基因總覽
NPHS2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 NPHS2 stomatin family member, podocin，其產物 Podocin 歸屬 band 7/mec-2 家族。現有資料將 Podocin 的主要角色概括為參與腎小球通透性的調節，並指出它可能在細胞膜與細胞骨架之間形成連結。這些描述提供其基本生物學定位，但未進一步界定該連結的分子細節或調節方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367615 ★ | 179,550,539–179,575,948 | 8 |
| ENST00000367616 | 179,550,494–179,575,954 | 7 |
| ENST00000902256 | 179,550,494–179,575,954 | 6 |
| ENST00001145587 | 179,550,494–179,575,954 | 8 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Podocin 參與腎小球通透性的調節。腎小球通透性關係到腎臟過濾過程，因此這項功能描述將 NPHS2 的產物連結至腎小球的屏障特性；不過，來源沒有提供它如何改變通透性的具體步驟，也未說明其作用方向或影響幅度。
資料提出，Podocin 可能充當細胞膜與細胞骨架之間的連結者。這項描述帶有推測性，表示它可能協助在膜結構與細胞內骨架之間建立聯繫；目前提供的資訊不足以確定此連結的組成、形成條件，或它與腎小球通透性調節之間的直接因果關係。
因此，現有功能資訊支持的重點是 Podocin 與腎小球通透性調節相關，並可能透過連結細胞膜和細胞骨架參與其中。來源未詳述其下游效應、特定細胞過程或其他功能，這些內容不宜由上述概括性描述延伸推定。
Promoter 與基因調控
>NPHS2 ENST00000367615 GRCh38 chr1:179575848-179576948 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAAATTATTAACAGAAAGTGAAAGAGAAATAAACCTATTCAATGTTTCAAGTCCCTCAGAAGAGGGTG AGGCAGCTCCCCAGATCGTTGCTAGATCCAGCCTGGCCAATGAACCCTGAAAAAGCCCAACTCCTGCTTT CATCATGGAAGCACGGGACAAAGTGTCTCTTCCTAAAAACAGAAGTTAGACCAGACCCCTTCCTGCCTAT GATTCTTCAAGAAGCATTGCATCATCAACATCAGGCATAAGCATTAATAAAGACCCTAAATAATAACAGA GACGAAACACATCGCAAAGAGAGTTTTCTTTTATCCCCTTTAAAATGTAAATACTCCCAGGAGGAATCAG CCAACATCATTAGGGGTTAATGCATATGTAGAATAACTAGGGCCAGGATATAAAATAAGAAATACGTAGG GAGGAGAGAAAGGCATCCTTGAGACGACTCCAAGAAGGAAAGTTGGGGATGAGGCGAAATTTCTGATTTT ACCTTAAAGTGACCCTAATTCGATGACCTTTTGTGGTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTACTTGG CCCTGCCCAAGCAGGACCTAAAAACAAACAGACAAAAAAGGTTACTAACAACTGTTCCTCTCCACGAAAA TCTGCAGTAAAAGGTAAAAGATGTATTCGTTTTGAAGAGAAACCAGAGCTTGCGATGAGCTTCTGTATCT CCGTCAGCCCTCTAGCATGACATTAGGAACCCTCCAGGAGATGAGTCTTCACAGCCCGGGTTGGCACCTG CAGACACGCACTTTTCAACGCCCGCACCCTGCCCGGGGCCGGCTCTCCCACCCAGGCCTCTCTCTGCTTC AGCGCCGCCCCGGCCGTGGGAGTCGGCGGGCGCAGTCCACAGCTCCACCAAGACACAGCTGTCGGGGTTC CGGGTGCGCCCCGCCCGCGGCCCCGGTGTCCCGCCCCTCGCCCTCAGCCCCCACCCGACGGTCTTTAGGG TCCCCCGGGCACGCCACGCGGACCCGCAGCGACTCCACAGGGACTGCGCTCCCGTGCCCCTAGCGCTCCC GCGCTGCTGCTCCAGCCGCCCGGCAGCTCTGAGGATGGAGAGGAGGGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NPHS2_1 ↗ | 1:179,575,943 | 負股 | 179,575,933–179,575,992 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：383 aa
Podocin 長度為 383 個胺基酸，屬於 band 7/mec-2 家族。註解將第 1–102 與第 124–383 個胺基酸區段標示為細胞質拓撲區域；另將第 1–76 與第 355–383 個胺基酸區段預測為無序區。這些序列特徵描述未提供其結構如何影響功能的進一步說明。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Podocin 的定位依異構型而異：Isoform 1 位於細胞膜，並屬周邊膜蛋白；Isoform 2 則定位於內質網。 現有資料未說明兩種異構型間的定位轉換或變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- IQGAP1P46940 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
Podocin 與 nephrin/NPHS1、KIRREL1 及 DDN 有互作註解；其中 DDN 的互作依據標示為相似性推論。資料另明確指出 Podocin 直接與 CD2AP 互作。來源未說明這些互作是否涉及同一複合體，或各自對功能的影響。
疾病與遺傳關聯
NPHS2 的變異可造成 Nephrotic syndrome 2。此腎病以嚴重蛋白尿為臨床特徵，可能伴隨低白蛋白血症、高脂血症與水腫；腎臟切片可見局部節段性腎絲球硬化或瀰漫性系膜增生等非特異性變化。疾病通常對類固醇治療具抗性，並可能在第一或第二個十年進展至末期腎衰竭，也有患者較晚發病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Podocin 參與腎小球通透性的調節；來源並以推測性描述指出，它可能在細胞膜與細胞骨架之間充當連結者。資料未說明此連結的具體機制，也未提供其調節通透性的方向或作用細節。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Plays a role in the regulation of glomerular permeability, acting probably as a linker between the plasma membrane and the cytoskeleton |
| 交互作用 | Podocin 與 nephrin/NPHS1、KIRREL1 及 DDN 有互作註解；其中 DDN 的互作依相似性推論。來源另明確標示 Podocin 直接與 CD2AP 互作，但沒有交代這些互作是否形成同一複合體或彼此的功能關係。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with nephrin/NPHS1 and KIRREL1. Interacts directly with CD2AP. Interacts with DDN (By similarity) |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於細胞膜，並被註解為周邊膜蛋白。此資料只描述該異構型的定位，未提供其在不同條件下的變化資訊。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Isoform 2 定位於內質網。此定位註解針對該異構型，來源未描述其定位變化條件或與其他異構型的關係。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | NPHS2 的變異會造成 Nephrotic syndrome 2，臨床以嚴重蛋白尿為特徵，可能併有低白蛋白血症、高脂血症及水腫；腎臟切片可見局部節段性腎絲球硬化或瀰漫性系膜增生等非特異性變化。疾病對類固醇治療具抗性，常在第一或第二個十年進展至末期腎衰竭，部分患者較晚發病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nephrotic syndrome 2 NPHS2 A form of nephrotic syndrome, a renal disease clinically characterized by severe proteinuria, resulting in complications such as hypoalbuminemia, hyperlipidemia and edema. Kidney biopsies show non-specific histologic changes such as focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial proliferation. The disorder is resistant to steroid treatment and progresses to end-stage renal failure in the first or second decades. Some patients show later onset of the disorder. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600995 PMID 10742096 ↗ · PMID 12464671 ↗ · PMID 15253708 ↗ · PMID 17899208 ↗ · PMID 20798252 ↗ · PMID 20947785 ↗ · PMID 22565185 ↗ · PMID 22578956 ↗ · PMID 23242530 ↗ · PMID 23595123 ↗ · PMID 23800802 ↗ · PMID 23913389 ↗ · PMID 24072147 ↗ · PMID 24227627 ↗ · PMID 24509478 ↗ · PMID 26420286 ↗ · PMID 27004616 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACCCGCAGCGACTCCACAGGGACTGCGCTCCCGTGCCCC40TAGCGCTCCCGCGCTGCTGCTCCAGCCGCCCGGCAGCTCT80GAGGATGGAGAGGAGGGCGCGGAGCTCCTCCAGGGAGTCC120CGCGGGCGAGGCGGCAGGACTCCGCACAAGGAGAACAAGA160GGGCAAAGGCCGAGAGGAGCGGCGGAGGCCGCGGGCGCCA200GGAGGCTGGGCCCGAGCCGTCGGGCTCCGGACGGGCGGGG240ACCCCGGGGGAGCCCCGAGCGCCCGCCGCCACGGTGGTGG280ACGTGGATGAGGTCCGAGGCTCCGGCGAGGAGGGCACCGA320GGTGGTGGCGCTGTTGGAGAGCGAGCGGCCCGAGGAAGGT360ACCAAATCCTCCGGCTTAGGGGCCTGTGAGTGGCTTCTTG400TCCTCATTTCCCTGCTCTTCATCATCATGACCTTCCCTTT440TTCCATCTGGTTCTGCGTAAAGGTTGTACAAGAGTATGAA480AGAGTAATTATATTCCGACTGGGACATCTGCTTCCTGGAA520GAGCCAAAGGCCCTGGTCTTTTCTTTTTTTTGCCCTGCCT560GGATACCTACCACAAGGTTGACCTTCGTCTCCAAACTCTG600GAGATACCTTTTCATGAGATCGTGACCAAAGACATGTTTA640TAATGGAGATAGATGCCATTTGCTACTACCGAATGGAAAA680TGCCTCTCTTCTCCTAAGCAGTCTTGCTCATGTATCTAAA720GCTGTGCAATTCCTTGTGCAAACCACTATGAAGCGTCTCC760TAGCACATCGATCCCTCACTGAAATTCTTCTAGAGAGGAA800GAGCATCGCCCAAGATGCAAAGGTTGCCTTGGATTCAGTG840ACCTGTATTTGGGGAATCAAAGTGGAGAGAATAGAAATTA880AAGATGTGAGGTTGCCAGCTGGGCTTCAGCACTCACTGGC920TGTGGAGGCTGAAGCGCAAAGACAAGCCAAAGTGCGGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。