基因總覽
PCDH19 是位於 X 染色體上的蛋白質編碼基因，產物為 protocadherin 19。此蛋白屬於 protocadherin，具有鈣離子依賴性的細胞黏附性質；其結構包含細胞外區、單次跨膜區段與細胞質區。細胞外部分由多個 Cadherin 結構域組成，細胞質區則延伸至蛋白質末端。這些特徵界定了它作為膜上細胞黏附蛋白的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373034 ★ | 100,291,644–100,410,273 | 6 |
| ENST00000420881 | 100,291,644–100,408,597 | 5 |
| ENST00000909758 | 100,291,644–100,410,296 | 6 |
| ENST00001132683 | 100,291,644–100,410,296 | 6 |
| ENST00000255531 | 100,291,646–100,408,597 | 5 |
| ENST00000636150 | 100,350,662–100,406,515 | 3 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
protocadherin 19 是鈣離子依賴性的細胞黏附蛋白。這項來源註記指出其主要分子性質為參與細胞間黏附，且此黏附作用依賴鈣離子；來源未進一步說明鈣離子如何影響其黏附活性，也未提供其下游訊號或細胞層級的作用機制，因此不宜據此延伸推論。
此功能描述將 protocadherin 19 定位為細胞黏附相關分子，但未列出特定細胞類型、組織、發育階段或生理過程，也未說明該蛋白在這些情境中的具體作用。來源亦未提供實驗條件或擾動結果，故無法由此判定其黏附功能在特定生物學過程中的必要性或影響方向。
Promoter 與基因調控
>PCDH19 ENST00000373034 GRCh38 chrX:100410173-100411273 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCACATCGGCGCCGGCTCCCAGCTGTCGGCGACCTAAGCGGACATGTATGGCGTGCCCGCCCCAGAGCTC CTGCCCGGCTTTGAGCTCTGCTGGCTTGGCGCGGCGCGGCGGCGTCCGCTCCACCGGCTCTTCTCAAACG TACAGTTTATTTATAGGGAGCTAAATTCTCCAACAGGGTGGGGTGAGGGGCAATGAAATGTGTCCGGCCC CCTCCGTAGCTCATTCTCTGTGCCACATATCCCATTTGATTAACAAGCAACAGACAAGAGCGAACCGATC CAGGGGCCCTGCTGGGAGTGCGGCACGCAGAGAGTAGTGCGGCGTCTGCCCGGGGTGGAAGGATGGGGGT GACGGTCCGGGGGGGTGGCGGCCGTGGCTCTGGCCTGATGTGAAGACACACCGGCTAAGAGCTGGATGAA TGACCACCTCAGGGGCGCTTTCTCCTTCCCTTTCTTCCTTCCACTACCAGAGAATGAGAAGAGAGGAAAA CAAAAACAGACGATTTTTTAGGGTGAAGAGACAAGGAGAAATAGAGGGATATATATATGTGTGTATATAT ATATATATGTGTATATATATGTATATATTATATTCAAGATATGAAGATATGTAAGGGAGGTAAACACGAT AAGACAATCATATCATCCTCATCTTTCCTGAAATCTCTGCAAACATGAGAAGCGCACAGTTCCCGGCGAG GCTCAGCCGCAGCGCCAGCACACCGCCTCCCTGCTCATTCCTGCCCTATTGCTCCTGCCTGGCCTGCCTG GCCTGTCTGTCCGTCCTCCCATGAATCCCGCCAGGGCTCCATGGGCCGGGGTACCACTTGGTCCCGCCGG TGTGAAGTTTCCGCTTGGCCCCGCCCCCCCGCTACCCCCCGCCTCCGCTTGGCCCCGCCCCAAGACTGGA GCCCGCTGGCGGCGCGCTGATTGGCCAGGGCCTGGCGTAGCCGGGCTCGGCAGCTTGAGCTTTCTCCGGC TTTCTCCAGACTCCGCGGCCAGTAGTTTGCGGCATCCGGAGGAGCAGCAGCAGCAGTAGCGGCGGCGGCT GGCGCAGCGCGGAGACGGACGAGCGGGCACAGACGGCAGCACAGCTCCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PCDH19_1 ↗ | X:100,410,273 | 負股 | 100,410,263–100,410,322 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_5TLMBX · CTCF_binding_site · 100405635–100405656 · regulatory
ENSRX_93GT3K · enhancer · 100408923–100409403 · regulatory
ENSRX_BPX2W · enhancer · 100409585–100410262 · regulatory
ENSRX_5TLN5C · CTCF_binding_site · 100410259–100410280 · regulatory
ENSRX_93GT3X · promoter · 100410263–100410635 · regulatory
ENSRX_93GT4R · enhancer · 100413281–100413536 · regulatory
· motif · 100405637–100405653 · motif
· motif · 100410261–100410277 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1148 aa
protocadherin 19 長 1,148 個胺基酸。其 N 端含訊號肽，細胞外區位於第 22–678 位，包含六個 Cadherin 結構域；第 679–699 位為螺旋型跨膜區，之後接續第 700 位至末端的細胞質區。第 901–921 位及第 1,100–1,148 位另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
protocadherin 19 位於細胞膜，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白。 來源未提供不同條件下的定位變化、異構型差異或定位動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
protocadherin 19 被註記為形成同源二聚體，兩個分子以反平行方式排列。來源未描述其他結合夥伴，也未提供此二聚體與其他蛋白質複合體或功能關係的資訊。
疾病與遺傳關聯
PCDH19 的變異與發育性及癲癇性腦病 9（DEE9）相關。此病症描述包括嬰兒期或幼兒期開始癲癇發作、認知障礙，以及程度不一的發展遲緩；部分患者另有自閉相關表徵與精神病。來源指出此病症的表型限於女性，並將致病原因描述為影響 PCDH19 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | protocadherin 19 是一種細胞黏附蛋白，其黏附作用依賴鈣離子。來源未提供其他作用條件、實驗系統或功能結果。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | protocadherin 19 可形成同源二聚體，且兩個分子呈反平行排列。來源未提供形成條件或其他互作資訊。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | protocadherin 19 位於細胞膜，是單次跨膜的第一型膜蛋白。來源未描述定位的條件差異或動態變化。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | PCDH19 變異與發育性及癲癇性腦病 9（DEE9）相關。此病症可在嬰兒期或幼兒期出現癲癇，並伴隨認知障礙及程度不一的發展遲緩；部分患者有自閉相關表徵與精神病。來源指出表型限於女性，並稱影響 PCDH19 的變異可導致此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 9 DEE9 A condition characterized by seizure with onset in infancy or early childhood, cognitive impairment, and delayed development of variable severity in some patients. Additional features include autistic signs and psychosis. The disorder is sex-limited, with the phenotype being restricted to females. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300088 PMID 18469813 ↗ · PMID 19214208 ↗ · PMID 19752159 ↗ · PMID 20713952 ↗ · PMID 20830798 ↗ · PMID 21053371 ↗ · PMID 21480887 ↗ · PMID 21519002 ↗ · PMID 22050978 ↗ · PMID 22267240 ↗ · PMID 25818041 ↗ · PMID 26993267 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTAGTTTGCGGCATCCGGAGGAGCAGCAGCAGCAGTAGC40GGCGGCGGCTGGCGCAGCGCGGAGACGGACGAGCGGGCAC80AGACGGCAGCACAGCTCCCGTGCACCATGCCTGGCTTGCC120CGGGAGGCACTGGCACCCGCGTCCCTAGCCCGGCGCTGGC160CCTTGGCGCGTTGCGCTCCGCAGCATTCCGGCTGAGCGAT200TTCATCCGAAATCCTAAACCTCCTACCCCAAACCCATTGC240CTCCTGCTTGCTCATACTCCACACTCACACTCCCCACACC280ACACACTCACTCTTCCTCTCTCTCTCACACATTCACACAC320AGCCCGAGACAGACAGAGAAAGCGAGACAGACCTCCCGAG360TGCGCGAGCGCCCGGGAGGAAGGGAGCCCAACGCAGCGCG400GCCAGCGCCTCTCCGGGAAGATGAAATCAAGACGCTCCTG440CAAGTAAACTTCGGCGGCGACAAAATCGTCGACTGTGGCA480GCTGCTGAGGCGGACCCCAGCGACGTGCAACTGAGCTAGG520AGGGCTTCCTCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG560GCGGACCTTGGAGCGACACCCCAGCCCAAACGGAGAGAAG600AGAAGCACCCGGTACCCACGGCGGCGGCCCCGCCTCTCCT640GGCCGGTACTGTTGTTGCCTCCCCTTCCCTCTTCCCCATT680CCCCGCCACCCCCGGCCATTAGAAAGACCGGGGCTTTGAT720TTTCTTGGACAAATTGCCATCTCCCCGTTTCCACAAACTT760GACGTGGAGGGTCGGACTGCGTTGTTAACTTTGATTTCCT800AGACGAAAACGCCCGCAGACCCTCAACTGCTCTGTGGGGG840GAACTCCGCTCCCACCTCGGATCCTGGACAGACGCGCCCC880CAAGCCCTTCGAAGCCAGCCTTAGCGCGAGGGAGCGCGCT920CAAGCTCTGGCAGCCTCTCTCCCCTCCCCCTTCCTCTGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。