演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

PDLIM2

PDZ and LIM domain 2

PDLIM2 編碼 PDZ and LIM domain 2,可能作為肌動蛋白細胞骨架相關的接頭蛋白,促進細胞附著,並與上皮細胞移動能力有關。

Homo sapiens8p21.3UniProt Q96JY6
OFFICIAL SYMBOL
PDLIM2
CHROMOSOME
8
UNIPROT
Q96JY6
PDB / ALPHAFOLD
3PDV
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

PDLIM2(PDZ and LIM domain 2)是蛋白質編碼基因,產物為 PDZ and LIM domain protein 2。其蛋白質具有 PDZ 與 LIM zinc-binding 結構域,屬於帶有這兩類結構域的蛋白質。來源將其描述為可能位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並指出其與細胞附著及上皮細胞移動能力相關。這些資料概述了 PDLIM2 的蛋白質性質與主要角色;其細胞行為上的作用方式另見功能說明。

Official symbol
PDLIM2
Gene name
PDZ and LIM domain 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13992
UniProt
Q96JY6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88p21.3
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegPDLIM2pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr8:22,578,058–22,598,025
Gene span
19,968 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000409417 ★22,580,475–22,594,2989
ENST0000088462322,578,058–22,594,31510
ENST0000088462422,578,129–22,594,29810
ENST0000045654522,578,279–22,589,6848
ENST0000033916222,578,729–22,594,28810
ENST0000030835422,578,729–22,594,29810
ENST0000100298422,579,090–22,594,2988
ENST0000100298222,579,115–22,598,02511
ENST0000045222622,579,130–22,589,7418
ENST0000039776022,579,130–22,594,29810
ENST0000088462522,579,130–22,594,29010
ENST0000100298722,579,130–22,594,2988

顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

PDLIM2 的產物被描述為可能位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並可促進細胞附著。來源稱其對上皮細胞的移動能力是必要的,指出它與細胞移動之間具有功能關聯,但未進一步交代其作用機制或相關分子步驟。

過量表現 PDLIM2 會增強細胞對 collagen 與 fibronectin 的附著,並抑制非依附性生長。這些觀察分別涉及細胞與基質的附著,以及細胞在缺乏附著條件下的生長;來源未提供實驗系統或量化結果,因此不宜延伸解讀其作用範圍。

來源另指出,PDLIM2 可能有助於腫瘤細胞的移動能力。此處使用「可能」表示這是尚具不確定性的功能描述,並未指出它會造成腫瘤形成或特定疾病結果。整體而言,資料支持 PDLIM2 與細胞附著、上皮細胞移動,以及腫瘤細胞移動能力可能相關,但不足以確定其分子機制或更廣泛的生物學效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 22580475 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>PDLIM2 ENST00000409417 GRCh38 chr8:22579475-22580575 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTGGGCACCTCCCCGCGGCGCCCGCAGCGCGGAGTCCACTGACCGGCTCAAAGGTCTGGGAATCTCGGGG
CGGCCGCGAGCCGGCCTCGGGGACTGGGGTGGGGGCGGTGCTGGGAACAGAGGCTAGGCCTGGGCCCAAG
GGGAAGGCAGCCGGGGATGGAGCGGACAGACCGCTGGTGCTCTTGATAGATTCTCGCAGCACTTGCGTCC
CCAGGGCAGCCCCAGGATGGGTGCTGGGCAGGGTGGTGCCCAGCCTGGCACCGCGGCTTCCTGCCTGGAT
TGGCTCCTGGCTCCAGAGCTAGAGGCTCAGGAAATCCCACAGGGGTCTGTCTGCAAGGGCACTTCCTTGC
CCAGCGGAGGGGCTGTGGATGGGAGGCCTGTCACCCCGGCTGTCTGTCGGGCAGCATCAGGAATCTGGGG
GTGGGTGTGTCCAGCTTGACAGATGAACCCTGGCCTCCTTGCCCTGGCAGCCGGCCCCTGGGGGAGGTGG
GGAGCCCGGTCTTGCCCGTGTGATCCACTTTGCCAAGAACGAGGTGGGCAGCTAGGAGGCCCATGTGAAG
ACTCGGCCTCACCCCACCAGTCCTTCACCTGGCCAGTGACTTACACAGTCTGTACTGGTGCCAGCCTGTT
CCTTGACCCGTCACTCCTGCTTCCTGAGCCCTGCTCTCCCTAGGCCACTCACCAGCCCTCCCCCAGAGTG
GAGAGGAAGTACCGTGTGCTGTGGGTTTTGGGGACAGGAAGCAAGCGCTAGTGGGACTGAGCCCTGATGG
TGGAGGAGGGGAGACTGAGGGGGTGCTGGCATCCCCTCCACTTGCCAGCCCCTGCCCCCCATGCTCCAGC
AAGCCCCCTGCCTGGCAGCCTGGGCAGCCCCCTCCTGGGAGTCGCTCCCTGGGCTGAAGACTAAGGAAGG
GAGAACCCAGAAGCATGGCTTCCCAGGGTGGGGGGAAGTGAAACCGGGCTGAGGGAGGGAGTTAGCCACT
TCCTCTACCCACCCCAAAGCCCCTGAGTAGCTGCTCCGGGAGCTGTGGTGCCCTCTCCTTCTCCCTTTGG
CTCCTCTCCTGCTGCCTTACAGTGCCCCCAGAGCCGGCTAGGGGCATGGAC
PDLIM2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 6 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
PDLIM2_5 ↗8:22,578,266正股22,578,217–22,578,276
PDLIM2_6 ↗8:22,578,741正股22,578,692–22,578,751
PDLIM2_1 ↗8:22,579,130正股22,579,081–22,579,140
PDLIM2_3 ↗8:22,580,479正股22,580,430–22,580,489
PDLIM2_2 ↗8:22,589,296正股22,589,247–22,589,306
PDLIM2_4 ↗8:22,594,229正股22,594,180–22,594,239

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_57BCZD · CTCF_binding_site · 22575527–22575548 · regulatory

ENSR8_8MWTQ · enhancer · 22575824–22576011 · regulatory

ENSR8_B6GZL · promoter · 22578251–22579160 · regulatory

ENSR8_B6GZS · promoter · 22579981–22580500 · regulatory

ENSR8_C48HJ · enhancer · 22581526–22582558 · regulatory

ENSR8_9BZ2F · enhancer · 22582804–22583227 · regulatory

· motif · 22575529–22575545 · motif

· motif · 22579234–22579243 · motif

· motif · 22579416–22579431 · motif

· motif · 22579416–22579431 · motif

· motif · 22579575–22579585 · motif

· motif · 22579916–22579931 · motif

· motif · 22579918–22579931 · motif

· motif · 22580193–22580210 · motif

· motif · 22580203–22580217 · motif

· motif · 22580208–22580217 · motif

· motif · 22580258–22580271 · motif

· motif · 22580451–22580465 · motif

· motif · 22583831–22583846 · motif

· motif · 22584929–22584945 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:352 aa

1 aa352 aa結構域功能區域
依 Q96JY6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

PDZ and LIM domain protein 2 長 352 個胺基酸。其 N 端第 1–84 位具有 PDZ 結構域;第 284–344 位具有 LIM zinc-binding 結構域。另有三段被註記為無序區,分別位於第 67–97、111–149 與 170–213 位。

結構域PDZ1–84 aa
結構域LIM zinc-binding284–344 aa
功能區域Disordered67–97 aa
功能區域Disordered111–149 aa
功能區域Disordered170–213 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 3PDV…

PDB · 3PDV

X-ray · 2.20 A · A=1-87

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm;Nucleus;Cytoplasm, cytoskeleton

PDLIM2 可見於細胞質與細胞核,並可能部分位於細胞核。 Isoform 1 與 Isoform 2 均位於細胞質細胞骨架;其中 Isoform 1 與 beta-1 integrin(ITGB1)及 alpha-actinin 共定位,但不與 paxillin(PXN)共定位。 Isoform 3 則位於細胞核。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 27 個夥伴 · 最多顯示 50 個
PDLIM2PDLIM2ACDAPBA1APBA2DLG1DLG2DLG3DLG4FRMPD2FRMPD4GRID2IPGRIP1GRIP2IL16LNX1LNX2MAGI1MAGI2MPDZNHERF4PATJPDZK1SCRIBTAMALINTJP1TJP2WHRNZNF695
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

依相似性推定,PDLIM2 與 alpha-actinins ACTN1、ACTN4、FLNA 及 MYH9 互作;這些關係屬於 By similarity 的資料。來源也指出,PDLIM2 可經由 LIM zinc-binding domain 與 MKRN2 互作,同樣是依相似性推定,並未在此提供更進一步的複合體或功能關係資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

6 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 6 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能PDLIM2 可能是位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並促進細胞附著;它對上皮細胞移動能力是必要的。過量表現會增強細胞對 collagen 與 fibronectin 的附著,並抑制非依附性生長;它也可能有助於腫瘤細胞移動。含實驗來源
證據與來源

Probable adapter protein located at the actin cytoskeleton that promotes cell attachment. Necessary for the migratory capacity of epithelial cells. Overexpression enhances cell adhesion to collagen and fibronectin and suppresses anchorage independent growth. May contribute to tumor cell migratory capacity

PMID 15659642 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用依相似性推定,PDLIM2 與 alpha-actinins ACTN1、ACTN4、FLNA 及 MYH9 互作;它也可透過 LIM zinc-binding domain 與 MKRN2 互作。這些互作關係均保留來源所標示的推定性質。推論支持
證據與來源

Interacts with alpha-actinins ACTN1 and ACTN4, FLNA and MYH9 (By similarity). Interacts (via LIM zinc-binding domain) with MKRN2 (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位PDLIM2 位於細胞質與細胞核;來源指出它可能只有部分位於細胞核,未提供更具體的條件或異構型資訊。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Nucleus; May be partially nuclear

PMID 15659642 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 1 位於細胞質細胞骨架,並與 beta-1 integrin(ITGB1)及 alpha-actinin 共定位;來源另指出它不與 paxillin(PXN)共定位。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform 1; Cytoplasm, cytoskeleton; Colocalizes with beta-1 integrin (ITGB1) and alpha-actinin but not with paxillin (PXN)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 2 位於細胞質細胞骨架;來源未提供其他共定位對象或定位條件。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform 2; Cytoplasm, cytoskeleton

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 3 位於細胞核;來源未提供其他定位條件或共定位資訊。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform 3; Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 6 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000409417 · 1,577 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCCTGAGTAGCTGCTCCGGGAGCTGTGGTGCCCTCTCCTT40
41CTCCCTTTGGCTCCTCTCCTGCTGCCTTACAGTGCCCCCA80
81GAGCCGGCTAGGGGCATGGACTTCACCTCCTGGTCCTCTC120
121TTCCTCAGGTATGGCGTTGACGGTGGATGTGGCCGGGCCA160
161GCGCCCTGGGGCTTCCGTATCACAGGGGGCAGGGATTTCC200
201ACACGCCCATCATGGTGACTAAGGTGGCCGAGCGGGGCAA240
241AGCCAAGGACGCTGACCTCCGGCCTGGAGACATAATCGTG280
281GCCATCAACGGGGAAAGCGCGGAGGGCATGCTGCATGCCG320
321AGGCCCAGAGCAAGATCCGCCAGAGCCCCTCGCCCCTGCG360
361GCTGCAGCTGGACCGGTCTCAGGCTACGTCTCCAGGGCAG400
401ACCAATGGGGACAGCTCCTTGGAAGTGCTGGCGACTCGCT440
441TCCAGGGCTCCGTGAGGACATACACTGAGAGTCAGTCCTC480
481CTTAAGGTCCTCCTACTCCAGCCCAACCTCCCTCAGCCCG520
521AGGGCCGGCAGCCCCTTCTCACCACCACCCTCTAGCAGCT560
561CCCTCACTGGAGAGGCAGCCATCAGCCGCAGCTTCCAGAG600
601TCTGGCATGTTCCCCGGGCCTCCCCGCTGCTGACCGCCTG640
641TCCTACTCAGGCCGCCCTGGAAGCCGACAGGCCGGCCTCG680
681GCCGCGCTGGCGACTCGGCGGTGCTGGTGCTGCCGCCTTC720
721CCCGGGCCCTCGTTCCTCCAGGCCCAGCATGGACTCGGAA760
761GGGGGAAGCCTCCTCCTGGACGAGGACTCGGAAGTCTTCA800
801AGATGCTGCAGGAAAATCGCGAGGGACGGGCGGCCCCCCG840
841ACAGTCCAGCTCCTTTCGGCTCTTGCAGGAAGCCCTGGAG880
881GCTGAGGAGAGAGGTGGCACGCCAGCCTTCTTGCCCAGCT920
921CACTGAGCCCCCAGTCCTCCCTGCCCGCCTCCAGGGCCCT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。