演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN GENE LOCUS

PCDHB16PCDHB8a

protocadherin beta 16

PCDHB16 是 protocadherin beta 基因簇的成員,屬於神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白家族。其產物具有細胞外鈣黏蛋白結構域與細胞質尾端。

Homo sapiens5q31.3
OFFICIAL SYMBOL
PCDHB16
CHROMOSOME
5
LOCUS TYPE
protein_coding
TRANSCRIPTS
—
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

PCDHB16(protocadherin beta 16)是位於第 5 號染色體上的 protocadherin beta 基因簇成員。此基因簇與另外兩個相關基因簇串聯排列,具有不同尋常的基因組組織形式,與 B 細胞及 T 細胞受體基因簇的組織方式相似。protocadherin beta 家族屬於神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白,產物為整合於細胞膜的蛋白質。該基因簇成員各編碼含六個細胞外鈣黏蛋白結構域及細胞質尾端的蛋白質;其細胞質尾端與鈣黏蛋白超家族其他成員有所不同。與 protocadherin alpha 及 gamma 基因簇不同,beta 簇基因的轉錄本由單一大型外顯子構成,並未共用共同的 3' 外顯子。

Official symbol
PCDHB16
Gene name
protocadherin beta 16
Organism
Homo sapiens
Gene type
complex locus constituent
HGNC ID
HGNC:14546
Locus type
complex locus constituent
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
PCDHB8aPCDH3XKIAA1621PCDH-BETA16ME1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55q31.3
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegPCDHB16pq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr5:141,182,387–141,186,226
Gene span
3,840 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons

顯示 0/0 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

PCDHB16 所屬的 protocadherin beta 蛋白具有細胞外鈣黏蛋白結構域,這些結構域可彼此同源性互作,協助指定不同的細胞間連結。這類分子因此具有細胞黏附相關特性,但目前尚未釐清 PCDHB16 的特定功能。

protocadherin beta 蛋白是整合於質膜的神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白。其細胞外區域的同源性互作,被認為能參與形成具差異性的細胞間連結;來源指出,這些蛋白很可能對特定神經細胞連結的建立與功能具有關鍵作用。不過,這項角色仍屬推測性描述,並非已確定的 PCDHB16 專屬作用機制。

因此,現有資料支持將 PCDHB16 放在神經細胞間連結與細胞黏附的脈絡中理解,但不足以進一步界定其具體生理功能。基因簇層級的特徵可說明其家族成員的可能作用方式,卻不能據此將尚未確認的機制視為 PCDHB16 已獲證實的個別功能。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS 座標待同步
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
PCDHB16 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_8663X3 · promoter · 141177654–141177800 · regulatory

ENSR5_86642P · promoter · 141182217–141182419 · regulatory

ENSR5_5387L7T · CTCF_binding_site · 141182311–141182332 · regulatory

ENSR5_86645H · promoter · 141186995–141187171 · regulatory

ENSR5_5387M2W · CTCF_binding_site · 141187075–141187096 · regulatory

· motif · 141182313–141182329 · motif

· motif · 141187077–141187093 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / GENE ANATOMY

基因座與轉錄註解

complex locus constituent

PCDHB16 依 HGNC/Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。

轉錄本Biotype拼接長度Exons
尚未取得轉錄本資料。

拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與基因產物定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能PCDHB16 屬於 protocadherin beta 基因簇;該簇是第 5 號染色體上三個串聯排列的相關基因簇之一,其組織形式類似 B 細胞與 T 細胞受體基因簇。beta 簇含 16 個基因及 3 個假基因,成員編碼具有六個細胞外鈣黏蛋白結構域及特殊細胞質尾端的蛋白質;細胞外結構域可同源性互作,以指定不同細胞間連結。beta 簇轉錄本由單一大型外顯子構成,與 alpha、gamma 簇不同。這些蛋白質是質膜整合型神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白;其特定功能尚不清楚,但可能參與特定神經細胞連結的建立與功能。資料庫紀錄
證據與來源

This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

DNA 與 RNA 序列

完整非編碼轉錄本 · FASTA
ENST00000609684 · 3,840 nt · GRCh38
完整非編碼 RNA 轉錄本的參考序列。
1GTTTCCCAAAGCCTGGAAGCAGAAGAATAGCTGAGCCAGA40
41GCGAACGTGAGTGTGAAACCTCTTTAAGACACCGTTGGGC80
81TGCTTGGTTCTGACATTCTGGACTGCAAAACAGTTCTACT120
121AGGATCCTGGGGATACATGAAGCTTCTGTGAACCAACTTT160
161TCAAGAAAAAGCAATGGAGATTGGATGGATGCACAATCGG200
201AGACAAAGGCAAGTCCTTGTTTTCTTTGTTTTGCTGAGCT240
241TGTCTGGGGCGGGCGCCGAGTTGGGGTCCTATTCCGTAGT280
281GGAAGAAACGGAGAGAGGCTCTTTTGTGGCAAATCTAGGA320
321AAAGACCTGGGGTTGGGGTTGACAGAGATGTCCACCCGCA360
361AGGCCAGGATCATTTCCCAGGGGAACAAACAGCATTTGCA400
401GCTCAAGGCTCAAACTGGGGATTTGCTCATAAATGAGAAG440
441CTAGATCGAGAGGAGCTATGCGGTCCCACTGAGCCTTGCA480
481TACTACATTTCCAAGTGTTAATGGAAAACCCTTTAGAAAT520
521ATTTCAGGCTGAACTGAGGGTGATAGATATAAATGACCAT560
561TCTCCCATGTTCACTGAAAAGGAAATGATTCTAAAAATAC600
601CGGAAAACAGTCCTCTAGGAACTGAGTTCCCTCTGAATCA640
641TGCTTTGGACTTGGACGTAGGAAGCAATAATGTTCAAAAC680
681TATAAAATCAGCCCAAGCTCTCATTTCCGGGTTCTAATCC720
721ATGAATTCAGAGATGGCAGGAAATACCCTGAGCTAGTGTT760
761GGATAAAGAGCTGGATCGGGAGGAGGAGCCTCAACTAAGA800
801TTAACCCTGACAGCGCTGGATGGTGGCTCTCCACCGCGAT840
841CTGGAACTGCTCAGGTCCGTATTGAAGTGGTGGACATCAA880
881TGATAACGCTCCTGAGTTTGAGCAGCCCATCTACAAAGTG920
921CAGATTCCAGAGAACAGTCCTCTTGGCTCCCTGGTTGCCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。