基因總覽
PCDH18(protocadherin 18)是位於人類第 4 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物被註記為可能具有鈣離子依賴型細胞黏附功能;現有資料未提供更多關於其家族特徵或整體生物學角色的說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000344876 ★ | 137,518,918–137,532,494 | 4 |
| ENST00000412923 | 137,518,918–137,532,459 | 4 |
| ENST00000507846 | 137,518,918–137,532,494 | 5 |
| ENST00000511115 | 137,518,918–137,532,519 | 4 |
| ENST00000510305 | 137,518,918–137,532,494 | 5 |
| ENST00000980500 | 137,519,689–137,532,494 | 4 |
| ENST00000980501 | 137,519,689–137,532,487 | 4 |
| ENST00000611581 | 137,521,373–137,532,519 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PCDH18 的產物被註記為可能參與鈣離子依賴型細胞黏附。這項描述指出其可能具有細胞黏附相關角色,且該角色可能與鈣離子有關;但資料未進一步說明作用機制、發生條件或參與的生物學過程,因此無法據此確認其具體功能。
Promoter 與基因調控
>PCDH18 ENST00000344876 GRCh38 chr4:137532394-137533494 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTTGACTTGTAAACTATTGAGTCCATGTCCCCCCTGTATTCACTGCAAAGACTAGCCATGTATAGATAG TGCCTTTTGGTAGAAATTGGCATGCTAAAGCTTGCAGTGTCTTTTACCCAAGATAAATAGGATTTTTTTG AAGTACAGGACAAAGAAATATTACAAACAATTTTGCCCAAACTCAAGGAAAGAAATCATACAAGGTAGAA CTATATTGTTAATTAGTTCCAAATTCTGAGGTGTTCCCTTAAGTCTTGCTAATTAAGAGAAATGAAGAGT GCAAGATAGCCCTTTTTTTATCTTCAAAGAATAAAGATGAAAGAAAACAGAAAATGAAACCTCTTTACTT GCTCCGTTCTTTAAAAACAGAGCCCCAAGAAAATCTGCTTGTGCTCCTGGAAGGAGAAAGGCCCAAGTAT TTACAGAGGGAGTGGGGAAGGAGGTGGTCTGAGAAGCATAATTAGAAGCAAGTTTTCAAATTGTATTAAA TTCCTCCACCAACAAAACGCACTTAGAGGTATTTTAAGTTAAACTAGCACTTAAGGACTATGAAAAGCAA GATGATTACATGTCTGTGGCAGAAGAAAGGGCAATTAAGAAAACAAGAAGAATTTAACGTGCCATATAAA TAAAGGCGACCAGAAGTTGATTTAAAGTTTTTCTTCTGTAATTTGTCTCCCCTTTGTCATGGCACGCTCA GAGAAAGTGAATGCAGTAGATTGAAAGGCGGAGGGGGAGTGGGGAGGAAGAAGGAAGGAACAGGGAAGGA CTGGCTCCCATCTCCTCCCCCAGCCCCCACCAGCCCATCTCCCCTTCTCTCCCTCGCGCACCCACCCCCG CCTTCCTCCTTCTCCGTCTCTTTCTCTCTCCCACCCTCCACTCTCGCCCTCCCTCCTTGGGTGACTCCAT CAGCTTTTGATTTGGAAGCACGCTGATTGGCTGGAAGCGATTCAACACACGCTGGGCAAGAGCTTTGTCT GAGTTGAAGTGAAGTTGTACAGATTTTAGACTGGAGTCAGCAATCACGGGTGTTTAGTCTGCAGCCGAGC AGCTAAAGGGAGAAAGAATCGCTCAGGAAAGACACACTGCAGACTCCACCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PCDH18_1 ↗ | 4:137,532,494 | 負股 | 137,532,484–137,532,543 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_942KT8 · enhancer · 137528794–137529081 · regulatory
ENSR4_537CF6S · CTCF_binding_site · 137531256–137531277 · regulatory
ENSR4_B329XN · promoter · 137532449–137532984 · regulatory
ENSR4_942KXM · enhancer · 137537141–137537412 · regulatory
· motif · 137530340–137530349 · motif
· motif · 137530340–137530349 · motif
· motif · 137531258–137531274 · motif
· motif · 137532342–137532353 · motif
· motif · 137532451–137532465 · motif
· motif · 137532451–137532465 · motif
· motif · 137532468–137532479 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1135 aa
protocadherin 18 長 1,135 個胺基酸。其 N 端含訊號胜肽,胞外區域包含六個 Cadherin domain,之後接單次跨膜螺旋;C 端位於細胞質。資料亦標示細胞質區內數段為無序區域,並註記 C 端區域與 DAB1 的交互作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
protocadherin 18 被註記為位於細胞膜,屬於單次跨膜的 I 型膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
資料註記 protocadherin 18 與 DAB1 有交互作用;未提供更具體的結合方式或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PCDH18 的產物可能參與細胞黏附,且此潛在作用與鈣離子依賴性相關。現有敘述僅指出可能的功能性質,未說明具體機制、細胞情境或實驗條件,因此不應視為已確立的功能。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | 資料註記 PCDH18 與 DAB1 有交互作用,但沒有提供交互作用發生的條件、實驗系統或作用方式,也未說明是否形成特定複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | PCDH18 被註記為位於細胞膜,並歸類為單次跨膜的 I 型膜蛋白。資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGATTTTAGACTGGAGTCAGCAATCACGGGTGTTTAGTCT40GCAGCCGAGCAGCTAAAGGGAGAAAGAATCGCTCAGGAAA80GACACACTGCAGACTCCACCGGCACCCTGCAATAGATGGA120TTCCGACTACACAAGGGAGAAAACGCGGAGGTGACACTCT160CCTGCCTGGAAAGAGGACGAACGACCAAACAAACGCAAGG200ACTGGACTCCATGCCGAAGGTATCTGGAAGTCGTGACACG240GTGTGTATAAAACAAAAGTTTGCGAGCTGTTAATTGCTGT280GCTGTGTTATTAAGAGACGCTTTCAAGTTTCAAGTACCAA320ATGTAGCTTTACGTTGCCAAAGGAAGTTGAGGCAATTGCT360TTGCTGTTTTAACTTGCTCTGTGAGGGAAATCTCATAAAC400TGACCAATGCACCAAATGAATGCTAAAATGCACTTTAGGT440TTGTTTTTGCACTTCTGATAGTATCTTTCAACCACGATGT480ACTGGGCAAGAATTTGAAATACAGGATTTATGAGGAACAG520AGGGTTGGATCAGTAATTGCAAGACTATCAGAGGATGTGG560CTGATGTTTTATTGAAGCTTCCTAATCCTTCTACTGTTCG600ATTTCGAGCCATGCAGAGGGGAAATTCTCCTCTACTTGTA640GTAAACGAGGATAATGGGGAAATCAGCATAGGGGCTACAA680TTGACCGTGAACAACTGTGCCAGAAAAACTTGAACTGTTC720CATAGAGTTTGATGTGATCACTCTACCCACAGAGCATCTG760CAGCTTTTCCATATTGAAGTTGAAGTGCTGGATATTAATG800ACAATTCTCCCCAGTTTTCAAGATCTCTCATACCTATTGA840GATATCTGAGAGTGCAGCAGTTGGGACTCGCATTCCCCTG880GACAGTGCATTTGATCCAGATGTTGGGGAAAATTCCCTCC920ACACATACTCGCTCTCTGCCAATGATTTTTTTAATATCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。