基因總覽
PAXBP1 的正式名稱為 PAX3 and PAX7 binding protein 1，屬於蛋白質編碼基因；其蛋白質長 917 個胺基酸，屬於 GCF family。這個蛋白質與轉錄因子 PAX3、PAX7 及組蛋白甲基化複合體相關，並參與肌肉生成。來源所述的基本角色是作為連結因子，協助將轉錄因子與染色質上的甲基化機制聯繫起來。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000331923 ★ | 32,733,899–32,771,755 | 18 |
| ENST00000962012 | 32,733,899–32,771,850 | 18 |
| ENST00000962013 | 32,733,899–32,771,850 | 14 |
| ENST00000962014 | 32,733,899–32,771,850 | 18 |
| ENST00001131426 | 32,733,899–32,771,850 | 18 |
| ENST00001034447 | 32,741,341–32,771,850 | 15 |
| ENST00000290178 | 32,741,393–32,771,668 | 16 |
| ENST00001115810 | 32,754,844–32,771,850 | 8 |
| ENST00001110393 | 32,757,277–32,771,850 | 7 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PAXBP1 是連結轉錄因子 PAX3、PAX7 與組蛋白甲基化機制的適配蛋白，並參與肌肉生成。它與組蛋白甲基轉移酶複合體相關，該複合體能在組蛋白 H3 的 Lys-4 位點催化二甲基化與三甲基化。
在染色質上，PAXBP1 促進甲基轉移酶複合體募集至 PAX3、PAX7 所在處，藉此調節相關基因的表現。來源列出的例子包括 ID3 與 CDC20；這些基因與肌肉前驅細胞增殖有關。因此，PAXBP1 將轉錄因子與組蛋白修飾複合體連接，參與肌肉前驅細胞增殖相關基因的表現調控。
Promoter 與基因調控
>PAXBP1 ENST00000331923 GRCh38 chr21:32771655-32772755 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCCGGTGAGTTCAACCTTAGGCGCAATCACCCTGTGAAGGTGTGGCCAGCGAGGGCTTTGTCACGCAAG TCTGAGAACTGTCACAACCTTCCCCACCCCCTGCTCTATTTTCCTTCCACTTGTTTCTGAAACTCACTAA GCTTTGGAAAGTATTTAGTCATAGAATTGCTTGCAAACTTGGCATTCTTTAGAAAACACGGAAACACTTT TGCTTTCCTTGTTCCTGAAAGACTGGGGAACGGGGGACATCAAGCCAGGTAACATTGTATCATAACTGAA ATTCAATGTCTTTGAAGTAACATTGTACCATAAATGAAATTCAATGTCTTTGAAGTAACATTGTATCATA AATAAAATTCAATGTCTTTCTAAGAGCTCTGTAGCTATAAAGCTGTAGAAATACAAAGTATTACTCAAGA ATAACTAGTAATTACCAATAGTCACACCTCAGGTCAAAGTTTGGAGAGGACTATTCCACCTACTAGATCA CACTTTCCTTCCCGAAAGCCGCTTCTCTCTCTGGCCTCTCCCCTCCTCCTCCTCCCTCATCTGTTTGGCG GGAGGCTTCCTCACATTACCGCTCCGCGTAAGTGCGAAGACGCACTGCAGCAGCGCCGTCTGAGGGACAA CAGAGCCTACTCTTTCTTCTCATCTCTATGATCCTCTTTGTGACCTGTCAAACAACACCAGAGTTCCATG CTAATAGTACTCCACTCCGACAGAGAGCGATGCAAAGAGCCGACGCTCTCGCGAGAGGTGTGGGGCTCTC TCTCTCTCTCTCGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC TCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACTCTCTCTCTTTC TCCAAGTATTGAGAGCGCGTGGGAGCATAGGCGCATGCGCGCTCGTGGGGTGCGCGGTAGCAACAGAGGA CTCGACCCGGCTGGAGCTCCGGAGAGCGCGCGTGCGCCGTCACGAGCTCGGCGCTGCCGGGGCCGCGGTG TGGAAGCGAGTATTCGACCGCCGTGCGGGCCGCGGGGATGTTCCGAAAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PAXBP1_1 ↗ | 21:32,771,732 | 負股 | 32,771,722–32,771,781 |
| PAXBP1_2 ↗ | 21:32,771,859 | 負股 | 32,771,849–32,771,908 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_B8HLB · promoter · 32771658–32772235 · regulatory
ENSR21_B8HLF · enhancer · 32772236–32773019 · regulatory
· motif · 32771253–32771266 · motif
· motif · 32771367–32771381 · motif
· motif · 32771435–32771448 · motif
· motif · 32771463–32771470 · motif
· motif · 32771629–32771640 · motif
· motif · 32771629–32771640 · motif
· motif · 32771635–32771646 · motif
· motif · 32771635–32771646 · motif
· motif · 32771738–32771749 · motif
· motif · 32771738–32771749 · motif
· motif · 32771767–32771780 · motif
· motif · 32771786–32771803 · motif
· motif · 32771805–32771816 · motif
· motif · 32771805–32771816 · motif
· motif · 32771819–32771832 · motif
· motif · 32772075–32772088 · motif
· motif · 32772150–32772165 · motif
· motif · 32772157–32772179 · motif
· motif · 32772157–32772179 · motif
· motif · 32772191–32772202 · motif
· motif · 32772260–32772272 · motif
· motif · 32772291–32772306 · motif
· motif · 32772292–32772306 · motif
· motif · 32772293–32772306 · motif
· motif · 32772306–32772318 · motif
· motif · 32772989–32773011 · motif
· motif · 32772989–32773011 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：917 aa
PAXBP1 蛋白質長 917 個胺基酸，屬於 GCF family。序列中有多段被註解為無序區：胺基酸 1–123、143–205、229–275、362–381 及 530–564。胺基酸 378–558 的區域被註明為與 PAX7 互作所必需且充分。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
PAXBP1 與 PAX3、PAX7 及 WDR5 互作；並透過與 WDR5 的直接互作，與組蛋白甲基轉移酶複合體相關。該複合體至少包含 RBBP5、ASH2L、SET1、SET2、KMT2A/MLL1、KMT2D/MLL2、KMT2C/MLL3 與 KMT2B/MLL4。來源描述的是互作及複合體關聯，未將這些關係一概界定為直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PAXBP1 是連結轉錄因子 PAX3、PAX7 與組蛋白甲基化機制的適配蛋白，並參與肌肉生成。它與可催化組蛋白 H3 Lys-4 二甲基化及三甲基化的甲基轉移酶複合體相關，並促使該複合體在染色質上募集至 PAX3、PAX7，調節包括 ID3、CDC20 在內、與肌肉前驅細胞增殖有關的基因表現。 | 推論支持 | 證據與來源Adapter protein linking the transcription factors PAX3 and PAX7 to the histone methylation machinery and involved in myogenesis. Associates with a histone methyltransferase complex that specifically mediates dimethylation and trimethylation of 'Lys-4' of histone H3. Mediates the recruitment of that complex to the transcription factors PAX3 and PAX7 on chromatin to regulate the expression of genes involved in muscle progenitor cells proliferation including ID3 and CDC20 |
| 交互作用 | PAXBP1 與 PAX3、PAX7 及 WDR5 互作，並透過直接與 WDR5 互作而關聯於組蛋白甲基轉移酶複合體。該複合體至少由 RBBP5、ASH2L、SET1、SET2、KMT2A/MLL1、KMT2D/MLL2、KMT2C/MLL3 及 KMT2B/MLL4 組成。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with PAX3 and PAX7. Interacts with WDR5; associates with a histone methyltransferase (HMT) complex composed at least of RBBP5, ASH2L, SET1, SET2 and KMT2A/MLL1, KMT2D/MLL2, KMT2C/MLL3 and KMT2B/MLL4 through direct interaction with WDR5 |
| 細胞定位 | PAXBP1 的細胞內定位為細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGAGAGCGCGCGTGCGCCGTCACGAGCTCGGCGCTGCCGG40GGCCGCGGTGTGGAAGCGAGTATTCGACCGCCGTGCGGGC80CGCGGGGATGTTCCGAAAGGCCCGGCGGGTGAACGTGCGC120AAGCGGAACGACTCCGAAGAGGAAGAGCGGGAACGCGATG160AGGAGCAGGAGCCGCCGCCGTTGTTGCCGCCGCCGGGCAC200GGGCGAAGAGGCGGGCCCCGGTGGCGGCGACAGGGCCCCT240GGCGGGGAGTCGCTGCTGGGCCCGGGGCCGTCGCCGCCTT280CCGCGCTGACCCCGGGCCTCGGGGCTGAGGCCGGGGGCGG320CTTCCCCGGCGGCGCGGAGCCCGGCAACGGGCTGAAGCCG360CGCAAGAGGCCTCGCGAGAACAAAGAGGTGCCCCGGGCCA400GCCTGCTCAGCTTCCAGGACGAGGAGGAAGAAAATGAAGA440AGTTTTCAAAGTGAAGAAATCAAGTTATAGCAAAAAGATA480GTAAAATTGCTCAAGAAGGAATATAAAGAAGATCTTGAAA520AATCGAAGATTAAGACAGAACTCAACTCATCAGCTGAAAG560TGAACAACCTTTGGACAAAACAGGACATGTTAAGGATACA600AATCAAGAAGATGGAGTTATCATCAGTGAACATGGTGAAG640ATGAAATGGATATGGAAAGTGAAAAAGAGGAAGAAAAGCC680AAAGACTGGTGGAGCTTTTTCAAATGCTTTATCTTCATTG720AATGTTCTTCGTCCAGGAGAAATTCCAGATGCAGCTTTTA760TACATGCTGCAAGGAAAAAGCGCCAAATGGCCCGAGAATT800GGGAGATTTCACTCCTCATGATAATGAGCCTGGTAAAGGC840CGCCTTGTTAGAGAAGATGAGAATGATGCCAGTGATGATG880AAGATGACGATGAGAAACGCCGGATAGTTTTTTCTGTGAA920AGAAAAGTCACAAAGACAAAAAATTGCTGAGGAAATAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。