基因總覽
PHLDA2（pleckstrin homology like domain family A member 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 PHLDA2 family。蛋白質含有 PH domain；來源將其與胎盤生長調節相關聯，並指出其作用可能涉及此結構域。此功能描述標示為依相似性推論，因此對作用方式的理解仍有其證據限制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314222 ★ | 2,928,273–2,929,420 | 2 |
| ENST00001139496 | 2,928,273–2,929,593 | 2 |
| ENST00000718435 | 2,928,417–2,929,364 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PHLDA2 產物與胎盤生長調節有關。現有功能描述將此角色標示為依相似性推論，並未提供可據以進一步界定其作用範圍或生理結果的細節，因此不宜將此關聯表述為已確立的作用機制。
一項可能的作用方式涉及蛋白質中的 PH domain。依來源所述，PHLDA2 的 PH domain 可能與其他含 PH domain 的蛋白質競爭，進而阻止那些蛋白質與膜脂質結合。這項描述提出了競爭性結合的可能性，但來源沒有指出涉及哪些蛋白質或膜脂質，也未提供實驗條件與結果；此機制同樣屬於依相似性推論。
Promoter 與基因調控
>PHLDA2 ENST00000314222 GRCh38 chr11:2929320-2930420 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTATTAAACCCTTTAAAGGAAGAGGGTAAATAAAACCGCCCGTCTGCCCAGCTGGAAAGCGATGACTCAG CCGCCCCCGCCGACCCTCGCCCCCAGGCTGATCCCAGAGAGCGGGCGTCGCGGCCCAGCCCGAACCCCTC AGCTCCTGGGACCTCTCTCCGGTCCGGGTCGTGGGGGCGCGGTCGGAGCAGTCCGTACCCCAGTTCGGGA CACTACGAGGGCGCAGGGAGGAGAACGGGCTTCCTCTTCCCCTTCCATTTTCTGAGCTCTATGGGTTGCT GGTCTAGCCCTTTCCACGTGTTCCCTAATCCAGCAAAGGTTACTGTTCCCATTTCACAGAAGCGAAAACC GAGGCTAAGAGAGGTGGTCGTTCTTGGCGCAGCCCGTGGGTGGCAAGATAGGAGCTCGGTCCGCTAGGGC AGGGCCACTTTCGGAGAGGGTCTCTGGGCGGCCCTGGGAAAGGCCCCCGAACAGGACGGAACGGCCAGGG CTCGGGAGTAAGGAAGGGGGCCTCGACCCTCCTTCTGCCCCGGGAGCCCGAGAGCGGCAGGGCTGGACTT GGGGCGCCTGGAGGGTGAAGGTCTGGTCCCGGCTGTCTCCCCACGGTGGGCCGGCCCCGGGCCCGCGGGT GCTTCCCGGGGCTCCCCGGCGTGAGTCATCGCGGGCAGGGCTGGCTGCAGCGCATTCTTCCGCGGGGCCG GCCTGCGAGACGGTGCGGGCGAGCGCCCGGGCGGGGCGGGACCTCGAGTCACCCCACGGGGCCGGACAGC TGGGGCACGGGGGGCAAGAGGAGCGCGGGCTTCTGAGATGGGAGGGGACGGCCGGGGACCGACCAGAGCG CGGACGCGACGGTGCGGGCCCGGACGGCTGGGCTTGGGGAGGGTATGGCCCGGGGCGCGCGGGGCTCAGG CGGGCGGGGTGGCCCGAGGGCCGGGGCGGGGCGGGGAGGGGCGGGGCGGGGAGGGGCAGCTATAAAGGCC GCGCCGGGGCCACGAGGAGCAGAGCCGGCGCCGTCACCGCCCGCATTGCCGCTCCCAGTCCCGCGCTCGG CACGACATGAAATCCCCCGACGAGGTGCTACGCGAGGGCGAGTTGGAGAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PHLDA2_1 ↗ | 11:2,929,420 | 負股 | 2,929,410–2,929,469 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
基因印記使母源 PHLDA2 等位基因活化，而父源 Phlda2 等位基因受到抑制；低氧會使其表現下調。儘管 PHLDA2 與 PHLDA3 蛋白質高度相似，PHLDA2 並不受 p53/TP53 調控。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：152 aa
PHLDA2 蛋白質長 152 個胺基酸，屬於 PHLDA2 family。其 PH domain 位於第 7 至 99 個胺基酸；第 112 至 152 個胺基酸區段則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PHLDA2 位於細胞質，也可作為周邊膜蛋白與膜相關聯。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FCHO1A0A0C3SFZ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTUB2Q96DC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSX2BQ16385-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PHLDA2 參與胎盤生長調節；其作用可能透過 PH domain 與其他含 PH domain 的蛋白質競爭，阻止那些蛋白質結合膜脂質。此功能與機制屬於依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a role in regulating placenta growth. May act via its PH domain that competes with other PH domain-containing proteins, thereby preventing their binding to membrane lipids (By similarity) |
| 細胞定位 | PHLDA2 位於細胞質，也可定位於膜，並屬於周邊膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 調控 | 基因印記使母源 PHLDA2 等位基因活化、父源 Phlda2 等位基因受抑制；低氧會使其表現下調。雖然 PHLDA2 與 PHLDA3 蛋白質高度相似，PHLDA2 並不受 p53/TP53 調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Maternal PHLDA2 allele is activated, while paternal Phlda2 is repressed due to genomic imprinting. Down-regulated by hypoxia. Although highly similar to PHLDA3 protein, it is not regulated by p53/TP53 PMID 15314611 ↗ · PMID 16584773 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCGGCGCCGTCACCGCCCGCATTGCCGCTCCCAGTC40CCGCGCTCGGCACGACATGAAATCCCCCGACGAGGTGCTA80CGCGAGGGCGAGTTGGAGAAGCGCAGCGACAGCCTCTTCC120AGCTATGGAAGAAGAAGCGCGGGGTGCTCACCTCCGACCG160CCTGAGCCTGTTCCCCGCCAGCCCCCGCGCGCGCCCCAAG200GAGCTGCGCTTCCACTCCATCCTCAAGGTGGACTGCGTGG240AGCGCACGGGCAAGTACGTGTACTTCACCATCGTCACCAC280CGACCACAAGGAGATCGACTTCCGCTGCGCGGGCGAGAGC320TGCTGGAACGCGGCCATCGCGCTGGCGCTCATCGATTTCC360AGAACCGCCGCGCCCTGCAGGACTTTCGCAGCCGCCAGGA400ACGCACCGCACCCGCCGCACCCGCCGAGGACGCCGTGGCT440GCCGCGGCCGCCGCACCCTCCGAGCCCTCGGAGCCCTCCA480GGCCATCCCCGCAGCCCAAACCCCGCACGCCATGAGCCCG520CCGCGGGCCATACGCTGGACGAGTCGGACCGAGGCTAGGA560CGTGGCCGGCGCTCTCCAGCCCTGCAGCAGAAGAACTTCC600CGTGCGCGCGGATCCTCGCTCCGTTGCACGGGCGCCTTAA640GTTATTGGACTATCTAATATCTATGTATTTATTTCGCTGG680TTCTTTGTAGTCACATATTTTATAGTCTTAATATCTTGTT720TTTGCATCACTGTGCCCATTGCAAATAAATCACTTGGCCA760GTTTGCTTTTCTACCATCCGGCTGTGGCTCAGTGAGACTC800CTGCTGGGAGGGTGGAGGCCCAGGAATGGGCGGGCAGGAC840ACCCTCATCCAGTCCTGCGGGGCTGGTGTGAAAGGCGCTG880GGAACCGGCTTTGAATGAATAAATGAATCGTGTCATCTGC920cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。