基因總覽
PATZ1（POZ/BTB and AT hook containing zinc finger 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。PATZ1 蛋白長 687 個胺基酸，具有 BTB 結構域、AT hook DNA 結合區，以及多個 C2H2 型鋅指；此外，序列中也註記有數段預測為無序的區域。這些結構特色構成此蛋白質的主要辨識特徵。來源將 PATZ1 描述為轉錄調控因子，並指出它涉及胚胎發育、細胞衰老、T 細胞發育與神經生成等生物過程。其具體調控方式與相關生物學情境，詳見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266269 ★ | 31,325,804–31,346,346 | 5 |
| ENST00000351933 | 31,325,804–31,346,579 | 4 |
| ENST00000405309 | 31,325,804–31,346,579 | 5 |
| ENST00000930048 | 31,325,804–31,346,605 | 3 |
| ENST00000930049 | 31,325,804–31,346,579 | 4 |
| ENST00001135483 | 31,325,804–31,346,579 | 5 |
| ENST00000930050 | 31,325,810–31,346,579 | 4 |
| ENST00000941424 | 31,325,810–31,346,579 | 5 |
| ENST00001069189 | 31,325,811–31,346,579 | 5 |
| ENST00000215919 | 31,340,677–31,346,579 | 3 |
| ENST00001069190 | 31,340,677–31,346,579 | 3 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
PATZ1 是轉錄調控因子，參與多種生物過程，包括胚胎發育、細胞衰老、T 細胞發育及神經生成。現有資料也將它置於調控性 T 細胞發育的轉錄網絡中，指出在穩態條件下，PATZ1 會調控調控性 T 細胞群的生成；這項描述限定於穩態情境，並未延伸為其他條件下的作用結論。
在與 TP53 的關係上，PATZ1 可與 TP53 蛋白互作，影響與細胞增殖及 DNA 損傷反應有關的基因調控。所述機制為 PATZ1 與 TP53 的互作會抑制 TP53/p53 的 DNA 結合能力及轉錄活性，因此涉及 TP53 調控相關基因的方式，而非表示 PATZ1 本身取代 TP53 執行其轉錄作用。
此外，在微生物感染情境中，PATZ1 被描述為對病毒 cDNA 合成具有正向作用。來源未進一步交代病毒種類、作用步驟或分子機制，因此此項功能應限於感染背景下對病毒 cDNA 合成的正向影響。上述資料共同指出，PATZ1 涉及轉錄調控與不同生物過程，但各項作用具有不同的細胞或生物學情境。
Promoter 與基因調控
>PATZ1 ENST00000266269 GRCh38 chr22:31346246-31347346 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCATTACCAGAGCACCCGGCGTCTCACAGGGCTGCGGGCGCTGGGGATGCTCCGGGCTTGGAGAGGCCT GAGGGTGTCCCCGACTCCTCCGGCACCCCCACTTCCCTGAGGATTGCTGGGGCTTCCGGGGGTCCCTGCC CCGTCCATCGCCCTCATATTGTCGCCTCCCGGAGCTGGTGACTTCACGCTCCCCGGGGACAAAGCTCGGC GTGCTGTGGTTTGGGGGAGAAGCTGGACGCTGGCTTCATCTCTCCAGCTCTTCCGGGCGCGCAGCCCATC AGATCGATCAATGTACCGGGTGCAGAAGCAGCTCCGGAGGTTCGGCCTGTCTCCGGCCAGGACCCCGGGC CCTCTCTGGTGTTTGAAGCAGGGAGGCGGTCGCAGGCGACTTCTGGGAATTTCACGCATGAAAGCGGGGC TCCGAAGGGTGGACGACGCCCGCTCGACCTGCGAGTGCGCTTCGCAGGCTGGGGGGCCCGGATCCGCACC CCTCAGTTCCTGCCCCCCCACCCTGCTAGCCGCCACTCTCAGCGGGCAGGGGAGGGGCAGTGGGAGCTGG TTTGCTGGCTCGGCGCTTCGTTTGCATTGGTCCGGGGGGGCTGAGACTGCAGCCCCCGGCCCCGCGGGCG GGGTGGGGAGGCGGGGGCCGGACGGGGGCTCAGGCTGCTCTAGCATTGGCGGATCTGGGGAATGGGGAGG GGGGGCAGGAAGCGGGGGGAGCGGACTGCGGGGGGGGGGTGTATAAATAGGGAAGGGGGGACGTGCATCC TCGTCTTGGTGAGGGGGGGGCGCTCGGCACAAAGAAAGTGTAAAGTTTGCAGCGCCAGGCGGCCCGGGCT AGGCATCCGGGCGCGCACGTGCAAGGCCGGGGACGCCGGGGCCCCCACTCTGAGCTCGCCGTTTCTTTTT TTTCTGCAAGCGAGAGGGGGGGTGTTGTTGGTATCGCCCCCTCCTTCTCCTCCCCCCAGGGGTGAAAGTG CAAGAGGAAGTGCAGCCGCTGCCATCTTTCCTCCGCTCCGAACACACGGAGCCCGGGGCCGCACAGCCGC CGCTCCGCCGCCGCCTTCTCCCGGCCTGAGGAAGGGCCTACTCTGCCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| PATZ1_2 ↗ | 22:31,345,728 | 負股 | 31,345,718–31,345,777 |
| PATZ1_3 ↗ | 22:31,346,323 | 負股 | 31,346,313–31,346,372 |
| PATZ1_1 ↗ | 22:31,346,574 | 負股 | 31,346,564–31,346,623 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_59D3P8 · CTCF_binding_site · 31345310–31345331 · regulatory
ENSR22_B87Z3 · promoter · 31345766–31346755 · regulatory
ENSR22_59D3S6 · CTCF_binding_site · 31345948–31345969 · regulatory
ENSR22_59D3TM · CTCF_binding_site · 31346269–31346290 · regulatory
ENSR22_C54ZL · enhancer · 31346756–31348133 · regulatory
ENSR22_8WTXP · enhancer · 31350534–31350759 · regulatory
· motif · 31343203–31343213 · motif
· motif · 31343355–31343365 · motif
· motif · 31344023–31344032 · motif
· motif · 31344239–31344256 · motif
· motif · 31344427–31344435 · motif
· motif · 31344427–31344442 · motif
· motif · 31344518–31344535 · motif
· motif · 31344542–31344553 · motif
· motif · 31344707–31344724 · motif
· motif · 31344747–31344760 · motif
· motif · 31344747–31344760 · motif
· motif · 31344748–31344761 · motif
· motif · 31344748–31344761 · motif
· motif · 31345063–31345076 · motif
· motif · 31345063–31345076 · motif
· motif · 31345312–31345328 · motif
· motif · 31345607–31345620 · motif
· motif · 31345634–31345643 · motif
· motif · 31345642–31345655 · motif
· motif · 31345695–31345711 · motif
· motif · 31345695–31345711 · motif
· motif · 31345704–31345713 · motif
· motif · 31345734–31345743 · motif
· motif · 31345905–31345914 · motif
· motif · 31345950–31345966 · motif
· motif · 31345961–31345972 · motif
· motif · 31345982–31345993 · motif
· motif · 31345988–31345999 · motif
· motif · 31346020–31346031 · motif
· motif · 31346020–31346031 · motif
· motif · 31346026–31346037 · motif
· motif · 31346028–31346039 · motif
· motif · 31346028–31346039 · motif
· motif · 31346030–31346041 · motif
· motif · 31346099–31346112 · motif
· motif · 31346141–31346154 · motif
· motif · 31346161–31346174 · motif
· motif · 31346271–31346287 · motif
· motif · 31346280–31346293 · motif
· motif · 31346355–31346366 · motif
· motif · 31346355–31346368 · motif
· motif · 31346365–31346378 · motif
· motif · 31346391–31346404 · motif
· motif · 31346931–31346947 · motif
· motif · 31347118–31347133 · motif
· motif · 31347125–31347133 · motif
· motif · 31347125–31347140 · motif
· motif · 31347146–31347159 · motif
· motif · 31347146–31347159 · motif
· motif · 31347232–31347245 · motif
· motif · 31347621–31347634 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：687 aa
PATZ1 蛋白長 687 個胺基酸，屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其序列含一個 BTB 結構域（41–130）、一個 AT hook DNA 結合區（264–276），以及七個 C2H2 型鋅指，分布於 292–314、355–377、383–405、413–436、442–464、495–518 與 605–628。另有三段區域被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
PATZ1 的定位資料為細胞核；來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 87 個夥伴
- YWHAEP62258 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ABHD11Q8NFV4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACTMAPQ5BKX5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AKAP8LQ9ULX6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD10Q9NXR5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN3P54252 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BOLLQ8N9W6-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BPIFA1Q9NP55 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC120Q96HB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP68Q9H5F2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPSF7Q8N684-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- DVL3Q92997 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EYA2O00167-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168BA1KXE4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- GPANK1O95872 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPFP52597 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPH1P31943 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HSPB2Q16082 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTRA2O43464 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
PATZ1 可形成同源二聚體，此項描述標示為依相似性推定。資料另指出 PATZ1 與 RNF4 互作；並可透過 C 端與 TP53 互作。後者會抑制 TP53 活化轉錄的能力。來源未將 RNF4 互作描述為複合體，也未提供其功能後果。
疾病與遺傳關聯
涉及 PATZ1 的染色體異常與小圓細胞肉瘤相關；所述異常為與 EWSR1 有關的 t(1;22)(p36.1;q12) 易位。此資料支持染色體異常與疾病的關聯，並未單獨證明 PATZ1 變化造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | PATZ1 是轉錄調控因子，參與胚胎發育、細胞衰老、T 細胞發育及神經生成。它與 TP53 互作，調控涉及細胞增殖和 DNA 損傷反應的基因；此互作會抑制 TP53/p53 的 DNA 結合與轉錄活性。PATZ1 也參與調控性 T 細胞發育網絡，並在穩態條件下調控該細胞群的生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator that plays a role in many biological processes such as embryogenesis, senescence, T-cell development or neurogenesis. Interacts with the TP53 protein to control genes that are important in proliferation and in the DNA-damage response. Mechanistically, the interaction inhibits the DNA binding and transcriptional activity of TP53/p53. Part of the transcriptional network modulating regulatory T-cell development and controls the generation of the regulatory T-cell pool under homeostatic conditions PMID 10713105 ↗ · PMID 25755280 ↗ · PMID 31875552 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中，PATZ1 對病毒 cDNA 合成具有正向作用。來源未指出病毒種類或此作用涉及的具體分子步驟。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | PATZ1 被描述為可形成同源二聚體，但此項關係是依相似性推定。它也與 RNF4 互作，並透過 C 端與 TP53 互作；PATZ1 與 TP53 的互作會抑制 TP53 活化轉錄的能力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Interacts with RNF4. Interacts (via C-terminus) with TP53; this interaction inhibits TP53 ability to activate transcription PMID 10713105 ↗ · PMID 25755280 ↗ |
| 細胞定位 | PATZ1 的細胞內定位為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 涉及 PATZ1 的染色體異常與小圓細胞肉瘤相關，所述異常為與 EWSR1 有關的 t(1;22)(p36.1;q12) 易位。此為疾病關聯描述，未據此證明 PATZ1 異常直接造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving PATZ1 is associated with small round cell sarcoma. Translocation t(1;22)(p36.1;q12) with EWSR1 PMID 10949935 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCATCTTTCCTCCGCTCCGAACACACGGAGCCCGGGGCC40GCACAGCCGCCGCTCCGCCGCCGCCTTCTCCCGGCCTGAG80GAAGGGCCTACTCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCCCGCTCCA120GCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCCTCCAGGCTCCGGGAC160CCGGCCCGCGCCACCGCCCCCGTGCGCGCCCCGCCGCCGC200CGCCTTCGCCTTCGCCTTTTGTTTCCTCCGCTCCGGCGCC240CCCGCCCCGGCTCGCGCTTTGCAGGGGACGCAGCGCGCGC280CCCCAGCGGGCCCGGGAAAAGCCGCGGCGCGCGCGCGCGC320CTGCGCGGCGGACCCCTCCTTCTCCTCCCCGCGTGCGCGT360GCCCTTCTTGGCTGCGCGCCGGCGCCGCCTGGCGGGCGGG400AGGGGAGGTGGCAGGCGCGTTTGCAGGAGGGGCGCACCTC440TTCGCTCGCGCACCCCCCCGGAAGGTAGACCGGGAAGGGG480AGGCGGGCGGGCGGAGAGGAGAGAGTGGCGCGCAGTCCAG520CGAGGGCGGGGGTTGGCTATGTGGGGGGTGGTGCACCCCG560CAGTCTAGACAGTCTGATCCGGGCTGGGGGCGTGTACACT600CGGCGCACCTGCGAGACTACAGAGCCTCGGGCCGGCACGT640GTGGGGAGTGTGGACACGTCTGCTGCGCCCCGCTTCTCGC680TGCTGAGGGGAAGGGAGGGGGCGGGCAGGTGCAGCGGCCG720GGCTAGTGGGAGGGGGCGGCGGCCATGGAGCGGGTGAACG760ACGCTTCGTGCGGCCCGTCTGGCTGCTACACATACCAGGT800GAGCAGACACAGCACGGAGATGCTGCACAACCTGAACCAG840CAGCGCAAAAACGGCGGGCGCTTCTGCGACGTGCTCTTGC880GGGTAGGCGACGAGAGCTTCCCAGCGCACCGCGCCGTGCT920GGCCGCCTGCAGCGAGTACTTTGAGTCGGTGTTCAGCGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。