基因總覽
PGPEP1 是蛋白質編碼基因，產物為 pyroglutamyl-peptidase I，屬於 peptidase C15 家族。此酵素的基本角色是處理多肽 N 端的焦麩胺醯基。已知其作用對象可具有不同的第二位胺基酸，但 L-proline 是所述移除作用的例外。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269919 ★ | 18,340,598–18,369,950 | 5 |
| ENST00000604499 | 18,340,562–18,363,678 | 5 |
| ENST00000595066 | 18,340,562–18,357,857 | 4 |
| ENST00000597431 | 18,340,562–18,363,688 | 4 |
| ENST00000880407 | 18,340,562–18,366,343 | 5 |
| ENST00000926421 | 18,340,562–18,363,991 | 5 |
| ENST00000950662 | 18,340,562–18,364,451 | 4 |
| ENST00000989036 | 18,340,562–18,369,950 | 5 |
| ENST00001102353 | 18,340,562–18,369,950 | 4 |
| ENST00001102354 | 18,340,562–18,363,991 | 6 |
| ENST00001120486 | 18,340,562–18,363,988 | 6 |
| ENST00001120487 | 18,340,562–18,361,988 | 6 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
pyroglutamyl-peptidase I 可從多肽 N 端移除焦麩胺醯基，也就是 5-oxoproline。這項作用涉及切除多肽最前端的基團；來源描述其底物第二個胺基酸通常不是 Pro，並指出在多種第二位胺基酸的情況下都可移除 5-oxoproline，但 L-proline 例外。
因此，PGPEP1 的功能重點是對具有 N 端焦麩胺醯基的多肽進行處理，而不是無差別地移除所有相同類型的基團。第二位胺基酸的特性構成來源所述的底物條件：一般情況下，該位置不是 Pro；對不同第二位胺基酸的底物，其作用範圍仍不包括 L-proline。這些描述界定了酵素反應的底物端點與例外，但未進一步提供其他生理過程或功能後果的資料。
Promoter 與基因調控
>PGPEP1 ENST00000269919 GRCh38 chr19:18339598-18340698 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGTGTGGTGCCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGTGAGGATCAGTTGAGCCCTG GAGGTCAAAGTTACAGAGCTATGATTTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACCCTGTCT CCAAAAAAAAGAGAGAGAAAGGAAATTATTTCTGAGCTTTATTGCTATGAAGAGGATGGAACCAGGGAAT GAGATGGAACCACTGGGGGGTAGCAGTGAGGTCATTTCAGCCAAGGAGGGCCAGAAGGAACCCTCAGAGG AGGTAATAGGATAGCAGGGAGGTGATAGCCAGAGAAGGCCACAAGGAGAAAGTGACAGTTCACCCCTCGG AGGAGGTGACAGCCAGGACAGGAGGAGGGCCCCTGGGAGGAGGCGACATTGGAACACTGGAGCTGAGGCC TGAAGGAGGCCAGCTTCGCAGGTACCTGCGGGGTGTGTTCCGGCAGAGGGAACAGCAGGTACAATCGCCC TCCCCCATTAGCCTCCTAGGACCATGGGGGCCTGCAGAGAAACTTCTGGCACCACACAAATATGGTTGTC GTGTTTTTCCTTTTTTACTCTGTCCTCCCCCACCCCCGCCAACTTCCTGGCCTGAATGCTGCTCCTGTGA CCCCTTGAGGCGAGTGACCTCGGGGAAGTGGCATTCTGTGCCTCAGTTTCCTTATCTGGAAAACGGGCCT TGCTCGCGGGGACTTCCCTCCCTAATTCTGCGCAGTATGCATGCATAGGGCAGGCCCTCAATGAACCCTT GCAGAATAAAGGACCGGCTCATCCCCAGCACCTGGCTCAGTGCGTGCAAGCGGCTACACACTACGGCATA AGATGTTCCCATTTTGCAGACGGGGAAACGGAGGCTGGGGAATACCGGGCCTAGCCGACGGGGGCGGGGC GCAGGGCGCGCACGCTGCGTCTCGGGCCCGGGGGCGCGCACGCCGAGCGGCTGACCGGGGGCGAGGCCGG GGGCTTGACAGGGGCGTGGCCTCGCGCGGCCGAGAGGCTGCAGCGGCAGCAGCTGTCGCGCCAGTCGCAA CAGAAGCAGGTCCGAGGCACAGCCCGATCCCGCCATGGAGCAGCCGAGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PGPEP1_1 ↗ | 19:18,340,640 | 正股 | 18,340,591–18,340,650 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_56BGPN · CTCF_binding_site · 18340053–18340074 · regulatory
ENSR19_B5M9F · promoter · 18340108–18340649 · regulatory
ENSR19_56BGQG · CTCF_binding_site · 18340221–18340242 · regulatory
ENSR19_C3S5Q · enhancer · 18340650–18341854 · regulatory
ENSR19_56BGZ2 · CTCF_binding_site · 18341415–18341436 · regulatory
ENSR19_7345CJ · enhancer · 18344006–18344109 · regulatory
· motif · 18338025–18338040 · motif
· motif · 18338765–18338779 · motif
· motif · 18338765–18338780 · motif
· motif · 18338765–18338780 · motif
· motif · 18339465–18339480 · motif
· motif · 18339831–18339844 · motif
· motif · 18339831–18339844 · motif
· motif · 18339928–18339943 · motif
· motif · 18340055–18340071 · motif
· motif · 18340223–18340239 · motif
· motif · 18340238–18340250 · motif
· motif · 18340394–18340403 · motif
· motif · 18340492–18340505 · motif
· motif · 18340759–18340772 · motif
· motif · 18340895–18340910 · motif
· motif · 18341000–18341013 · motif
· motif · 18341116–18341129 · motif
· motif · 18341116–18341129 · motif
· motif · 18341123–18341137 · motif
· motif · 18341123–18341138 · motif
· motif · 18341145–18341154 · motif
· motif · 18341328–18341336 · motif
· motif · 18341417–18341433 · motif
· motif · 18341423–18341432 · motif
· motif · 18341457–18341464 · motif
· motif · 18341483–18341490 · motif
· motif · 18341483–18341496 · motif
· motif · 18341589–18341605 · motif
· motif · 18341589–18341605 · motif
· motif · 18341741–18341753 · motif
· motif · 18342437–18342452 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：209 aa
pyroglutamyl-peptidase I 歸屬於 peptidase C15 家族。來源未提供其他結構域、序列區段或蛋白質結構特徵的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
pyroglutamyl-peptidase I 定位於細胞質。 來源未描述其定位變化、異構型差異或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2E2Q96LR5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- UBE2E3Q969T4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
來源將 pyroglutamyl-peptidase I 描述為單體，未指出其與其他蛋白質形成複合體或特定結合關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PGPEP1 的產物可從多種第二位胺基酸不同的多肽中移除 5-oxoproline，但第二位為 L-proline 時不在此作用範圍內。 | 含實驗來源 | 證據與來源Removes 5-oxoproline from various penultimate amino acid residues except L-proline PMID 12651114 ↗ |
| 分子活性 | 此活性是從多肽 N 端釋放焦麩胺醯基；多肽的第二個胺基酸通常不是 Pro。 | 含實驗來源 | 證據與來源Release of an N-terminal pyroglutamyl group from a polypeptide, the second amino acid generally not being Pro. PMID 12651114 ↗ |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | PGPEP1 的產物位於細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
CTCGCGCGGCCGAGAGGCTGCAGCGGCAGCAGCTGTCGCG40CCAGTCGCAACAGAAGCAGGTCCGAGGCACAGCCCGATCC80CGCCATGGAGCAGCCGAGGAAGGCGGTGGTAGTGACGGGA120TTTGGCCCTTTTGGGGAACACACCGTGAACGCCAGTTGGA160TTGCAGTTCAGGAGCTAGAAAAGCTAGGCCTTGGCGACAG200CGTGGACCTGCATGTGTACGAGATTCCGGTTGAGTACCAA240ACAGTCCAGAGACTCATCCCCGCCCTGTGGGAGAAGCACA280GTCCACAGCTGGTGGTGCATGTGGGGGTGTCAGGCATGGC320GACCACAGTCACACTGGAGAAATGTGGACACAACAAGGGC360TACAAGGGGCTGGACAACTGCCGCTTTTGCCCCGGCTCCC400AGTGCTGCGTGGAGGACGGGCCTGAAAGCATTGACTCCAT440CATCGACATGGATGCTGTGTGCAAGCGAGTCACCACGTTG480GGCCTGGATGTGTCGGTGACCATCTCGCAGGATGCCGGCA520GATATCTCTGCGACTTTACCTACTACACCTCTTTGTACCA560GAGTCACGGTCGATCAGCCTTCGTCCACGTGCCCCCACTG600GGGAAGCCGTACAACGCGGACCAGCTGGGCAGGGCACTGA640GAGCCATCATTGAGGAGATGTTGGACCTCCTGGAGCAGTC680AGAGGGCAAAATCAACTATTGCCACAAACACTGAGGGACG720CTCAGGTCTCCTAAGACCTCATCCTGCTGGGGACCCCACG760AGGGGACATCCACCCTCTGGGGTGTGGCCAGGAAAAGACA800AGCTCTTCAGCTTGGGGATCCGATCTGGAAGAGAGATTCT840GATCTGCCCACCTCCTCTTCCTCCTTCTCTACAAAAGCTC880CGGTTGATTCGAGGGAAGTGGTGAAAATTTTTTTTTCTCC920CATTTTCCTCCCTGCATCTGGGGACACAGCTGCCGTGACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。