基因總覽
PDIA2（protein disulfide isomerase family A member 2）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 protein disulfide isomerase family。它具有細胞內雌激素結合蛋白的性質，並被描述為可能與胰臟中雌激素的細胞內含量及生物功能調節有關。其蛋白質序列包含兩個 Thioredoxin 結構域，分別位於序列前段與後段；此外也有訊號序列、部分無序區，以及與避免自內質網分泌相關的短基序。這些特徵概述了 PDIA2 的家族歸屬與結構組成；其具體分子作用另於功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000219406 ★ | 283,164–287,215 | 11 |
| ENST00000404312 | 283,152–287,215 | 11 |
| ENST00000851624 | 283,152–287,215 | 9 |
| ENST00000964532 | 283,152–287,215 | 11 |
| ENST00000964533 | 283,152–287,215 | 9 |
| ENST00000964534 | 283,152–287,215 | 10 |
| ENST00000964535 | 283,152–287,215 | 10 |
| ENST00001132989 | 283,152–287,215 | 11 |
| ENST00000456379 | 283,180–285,140 | 5 |
| ENST00000435833 | 285,680–287,215 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PDIA2 可催化蛋白質中二硫鍵（-S-S-）的重排。此作用涉及蛋白質內二硫鍵連結的重新安排，是來源所列出的酵素活性；資料未進一步說明其底物範圍、反應條件或特定細胞過程，因此不宜延伸推定其在個別蛋白質摺疊路徑中的作用細節。
除二硫鍵重排活性外，PDIA2 被描述為細胞內雌激素結合蛋白，並可能參與調節胰臟中的雌激素細胞內含量及其生物功能。這項作用以可能性表述，來源沒有指出其調節方向或具體分子機制，也未說明該作用是否由雌激素結合直接造成。
PDIA2 也可能作為分子伴護蛋白，抑制錯誤摺疊蛋白質的聚集。此項描述同樣屬可能功能；現有資料未提供其作用條件或所涉及蛋白質種類。就來源支持的範圍而言，PDIA2 的功能涵蓋蛋白質二硫鍵重排、可能的雌激素調節，以及可能抑制錯誤摺疊蛋白聚集，三者不應被視為已證實具有單一連結機制。
Promoter 與基因調控
>PDIA2 ENST00000219406 GRCh38 chr16:282164-283264 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCACCCCTGAGTTCCGAGCCCTGGGCCATCACAGTCGCACACCTCATGGGTACCACACCCTACGTGGG GGCTCCTGGAGCAGGTCTCAGCCTGTAGGGGAGTTCCGACCCTAGCTGAGGTTTCCCCAATAGGGGACCT GGCTGTTCTGAAGGACCAGGTGTTTGTCCTGAAGGAAGGTGTTGATTACAGAGTGAAGATCTCCTTCAAG GTGAGAGCCGGGGCAATGGGCGGAGGGGATGGGGGTGGGGGCAACAGCCAGAGGCCTGGCCCCCAGAGGA ACCCCTAATGCCTCTGTTCCCAGGTCCACAGGGAGATTGTCAGCGGCCTCAAGTGTCTGCACCACACCTA CCGCCGGGGCCTGCGCGGTGAGGGCAGCGGTGGGGGGAACGGGGCGGGGGGGGGAAGCGGGGGCAGACAG AGGACAGCTCTGATGCCCTCGCCCTCCCTAGTGGACAAGACCGTCTACATGGTGGGCAGCTATGGCCCGA GCGCCCAGGAGTATGAGTTTGTGACTCCGGTGGAGGAAGCGCCGAGGGGTGCGCTGGTGCGGGGCCCCTA TCTGGTGGTGTCCCTCTTCACCGACGATGACAGGACGCACCACCTGTCCTGGGAGTGGGGTCTCTGCATC TGCCAGGACTGGAAGGACTGAACCCCCAGTCCGTGTCTCCCCTACCTCCCTCAGTTGTTGCACAGGGACC CCCAAGCATCCCCAGCACCCCCCGTGAGTGACCAGACCCTCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCCCTGCTGCCC CTGCTCTGTCCCGGGACCCCCTGGCCTGGCGCTGTCCCCTGAGCTGTCCCATTAAACATGGCCCTGTCTC TCTCGGTGCCCTGGGTGTCGTCTCTTTCTGCCTCCCCTCCCCTGGGGGCCGGGGGCGGCCGCATGGGCCT TGTCTTTGCTGGGACTGGGCCTGTGTGCCACGTGGCAGCTGCTGCTTGGCTTCTGGCCCCCTTATCTGCC CCCGCCCCACGCGCCCTGGCAGCACCATGAGCCGCCAGCTTCTGCCTGTACTGCTGCTGCTGCTGCTCAG GGCTTCGTGCCCATGGGGTCAGGAACAGGGAGCGAGGAGCCCCTCGGAGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PDIA2_1 ↗ | 16:283,164 | 正股 | 283,115–283,174 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_B3HD · enhancer · 278741–279374 · regulatory
ENSR16_9524 · enhancer · 280016–280424 · regulatory
ENSR16_7G2P · promoter · 280501–280601 · regulatory
ENSR16_B3HM · enhancer · 280602–281449 · regulatory
ENSR16_7G5N · promoter · 283063–283175 · regulatory
ENSR16_53S93 · CTCF_binding_site · 287278–287299 · regulatory
ENSR16_53SBW · CTCF_binding_site · 287682–287703 · regulatory
· motif · 279116–279130 · motif
· motif · 284816–284831 · motif
· motif · 284932–284944 · motif
· motif · 284936–284949 · motif
· motif · 285733–285746 · motif
· motif · 285739–285746 · motif
· motif · 287280–287296 · motif
· motif · 287684–287700 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：525 aa
PDIA2 蛋白質長 525 個胺基酸，屬於 protein disulfide isomerase family。序列含有位於第 1–21 位的訊號序列，以及分別位於第 27–152 位和第 367–496 位的 Thioredoxin 1、Thioredoxin 2 結構域。第 492–525 位註記為無序區；第 522–525 位則有與避免自內質網分泌相關的基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PDIA2 位於內質網腔。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- KRTAP12-1P59990 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP6-1Q3LI64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PDIA2 可形成由二硫鍵連結的同源二聚體；在還原條件下則主要以單體存在。它也被列為大型分子伴護多蛋白複合體的一員，該複合體包含 DNAJB11、HSP90B1、HSPA5、HYOU、PDIA2、PDIA4、PDIA6、PPIB、SDF2L1 與 UGGT1，並含極少量 ERP29；CALR 與 CANX 不在其中，或僅以極低量存在。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PDIA2 是細胞內雌激素結合蛋白，可能參與調節胰臟中的雌激素細胞內含量及其生物功能；此外，它也可能作為分子伴護蛋白，抑制錯誤摺疊蛋白質聚集。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as an intracellular estrogen-binding protein. May be involved in modulating cellular levels and biological functions of estrogens in the pancreas. May act as a chaperone that inhibits aggregation of misfolded proteins PMID 19150607 ↗ · PMID 19429457 ↗ |
| 分子活性 | PDIA2 可催化蛋白質中二硫鍵（-S-S-）的重排。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | PDIA2 在還原條件下主要以單體存在，也可形成由二硫鍵連結的同源二聚體。它是大型分子伴護多蛋白複合體的成員，複合體包含 DNAJB11、HSP90B1、HSPA5、HYOU、PDIA2、PDIA4、PDIA6、PPIB、SDF2L1、UGGT1，另有極少量 ERP29；CALR 與 CANX 不存在或僅有極低量。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer; predominantly as monomer under reducing conditions. Homodimer; disulfide-linked. Part of a large chaperone multiprotein complex comprising DNAJB11, HSP90B1, HSPA5, HYOU, PDIA2, PDIA4, PDIA6, PPIB, SDF2L1, UGGT1 and very small amounts of ERP29, but not, or at very low levels, CALR nor CANX PMID 19150607 ↗ |
| 細胞定位 | PDIA2 位於內質網腔。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCACCATGAGCCGCCAGCTTCTGCCTGTACTGCTGCTGC40TGCTGCTCAGGGCTTCGTGCCCATGGGGTCAGGAACAGGG80AGCGAGGAGCCCCTCGGAGGAGCCTCCAGAGGAGGAAATC120CCCAAGGAGGATGGGATCTTGGTGCTGAGCCGCCACACCC160TGGGCCTGGCCCTGCGGGAGCACCCTGCCCTGCTGGTGGA200ATTCTATGCCCCGTGGTGTGGGCACTGCCAGGCCCTGGCC240CCCGAGTACAGCAAGGCAGCTGCCGTGCTCGCGGCCGAGT280CAATGGTGGTCACGCTGGCCAAGGTGGATGGGCCCGCGCA320GCGCGAGCTGGCTGAGGAGTTTGGTGTGACGGAGTACCCT360ACGCTCAAGTTCTTCCGCAATGGGAACCGCACGCACCCGG400AGGAGTACACAGGACCACGGGACGCTGAGGGCATTGCCGA440GTGGCTGCGACGGCGGGTGGGGCCCAGTGCCATGCGGCTG480GAGGACGAGGCGGCCGCCCAGGCGCTGATCGGTGGCCGGG520ACCTAGTGGTCATTGGCTTCTTCCAGGACCTGCAGGACGA560GGACGTGGCCACCTTCTTGGCCTTGGCCCAGGACGCCCTG600GACATGACCTTTGGCCTCACAGACCGGCCGCGGCTCTTTC640AGCAGTTTGGCCTCACCAAGGACACTGTGGTTCTCTTCAA680GAAGTTTGATGAGGGGCGGGCAGACTTCCCCGTGGACGAG720GAGCTTGGCCTGGACCTGGGGGATCTGTCGCGCTTCCTGG760TCACACACAGCATGCGCCTGGTCACGGAGTTCAACAGCCA800GACGTCTGCCAAGATCTTCGCGGCCAGGATCCTCAACCAC840CTGCTGCTGTTTGTCAACCAGACGCTGGCTGCGCACCGGG880AGCTCCTAGCGGGCTTTGGGGAGGCAGCTCCCCGCTTCCG920GGGGCAGGTGCTGTTCGTGGTGGTGGACGTGGCGGCCGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。