基因總覽
PDLIM2(PDZ and LIM domain 2)是蛋白質編碼基因,產物為 PDZ and LIM domain protein 2。其蛋白質具有 PDZ 與 LIM zinc-binding 結構域,屬於帶有這兩類結構域的蛋白質。來源將其描述為可能位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並指出其與細胞附著及上皮細胞移動能力相關。這些資料概述了 PDLIM2 的蛋白質性質與主要角色;其細胞行為上的作用方式另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409417 ★ | 22,580,475–22,594,298 | 9 |
| ENST00000884623 | 22,578,058–22,594,315 | 10 |
| ENST00000884624 | 22,578,129–22,594,298 | 10 |
| ENST00000456545 | 22,578,279–22,589,684 | 8 |
| ENST00000339162 | 22,578,729–22,594,288 | 10 |
| ENST00000308354 | 22,578,729–22,594,298 | 10 |
| ENST00001002984 | 22,579,090–22,594,298 | 8 |
| ENST00001002982 | 22,579,115–22,598,025 | 11 |
| ENST00000452226 | 22,579,130–22,589,741 | 8 |
| ENST00000397760 | 22,579,130–22,594,298 | 10 |
| ENST00000884625 | 22,579,130–22,594,290 | 10 |
| ENST00001002987 | 22,579,130–22,594,298 | 8 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PDLIM2 的產物被描述為可能位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並可促進細胞附著。來源稱其對上皮細胞的移動能力是必要的,指出它與細胞移動之間具有功能關聯,但未進一步交代其作用機制或相關分子步驟。
過量表現 PDLIM2 會增強細胞對 collagen 與 fibronectin 的附著,並抑制非依附性生長。這些觀察分別涉及細胞與基質的附著,以及細胞在缺乏附著條件下的生長;來源未提供實驗系統或量化結果,因此不宜延伸解讀其作用範圍。
來源另指出,PDLIM2 可能有助於腫瘤細胞的移動能力。此處使用「可能」表示這是尚具不確定性的功能描述,並未指出它會造成腫瘤形成或特定疾病結果。整體而言,資料支持 PDLIM2 與細胞附著、上皮細胞移動,以及腫瘤細胞移動能力可能相關,但不足以確定其分子機制或更廣泛的生物學效應。
Promoter 與基因調控
>PDLIM2 ENST00000409417 GRCh38 chr8:22579475-22580575 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGGGCACCTCCCCGCGGCGCCCGCAGCGCGGAGTCCACTGACCGGCTCAAAGGTCTGGGAATCTCGGGG CGGCCGCGAGCCGGCCTCGGGGACTGGGGTGGGGGCGGTGCTGGGAACAGAGGCTAGGCCTGGGCCCAAG GGGAAGGCAGCCGGGGATGGAGCGGACAGACCGCTGGTGCTCTTGATAGATTCTCGCAGCACTTGCGTCC CCAGGGCAGCCCCAGGATGGGTGCTGGGCAGGGTGGTGCCCAGCCTGGCACCGCGGCTTCCTGCCTGGAT TGGCTCCTGGCTCCAGAGCTAGAGGCTCAGGAAATCCCACAGGGGTCTGTCTGCAAGGGCACTTCCTTGC CCAGCGGAGGGGCTGTGGATGGGAGGCCTGTCACCCCGGCTGTCTGTCGGGCAGCATCAGGAATCTGGGG GTGGGTGTGTCCAGCTTGACAGATGAACCCTGGCCTCCTTGCCCTGGCAGCCGGCCCCTGGGGGAGGTGG GGAGCCCGGTCTTGCCCGTGTGATCCACTTTGCCAAGAACGAGGTGGGCAGCTAGGAGGCCCATGTGAAG ACTCGGCCTCACCCCACCAGTCCTTCACCTGGCCAGTGACTTACACAGTCTGTACTGGTGCCAGCCTGTT CCTTGACCCGTCACTCCTGCTTCCTGAGCCCTGCTCTCCCTAGGCCACTCACCAGCCCTCCCCCAGAGTG GAGAGGAAGTACCGTGTGCTGTGGGTTTTGGGGACAGGAAGCAAGCGCTAGTGGGACTGAGCCCTGATGG TGGAGGAGGGGAGACTGAGGGGGTGCTGGCATCCCCTCCACTTGCCAGCCCCTGCCCCCCATGCTCCAGC AAGCCCCCTGCCTGGCAGCCTGGGCAGCCCCCTCCTGGGAGTCGCTCCCTGGGCTGAAGACTAAGGAAGG GAGAACCCAGAAGCATGGCTTCCCAGGGTGGGGGGAAGTGAAACCGGGCTGAGGGAGGGAGTTAGCCACT TCCTCTACCCACCCCAAAGCCCCTGAGTAGCTGCTCCGGGAGCTGTGGTGCCCTCTCCTTCTCCCTTTGG CTCCTCTCCTGCTGCCTTACAGTGCCCCCAGAGCCGGCTAGGGGCATGGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PDLIM2_5 ↗ | 8:22,578,266 | 正股 | 22,578,217–22,578,276 |
| PDLIM2_6 ↗ | 8:22,578,741 | 正股 | 22,578,692–22,578,751 |
| PDLIM2_1 ↗ | 8:22,579,130 | 正股 | 22,579,081–22,579,140 |
| PDLIM2_3 ↗ | 8:22,580,479 | 正股 | 22,580,430–22,580,489 |
| PDLIM2_2 ↗ | 8:22,589,296 | 正股 | 22,589,247–22,589,306 |
| PDLIM2_4 ↗ | 8:22,594,229 | 正股 | 22,594,180–22,594,239 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_57BCZD · CTCF_binding_site · 22575527–22575548 · regulatory
ENSR8_8MWTQ · enhancer · 22575824–22576011 · regulatory
ENSR8_B6GZL · promoter · 22578251–22579160 · regulatory
ENSR8_B6GZS · promoter · 22579981–22580500 · regulatory
ENSR8_C48HJ · enhancer · 22581526–22582558 · regulatory
ENSR8_9BZ2F · enhancer · 22582804–22583227 · regulatory
· motif · 22575529–22575545 · motif
· motif · 22579234–22579243 · motif
· motif · 22579416–22579431 · motif
· motif · 22579416–22579431 · motif
· motif · 22579575–22579585 · motif
· motif · 22579916–22579931 · motif
· motif · 22579918–22579931 · motif
· motif · 22580193–22580210 · motif
· motif · 22580203–22580217 · motif
· motif · 22580208–22580217 · motif
· motif · 22580258–22580271 · motif
· motif · 22580451–22580465 · motif
· motif · 22583831–22583846 · motif
· motif · 22584929–22584945 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:352 aa
PDZ and LIM domain protein 2 長 352 個胺基酸。其 N 端第 1–84 位具有 PDZ 結構域;第 284–344 位具有 LIM zinc-binding 結構域。另有三段被註記為無序區,分別位於第 67–97、111–149 與 170–213 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PDLIM2 可見於細胞質與細胞核,並可能部分位於細胞核。 Isoform 1 與 Isoform 2 均位於細胞質細胞骨架;其中 Isoform 1 與 beta-1 integrin(ITGB1)及 alpha-actinin 共定位,但不與 paxillin(PXN)共定位。 Isoform 3 則位於細胞核。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- ACDQ96AP0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD4Q14CM0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TAMALINQ7Z6J2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP2Q9UDY2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
依相似性推定,PDLIM2 與 alpha-actinins ACTN1、ACTN4、FLNA 及 MYH9 互作;這些關係屬於 By similarity 的資料。來源也指出,PDLIM2 可經由 LIM zinc-binding domain 與 MKRN2 互作,同樣是依相似性推定,並未在此提供更進一步的複合體或功能關係資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PDLIM2 可能是位於肌動蛋白細胞骨架的接頭蛋白,並促進細胞附著;它對上皮細胞移動能力是必要的。過量表現會增強細胞對 collagen 與 fibronectin 的附著,並抑制非依附性生長;它也可能有助於腫瘤細胞移動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable adapter protein located at the actin cytoskeleton that promotes cell attachment. Necessary for the migratory capacity of epithelial cells. Overexpression enhances cell adhesion to collagen and fibronectin and suppresses anchorage independent growth. May contribute to tumor cell migratory capacity PMID 15659642 ↗ |
| 交互作用 | 依相似性推定,PDLIM2 與 alpha-actinins ACTN1、ACTN4、FLNA 及 MYH9 互作;它也可透過 LIM zinc-binding domain 與 MKRN2 互作。這些互作關係均保留來源所標示的推定性質。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with alpha-actinins ACTN1 and ACTN4, FLNA and MYH9 (By similarity). Interacts (via LIM zinc-binding domain) with MKRN2 (By similarity) |
| 細胞定位 | PDLIM2 位於細胞質與細胞核;來源指出它可能只有部分位於細胞核,未提供更具體的條件或異構型資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞質細胞骨架,並與 beta-1 integrin(ITGB1)及 alpha-actinin 共定位;來源另指出它不與 paxillin(PXN)共定位。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasm, cytoskeleton; Colocalizes with beta-1 integrin (ITGB1) and alpha-actinin but not with paxillin (PXN) |
| 細胞定位 | Isoform 2 位於細胞質細胞骨架;來源未提供其他共定位對象或定位條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 3 位於細胞核;來源未提供其他定位條件或共定位資訊。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
CCCTGAGTAGCTGCTCCGGGAGCTGTGGTGCCCTCTCCTT40CTCCCTTTGGCTCCTCTCCTGCTGCCTTACAGTGCCCCCA80GAGCCGGCTAGGGGCATGGACTTCACCTCCTGGTCCTCTC120TTCCTCAGGTATGGCGTTGACGGTGGATGTGGCCGGGCCA160GCGCCCTGGGGCTTCCGTATCACAGGGGGCAGGGATTTCC200ACACGCCCATCATGGTGACTAAGGTGGCCGAGCGGGGCAA240AGCCAAGGACGCTGACCTCCGGCCTGGAGACATAATCGTG280GCCATCAACGGGGAAAGCGCGGAGGGCATGCTGCATGCCG320AGGCCCAGAGCAAGATCCGCCAGAGCCCCTCGCCCCTGCG360GCTGCAGCTGGACCGGTCTCAGGCTACGTCTCCAGGGCAG400ACCAATGGGGACAGCTCCTTGGAAGTGCTGGCGACTCGCT440TCCAGGGCTCCGTGAGGACATACACTGAGAGTCAGTCCTC480CTTAAGGTCCTCCTACTCCAGCCCAACCTCCCTCAGCCCG520AGGGCCGGCAGCCCCTTCTCACCACCACCCTCTAGCAGCT560CCCTCACTGGAGAGGCAGCCATCAGCCGCAGCTTCCAGAG600TCTGGCATGTTCCCCGGGCCTCCCCGCTGCTGACCGCCTG640TCCTACTCAGGCCGCCCTGGAAGCCGACAGGCCGGCCTCG680GCCGCGCTGGCGACTCGGCGGTGCTGGTGCTGCCGCCTTC720CCCGGGCCCTCGTTCCTCCAGGCCCAGCATGGACTCGGAA760GGGGGAAGCCTCCTCCTGGACGAGGACTCGGAAGTCTTCA800AGATGCTGCAGGAAAATCGCGAGGGACGGGCGGCCCCCCG840ACAGTCCAGCTCCTTTCGGCTCTTGCAGGAAGCCCTGGAG880GCTGAGGAGAGAGGTGGCACGCCAGCCTTCTTGCCCAGCT920CACTGAGCCCCCAGTCCTCCCTGCCCGCCTCCAGGGCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。