基因總覽
PHAX（phosphorylated adaptor for RNA export）是由 PHAX 基因編碼的蛋白質，屬於 PHAX family。其蛋白質長 394 個胺基酸，具有多段預測為無序的區域，並包含核定位訊號與核輸出訊號。來源所述的功能涵蓋 U snRNA 核輸出，以及 snoRNA 的生成與運輸；這些 RNA 相關角色構成認識此蛋白質的主要背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297540 ★ | 126,600,947–126,627,252 | 5 |
| ENST00000852111 | 126,600,927–126,627,252 | 4 |
| ENST00000984093 | 126,600,927–126,626,219 | 4 |
| ENST00001131189 | 126,600,927–126,604,263 | 2 |
| ENST00001133510 | 126,600,927–126,627,252 | 5 |
| ENST00001131190 | 126,600,950–126,603,913 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PHAX 是參與 XPO1 媒介 U snRNA 核輸出的磷酸化 adaptor。在輸出過程中，它連接兩側組件：一側是與 cap binding complex（CBC）結合的 snRNA，另一側則是活化、結合 GTP 的 GTPase Ran 與輸出受體 XPO1，協助形成 U snRNA 輸出所需的複合體。
PHAX 在細胞核中的磷酸化，是 U snRNA 輸出複合體組裝及輸出所必需；到達細胞質後，PHAX 去磷酸化會使輸出複合體解離。之後 PHAX 透過 importin alpha/beta 異源二聚體輸入受體返回細胞核。核輸出的方向性被認為與 Ran-GTP 和 Ran-GDP 在細胞核與細胞質間的不對稱分布有關；PHAX 在不同區室進行的磷酸化循環也可能參與此方向性，但來源將其描述為可能的貢獻因素。
PHAX 也與 snRNA、snoRNA 及 telomerase RNA 的結合有關。依相似性資料，它能強烈結合帶有 m7G 帽、序列不具特異性的 U1 與 U5 snRNA，且此結合不依賴磷酸化。對 snoRNA 而言，PHAX 參與 U3 snoRNA 的生成，並與 U3 從核質運送至 Cajal bodies 有關；它強烈結合帶 m7G 帽的 U3、U8 與 U13 前驅 snoRNA，對帶 trimethylated（TMG）帽的相應 snoRNA 則為弱結合。來源亦指出 PHAX 可結合 telomerase RNA。
Promoter 與基因調控
>PHAX ENST00000297540 GRCh38 chr5:126599947-126601047 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTTAGCTCCCACAATTTAGCCTAAATATTTGCCCTGGCATGCTTTTACTAGTCCAAGCAAGCATTAGGT CATAGCCTGTTCCTCTTCCTTATTTAAAAGTGTTTTCATCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTACTTCCTCC TTCCTTTGTTCTCCTCTACCTTTGCCTCTTTTAAAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCGGGACAAATACA AAATGTGAGGTCCGGTCCAGCCAATAAAAACCAGCCACAGCAGTAAGGTAAACACGTCAGGTTATAAATG ACCCTGTCTCCTTTTGTTCAGTGTACTCTCCTGGCAAAACTGCTGGCGAGTGTACCCTTTCTGCAGAAAG TAAAAATGGCCTTATTCAGTAAGTTAAATTTATGTTGCTATTTCTTTACGACACCGGAAAACAAACATTT CAAACACCATGCTGAGAACTCAGTCCTTGTTTTGGGGAGGGATGCACTTGGAAGATTCGAGCTAAGGTAC AATCCTCCCTAGGTATCCGCGGGTCATTGTTTTCAGGACCCCCACAGATACCAACATCCGCCATGCTCAA GCCCCTTACATTATGTGGGGGTGCACGGTGGGTCCTTCCCATCCGCAGGTTCGGCATCCGTGGATGGGGA GTGGATACAGAGGGCGGACTATACAGCTTGAAAGGCTTCCCTGGAAGCAATATGTAGAGTGGATTGTGGA GGAGCAAGAACAGAAGCGGGGAGGCTTGTCCAGAGCATACAGGGGAAGGATGTACGGCCAAGGGAGGAAT CCCAGACGACCGCGATACGTGACATATTTATGTTTGCACGAAAATAAAGTTTGGAAGAAAAGTGTTGGGG GAACAAGGGATTCATTTTCCCGGGGTAGTTGGAATGCAATGGGACGCCTCAGGCCGCTGGGACAGGCTGG CCTCCGCGCGGGGGCGCCCGAGCAGCCGAGCCGCCGGGCCTTCCGGCTGCCCCGCCGGAAGTGCTCTCCT GACCCGCCGCTGTGCAGCGCAGCGCACCGCGGGAAGATGGCGTTGGAGGTCGGCGATATGGAAGATGGGC AGCTTTCCGACTCGGATTCCGACATGACGGTCGCACCCAGCGACAGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PHAX_2 ↗ | 5:126,600,249 | 正股 | 126,600,200–126,600,259 |
| PHAX_1 ↗ | 5:126,600,947 | 正股 | 126,600,898–126,600,957 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_93T8P6 · enhancer · 126597163–126597509 · regulatory
ENSR5_93T8Q6 · promoter · 126600457–126600957 · regulatory
ENSR5_534QZZ5 · CTCF_binding_site · 126600856–126600877 · regulatory
ENSR5_534R23D · CTCF_binding_site · 126601349–126601370 · regulatory
ENSR5_534R277 · CTCF_binding_site · 126602170–126602191 · regulatory
· motif · 126600815–126600824 · motif
· motif · 126600858–126600874 · motif
· motif · 126600908–126600919 · motif
· motif · 126600910–126600919 · motif
· motif · 126600917–126600932 · motif
· motif · 126601351–126601367 · motif
· motif · 126602172–126602188 · motif
· motif · 126605302–126605314 · motif
· motif · 126605894–126605916 · motif
· motif · 126605894–126605916 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：394 aa
PHAX 蛋白長 394 個胺基酸，屬於 PHAX family。序列註解指出其 N 端、83–111 與 183–211 位區段為無序區；2–329 位區段是與 CBP80 互作所需的區域。228–328 位區段足以支持 poly U RNA 結合，而 279–287 位區段則為 poly U RNA 結合及 snRNA 輸出所需。蛋白另含核定位訊號與核輸出訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PHAX 位於核質與 Cajal bodies，並可在細胞核和細胞質之間穿梭；它也會在核質與 Cajal bodies 之間移動。 這些資料描述的是 PHAX 本身的區室分布與穿梭情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
PHAX 與 NCBP1/CBP80、NCBP2/CBP20 有互作紀錄，也被發現與 snoRNA 形成複合體。它是包含 PHAX/RNUXA、NCBP1/CBP80、NCBP2/CBP20 及 m7G 帽 RNA 的前複合體成員；另與 RAN、XPO1 及 m7G 帽 RNA 一同出現在 U snRNA 輸出複合體中。PHAX 與 DDX39A 的互作會刺激 PHAX 的 RNA 結合活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PHAX 是參與 XPO1 媒介 U snRNA 核輸出的磷酸化 adaptor，連接 CBC 結合的 snRNA 與 Ran-GTP、XPO1。其核內磷酸化是輸出複合體組裝及輸出所需，細胞質去磷酸化則促使複合體解離，並由 importin alpha/beta 輸入受體送回細胞核。它也結合特定 snRNA、snoRNA 與 telomerase RNA，並參與 U3 snoRNA 生成及運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源A phosphoprotein adapter involved in the XPO1-mediated U snRNA export from the nucleus. Bridge components required for U snRNA export, the cap binding complex (CBC)-bound snRNA on the one hand and the GTPase Ran in its active GTP-bound form together with the export receptor XPO1 on the other. Its phosphorylation in the nucleus is required for U snRNA export complex assembly and export, while its dephosphorylation in the cytoplasm causes export complex disassembly. It is recycled back to the nucleus via the importin alpha/beta heterodimeric import receptor. The directionality of nuclear export is thought to be conferred by an asymmetric distribution of the GTP- and GDP-bound forms of Ran between the cytoplasm and nucleus. Its compartmentalized phosphorylation cycle may also contribute to the directionality of export. Binds strongly to m7G-capped U1 and U5 small nuclear RNAs (snRNAs) in a sequence-unspecific manner and phosphorylation-independent manner (By similarity). Also plays a role in the biogenesis of U3 small nucleolar RNA (snoRNA). Involved in the U3 snoRNA transport from nucleoplasm to Cajal bodies. Binds strongly to m7G-capped U3, U8 and U13 precursor snoRNAs and weakly to trimethylated (TMG)-capped U3, U8 and U13 snoRNAs. Also binds to telomerase RNA PMID 15574332 ↗ · PMID 15574333 ↗ |
| 交互作用 | PHAX 與 NCBP1/CBP80、NCBP2/CBP20 有互作紀錄，並可與 snoRNA 形成複合體。它是含有 NCBP1/CBP80、NCBP2/CBP20 及 m7G 帽 RNA 的前複合體成員，也出現在包含 RAN、XPO1 與 m7G 帽 RNA 的 U snRNA 輸出複合體中。PHAX 與 DDX39A 的互作會刺激 PHAX 的 RNA 結合活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Found in a U snRNA export complex with PHAX/RNUXA, NCBP1/CBP80, NCBP2/CBP20, RAN, XPO1 and m7G-capped RNA. Part of a precomplex with PHAX/RNUXA, NCBP1/CBP80, NCBP2/CBP20 and m7G-capped RNA. Interacts with NCBP1/CBP80 (By similarity). Found in a complex with snoRNA. Interacts with NCBP2/CBP20. Interacts with DDX39A; this interaction stimulates PHAX RNA binding activity PMID 15574333 ↗ · PMID 26382858 ↗ · PMID 39011894 ↗ |
| 細胞定位 | PHAX 位於細胞核的核質與 Cajal bodies，也可見於細胞質。它會在細胞核與細胞質之間穿梭，並在核質與 Cajal bodies 之間移動，呈現不同區室間的動態分布。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus, nucleoplasm; Nucleus, Cajal body; Cytoplasm; Located in the nucleoplasm and Cajal bodies. Shuttles between the nucleus and the cytoplasm. Shuttles between the nucleoplasm and Cajal bodies PMID 11333016 ↗ · PMID 15574332 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGCACCGCGGGAAGATGGCGTTGGAGGTCGGCGATATG40GAAGATGGGCAGCTTTCCGACTCGGATTCCGACATGACGG80TCGCACCCAGCGACAGGCCGCTGCAATTGCCAAAAGTGCT120AGGTGGCGACAGTGCTATGAGGGCCTTCCAGAACACGGCA160ACTGCATGTGCACCAGTATCACATTATCGAGCTGTTGAAA200GTGTGGATTCAAGTGAAGAAAGTTTTTCTGATTCAGATGA240TGATAGCTGTCTTTGGAAACGCAAACGACAGAAATGTTTT280AACCCTCCTCCCAAACCAGAGCCTTTTCAGTTTGGCCAGA320GCAGTCAGAAACCACCTGTTGCTGGAGGAAAGAAGATTAA360CAACATATGGGGTGCTGTGCTGCAGGAACAGAATCAAGAT400GCAGTGGCCACTGAACTTGGTATCTTGGGAATGGAGGGCA440CTATTGACAGAAGCAGACAATCCGAGACCTACAATTATTT480GCTTGCCAAGAAACTTAGGAAGGAATCTCAAGAGCATACA520AAAGATCTAGACAAGGAACTAGATGAATATATGCATGGTG560GCAAAAAAATGGGATCAAAGGAAGAGGAAAATGGGCAAGG600TCATCTCAAAAGGAAACGACCTGTCAAAGACAGGCTAGGG640AACAGACCAGAAATGAACTATAAAGGTCGATACGAGATCA680CAGCGGAAGATTCTCAAGAGAAAGTGGCTGATGAAATTTC720ATTCAGGTTACAGGAACCAAAGAAAGACCTGATAGCCCGA760GTAGTGAGGATTATTGGTAACAAAAAGGCAATTGAACTTC800TGATGGAAACCGCTGAAGTTGAACAAAATGGTGGTCTCTT840TATAATGAATGGTAGTCGAAGAAGAACACCAGGTGGAGTT880TTTCTGAATCTCTTGAAAAACACTCCTAGTATCAGCGAGG920AACAAATTAAGGACATTTTCTACATTGAAAACCAAAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。