基因總覽
PCGF2（polycomb group ring finger 2）是蛋白質編碼基因，產物為 Polycomb group RING finger protein 2。這種蛋白質屬於 Polycomb group（PcG）相關的調控因子，可成為多蛋白質 PRC1-like 複合體的一部分。其結構具有 RING-type zinc finger，並含有核定位訊號；C 端另有一段被註記為無序區域。這些資料描繪了 PCGF2 蛋白的基本身分與序列特徵；其在轉錄調控中的具體作用及相關生物學過程，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000620225 ★ | 38,733,898–38,748,336 | 11 |
| ENST00000616199 | 38,733,065–38,749,834 | 12 |
| ENST00000611883 | 38,733,065–38,748,058 | 10 |
| ENST00000616129 | 38,733,065–38,749,799 | 11 |
| ENST00000618941 | 38,733,065–38,748,427 | 10 |
| ENST00000618506 | 38,733,065–38,748,353 | 9 |
| ENST00000894201 | 38,733,065–38,751,401 | 12 |
| ENST00000894202 | 38,733,065–38,749,834 | 11 |
| ENST00000894203 | 38,733,065–38,749,799 | 10 |
| ENST00000894204 | 38,733,065–38,747,570 | 10 |
| ENST00000894205 | 38,733,065–38,747,558 | 10 |
| ENST00000894206 | 38,733,065–38,748,427 | 10 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PCGF2 具有轉錄抑制作用，並可特異性結合 DNA 序列 5'-GACTNGACT-3'。它也是多蛋白質 PRC1-like 複合體的成分；此類 PcG 複合體有助於在發育過程中維持多個基因的轉錄抑制狀態，其中包括 Hox 基因。
PRC1-like 複合體透過染色質重塑與組蛋白修飾作用調節基因表現。資料指出，PcG PRC1 複合體可促成組蛋白 H2A Lys-119 的單泛素化，使染色質的表現狀態產生可遺傳維持的改變。在複合體內，PCGF2 亦調節 RNF2 的泛素連接酶活性。
PCGF2 可能參與細胞增殖調控及神經細胞發育；這些作用的描述帶有「By similarity」的證據限制。資料另指出，PCGF2 透過維持 HES1 表現，調節早期 T 細胞前驅細胞的增殖；並可能參與軸骨骼的前後軸指定，以及造血幹細胞自我更新活性的負向調控。PCGF2 也被描述具有腫瘤抑制活性。這些功能資訊涵蓋基因抑制、細胞增殖與發育調控，但來源未進一步說明其作用於其他細胞或組織的條件。
Promoter 與基因調控
>PCGF2 ENST00000620225 GRCh38 chr17:38748236-38749336 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGGCCCAGCCGTCTTGGCGCTCGCCCGACTCTCCCGCCCGCGCGCCCAGGGAGGCGCACAGGCAGCGCG CAGCGCAGGGCGCGAGCGAAAAATGCGGGAATCAGCGCCAGGCAGGAGAAAAGGCGCGGGCCCACCTTAC AGCCCGGCGCCTCGTTTCCTAGTCCAGTGTGGCCGCTCGCCTTCGGCCGGATTATTGTGTCCCAGACCCG GAGCCTGAGTTCCCATCCTCAGCGGGCCTCCGTTCTTCTCTGCCCGAGCACGCCGGGGGCGCAGCCTCCG CCAGAGCTACCCGATCCCCCCGCGGCGAGGCCCCCCACCCGGCCTCACCCCGCACCTCCACTCCCCTCTC GCGATTGCTCCCTGCCAGGCGCCCAGGCTGGATCCTGGTGCGCCGCTTTTCGGGGCCAGCGCCCCTGCCG CCGAGGGGGCAAGGGGAGTGGGGAGGACACGCTCGCCCTCCCAGATGCAGTTATTAATTTTAAGGGAGTG TCACTTGGAGTGAATGAAAATCGCTCGGACGCCTGGCTGAAGGCGTCGCGTCCCCCGCCGGAGCCCCGCG CCCTTTGGTCTAGGCCGGGGCGTGGAGGACCACGAGCCACCTTTCAGCCCAGTCCCCATTTCACCATTTT CCAGGCGCCCCAGTTAGGGATGGGCATCACAGTGTCAGTGGGGGGAACCCATATTTTGAAGGGAGGGGGG CTAACTGCGGAAGGTAACATAAGAGAATCCATCCTCCGGGGTCGGGGCGGCCGCATGGGAAGGGAGGGGT CTCGTCCTGGCTAGGGACCCGGCAGCCGGTGGCGGGGAGCGGCCGCGCCAGCCTCCCCCTCCTCTTCCCG TCTCTGCCAGCATCCTGAAGGAATGAGGTCACGTGGGTGAGTGGTGGGCGGGACCTACTCTTGTCTGGAG GAAAAAAGCCATTTTGTCTCCCCCCCACACTCCGGTCCCTCCCCTCCCCCCTCGGTCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCTCCCACCCCAAGCCGCTTTCACAAACTCCTTTCTTACCGTAGGTTTCTCCCCTCCCGCCGCCCG GGCGAGCGACACGGCTGCGGCCCCCCTCCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PCGF2_3 ↗ | 17:38,746,633 | 負股 | 38,746,623–38,746,682 |
| PCGF2_1 ↗ | 17:38,748,336 | 負股 | 38,748,326–38,748,385 |
| PCGF2_2 ↗ | 17:38,749,792 | 負股 | 38,749,782–38,749,841 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9KD7K · enhancer · 38743582–38743900 · regulatory
ENSR17_C5SRR · enhancer · 38745538–38746617 · regulatory
ENSR17_9KD8G · promoter · 38746618–38747118 · regulatory
ENSR17_5C53Z9 · CTCF_binding_site · 38747645–38747666 · regulatory
ENSR17_C5SS2 · promoter · 38748174–38749285 · regulatory
ENSR17_B9NM5 · enhancer · 38749286–38749806 · regulatory
ENSR17_5C5497 · CTCF_binding_site · 38749352–38749373 · regulatory
ENSR17_9KD9D · promoter · 38749807–38750307 · regulatory
ENSR17_9KDB4 · promoter · 38752251–38752751 · regulatory
· motif · 38745751–38745762 · motif
· motif · 38746843–38746854 · motif
· motif · 38746886–38746898 · motif
· motif · 38747319–38747332 · motif
· motif · 38747319–38747332 · motif
· motif · 38747647–38747663 · motif
· motif · 38749354–38749370 · motif
· motif · 38749490–38749506 · motif
· motif · 38749598–38749608 · motif
· motif · 38749788–38749800 · motif
· motif · 38749791–38749798 · motif
· motif · 38749824–38749837 · motif
· motif · 38750442–38750457 · motif
· motif · 38750819–38750828 · motif
· motif · 38751098–38751109 · motif
· motif · 38751328–38751340 · motif
· motif · 38751839–38751848 · motif
· motif · 38751928–38751938 · motif
· motif · 38752268–38752277 · motif
· motif · 38752509–38752520 · motif
· motif · 38752516–38752526 · motif
· motif · 38752605–38752625 · motif
· motif · 38752611–38752620 · motif
· motif · 38752611–38752622 · motif
· motif · 38752611–38752622 · motif
· motif · 38752611–38752624 · motif
· motif · 38752634–38752649 · motif
· motif · 38752816–38752824 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：344 aa
PCGF2 蛋白長 344 個胺基酸。第 18–57 位為 RING-type zinc finger，第 81–95 位帶有核定位訊號；第 240–344 位則註記為無序區域。以上是序列特徵註解，來源未提供各區段的進一步結構或功能描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PCGF2 蛋白定位於細胞核。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- CBX6O95503 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CBX7O95931 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- MOV10Q9HCE1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PELI2Q9HAT8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHC1P78364 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- PHC2Q8IXK0 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- RING1Q06587 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- RNF2Q99496 · UniProt INTERACTION · 19 experiments
- STX2P32856-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBCP0CG48 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- USP11P51784 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- USP7Q93009 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
PCGF2 可單體或同源二聚體形式存在，並是 PRC1-like 複合體的組成成分。資料記載它與 CBX8、RING1、RNF2 互作；與 CBX7、PHC2 的互作則標示為 By similarity。來源未進一步說明這些互作是否均為直接結合。
疾病與遺傳關聯
PCGF2 條目所述的基因變異與 Turnpenny-Fry syndrome（TPFS）相關。此症候群可包括顏面特徵異常、智能障礙、餵食問題、生長受損，以及腦部、心血管與骨骼異常；顱顏特徵包括額部突出、頭髮稀疏、顴骨發育不足、眼裂較小、口裂異常及耳朵發育不良。來源指出疾病由影響該基因的變異所致，但未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PCGF2 是轉錄抑制因子，能特異性結合 5'-GACTNGACT-3'。它具有腫瘤抑制活性，可能參與細胞增殖控制或神經細胞發育；並可藉維持 HES1 表現調節早期 T 細胞前驅細胞增殖。另有相似性證據指出其參與軸骨骼前後軸指定及造血幹細胞自我更新的負向調控。PCGF2 是 PRC1-like 複合體成分，該複合體透過染色質重塑與組蛋白修飾維持包括 Hox 基因在內的轉錄抑制狀態，並促進組蛋白 H2A Lys-119 單泛素化；PCGF2 也調節複合體中的 RNF2 泛素連接酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor. Binds specifically to the DNA sequence 5'-GACTNGACT-3'. Has tumor suppressor activity. May play a role in control of cell proliferation and/or neural cell development. Regulates proliferation of early T progenitor cells by maintaining expression of HES1. Also plays a role in antero-posterior specification of the axial skeleton and negative regulation of the self-renewal activity of hematopoietic stem cells (By similarity). Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout development. PcG PRC1 complex acts via chromatin remodeling and modification of histones; it mediates monoubiquitination of histone H2A 'Lys-119', rendering chromatin heritably changed in its expressibility. Within the PRC1-like complex, regulates RNF2 ubiquitin ligase activity PMID 26151332 ↗ |
| 交互作用 | PCGF2 可單體或同源二聚體形式存在，並是 PRC1-like 複合體的組成成分。資料記載 PCGF2 與 CBX8、RING1 及 RNF2 互作；與 CBX7 和 PHC2 的互作則標示為 By similarity，表示這些互作資訊帶有相似性推論的證據限制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exists as both a monomer and homodimer (By similarity). Component of a PRC1-like complex. Interacts with CBX8, RING1 and RNF2. Interacts with CBX7 (By similarity). Interacts with PHC2 (By similarity) PMID 19636380 ↗ · PMID 21282530 ↗ |
| 細胞定位 | PCGF2 的細胞內定位為細胞核。這筆定位資料未提供其他細胞區室、定位變化條件、動態或異構型差異，因此不宜據此延伸推論其在其他情境中的分布。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Turnpenny-Fry syndrome（TPFS）與影響 PCGF2 條目所代表基因的變異相關。症候群特徵可包括顏面特徵異常、智能障礙、餵食問題、生長受損，以及腦部、心血管和骨骼異常；顱顏表現包括額部突出、頭髮稀疏、顴骨發育不足、眼裂較小、口裂異常及耳朵發育不良。來源未列出特定變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Turnpenny-Fry syndrome TPFS A syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual disability, feeding problems, impaired growth, and a range of brain, cardiovascular, and skeletal abnormalities. Craniofacial features include frontal bossing, sparse hair, malar hypoplasia, small palpebral fissures and oral stoma, and dysplastic ears. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618371 PMID 30343942 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTTTCACAAACTCCTTTCTTACCGTAGGTTTCTCCCCTC40CCGCCGCCCGGGCGAGCGACACGGCTGCGGCCCCCCTCCC80CTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCATCCCCCCCTCCCCGAGA120CCCACCGGACCCCGAACCCAGATGGCCGAAACGGGCTCCC160CGTCTTAACGATTTGGCGTCTCCCTCGACCACCACCTCTT200TGTGCAGCAGCCCCCGGGCAGACCCTGTTCCGAGGGCAAC240GCTCCCCAGTCCCCCCACCCCCGACCCCGGAATCATGCAT280CGGACTACACGGATCAAAATCACAGAGCTGAACCCCCACC320TCATGTGTGCCCTCTGCGGGGGGTACTTCATCGACGCCAC360CACTATCGTGGAGTGCCTGCATTCCTTCTGCAAAACCTGC400ATCGTGCGCTACCTGGAGACCAACAAATACTGCCCCATGT440GTGACGTGCAGGTCCATAAAACCCGGCCGCTGCTGAGCAT480CAGGTCTGACAAAACACTTCAAGACATTGTCTACAAATTG520GTCCCTGGGCTTTTTAAAGATGAGATGAAACGGCGGCGGG560ATTTCTATGCAGCGTACCCCCTGACGGAGGTCCCCAACGG600CTCCAATGAGGACCGCGGCGAGGTCTTGGAGCAGGAGAAG640GGGGCTCTGAGTGATGATGAGATTGTCAGCCTCTCCATCG680AATTCTACGAAGGTGCCAGGGACCGGGACGAGAAGAAGGG720CCCCCTGGAGAATGGGGATGGGGACAAAGAGAAAACAGGG760GTGCGCTTCCTGCGATGCCCAGCAGCCATGACCGTCATGC800ATCTTGCCAAGTTTCTCCGCAACAAGATGGATGTGCCCAG840CAAGTACAAGGTGGAGGTTCTGTACGAGGACGAGCCACTG880AAGGAATACTACACCCTCATGGACATCGCCTACATCTACC920CCTGGCGGCGGAACGGGCCTCTCCCCCTCAAGTACCGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。