基因總覽
OPN1SW（opsin 1, short wave sensitive）是蛋白質編碼基因，產物為可感受短波長光的光受體。此蛋白屬於 G protein-coupled photoreceptor，能選擇性活化 transducin G alpha protein（G(t)），並與視覺訊號傳遞相關。來源指出，OPN1SW 介導藍光視覺；其作用也涉及視網膜錐狀細胞外節的組織維持，以及視網膜膜蛋白的適當含量與定位。這些資料確立了它作為短波長光感受器的基本性質，但未提供其完整結構或蛋白質家族分類細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000249389 ★ | 128,772,485–128,775,794 | 5 |
| ENST00001142054 | 128,771,755–128,775,794 | 5 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
OPN1SW 的產物是短波長光感受器，能選擇性回應藍紫光並活化 transducin G alpha protein（G(t)），進而刺激 G(t)/transducin 蛋白路徑。這項光感應作用將入射光轉為細胞內訊號，是藍光視覺的分子基礎之一。
訊號啟動始於與 opsin 結合的 cis-retinal 色素吸收光子；色素隨後異構化為 all-trans-retinal，引起 opsin 構形改變，並觸發由 G protein 介導的光轉導級聯反應。依相似性推論，這條路徑會提高 cGMP phosphodiesterase 活性，使細胞內 cGMP 減少，接著促使 cGMP-gated ion channels 關閉。此處的下游機制標示為 By similarity，屬於相似性推論，而非來源所述的直接實驗證據。
除光訊號傳遞外，OPN1SW 也與視網膜結構維持有關。依相似性推論，它是腹側視網膜錐狀細胞外節組織維持所必需，但並非維持錐狀光受體功能所不可或缺；來源亦指出，它參與確保視網膜膜蛋白具有適當的含量與定位。這些描述將其作用延伸至感光細胞結構與膜蛋白管理，但相關細節同樣帶有 By similarity 的證據限制。
在人類視覺層面，OPN1SW 介導藍光感知；依相似性推論，它也可能在微弱光線下提高光譜敏感度。來源明確指出此蛋白不具紫外線敏感性，因此不能將其短波長光反應概括為紫外線感受能力。
Promoter 與基因調控
>OPN1SW ENST00000249389 GRCh38 chr7:128775694-128776794 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTT GAGCCACCACGCCCGGCCAACTCATCTATATATTTATGATCTGCTGAGGTGGAAAAGATTCATTCATAAA GCCTAAAGTGTAGTACTGAGTACAAGTGCAGGTGGAACTTAAAGCAGAGTTGGTGTCACTGGGGTGGGCT GCACAGAAGAGGTGTTTGTGAGGTAGGCTGTGAGGGCTAGATAAGACTTCAATGAACAGACAGGAGGAAG ACTGTGGCGACTTGTTGAGCTAAGGGTAGGGGTAGGCATGAACATGGCGTAAGGACAGTGAACAGACCCA CCTCCCTGGCTGGAGGTCTGAGTAGGAAAGGCACACTCTTTGAGTAGATTCAACACAAAGAAATGGAGGC AGCCTGGCTCAGGGATGCCCTAGACCTCTAGGCATTGTCAAGTTGCCTAAGTCCTGTTCCATCAAGGCTG TTTACTGATGTGCTTCCAGGGCACTCCCCACTCCCAGCCCTTTCCTGCAGCCCAGGGCTGGTTCCTAGCC TCTCAGCAGACTTAAGATGGGCACCTTCCACAAAGGGGCAGATGAGTTGAGGAAAACTTAACTGATACAG TTGTGCCAGAAGCCAAAATAAGAGGCGTGCCCTTTCTATAGCCCCATTAAAAGAACAAAAAAGTGGAAGC ATCTTCAGTGAATATGGGTCAGCACCTCCCAGACCTCAGGGAGTCCACTTCTGTTCATCCCAGCACCCAG CATTGCATATCCAGATTATTTGAGCCCAATCTCTTATCCTCTGAAGAACACAATCGGCTTTGGGGCCACA AAAGGTTTAGGTAGTGGTTTAGGGATTTCTAATCCCAAACTTTGTCCTTGGGAGGTTTAGGATTAGTATT GATCATTCACAGAGCCCAAGTGTTTTTAGAGGAGGGGTTTTGTGGGGTGGGAGGATCACCTATAAGAGGA CTCAGAGGGGGGTGTGGGGCATCCATGAGAAAAATGTCGGAGGAAGAGTTTTATCTGTTCAAAAATATCT CTTCAGTGGGGCCGTGGGATGGGCCTCAGTACCACATTGCCCCTGTCTGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| OPN1SW_2 ↗ | 7:128,775,794 | 負股 | 128,775,784–128,775,843 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BXK32 · enhancer · 128777355–128778038 · regulatory
OPN1SW 在視網膜錐狀細胞中，對接近 420 nm 的短波長光達到最大活化；此波段位於可見光的藍紫光區。此外，來源記載 ultraviolet A 光可誘導其在真皮纖維母細胞中的表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：345 aa
OPN1SW 蛋白長 345 個胺基酸，屬於 G protein-coupled receptor 1 family 的 Opsin subfamily。其序列包含七段跨膜螺旋，並交錯排列於細胞外與細胞質側的區段；N 端位於細胞外，C 端位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
OPN1SW 被記錄於光受體外節膜與內節，也見於細胞膜及細胞質周核區域。 來源並未說明不同位置之間的轉移條件或動態，因此不宜據此推定其定位變化的方向或調控方式。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Photoreceptor outer segment membrane；Photoreceptor inner segment。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MFFQ9GZY8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
OPN1SW 的變異與 Tritan color blindness（藍錐色盲）相關。此視覺疾患的特徵是藍色光譜敏感度選擇性不足；來源將致病原因描述為影響該基因的變異，但未提供特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | OPN1SW 是 G protein-coupled photoreceptor，受藍紫色短波長光刺激時選擇性活化 transducin G alpha protein（G(t)）。依相似性推論，視網膜色素吸光後異構化並引發訊號級聯，降低細胞內 cGMP、關閉離子通道；此基因也與腹側視網膜錐狀細胞外節組織及膜蛋白維持相關，但非維持錐狀光受體功能所必需。它介導藍光視覺，可能提高微弱光下的光譜敏感度，且不具紫外線敏感性。 | 含實驗來源 | 證據與來源G protein-coupled photoreceptor that selectively activates transducin G alpha protein (G(t)) in response to short-wavelength (blue-violet) light, thereby stimulating the G(t)/transducin protein pathway. This activation leads to increased cGMP phosphodiesterase activity, resulting in decreased intracellular cGMP and subsequent closure of cGMP-gated ion channels (By similarity). The process is initiated when the opsin-bound cis-retinal chromophore absorbs a photon and isomerizes to all-trans-retinal, inducing a conformational change in the opsin that triggers the G protein-mediated phototransduction cascade (By similarity). Required for the maintenance of cone outer segment organization in the ventral retina, but not essential for the maintenance of cone photoreceptor function (By similarity). Involved in ensuring the correct abundance and localization of retinal membrane proteins (By similarity). Mediates visual perception of blue light. May contribute to increased spectral sensitivity under dim light conditions (By similarity). Is not UV-sensitive (By similarity) PMID 1386496 ↗ · PMID 1531728 ↗ · PMID 23022137 ↗ · PMID 2937147 ↗ · PMID 6140680 ↗ |
| 細胞定位 | OPN1SW 蛋白被記錄於細胞膜及光受體外節膜，並標註為多次跨膜蛋白；也記錄於光受體內節，以及細胞質的周核區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Photoreceptor outer segment membrane / Multi-pass membrane protein; Photoreceptor inner segment; Cytoplasm, perinuclear region PMID 2937147 ↗ · PMID 31380578 ↗ · PMID 30168605 ↗ |
| 調控 | 在視網膜錐狀細胞中，接近 420 nm 的短波長光可使 OPN1SW 達到最大活化，該波長屬可見光的藍紫光區；另有資料指出，ultraviolet A 光可誘導其在真皮纖維母細胞中的表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Maximally activated by short-wavelength light near 420 nm, corresponding to the blue-violet region of the visible spectrum in retinal cone cell. Induced by ultraviolet A light in dermal fibroblasts PMID 31380578 ↗ · PMID 6140680 ↗ |
| 疾病關聯 | OPN1SW 變異與 Tritan color blindness 相關。此視覺疾患的特徵為藍色光譜敏感度選擇性不足；來源指出，影響該基因的變異會造成此病，但未列出具體變異或相關作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tritan color blindness CBT A disorder of vision characterized by a selective deficiency of blue spectral sensitivity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 190900 PMID 1386496 ↗ · PMID 1531728 ↗ · PMID 23022137 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCCATGAGAAAAATGTCGGAGGAAGAGTTTTATCTGTTC40AAAAATATCTCTTCAGTGGGGCCGTGGGATGGGCCTCAGT80ACCACATTGCCCCTGTCTGGGCCTTCTACCTCCAGGCAGC120TTTCATGGGCACTGTCTTCCTTATAGGGTTCCCACTCAAT160GCCATGGTGCTGGTGGCCACACTGCGCTACAAAAAGTTGC200GGCAGCCCCTCAACTACATTCTGGTCAACGTGTCCTTCGG240AGGCTTCCTCCTCTGCATCTTCTCTGTCTTCCCTGTCTTC280GTCGCCAGCTGTAACGGATACTTCGTCTTCGGTCGCCATG320TTTGTGCTTTGGAGGGCTTCCTGGGCACTGTAGCAGGTCT360GGTTACAGGATGGTCACTGGCCTTCCTGGCCTTTGAGCGC400TACATTGTCATCTGTAAGCCCTTCGGCAACTTCCGCTTCA440GCTCCAAGCATGCACTGACGGTGGTCCTGGCTACCTGGAC480CATTGGTATTGGCGTCTCCATCCCACCCTTCTTTGGCTGG520AGCCGGTTCATCCCTGAGGGCCTGCAGTGTTCCTGTGGCC560CTGACTGGTACACCGTGGGCACCAAATACCGCAGCGAGTC600CTATACGTGGTTCCTCTTCATCTTCTGCTTCATTGTGCCT640CTCTCCCTCATCTGCTTCTCCTACACTCAGCTGCTGAGGG680CCCTGAAAGCTGTTGCAGCTCAGCAGCAGGAGTCAGCTAC720GACCCAGAAGGCTGAACGGGAGGTGAGCCGCATGGTGGTT760GTGATGGTAGGATCCTTCTGTGTCTGCTACGTGCCCTACG800CGGCCTTCGCCATGTACATGGTCAACAACCGTAACCATGG840GCTGGACTTACGGCTTGTCACCATTCCTTCATTCTTCTCC880AAGAGTGCTTGCATCTACAATCCCATCATCTACTGCTTCA920TGAATAAGCAGTTCCAAGCTTGCATCATGAAGATGGTGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。