演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

PCDH18KIAA1562

protocadherin 18

PCDH18(protocadherin 18)是蛋白質編碼基因,其產物可能是鈣離子依賴型細胞黏附蛋白。

Homo sapiens4q28.3UniProt Q9HCL0
OFFICIAL SYMBOL
PCDH18
CHROMOSOME
4
UNIPROT
Q9HCL0
PDB / ALPHAFOLD
6VFR
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

PCDH18(protocadherin 18)是位於人類第 4 號染色體的蛋白質編碼基因。其產物被註記為可能具有鈣離子依賴型細胞黏附功能;現有資料未提供更多關於其家族特徵或整體生物學角色的說明。

Official symbol
PCDH18
Gene name
protocadherin 18
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14268
UniProt
Q9HCL0
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
KIAA1562PCDH68L

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 44q28.3
chr4 · 190,214,555 bp · GRCh38chr4p16.3 · 1–4500000 · gnegchr4p16.2 · 4500001–6000000 · gpos25chr4p16.1 · 6000001–11300000 · gnegchr4p15.33 · 11300001–15000000 · gpos50chr4p15.32 · 15000001–17700000 · gnegchr4p15.31 · 17700001–21300000 · gpos75chr4p15.2 · 21300001–27700000 · gnegchr4p15.1 · 27700001–35800000 · gpos100chr4p14 · 35800001–41200000 · gnegchr4p13 · 41200001–44600000 · gpos50chr4p12 · 44600001–48200000 · gnegchr4p11 · 48200001–50000000 · acenchr4q11 · 50000001–51800000 · acenchr4q12 · 51800001–58500000 · gnegchr4q13.1 · 58500001–65500000 · gpos100chr4q13.2 · 65500001–69400000 · gnegchr4q13.3 · 69400001–75300000 · gpos75chr4q21.1 · 75300001–78000000 · gnegchr4q21.21 · 78000001–81500000 · gpos50chr4q21.22 · 81500001–83200000 · gnegchr4q21.23 · 83200001–86000000 · gpos25chr4q21.3 · 86000001–87100000 · gnegchr4q22.1 · 87100001–92800000 · gpos75chr4q22.2 · 92800001–94200000 · gnegchr4q22.3 · 94200001–97900000 · gpos75chr4q23 · 97900001–100100000 · gnegchr4q24 · 100100001–106700000 · gpos50chr4q25 · 106700001–113200000 · gnegchr4q26 · 113200001–119900000 · gpos75chr4q27 · 119900001–122800000 · gnegchr4q28.1 · 122800001–127900000 · gpos50chr4q28.2 · 127900001–130100000 · gnegchr4q28.3 · 130100001–138500000 · gpos100chr4q31.1 · 138500001–140600000 · gnegchr4q31.21 · 140600001–145900000 · gpos25chr4q31.22 · 145900001–147500000 · gnegchr4q31.23 · 147500001–150200000 · gpos25chr4q31.3 · 150200001–154600000 · gnegchr4q32.1 · 154600001–160800000 · gpos100chr4q32.2 · 160800001–163600000 · gnegchr4q32.3 · 163600001–169200000 · gpos100chr4q33 · 169200001–171000000 · gnegchr4q34.1 · 171000001–175400000 · gpos75chr4q34.2 · 175400001–176600000 · gnegchr4q34.3 · 176600001–182300000 · gpos100chr4q35.1 · 182300001–186200000 · gnegchr4q35.2 · 186200001–190214555 · gpos25PCDH18pq1 bp190,214,555 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr4:137,518,918–137,532,519
Gene span
13,602 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000344876 ★137,518,918–137,532,4944
ENST00000412923137,518,918–137,532,4594
ENST00000507846137,518,918–137,532,4945
ENST00000511115137,518,918–137,532,5194
ENST00000510305137,518,918–137,532,4945
ENST00000980500137,519,689–137,532,4944
ENST00000980501137,519,689–137,532,4874
ENST00000611581137,521,373–137,532,5194

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

PCDH18 的產物被註記為可能參與鈣離子依賴型細胞黏附。這項描述指出其可能具有細胞黏附相關角色,且該角色可能與鈣離子有關;但資料未進一步說明作用機制、發生條件或參與的生物學過程,因此無法據此確認其具體功能。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 137532494 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>PCDH18 ENST00000344876 GRCh38 chr4:137532394-137533494 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATTTGACTTGTAAACTATTGAGTCCATGTCCCCCCTGTATTCACTGCAAAGACTAGCCATGTATAGATAG
TGCCTTTTGGTAGAAATTGGCATGCTAAAGCTTGCAGTGTCTTTTACCCAAGATAAATAGGATTTTTTTG
AAGTACAGGACAAAGAAATATTACAAACAATTTTGCCCAAACTCAAGGAAAGAAATCATACAAGGTAGAA
CTATATTGTTAATTAGTTCCAAATTCTGAGGTGTTCCCTTAAGTCTTGCTAATTAAGAGAAATGAAGAGT
GCAAGATAGCCCTTTTTTTATCTTCAAAGAATAAAGATGAAAGAAAACAGAAAATGAAACCTCTTTACTT
GCTCCGTTCTTTAAAAACAGAGCCCCAAGAAAATCTGCTTGTGCTCCTGGAAGGAGAAAGGCCCAAGTAT
TTACAGAGGGAGTGGGGAAGGAGGTGGTCTGAGAAGCATAATTAGAAGCAAGTTTTCAAATTGTATTAAA
TTCCTCCACCAACAAAACGCACTTAGAGGTATTTTAAGTTAAACTAGCACTTAAGGACTATGAAAAGCAA
GATGATTACATGTCTGTGGCAGAAGAAAGGGCAATTAAGAAAACAAGAAGAATTTAACGTGCCATATAAA
TAAAGGCGACCAGAAGTTGATTTAAAGTTTTTCTTCTGTAATTTGTCTCCCCTTTGTCATGGCACGCTCA
GAGAAAGTGAATGCAGTAGATTGAAAGGCGGAGGGGGAGTGGGGAGGAAGAAGGAAGGAACAGGGAAGGA
CTGGCTCCCATCTCCTCCCCCAGCCCCCACCAGCCCATCTCCCCTTCTCTCCCTCGCGCACCCACCCCCG
CCTTCCTCCTTCTCCGTCTCTTTCTCTCTCCCACCCTCCACTCTCGCCCTCCCTCCTTGGGTGACTCCAT
CAGCTTTTGATTTGGAAGCACGCTGATTGGCTGGAAGCGATTCAACACACGCTGGGCAAGAGCTTTGTCT
GAGTTGAAGTGAAGTTGTACAGATTTTAGACTGGAGTCAGCAATCACGGGTGTTTAGTCTGCAGCCGAGC
AGCTAAAGGGAGAAAGAATCGCTCAGGAAAGACACACTGCAGACTCCACCG
PCDH18 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
PCDH18_1 ↗4:137,532,494負股137,532,484–137,532,543

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR4_942KT8 · enhancer · 137528794–137529081 · regulatory

ENSR4_537CF6S · CTCF_binding_site · 137531256–137531277 · regulatory

ENSR4_B329XN · promoter · 137532449–137532984 · regulatory

ENSR4_942KXM · enhancer · 137537141–137537412 · regulatory

· motif · 137530340–137530349 · motif

· motif · 137530340–137530349 · motif

· motif · 137531258–137531274 · motif

· motif · 137532342–137532353 · motif

· motif · 137532451–137532465 · motif

· motif · 137532451–137532465 · motif

· motif · 137532468–137532479 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1135 aa

1 aa1135 aa結構域功能區域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9HCL0 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

protocadherin 18 長 1,135 個胺基酸。其 N 端含訊號胜肽,胞外區域包含六個 Cadherin domain,之後接單次跨膜螺旋;C 端位於細胞質。資料亦標示細胞質區內數段為無序區域,並註記 C 端區域與 DAB1 的交互作用。

訊號胜肽1–27 aa
拓樸區域Extracellular28–699 aa
跨膜區Helical700–720 aa
拓樸區域Cytoplasmic721–1135 aa
結構域Cadherin 128–137 aa
結構域Cadherin 2138–246 aa
結構域Cadherin 3247–354 aa
結構域Cadherin 4361–465 aa
結構域Cadherin 5466–576 aa
結構域Cadherin 6582–688 aa
功能區域Disordered769–800 aa
功能區域Disordered869–889 aa
功能區域Interaction with DAB1893–1135 aa
功能區域Disordered942–1003 aa
功能區域Disordered1023–1046 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 6VFR…

PDB · 6VFR

X-ray · 2.79 A · A/B=28-457

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

protocadherin 18 被註記為位於細胞膜,屬於單次跨膜的 I 型膜蛋白。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
KIAA1562PCDH18UBQLN1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料註記 protocadherin 18 與 DAB1 有交互作用;未提供更具體的結合方式或複合體資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能PCDH18 的產物可能參與細胞黏附,且此潛在作用與鈣離子依賴性相關。現有敘述僅指出可能的功能性質,未說明具體機制、細胞情境或實驗條件,因此不應視為已確立的功能。資料庫紀錄
證據與來源

Potential calcium-dependent cell-adhesion protein

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用資料註記 PCDH18 與 DAB1 有交互作用,但沒有提供交互作用發生的條件、實驗系統或作用方式,也未說明是否形成特定複合體。推論支持
證據與來源

Interacts with DAB1

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位PCDH18 被註記為位於細胞膜,並歸類為單次跨膜的 I 型膜蛋白。資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的定位差異。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000344876 · 5,925 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGATTTTAGACTGGAGTCAGCAATCACGGGTGTTTAGTCT40
41GCAGCCGAGCAGCTAAAGGGAGAAAGAATCGCTCAGGAAA80
81GACACACTGCAGACTCCACCGGCACCCTGCAATAGATGGA120
121TTCCGACTACACAAGGGAGAAAACGCGGAGGTGACACTCT160
161CCTGCCTGGAAAGAGGACGAACGACCAAACAAACGCAAGG200
201ACTGGACTCCATGCCGAAGGTATCTGGAAGTCGTGACACG240
241GTGTGTATAAAACAAAAGTTTGCGAGCTGTTAATTGCTGT280
281GCTGTGTTATTAAGAGACGCTTTCAAGTTTCAAGTACCAA320
321ATGTAGCTTTACGTTGCCAAAGGAAGTTGAGGCAATTGCT360
361TTGCTGTTTTAACTTGCTCTGTGAGGGAAATCTCATAAAC400
401TGACCAATGCACCAAATGAATGCTAAAATGCACTTTAGGT440
441TTGTTTTTGCACTTCTGATAGTATCTTTCAACCACGATGT480
481ACTGGGCAAGAATTTGAAATACAGGATTTATGAGGAACAG520
521AGGGTTGGATCAGTAATTGCAAGACTATCAGAGGATGTGG560
561CTGATGTTTTATTGAAGCTTCCTAATCCTTCTACTGTTCG600
601ATTTCGAGCCATGCAGAGGGGAAATTCTCCTCTACTTGTA640
641GTAAACGAGGATAATGGGGAAATCAGCATAGGGGCTACAA680
681TTGACCGTGAACAACTGTGCCAGAAAAACTTGAACTGTTC720
721CATAGAGTTTGATGTGATCACTCTACCCACAGAGCATCTG760
761CAGCTTTTCCATATTGAAGTTGAAGTGCTGGATATTAATG800
801ACAATTCTCCCCAGTTTTCAAGATCTCTCATACCTATTGA840
841GATATCTGAGAGTGCAGCAGTTGGGACTCGCATTCCCCTG880
881GACAGTGCATTTGATCCAGATGTTGGGGAAAATTCCCTCC920
921ACACATACTCGCTCTCTGCCAATGATTTTTTTAATATCGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。