基因總覽
PIGQ 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q。其產物屬於 PIGQ family，並是 glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase（GPI-GnT）複合體的組成部分。這項基本定位將 PIGQ 與 GPI 生合成的起始階段連結；其具體分子作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321878 ★ | 569,968–584,109 | 11 |
| ENST00000293874 | 566,995–574,519 | 3 |
| ENST00000409527 | 567,009–583,035 | 12 |
| ENST00000854221 | 569,651–584,120 | 11 |
| ENST00000968575 | 569,651–584,120 | 11 |
| ENST00000989018 | 569,651–584,120 | 10 |
| ENST00000989021 | 569,651–577,596 | 4 |
| ENST00000422307 | 569,930–577,234 | 4 |
| ENST00000026218 | 569,930–584,120 | 10 |
| ENST00000470411 | 569,930–577,217 | 3 |
| ENST00000854222 | 569,930–584,120 | 12 |
| ENST00000854223 | 569,930–584,120 | 10 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PIGQ 參與 glycosylphosphatidylinositol（GPI）生合成，並與 glycolipid 生合成相關。它是 GPI-GnT 複合體的一部分；此複合體催化 N-acetylglucosamine 從 UDP-N-acetylglucosamine 轉移至 phosphatidylinositol，這項反應構成 GPI 生合成的第一步。
因此，PIGQ 的功能與 GPI 合成起始反應密切相關：複合體執行糖基轉移，而 PIGQ 作為其組成蛋白參與此過程。來源未進一步說明 PIGQ 單獨的催化活性或其在該反應中的具體分子機制；可支持的結論是它參與 GPI-GnT 複合體所執行的起始步驟。
Promoter 與基因調控
>PIGQ ENST00000321878 GRCh38 chr16:568968-570068 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCTTCTCTGGGCCTGGCAGAGGTAAGGGGGAGGCAACCCTGGAGTGTCTGGAGGCCCATGGCTGGCTGA ACCCTGGATGCCTTTTCTTCCGCGTCCCCATGAATGAAAGCTGTCTGGGCCTTCATTCTGCAGACAGGGA CAAACAGCTCCATGCTGTTTGTCCTCCCAGTGCAGCCGTGCTGGGAGGGTCTGGGGGAGCTTCCTACAAG GAGAGACTCCTGCTGCTTTGGAAAACTGAGAAAAAATAGGGGTCTAACCCTCTCCTCCCATTTTACAAGT GGGGAAATGAGGCGTGAAAGGAGAGGCGTCTGGGTTACTCCGTGGGTCTGGGGTCCAGGGAAGGGCCTGT ATGGGGGAGGGAGCTGGGAGGGGACGGTGTCTGGCTCTACCCCTGTGGGGTGGGGAGGTGGGGCTCCCCT GTATCACAGGACATCCCCCCTGAGAGGTCCCTCATATGTCTGGGTCCTGTGGGTGGGGGACTAACTGCGC AATGTAGTTAGGTGCTCAATAAACGGAGTTGCCGCTGAGGTCTGGGCTGGGGTCTTGTTCCTGGGATCGG GAGGGGCTGGACGCCTGTGTGTTCTCTCCTGACGATCGCTGGCGGCAGCCTCTGGGCTGGTCCTACCAGG GCTCAAAATTCCCGGCACCACTGGCCTTGGGGATCTGGGGGCGGCCCCTCTGCAGACAACAGAGTGACGG GGGCGGGACCGGGCTGGGGCTGGGGCCTTCCTGGAATCCCGCAGGGCCTGGGGACCTGTTCACTTGGGGA GGCTGGGAGCCAGGCGGGGTCCGGGTTCCACGAAGGCCAGGTCCAGTCAGTTTCTCAGGTGAGGAAACCG AGCTGACGCGGGGCTGGCGGCCCGGAGGCAGGCTCGGGAGGTCCGGGCCTGGGGACTGGGCGGGCACGCT GCGCCGCGGAACGCTCGGGTCGGGCGGGCGGGCGGGCAGCCCGGGCGCCTTTGGGGGCCGGACCGTCGCG CGGCAACGCGCGGAGCCGGCGGAAGTGGGGCTCGGGTCCCGCGGCGGGGCTGGAGGCAGCGAGCGCCGTC GTCTGCCCGGGCCCGCCCATCGGGGTCCCCAACCCCATCCGGACCCCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_983Z · promoter · 566515–567019 · regulatory
ENSR16_B534 · enhancer · 567020–567867 · regulatory
ENSR16_984P · promoter · 568971–569471 · regulatory
ENSR16_984S · enhancer · 569472–569829 · regulatory
ENSR16_8G7S · promoter · 569830–570072 · regulatory
ENSR16_C3JB · enhancer · 570073–571691 · regulatory
· motif · 566884–566897 · motif
· motif · 567138–567160 · motif
· motif · 567138–567160 · motif
· motif · 567261–567267 · motif
· motif · 569965–569974 · motif
· motif · 570081–570092 · motif
· motif · 570083–570092 · motif
· motif · 570932–570947 · motif
· motif · 570932–570947 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：760 aa
PIGQ family 蛋白長 760 個胺基酸。序列註解標示五段螺旋型跨膜區，分別位於 278–298、349–371、378–400、446–468 及 475–497；另有一段預測為無序的區域，位於 696–748。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PIGQ 被註記為多次跨膜蛋白，定位於膜。 來源未提供更精確的膜區室、定位變化條件或異構型差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- DPM2O94777 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PIGAP37287 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PIGCQ92535 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PIGHQ14442 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PIGQ 是 GPI-GnT 複合體的組成部分；該複合體至少包含 PIGA、PIGC、PIGH、PIGP、PIGQ、PIGY 與 DPM2。另有資料指出 PIGQ 與 PIGA、PIGH 及 PIGC 互作，未進一步界定這些互作的性質。
疾病與遺傳關聯
影響 PIGQ 的基因變異可造成 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4（MCAHS4），屬常染色體隱性疾病。症狀包括出生後數月內開始的難治性癲癇、嚴重全域發展遲緩、特殊面容，以及骨骼、腎臟與眼部異常；細胞層次的病因是 GPI 合成缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PIGQ 是 GPI-GnT 複合體的組成部分；該複合體催化 N-acetylglucosamine 從 UDP-N-acetylglucosamine 轉移至 phosphatidylinositol，並參與 GPI 生合成的第一步。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidylinositol and participates in the first step of GPI biosynthesis PMID 16162815 ↗ · PMID 9463366 ↗ |
| 分子活性 | PIGQ 的相關生物合成活動包括 glycolipid 生合成，以及 glycosylphosphatidylinositol anchor 生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | PIGQ 是 GPI-GnT 複合體的組成部分；該複合體至少含 PIGA、PIGC、PIGH、PIGP、PIGQ、PIGY 與 DPM2。另有資料指出 PIGQ 與 PIGA、PIGH 及 PIGC 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex composed at least by PIGA, PIGC, PIGH, PIGP, PIGQ, PIGY and DPM2. Interacts with PIGA, PIGH and PIGC PMID 16162815 ↗ · PMID 9463366 ↗ |
| 細胞定位 | PIGQ 被註記為多次跨膜蛋白，定位於膜；此項資料未指出更精確的膜區室或定位條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 PIGQ 的基因變異可造成常染色體隱性疾病 MCAHS4，患者可於出生後數月出現難治性癲癇，並有嚴重全域發展遲緩、特殊面容及骨骼、腎臟與眼部異常；細胞層次病因為 GPI 合成缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 4 MCAHS4 An autosomal recessive syndrome characterized by onset of refractory seizures in the first months of life. Additional clinical features include severe global developmental delay, dysmorphic facial features, and skeletal, renal and ophthalmic anomalies. At the cellular level, the disorder is caused by a defect in the synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618548 PMID 24463883 ↗ · PMID 25558065 ↗ · PMID 27513193 ↗ · PMID 31148362 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGTGGGGCTCGGGTCCCGCGGCGGGGCTGGAGGCAGC40GAGCGCCGTCGTCTGCCCGGGCCCGCCCATCGGGGTCCCC80AACCCCATCCGGACCCCGCCGCCCGAGCGCGCGGCCCCGG120AAGCACCCGCCTCCCGGCATGGTGCTCAAGGCCTTCTTCC160CCACGTGCTGCGTCTCGACGGACAGCGGGCTGCTGGTGGG200ACGGTGGGTGCCGGAGCAGAGCAGCGCCGTGGTCCTGGCG240GTCCTGCACTTTCCCTTCATCCCCATCCAGGTCAAGCAGC280TCCTGGCCCAGGTGCGGCAGGCCAGCCAGGTGGGCGTGGC320CGTGCTGGGCACCTGGTGCCACTGCCGGCAGGAGCCCGAG360GAGAGCCTGGGCCGCTTCCTGGAGAGCCTGGGTGCTGTCT400TCCCCCATGAGCCCTGGCTGCGGCTGTGCCGGGAGAGAGG440CGGCACGTTCTGGAGCTGCGAGGCCACCCACCGGCAAGCG480CCCACTGCCCCCGGTGCCCCTGGTGAGGACCAGGTCATGC520TCATCTTCTATGACCAGCGCCAGGTGTTGCTGTCACAGCT560ACACCTGCCCACCGTCCTGCCCGACCGCCAGGCTGGAGCC600ACCACTGCCAGCACGGGGGGCCTGGCTGCCGTCTTCGACA640CGGTAGCACGCAGTGAGGTGCTCTTCCGCAGTGACCGCTT680TGATGAGGGCCCCGTGCGGCTGAGCCACTGGCAGTCGGAG720GGCGTGGAGGCCAGCATCCTCGCGGAGCTGGCCAGGCGAG760CCTCGGGACCCATTTGCCTGCTGTTGGCCAGCCTGCTGTC800GCTGGTCTCAGCTGTCAGTGCCTGCCGAGTGTTCAAGCTC840TGGCCCCTGTCCTTCCTCGGGAGCAAACTCTCCACGTGCG880AACAGCTCCGGCACCGGCTGGAGCACCTCACGCTAATCTT920CAGTACACGGAAGGCGGAGAACCCTGCCCAGCTGATGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。