基因總覽
NTNG2（netrin G2）是蛋白質編碼基因，其產物 Netrin-G2 為 netrin 家族相關蛋白。蛋白質全長 530 個胺基酸，具有 N 端訊號胜肽、Laminin N-terminal 結構域及三個 Laminin EGF-like 結構域，並包含 NGL discriminant loop 區域。這些序列與結構特徵構成 Netrin-G2 的基本分子架構；其細胞膜錨定與細胞外側定位，則使它具有細胞表面蛋白的性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393229 ★ | 132,162,058–132,244,526 | 8 |
| ENST00000922385 | 132,161,020–132,244,528 | 9 |
| ENST00000922386 | 132,161,020–132,244,528 | 9 |
| ENST00000946488 | 132,161,020–132,244,528 | 10 |
| ENST00000946489 | 132,161,020–132,244,528 | 10 |
| ENST00000946492 | 132,161,020–132,244,528 | 11 |
| ENST00000946493 | 132,161,020–132,244,528 | 7 |
| ENST00000946494 | 132,161,020–132,244,528 | 7 |
| ENST00000946496 | 132,161,020–132,244,528 | 8 |
| ENST00001114220 | 132,161,020–132,170,313 | 4 |
| ENST00001114221 | 132,161,020–132,170,313 | 2 |
| ENST00001137143 | 132,161,020–132,244,528 | 8 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Netrin-G2 參與神經系統中神經元排列模式與神經迴路的形成。其相關作用涵蓋不同組織層次：從層狀排列、細胞層級與次細胞層級，到突觸層級。這表示 Netrin-G2 所參與的過程不僅涉及神經元如何形成特定排列，也包含神經迴路在不同尺度上的組織建立。
在神經突生長方面，Netrin-G2 可促進軸突與樹突的延伸。軸突和樹突是神經元的不同突起；來源指出，Netrin-G2 對兩者的生長均有促進作用，並未將此作用限於其中一種突起。這項作用與神經迴路形成相互關聯，因為神經突的生長涉及神經元之間建立連結所需的細胞形態發展。
綜合而言，來源支持 Netrin-G2 參與神經元排列及迴路建構，並促進軸突和樹突生長。不過，現有資料未進一步說明其作用的具體分子機制、各層級之間的先後關係，或不同神經細胞情境下的差異，因此不宜據此推定特定訊號途徑或更細緻的調控方式。
Promoter 與基因調控
>NTNG2 ENST00000393229 GRCh38 chr9:132161058-132162158 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTACTCTGCACTCCCTGCAGAGCTGGCTTGGCTTCGTCAAAAGCAGGGCCCATCAGGGTGGAGGCGGCG ATGTGTCAGCTGGTATTCAGGCTCTGGTTGTGCGCTCAGATCGCTCCCCCTCCCCATCTCCCCAAATCCA CCCACCCACCCCGGTACCCACTGCTTGGGGCCTTCTGGGTGGCAGCACTTCACAGAGAGAGACCGAGGAG CAGCCCTGAGCCCTTGGCTGTGGGGGGTGGGGGAACTGACTCACTTGGCCCCCCTCCCTCGTGCCGATGG GGCAGCCCCCACACCCATGGGCGCTGGCACCCCGGCAGGCCCCCGGGTTTTGGAAGAGGAAGCTGCAGCC CGGCTGCGCCTGACCGGAGCCGGCTGAGGATGCGCTCTGGGCGCAGGGACCCGCTGGCCCCCGGGCCGGG AGGCGATGTTTAGGCAGCGACCCCCCAGAGGCTGCCGGGGCCACCCTGGCCACGGGCCCGCCGGGACGCC CCTGCTCGCCGCGCCCCTCCCCGGGCCGTGGCGCGTCCCCCGAGCCGCGCAATATTTCCTTCCTGCACCT TTAAGAAGACCGTTGCTCCGTGGTGGGATGGTGTGTTAAAGCCACACAGAGGAAGTTACGCAGCCCGGAT CAGACCGAGAGATAAAAGCCCCGATGGTGATCGTGAGTGATGGCAAGAGGATTTAGCCTCGGCATTAACT TGGAGCGGAGTGCAGGGGGGCAGTGAAGCGCCCGCCATCTGGCCCGCGCCGCGCCGGGGGGATGCCCCGG CTCCCCGACGAGACGCCGCGAAGCCCACCCGGGCCGGGGGCTGCCCGGCGCCCGAGCGCGGGTCCTCCCC GGGCCGCCCAGGGGGGCCAAAAAGTTTGCACTTGTTAGCGGCGACCTCCCGCTCAGCCCGGGCGGGCGAT GCGGGCGGCGCGGGCGGCCCCCTCCCCCGGCCCGCGTCTCCGGGACGGCTGCGGGCGGCCCCCCCGGCGG CCGGAGGGCTCCCTGGCCCCGATCTGACGGCGGCGGCGGCGGCGGCCACAGCGGCGGGAGCGGCGCGGGG AAGGAGCAGCGGCTCGCAGCCCTCGGCCCGCGCCCCCACCCAGCGCCAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NTNG2_1 ↗ | 9:132,161,689 | 正股 | 132,161,640–132,161,699 |
| NTNG2_2 ↗ | 9:132,161,966 | 正股 | 132,161,917–132,161,976 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93XGC9 · promoter · 132161568–132162068 · regulatory
ENSR9_5364BJZ · CTCF_binding_site · 132162174–132162195 · regulatory
· motif · 132162176–132162192 · motif
· motif · 132165141–132165155 · motif
· motif · 132165142–132165155 · motif
· motif · 132166749–132166763 · motif
· motif · 132166749–132166763 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：530 aa
Netrin-G2 長 530 個胺基酸，N 端第 1–17 位為訊號胜肽。其結構包含第 35–286 位的 Laminin N-terminal 結構域，以及第 287–346、353–408、409–453 位的三個 Laminin EGF-like 結構域。另有三段 NGL discriminant loop，分別位於第 69–88、201–203 與 264–267 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Netrin-G2 位於細胞膜，透過脂質錨定中的 GPI-anchor 連結，並定位於細胞外側。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- LRRC4Q9HBW1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- LRRC4CQ9HCJ2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Netrin-G2 與 LRRC4 有互作記錄；來源未進一步說明此互作是否屬於特定複合體，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
NTNG2 相關變異被報告與常染色體隱性神經發育疾病 NEDBASH 有關。其特徵包括全面性發展遲緩、嚴重智能發展受損、動作發展受損、軀幹與周邊肌張力低下、言語能力不佳，以及多種行為異常；來源列出的行為表現包括自閉症類群障礙、過動、情緒障礙、攻擊行為、刻板動作、睡眠問題、焦慮、自傷行為與磨牙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Netrin-G2 參與調控神經元在層狀、細胞、次細胞及突觸等層級的排列模式與神經迴路形成，並促進軸突和樹突的神經突生長。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in controlling patterning and neuronal circuit formation at the laminar, cellular, subcellular and synaptic levels. Promotes neurite outgrowth of both axons and dendrites PMID 21946559 ↗ |
| 交互作用 | Netrin-G2 與 LRRC4 互作；此項資料未進一步說明互作形式或其功能影響。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Netrin-G2 定位於細胞膜，透過 GPI-anchor 脂質錨定，並位於細胞外側。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | NTNG2 相關變異被報告與常染色體隱性 NEDBASH 有關，患者可有全面性發展遲緩、嚴重智能及動作發展受損、軀幹與周邊肌張力低下、言語不佳，以及自閉症類群障礙、過動、情緒障礙、攻擊、刻板動作、睡眠問題、焦慮、自傷或磨牙等行為表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with behavioral abnormalities, absent speech, and hypotonia NEDBASH An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay with severely impaired intellectual development, impaired motor development, axial and peripheral hypotonia, poor speech and significant behavioral abnormalities, including autism spectrum disorder, hyperactivity, mood disorders, aggression, hand and face stereotypies, sleep disturbances, anxiety, self-injurious behavior, and bruxism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618718 PMID 31372774 ↗ · PMID 31668703 ↗ · PMID 31692205 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATCTGACGGCGGCGGCGGCGGCGGCCACAGCGGCGGGAG40CGGCGCGGGGAAGGAGCAGCGGCTCGCAGCCCTCGGCCCG80CGCCCCCACCCAGCGCCAGCCCGAGGGGGGAGGCGCAGCG120CCGGAGGGTGGCGGTCCTCGGCCCTCCCAGGTCTCCGCGC160CGGGAAGCCGCTCCGAGCCGGGGCTGGAGGGTTGTTTTGC200CGTTGTGTTGAGCACGTCACCCATTAAGAGCCCTTTAAAG240ACCTGGATTGATTGGAAGGACAAAAATTAAAAGCAATCTG280ATCCAGCCTCATGCAGGATCCCTGCGGATTTTCTCCTTAT320CCCATTTCCATCCACTGTCACAATTTGAGAATCTGCCTGA360TTTGATCAGATTCACCTCCAGGGGAGGTGTGATACCAGGG400TTAGGAGGACGTGAAGTTATGGGCAACTTTCTGATCTGTC440CATCAGCAGTCTGAGAAACGCTGGCTCTGAATTTTCCGTG480TCGGCCTTTTGGAAACAACAAGTTCCTCGCTGTTTGCAAA520GCTTCAGTGCTCGGGTCCCTGGGACACCCCGGCCACCCTC560GCCTGGTAGATGTGGCATTTCCATGCTGAGGCCGCGAGTC600CCGCCTGACCCCGTCGCTGCCTCTCCAGGGCTTCTCTGGG640CCGCGCCTCTGCAGACTGCGCAGCCATGCTGCATCTGCTG680GCGCTCTTCCTGCACTGCCTCCCTCTGGCCTCTGGGGACT720ATGACATCTGCAAATCCTGGGTGACCACAGATGAGGGCCC760CACCTGGGAGTTCTACGCCTGCCAGCCCAAGGTGATGCGC800CTGAAGGACTACGTCAAGGTGAAGGTGGAGCCCTCAGGCA840TCACATGTGGAGACCCCCCTGAGAGGTTCTGCTCCCATGA880GAATCCCTACCTATGCAGCAACGAGTGTGACGCCTCCAAC920CCGGACCTGGCCCACCCGCCCAGGCTCATGTTCGACAAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。