATC280ACGTGTTGGAGCCATTAAGCTTACCTACATTTCAAAGGTT320AGCGATGCTACTAAGCTAAGGCCAAAGGCGGAGTTCTGTT360TTGTTATGAATGCAGGAATGAGGAAGTACTTCCTACAAGC400CAATGATCAGCAGGACCTAGTGGAATGGGTAAATGTGTTA440AACAAAGCTATAAAAATTACAGTACCAAAGCAGTCAGACT480CACAGCCTAATTCTGATAACCTAAGTCGCCATGGTGAATG520TGGGAAAAAGCAAGTGTCTTACAGAACTGATATTGTTGGT560GGCGTACCCATCATTACTCCCACTCAGAAAGAAGAAGTAA600ATGAATGTGGTGAAAGTATTGACAGAAATAATCTGAAACG640GTCACAAAGCCATCTTCCTTACTTTACTCCTAAACCACCT680CAAGATAGTGCGGTTATCAAAGCTGGATATTGTGTAAAAC720AAGGAGCAGTGATGAAAAACTGGAAGAGAAGATATTTTCA760ATTGGATGAAAACACAATAGGCTACTTCAAATCTGAACTG800GAAAAGGAACCTCTTCGTGTAATACCACTTAAAGAGGTTC840ATAAAGTCCAGGAATGTAAGCAAAGCGACATAATGATGAG880GGACAACCTCTTTGAAATTGTAACAACGTCTCGAACTTTC920TATGTGCAGGCTGATAGCCCTGAAGAGATGCACAGTTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。