基因總覽
PCDHB16(protocadherin beta 16)是位於第 5 號染色體上的 protocadherin beta 基因簇成員。此基因簇與另外兩個相關基因簇串聯排列,具有不同尋常的基因組組織形式,與 B 細胞及 T 細胞受體基因簇的組織方式相似。protocadherin beta 家族屬於神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白,產物為整合於細胞膜的蛋白質。該基因簇成員各編碼含六個細胞外鈣黏蛋白結構域及細胞質尾端的蛋白質;其細胞質尾端與鈣黏蛋白超家族其他成員有所不同。與 protocadherin alpha 及 gamma 基因簇不同,beta 簇基因的轉錄本由單一大型外顯子構成,並未共用共同的 3' 外顯子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|
顯示 0/0 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PCDHB16 所屬的 protocadherin beta 蛋白具有細胞外鈣黏蛋白結構域,這些結構域可彼此同源性互作,協助指定不同的細胞間連結。這類分子因此具有細胞黏附相關特性,但目前尚未釐清 PCDHB16 的特定功能。
protocadherin beta 蛋白是整合於質膜的神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白。其細胞外區域的同源性互作,被認為能參與形成具差異性的細胞間連結;來源指出,這些蛋白很可能對特定神經細胞連結的建立與功能具有關鍵作用。不過,這項角色仍屬推測性描述,並非已確定的 PCDHB16 專屬作用機制。
因此,現有資料支持將 PCDHB16 放在神經細胞間連結與細胞黏附的脈絡中理解,但不足以進一步界定其具體生理功能。基因簇層級的特徵可說明其家族成員的可能作用方式,卻不能據此將尚未確認的機制視為 PCDHB16 已獲證實的個別功能。
Promoter 與基因調控
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_8663X3 · promoter · 141177654–141177800 · regulatory
ENSR5_86642P · promoter · 141182217–141182419 · regulatory
ENSR5_5387L7T · CTCF_binding_site · 141182311–141182332 · regulatory
ENSR5_86645H · promoter · 141186995–141187171 · regulatory
ENSR5_5387M2W · CTCF_binding_site · 141187075–141187096 · regulatory
· motif · 141182313–141182329 · motif
· motif · 141187077–141187093 · motif
基因座與轉錄註解
PCDHB16 依 HGNC/Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| 尚未取得轉錄本資料。 | |||
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PCDHB16 屬於 protocadherin beta 基因簇;該簇是第 5 號染色體上三個串聯排列的相關基因簇之一,其組織形式類似 B 細胞與 T 細胞受體基因簇。beta 簇含 16 個基因及 3 個假基因,成員編碼具有六個細胞外鈣黏蛋白結構域及特殊細胞質尾端的蛋白質;細胞外結構域可同源性互作,以指定不同細胞間連結。beta 簇轉錄本由單一大型外顯子構成,與 alpha、gamma 簇不同。這些蛋白質是質膜整合型神經鈣黏蛋白樣細胞黏附蛋白;其特定功能尚不清楚,但可能參與特定神經細胞連結的建立與功能。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene is a member of the protocadherin beta gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five. The gene clusters demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The beta cluster contains 16 genes and 3 pseudogenes, each encoding 6 extracellular cadherin domains and a cytoplasmic tail that deviates from others in the cadherin superfamily. The extracellular domains interact in a homophilic manner to specify differential cell-cell connections. Unlike the alpha and gamma clusters, the transcripts from these genes are made up of only one large exon, not sharing common 3' exons as expected. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins. Their specific functions are unknown but they most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell neural connections. |
DNA 與 RNA 序列
GTTTCCCAAAGCCTGGAAGCAGAAGAATAGCTGAGCCAGA40GCGAACGTGAGTGTGAAACCTCTTTAAGACACCGTTGGGC80TGCTTGGTTCTGACATTCTGGACTGCAAAACAGTTCTACT120AGGATCCTGGGGATACATGAAGCTTCTGTGAACCAACTTT160TCAAGAAAAAGCAATGGAGATTGGATGGATGCACAATCGG200AGACAAAGGCAAGTCCTTGTTTTCTTTGTTTTGCTGAGCT240TGTCTGGGGCGGGCGCCGAGTTGGGGTCCTATTCCGTAGT280GGAAGAAACGGAGAGAGGCTCTTTTGTGGCAAATCTAGGA320AAAGACCTGGGGTTGGGGTTGACAGAGATGTCCACCCGCA360AGGCCAGGATCATTTCCCAGGGGAACAAACAGCATTTGCA400GCTCAAGGCTCAAACTGGGGATTTGCTCATAAATGAGAAG440CTAGATCGAGAGGAGCTATGCGGTCCCACTGAGCCTTGCA480TACTACATTTCCAAGTGTTAATGGAAAACCCTTTAGAAAT520ATTTCAGGCTGAACTGAGGGTGATAGATATAAATGACCAT560TCTCCCATGTTCACTGAAAAGGAAATGATTCTAAAAATAC600CGGAAAACAGTCCTCTAGGAACTGAGTTCCCTCTGAATCA640TGCTTTGGACTTGGACGTAGGAAGCAATAATGTTCAAAAC680TATAAAATCAGCCCAAGCTCTCATTTCCGGGTTCTAATCC720ATGAATTCAGAGATGGCAGGAAATACCCTGAGCTAGTGTT760GGATAAAGAGCTGGATCGGGAGGAGGAGCCTCAACTAAGA800TTAACCCTGACAGCGCTGGATGGTGGCTCTCCACCGCGAT840CTGGAACTGCTCAGGTCCGTATTGAAGTGGTGGACATCAA880TGATAACGCTCCTGAGTTTGAGCAGCCCATCTACAAAGTG920CAGATTCCAGAGAACAGTCCTCTTGGCTCCCTGGTTGCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。