基因總覽
OPN4 是蛋白質編碼基因，產物 opsin 4 屬於 G protein-coupled receptor 1 family 的 opsin subfamily。這是一種多次穿越細胞膜的光受體蛋白，序列長度為 478 個胺基酸，具有七段跨膜螺旋，並含有細胞外與細胞質區段。opsin 4 的核心特性是能感應光線，並將光刺激轉換為細胞內訊號；其具體訊號傳遞方式及在不同視網膜神經節細胞中的作用，依細胞類型而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000241891 ★ | 86,654,547–86,666,460 | 10 |
| ENST00000372071 | 86,654,518–86,666,460 | 11 |
| ENST00001033202 | 86,654,518–86,666,460 | 10 |
| ENST00001139968 | 86,654,518–86,666,460 | 10 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在 intrinsically photosensitive retinal ganglion cells（ipRGCs）中，opsin 4 是光受體，並可透過 G(q/11) 家族 G 蛋白傳遞光訊號；此一作用為相似性推定。受光時，與 opsin 結合的 cis-retinal 吸收光子後轉為 all-trans-retinal，引發 opsin 構形改變，進而啟動由 G 蛋白介導的光轉導級聯反應。opsin 4 具有雙穩態特性，刺激後可藉由光可逆反應再生 cis-retinal。
opsin 4 參與 ipRGCs 的非成像視覺反應，包括瞳孔光反射與晝夜節律調節；這些功能描述為相似性推定。在 M1 型 ipRGCs 中，G(q)-phospholipase C（PLC）訊號級聯會開啟 TRPC6/7 通道，使細胞去極化，同時降低其內在興奮性。此處所述細胞亞型作用亦為相似性推定。
在具成像功能的 M4 型 ipRGCs 中，從弱光到強光的條件下，G(q)-PLC 訊號可關閉鉀漏通道（最可能是 TASK channels），提高細胞內在興奮性，並增強對比敏感度；在強光下，活化 TRPC 通道還會進一步加強去極化。上述 M4 細胞作用為相似性推定。opsin 4 也可能參與視動性視覺追蹤反應，以及視網膜玻璃體血管的生長與退化調節，這些可能功能同樣屬於相似性推定。
不同異構型的 G 蛋白活化能力有所差異：相較於 isoform 1，另一異構型在光刺激下不能活化 G(i/o) 與 G(s) 家族 G 蛋白。來源亦指出，視細胞類型而定，opsin 4 可活化包括 G(i/o) 與 G(s) 在內的其他 G 蛋白，因而使 adenylate cyclase 與 cAMP 依賴性訊號活化或受抑制。
Promoter 與基因調控
>OPN4 ENST00000241891 GRCh38 chr10:86653547-86654647 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACCCTACTGCTACATCCTCCTTGTGTCTCCATCTGTGAAAGGGTGACCAGCCTTGGTTCTATGCAGGG TGACTGTGAAAATGCCATGGCTCATGGGGGCCAAACATGGTGGTAGGGCCCACTGTGACAAGGGTGAGGC TGGGCTGCACAGGCTCAGCTGCCCACAAACAGCTCTGGGGGCTCTTGGGATGGCTGAGGCTGCTCTTGAT GAGCTCAGGGAAGAAACACAACAGAGACTGGTCAAAGGAGAGGACACAGCCTTCTGCCCAATGTCCAAGA GCCCGAGCCCAGGAATCTCCCTTGAAACACACACTCTCACACACACTCTCACACACACACATGCTCTCAC TCACTCACACTCACACACACTCACATGCACACACACTCACACATTGACACCACTGTCAGCTCAGAAATCT CCCTTGAAACACACACACTCACACACATACACATTCACACCACCATCATCCCAGAAATCTCCCTTGAAAC ACATACACACTCACACACACACACACTCACACACATTCCCAACACCATCCCAGAAATCTTCCTTGAAACA CACACACTCACGAACCCTCACACACACACACACACACACGCACACATTCATGACACCATCCCAGAAATCT CCCTTGAAACACATACACACTCACATACACATTTACGCCATCATCCCAGAAGTCTCCTTTGAAACACACA CTTTCACACACTCACACACACACACTCACACACACTCACATTCACACCACCATCATCCAGAAATCTCCCT TGAAACACACACACTCACACACACATTCATGCCACCATCATTCCAGAAGTCTCCCTTGAAACACACACAC ACACACACACACACTCACACATACACATTCACGCCACCATCATCAGACCTTCGTAGATAGACACCCAGAG ACCTTGGTCTGAGTGAGCTGGCGGCATGGAGCGACTGAGCATGTGCAGCTCCCACATCGCTATATAAAGA TGGGGATGAACTCTGTGGCTGTGAGTCACCATAACTGCGACACTCACTCATTTGCGCTTCACCAGACACA GAGCAACCGCCAGCCCCAAGAGCAGCTCCAGGCTGGATCTGCGCCGGACAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| OPN4_1 ↗ | 10:86,654,547 | 正股 | 86,654,498–86,654,557 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_CBL62 · enhancer · 86648545–86649769 · regulatory
ENSR10_939DM4 · enhancer · 86652498–86652845 · regulatory
ENSR10_84JRB9 · promoter · 86654428–86654627 · regulatory
OPN4 受 UVA 與短波長可見光誘導；來源列出的光波長為 360 nm 與 420 nm。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：478 aa
opsin 4 長 478 個胺基酸，屬於 G protein-coupled receptor 1 family 的 opsin subfamily。蛋白質具有七段跨膜螺旋，並由細胞外區段與細胞質區段交替構成；序列兩端另標註有無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
opsin 4 位於細胞膜，並見於細胞突起的軸突與樹突，以及細胞體。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon；Cell projection, dendrite；Perikaryon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | opsin 4 是 G 蛋白偶聯光受體，在 ipRGCs 中可經 G(q/11) 傳訊；光使結合的 cis-retinal 轉為 all-trans-retinal，誘發構形改變並啟動光轉導，且蛋白質可光可逆再生 cis-retinal。它參與瞳孔光反射與晝夜節律調節；M1、M4 細胞中的訊號作用及其他可能功能多為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源G protein-coupled photoreceptor that signals through the G(q/11) family of G proteins in response to light in intrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs) (By similarity). Can also activate other G proteins, including G(i/o) and G(s), depending on the cell type, leading to either activation or inhibition of adenylate cyclase and cAMP-dependent signaling. Activation occurs when opsin-bound cis-retinal chromophore absorbs a photon and isomerizes to all-trans-retinal, inducing a conformational change in the opsin that triggers a G protein-mediated phototransduction cascade. Acts as a bistable protein, allowing photoreversible regeneration of the cis-retinal chromophore after stimulation. Contributes to non-image-forming visual response to light in ipRGCs, including the pupillary light reflex and the regulation of circadian rhythms (By similarity). In M1 ipRGCs (non-image forming) subtypes, activates a G(q)-phospholipase C (PLC) signaling cascade leading to depolarization through opening of TRPC6/7 channels and decreased intrisic excitability (By similarity). Mediates phototransduction in M4 ipRGCs (image forming) subtypes across dim to bright light conditions via G(q)-PLC signaling, resulting in increased intrisic excitability through closure of potassium leak channels (most likely TASK channels), thereby enhancing contrast sensitivity (By similarity). At bright light intensities, further enhances depolarization in M4 ipRGCs via activation of TRPC channels (By similarity). May be involved in the optokinetic visual tracking response. May also play a role in regulating retinal hyaloid vessel growth and regression (By similarity) PMID 15674244 ↗ · PMID 35274137 ↗ |
| 功能 | 相較於 isoform 1，該異構型在光刺激下不能活化 G(i/o) 與 G(s) 家族 G 蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源In contrast with isoform 1, cannot activate G(i/o) and G(s) family of G proteins in response to light PMID 35274137 ↗ |
| 細胞定位 | opsin 4 定位於細胞膜，並記錄於細胞突起的軸突、樹突及細胞體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, axon; Cell projection, dendrite; Perikaryon PMID 35274137 ↗ |
| 調控 | OPN4 可受 UVA 與短波長可見光誘導；所列可見光波長為 360 nm 和 420 nm。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTGAGTCACCATAACTGCGACACTCACTCATTTGCGCTTC40ACCAGACACAGAGCAACCGCCAGCCCCAAGAGCAGCTCCA80GGCTGGATCTGCGCCGGACACAGGAGAAAGCAGCGGGTAG120GCTAAGCAGGGGTGCTGAGGATGGAGGAAAGTTGGGAGGC160TGAGCACAGCTGAAGTCCTGAGCTCCCTGTGCCCTTGACT200TCTCTGTGGGCTCGAGCAAGGACCATCCCAACTCAGGATG240AACCCTCCTTCGGGGCCAAGAGTCCCGCCCAGCCCAACCC280AAGAGCCCAGCTGCATGGCCACCCCAGCACCACCCAGCTG320GTGGGACAGCTCCCAGAGCAGCATCTCCAGCCTGGGCCGG360CTTCCATCCATCAGTCCCACAGCACCTGGGACTTGGGCTG400CTGCCTGGGTCCCCCTCCCCACGGTTGATGTTCCAGACCA440TGCCCACTATACCCTGGGCACAGTGATCTTGCTGGTGGGA480CTCACGGGGATGCTGGGCAACCTGACGGTCATCTATACCT520TCTGCAGGAGCAGAAGCCTCCGGACACCTGCCAACATGTT560CATTATCAACCTCGCGGTCAGCGACTTCCTCATGTCCTTC600ACCCAGGCCCCTGTCTTCTTCACCAGTAGCCTCTATAAGC640AGTGGCTCTTTGGGGAGACAGGCTGCGAGTTCTATGCCTT680CTGTGGAGCTCTCTTTGGCATTTCCTCCATGATCACCCTG720ACGGCCATCGCCCTGGACCGCTACCTGGTAATCACACGCC760CGCTGGCCACCTTTGGTGTGGCGTCCAAGAGGCGTGCGGC800ATTTGTCCTGCTGGGCGTTTGGCTCTATGCCCTGGCCTGG840AGTCTGCCACCCTTCTTCGGCTGGAGCGCCTACGTGCCCG880AGGGGTTGCTGACATCCTGCTCCTGGGACTACATGAGCTT920CACGCCGGCCGTGCGTGCCTACACCATGCTTCTCTGCTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。