基因總覽
PCLO 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 piccolo presynaptic cytomatrix protein。其產物 Protein piccolo 是突觸前細胞質基質的支架蛋白，主要位於神經突觸的活性區；活性區是神經傳導物質釋放的位置。Protein piccolo 的序列長 5,142 個胺基酸，包含 PDZ、兩個 C2 結構域及兩個 C4-type zinc finger 註解區域，也有多段預測為無序的區域。來源描述的多項功能及結構註解具有相似性推論性質，應與直接實驗證實的主張區分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333891 ★ | 82,754,012–83,162,884 | 25 |
| ENST00001141470 | 82,754,012–83,162,930 | 25 |
| ENST00000423517 | 82,820,477–83,162,930 | 20 |
| ENST00000437081 | 82,914,361–82,950,748 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Protein piccolo 在突觸前活性區充當支架，協助組織突觸囊泡聚集，以及參與膜融合和補償性內吞的蛋白質複合體。這些工作涉及神經傳導物質釋放區的空間配置；來源所述功能均標示為依相似性推論，並非在此條目中直接證實。
它也參與突觸囊泡可立即釋放池的組織，並維持其中一部分囊泡，使其不會立即供動作電位誘發釋放。Protein piccolo 合成後，還參與形成源自 Golgi 的膜性胞器，稱為 Piccolo-Bassoon transport vesicles（PTVs）；這些囊泡沿軸突運送至新生突觸接觸的位置。由此可見，來源描述的角色涵蓋突觸接觸形成階段的運送，以及成熟活性區內囊泡的配置與釋放準備。
除組裝及囊泡調控外，Protein piccolo 也被描述為參與突觸前蛋白質泛素化調節，並涉及突觸前自噬調控。它與 SIAH1 的互作關聯於特定突觸前蛋白質的泛素化調節；這些敘述同樣是依相似性推論，來源未提供進一步條件或實驗細節。
此外，Protein piccolo 可能參與由突觸至細胞核的訊息傳遞，並與基因表現重整相關。來源描述它與轉錄共抑制因子 CTBP1 結合，進而減少可供輸入細胞核的 CTBP1 數量。另有活性註解指出，每個 C2 結構域結合 3 個 Ca(2+) 離子；這項結合數量資訊本身未在來源中進一步連結至特定生理作用。
Promoter 與基因調控
>PCLO ENST00000333891 GRCh38 chr7:83162784-83163884 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTCATTTCTGTTTGATTTATTTATTCAGTCTCTATTACCTAACCTCAACAGTTGAGACATTAAGTTCA CATTCTGAGGAAACGTAGGTAACAACATTGAGGCTGCAGATTCAGTGCTGAACAGTCCCGTCTAAGAAAT GTAACAGCAAGAAAAGTGTAGGAGTGATAGTCGAAAGTGGGTCTCAAAAACTGGTTATTATGATAACGTG CTGCTAACCAATTGTGTGACTGTAACTTAACAGTCACACATTAAATGAACTTCGTGGGGTTCTTCTGTCC ACATTTGTTAAAAAAGGGGCGGGGGAATAAAATCATGTTTTCAAACTTTCATACTAAAACATTTTAATAT TTTTACAATCTCGATATTACTGCAGAACCCCACGTCCACAACTTCCCATAATCCTTTATTATTGTGTAGT CCCTCCCTTTAGGGAACTAGTTATAAGCACTCAAAACCTTAGCTGCTTACTAATATTGTATCATTTTAAA TAATCTAATTAACAATTTAATTGTTCTGTGAAAGTTCTAAATGAAAAGGGCCATTCTTAGCTCCCTTGGG AAATGTGCCTCAAAGGTATCAGGGTCTCTCTTGCTAATCTTCAGTTACTTGAACCCTTTCCTAGAATGTT TTAAAACCTTCTTTTAAAGAAAATAAATGAAACTACAAATCCCAGGAGCCAAAGCTGAAAACAGACATTT CCTCTCCTGCCCCTCCCGCCCCCTTTAAATCTAGGTGTCTAGTAAGCTAAAACTCCAGTGAGGCATCCTG AAATATGCCTGAAAGAAACGTCGCCTGTTTCTTCCCTGTTTTTAGCCGGGCGTTCACTGGGCTCCTTTAA ATCGGTGCTGAGAGCGAGGAAGGATCCGGAGCGACGCAGGATGGGGTGGGCGTGGGCCGCGGGCATCACC TGTTCCGAGAGGCGCCTGCGCACTGAGAGGGCGCGGGCGAGGAGGCGGTGCGCGGTGGGAGGGGCGGACG GCGCCCGGCTGGCACCGCTCAGATCTGCTTCTCCCCGGCTCGGGGCGCCGAGGCGGCGTCCGGGAGGTGT CTTCTGCAAAGGTTGCCTGGCGCTGTCCAACATGGAGGAGGCACCGGCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PCLO_1 ↗ | 7:82,894,477 | 負股 | 82,894,467–82,894,526 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_5PK5LH · CTCF_binding_site · 83162038–83162059 · regulatory
ENSR7_BLHLP · promoter · 83162874–83163420 · regulatory
· motif · 83162040–83162056 · motif
· motif · 83162953–83162964 · motif
· motif · 83162953–83162964 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：5142 aa
Protein piccolo 長 5,142 個胺基酸。註解列出位於 4496–4590 的 PDZ 結構域、兩個 C2 結構域（4694–4823、5007–5132），以及位於 589–613 和 1059–1082 的 C4-type zinc finger 區域。序列另含多段預測為無序的區域；其中 397–555 區域註記有約十組重複序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Protein piccolo 位於突觸前活性區。 來源另指出，在發育中的軸突中，它與 BSN 共定位；此描述限定於發育中的軸突，並未提供其他定位變化或異構型差異資訊。
未繪示構造：Presynaptic active zone。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CTBP1Q13363 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PTENP60484 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RPS6KA1Q15418 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源指出，Protein piccolo 與 BSN、ERC2/CAST1、RIMS1、UNC13A、CTBP1、SIAH1、GIT1 及 GIT2 互作，並以相似性作為依據；其中 GIT1 和 GIT2 被明確描述為直接互作。Protein piccolo 的 C 端與 TRIO 的 N 端互作。另有功能性關係：Protein piccolo 與 SIAH1 的互作會負向調節 SIAH1 的 E3 ligase 活性。來源未將上述互作統稱為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
PCLO 變異被指出可造成 pontocerebellar hypoplasia 3（PCH3）。此病的特徵包括橋腦與小腦結構缺陷；腦部 MRI 可見小腦和腦幹異常偏小、大腦白質減少及胼胝體較薄。臨床表現包括癲癇、身材矮小、視神經萎縮、進行性小頭症及嚴重發展遲緩。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Protein piccolo 依相似性推論可作為突觸前活性區的支架，參與 Golgi 衍生 PTV 的形成及其沿軸突運送至新生突觸接觸處；並調節囊泡群、膜融合與補償性內吞複合體，以及可立即釋放的囊泡池。它也涉及突觸前蛋白質泛素化、自噬，以及透過 CTBP1 影響細胞核輸入與基因表現重整。 | 推論支持 | 證據與來源Scaffold protein of the presynaptic cytomatrix at the active zone (CAZ) which is the place in the synapse where neurotransmitter is released (By similarity). After synthesis, participates in the formation of Golgi-derived membranous organelles termed Piccolo-Bassoon transport vesicles (PTVs) that are transported along axons to sites of nascent synaptic contacts (By similarity). At the presynaptic active zone, regulates the spatial organization of synaptic vesicle cluster, the protein complexes that execute membrane fusion and compensatory endocytosis (By similarity). Organizes as well the readily releasable pool of synaptic vesicles and safeguards a fraction of them to be not immediately available for action potential-induced release (By similarity). Also functions in processes other than assembly such as the regulation of specific presynaptic protein ubiquitination by interacting with SIAH1 or the regulation of presynaptic autophagy (By similarity). Also mediates synapse to nucleus communication leading to reconfiguration of gene expression by associating with the transcriptional corepressor CTBP1 and by subsequently reducing the size of its pool available for nuclear import (By similarity) |
| 分子活性 | 每個 C2 結構域可結合 3 個 Ca(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Protein piccolo 與 BSN、ERC2/CAST1、RIMS1、UNC13A、CTBP1、SIAH1、GIT1 和 GIT2 互作；其中 GIT1、GIT2 被描述為直接互作。Protein piccolo 的 C 端與 TRIO 的 N 端互作。與 SIAH1 的互作會負向調節其 E3 ligase 活性；相關互作依據標示為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with BSN, ERC2/CAST1, RIMS1 and UNC13A (By similarity). Interacts (via C-terminus) with TRIO (via N-terminus) (By similarity). Interacts with CTBP1 (By similarity). Interacts with SIAH1; this interaction negatively regulates SIAH1 E3 ligase activity (By similarity). Directly interacts with GIT1 and GIT2 (By similarity) |
| 細胞定位 | Protein piccolo 位於突觸前活性區；在發育中的軸突中，與 BSN 共定位。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | PCLO 變異被指出會造成 pontocerebellar hypoplasia 3（PCH3）。此病涉及橋腦與小腦的結構缺陷，MRI 可見小腦及腦幹偏小、大腦白質減少和胼胝體較薄；臨床特徵包括癲癇、身材矮小、視神經萎縮、進行性小頭症及嚴重發展遲緩。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pontocerebellar hypoplasia 3 PCH3 A form of pontocerebellar hypoplasia, a disorder characterized by structural defects of the pons and cerebellum. Brain MRI shows an abnormally small cerebellum and brainstem, decreased cerebral white matter, and a thin corpus callosum. PCH3 features include seizures, short stature, optic atrophy, progressive microcephaly, severe developmental delay. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608027 PMID 25832664 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCTGCTTCTCCCCGGCTCGGGGCGCCGAGGCGGCGTC40CGGGAGGTGTCTTCTGCAAAGGTTGCCTGGCGCTGTCCAA80CATGGAGGAGGCACCGGCAGCGGGCGTTACCTGCGAGCGG120GACTAACCCCTGCCTGGCGTTCCGGGCGGCAGTGCCTGGT160CCAGAGTCCAGGGACTCGGCTGCCTGCACGCCCCGAGGCG200GACCCCGGCTCTGACTGCTCCCCTGGCCGCGGGCTTCTCG240ACTGGGACGCGGCGCGAGGAGGGAGCGCGGCGGCCCCGAG280TCTCCCTGAGCCATGGGCAACGAGGCGAGCTTGGAAGGGG320AAGGGCTCCCCGAAGGGCTGGCGGCGGCCGCAGCGGCTGG360AGGAGGAGCTAGCGGGGCGGGGAGCCCCTCTCACACCGCG400ATCCCGGCCGGCATGGAGGCGGATTTGAGCCAGCTGAGCG440AAGAGGAGAGGAGACAGATCGCCGCTGTCATGTCAAGGGC480GCAGGGGCTGCCCAAGGGAAGCGTCCCCCCGGCCGCTGCG520GAGTCGCCTTCCATGCACAGGAAACAAGAGTTGGATAGTA560GTCATCCTCCAAAGCAATCAGGAAGACCCCCGGACCCTGG600GCGTCCAGCTCAACCTGGTCTCAGTAAAAGTAGAACTACA640GACACTTTCAGGTCAGAGCAGAAATTGCCTGGGAGGAGTC680CTTCCACTATTAGCTTGAAAGAATCAAAGTCCAGAACTGA720TTTAAAGGAAGAGCACAAGTCTAGTATGATGCCTGGCTTC760CTCTCAGAGGTTAACGCTTTAAGTGCTGTTTCCTCTGTTG800TAAATAAATTCAACCCTTTTGATTTGATATCAGACTCTGA840GGCATCCCAGGAAGAAACCACCAAGAAACAAAAAGTGGTT880CAGAAGGAGCAAGGAAAACCTGAAGGAATCATAAAACCTC920CTTTACAACAACAGCCACCCAAGCCGATTCCTAAGCAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。